2º ESTUDO DIRIGIDO DE GENÉTICA

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RESPONDA:

1. Descreva a composição do cariótipo humano.

2. Explique a estrutura básica de um cromossomo
3. Diferencie os tipos de cromossomos de acordo com a sua estrutura.
4. Explique o que é locus gênico.
5. Explique o que são cromossomos homólogos e genes alélicos.
6. Explique o que são mapas cromossômicos.
7. Descreva as fases da meiose.
8. Diferencie segregação independente e linkage.
9. O que é crossing over? Qual sua importância?
10. O que é frequência de recombinação?
11. Diferencie euploidias e aneuploidias.
12. Cite dois exemplos de monossomias
13. Cite dois exemplos de trissomias.
14. Quais são as aberrações estruturais? Cite exemplos.
15. Explique penetrância e expressividade.
16. Diferencie dominância completa, incompleta e codominância. Cite exemplos.
17. Explique o que são alelos múltiplos.
18. Diferencia pleiotropia, epistasia e herança poligênica.
19. Descreva dois distúrbios autossômicos dominantes e dois recessivos.
20. Descreva dois distúrbios ligados ao X dominantes e dois recessivos.

RESOLVA OS PROBLEMAS ABAIXO:

PROBLEMA 1. O heredograma a seguir representa uma família, na qual há casos de fibrose cística, uma anomalia
genética autossômica recessiva. A mulher III-4 espera uma criança. O exame de ultrassonografia revelou ser uma
menina. Qual a probabilidade de que ela venha a ter fibrose cística?
PROBLEMA 2. A Doença de Huntington (DH) é uma doença hereditária autossômica dominante neurodegenerativa,
que se caracteriza por uma demência e descoordenação motora progressivas devido à perda prematura de
neurônios específicos do sistema nervoso central. Ela normalmente se manifesta em indivíduos após a idade
reprodutiva e, mesmo que apenas um dos progenitores seja afetado por essa doença, a chance de os filhos serem
também afetados é de 50%. A genealogia abaixo foi montada para o acompanhamento de DH em uma família.

Analisando-se a genealogia e as informações acima, é correto afirmar, EXCETO:

a) Indivíduos heterozigotos são sempre afetados por esse caráter.
b) O gene que determina esse caráter não está presente no cromossomo X.
c) A chance de o casal 11 x 12 ter uma filha normal é de 1/8.
d) O cruzamento dos indivíduos 13 e 9 pode gerar 1/4 de descendentes afetados.

PROBLEMA 3. Considere o heredograma que representa uma família portadora de caráter recessivo condicionado
por gene situado em um dos cromossomos sexuais.

A respeito dessa genealogia, podemos afirmar que:

a) a mulher 2 é homozigota
b) as filhas do casal 3 e 4 são certamente portadoras do gene.
c) as mulheres 2 e 3 são certamente portadoras do gene.
d) todas as filhas do casal 1 e 2 são portadoras do gene.
e) os homens 1 e 4 são certamente portadores do gene.

PROBLEMA 4. Analise as afirmações abaixo:

I. Homens daltônicos e hemofílicos herdam a doença da mãe;
II. Mulheres que possuem apenas um gene para o daltonismo não são daltônicas, porém todos os homens que
possuem o gene são daltônicos;
III. A hemofilia é uma doença determinada por um gene dominante.
Está (ão) incorreta (s):
a) apenas I.
b) apenas II.
c) apenas III.
d) apenas I e II.
e) apenas II e III.

PROBLEMA 5. O heredograma a seguir apresenta um caso familiar de daltonismo, herança determinada por um
gene recessivo localizado no cromossomo X.

Pela análise das informações contidas no heredograma e de outros conhecimentos que você possui sobre o assunto,
só se pode afirmar CORRETAMENTE que
a) o indivíduo II.1 tem 50% de chance de apresentar o gene para o caráter.
b) todas as filhas do indivíduo II.2 serão daltônicas.
c) qualquer descendente de II.4 receberá o gene para daltonismo.
d) o indivíduo II.2 herdou o gene de qualquer um dos genitores.