UNIVERSIDADE FEDERAL DO DELTA DO PARNAÍBA - UFDPar

CAMPUS MINISTRO REIS VELLOSO - PARNAÍBA

CURSO DE BIOMEDICINA
DISCIPLINA GENÉTICA BÁSICA
PROFESSORA RENATA CANALLE
Semestre 2023.1

Provinha 3 - Características de Herança ligada ao sexo, heredogramas; comparação com características limitadas e
influenciadas pelo sexo e imprintig genômico. Herança citoplasmática e DNA mitochondrial: herança maternal,
segregação aleatória, heteroplasmia, expressividade variável, doenças mitocondriais; comparação com herança
nuclear

Nomes:

1. Se as fêmeas da espécie humana sofrem um processo de inativação do

3. O heredograma seguinte ilustra a herança da síndrome Nance- Horan,
cromossomo X para compensação de dose entre machos e fêmeas, onde
uma condição genética rara na qual as pessoas afetadas têm cataratas e
todos os cromossomos X existentes em uma célula, exceto um, são inativos,
dentes de forma anormal.
explique porque mulheres que possuem apenas um X (síndrome de
Turner) apresentam um fenótipo característico e diferenciado das demais
mulheres que possuem dois cromossomos X.

2. A displasia ectodérmica anidrótica é um distúrbio recessivo ligado ao X

nos seres humanos, caracterizado por dentes pequenos, ausência de
glândulas sudoríparas e pouco pelo no corpo. É comum encontrar esse traço
nos homens, mas as mulheres heterozigotas portadoras do traço têm
segmentos irregulares na pele com poucas ou nenhuma glândula sudorípara
(ver a ilustração abaixo; em verde segmento de pele sem glândulas
sudoríparas).
Explique como as mulheres portadoras heterozigotas de um gene
recessivo para a displasia ectodérmica anidrótica têm segmentos irregulares
de pele sem glândulas sudoríparas.

a) Com base nesse heredograma, o que você acha que é o modo mais
provável de herança para a síndrome Nance-Horan? Justifique.
b) Se o casal III-7 e III-8 tiverem outro filho, qual a probabilidade de que a
criança tenha síndrome Nance-Horan?
c) Se III-2 e III-7 fossem se reproduzir, qual a probabilidade de que um de
seus filhos tenha síndrome Nance-Horan?

4. Um Médico examina um homem jovem que tem um distúrbio muscular

progressivo e anomalias visuais. Vários parentes do paciente tem a mesma
condição, como mostrado no heredograma abaixo (indivíduos pintados são
afetados). O grau de expressão da característica é altamente variável entre os
membros da família: alguns são apenas levemente afetados, enquanto outros
desenvolveram graves sintomas em idade precoce. O Médico e um
Biomédico concluíram que esse distúrbio é devido a uma mutação no
genoma mitocondrial.

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a) Você concorda com a conclusão do médico e do biomédico? Por que sim 8. Em relação aos Heredogramas 1, 2, 3 e 4 apresentados abaixo, é
ou por que não? CORRETO afirmar que os padrões de herança são, respectivamente:
b) Como explicar o fato de que parte da prole das mães afetadas não
apresenta a característica e que a expressão varia de uma pessoa para outra?

5. Em um estudo de miopatia, várias famílias apresentaram problemas de

visão, fraqueza muscular e surdez. A análise do mtDNA de pessoas afetadas
nessas famílias revelou que um grande número de seu mtDNA possui
deleções de vários tamanhos. Membros diferentes da mesma família e
mesmo mitocôndrias diferentes da mesma pessoa possuem deleções de
tamanhos diferentes; logo, o defeito subjacente parece ser uma tendência
para o mtDNA de pessoas afetadas ter deleções. Um heredograma de uma
das famílias estudadas é mostrado abaixo. Os pesquisadores concluíram que
esse distúrbio é herdado como uma característica autossômica dominante e
mapearam o gene causador da doença em uma posição no cromossomo 10
no núcleo.

a. Ligado ao X recessivo; Ligado ao X dominante; Autossômico

dominante; Autossômico recessivo.
b. Ligado ao X dominante; Autossômico dominante; Ligado ao X
recessivo; Autossômico recessivo.
c. Ligado ao X recessivo; Autossômico recessivo; Ligado ao X
dominante; Autossômico dominante.
d. Autossômico dominante; Ligado ao X dominante; Autossômico
Que características do heredograma excluem a herança como uma recessivo; Ligado ao X recessivo.
característica codificada por um gene no mtDNA? O que explicaria tal
fenômeno? e. Autossômico recessivo; Ligado ao X recessivo; Autossômico
dominante; Ligado ao X dominante.

6. A análise do heredograma a seguir permite supor que a característica
apresentada pelos indivíduos (quadrados e círculos pintados) é:
9. No heredograma, os quadrados cheios representam meninos afetados por
uma doença genética. Se a doença for condicionada por um par de alelos
recessivos localizados em cromossomos autossômicos, as probabilidades de
o pai (A) e de a mãe (B) do menino (C) serem portadores desse alelo são,
respectivamente, (I) e (II).

a) autossômica dominante.
b) ligada ao cromossomo Y.
c) dominante e ligada ao cromossomo X. Caso a anomalia seja condicionada por um alelo recessivo ligado ao
d) autossômica recessiva. cromossomo X, num segmento sem homologia com o cromossomo Y, as
e) recessiva e ligada ao cromossomo X. probabilidades de o pai e de a mãe serem portadores desse alelo são,
respectivamente, (III) e (IV). Assinale a alternativa que mostra as
porcentagens que preenchem corretamente os espaços I, II, III e IV,
7. Faça a correspondência de cada um dos seguintes termos com sua respectivamente.
definição correta:
a) 50% 50% 100% 0%
característica limitada ao sexo b) 100% 100% 0% 100%
c) 100% 100% 100% 0%
imprinting genômico d) 50% 50% 0% 100%
e) 10% 10% 50% 50%

característica influenciada pelo sexo

a. Uma característica determinada por um gene autossômico que é

expressa em apenas um sexo.
b. Uma característica determinada por um gene autossômico que é
mais facilmente expressa em um sexo.
c. A expressão de uma característica autossômica é afetada pelo
sexo do genitor que transmite o gene para a prole.

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10. Os heredogramas indicados pelas letras A e B representam famílias
cujos indivíduos em preto são afetados por duas diferentes anomalias
genéticas com penetrância completa. Os quadrados representam
indivíduos do sexo masculino e os círculos indivíduos do sexo
feminino.

Quanto ao padrão de herança dessas anomalias, é correto afirmar que:

a) a do heredograma A pode ser ligada ao X recessivo.

b) a do heredograma B pode ser ligada ao X dominante.
c) a do heredograma A pode ser autossômica e a do heredograma B, ligada
ao Y.
d) a do heredograma A pode ser autossômica e a do heredograma B,
ligada ao X.
e) a do heredograma A pode ser autossômica dominante e a do
heredograma B, autossômica recessiva.