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LISTA 1 ABERRAES CROMOSSOMICAS
1. A sndrome de Down causada por uma anomalia cromossmica em que o portador apresenta clulas com trs cromossomos do nmero 21. Os
afetados apresentam geralmente baixa estatura, pescoo relativamente curto, olhos oblquos, mos curtas e largas, entre outras caractersticas. Essa
sndrome um exemplo de:
a) Euploidia.
b) Aneuploidia.
c) Deleo.
d) Duplicao.
e) Translocao
2. Sabemos que as aberraes cromossmicas podem ser numricas ou estruturais. Marque a alternativa que indica corretamente os processos que
levam a alteraes estruturais:
a) Euploidia, aneuploidia e duplicao.
b) Duplicao, transcrio e traduo.
c) Deleo, translocao e transcrio.
d) Deleo, inverso e translocao.
e) Inverso, deleo e transcrio.
3. Nas aneuploidias, um tipo de aberrao cromossmica numrica, ocorrem alteraes no nmero de um ou mais pares de cromossomos. Um
exemplo de aneuploidia a sndrome de Turner, em que o indivduo apresenta apenas um cromossomo X, sendo, portanto, sempre do sexo feminino.
Nesse caso ocorre uma pessoa com baixa estatura, ovrios atrofiados, pescoo alado, deficincia hormonal, entre outras caractersticas. Esse tipo de
aneuploidia recebe o nome de:
a) Nulissomia.
b) Monossomia.
c) Dissomia
d) Trissomia.
e) Tetrassomia.
4. Quanto s mutaes cromossmicas, leia as afirmaes abaixo:
I - As mutaes numricas podem ser classificadas em dois tipos: euploidias e aneuploidias.
II - Euploidia quando ocorre perda ou acrscimo de um ou alguns cromossomos. Aneuploidia quando ocorre perda ou acrscimo de genomas
(formando-se clulas 3n, 4n e assim por diante).
III - Euploidia quando ocorre perda ou acrscimo de genomas. Aneuploidia quando ocorre perda ou acrscimo de um ou alguns cromossomos.
IV - A sndrome de Down e a sndrome de Turner so alguns exemplos de aneuploidias.
Esto corretas
a) I e II, apenas
b) I e III, apenas
c) I, II e IV, apenas
d) I, III e IV, apenas
e) III e IV, apenas
5. Suponha que na espermatognese de um homem ocorra no-disjuno dos cromossomos sexuais na primeira diviso da meiose, isto , que os
cromossomos X e Y migrem juntos para um mesmo polo da clula. Admitindo que a meiose continue normalmente,
a) qual ser a constituio cromossmica dos espermatozoides formados nessa meiose, no que se refere aos cromossomos sexuais?
b) quais sero as possveis constituies cromossmicas de crianas geradas pelos espermatozoides produzidos nessa meiose, no caso de eles
fecundarem vulos normais?
a) Metade dos espermatozides formados conter os cromossomos X e Y e a outra metade no apresentar cromossomos sexuais.
b) As crianas geradas podero apresentar as seguintes constituies cromossmicas: XXY (vulo normal com cromossomo X, fecundado por
espermatozide XY) e XO (vulo normal fecundado por espermatozide sem cromossomo sexual).
6. Uma criana do sexo masculino, que acaba de nascer, tem como pai um indivduo que apresenta hemofilia e normal com relao ao daltonismo.
Sua me portadora do gen para o daltonismo, mas no para o gen da hemofilia. Quanto a essa criana, podemos afirmar que:
a) tem 50% de chance de ser daltnica.
b) tem 50% de chance de ser hemoflica.
c) tem 25% de chance de ser hemoflica.
d) tem 75% de chance de ser daltnica.
e) no tem chance de ser daltnica.
7. Ao se analisarem as clulas da mucosa oral de uma pessoa, verificou-se que estas apresentavam duas
marcaes correspondentes cromatina sexual, ou Corpsculo de Barr, como mostram as setas da
figura ao lado.
Pode-se dizer que, provavelmente, essa pessoa:
a) portadora da sndrome de Turner.
b) portadora da sndrome de Klinefelter.
c) tem 46 cromossomos, dentre os quais 2 cromossomos sexuais.
d) tem 46 cromossomos autossomos e 2 cromossomos sexuais.
e) tem 47 cromossomos, dentre os quais 3 cromossomos sexuais.
8. Ao analisar o caritipo de clulas obtidas de uma criana com sndrome de Down, observou-se que 70% das clulas apresentavam 47 cromossomos,
por exibirem a trissomia do cromossomo 21, e que 30% das clulas apresentavam um caritipo normal, ou seja, 46 cromossomos, sem trissomia do 21.
Responda se o fenmeno da no-disjuno do par de cromossomos 21 ocorreu antes ou depois da formao do zigoto. Justifique sua resposta.
9. Assinale a alternativa correta.
a) Os indivduos com sndrome de Klinefelter possuem caritipo 47, XXY, e o cromossomo a mais pode ter sido herdado da me ou do pai.
b) Por meio da observao de hemcias da corrente sangunea, possvel determinar se um indivduo tem nmero normal de cromossomos.
c) Os indivduos com sndrome de Down apresentam um par de cromossomos n 21 a mais.
d) As aberraes cromossmicas s podem ser diagnosticadas aps o parto.
e) Desde que um indivduo da espcie humana tenha 46 cromossomos em suas clulas, ele ser normal.

10. No que se refere determinao gentica do sexo, pode-se dizer que:

a) os genes do cromossomo X so todos recessivos, o que implica que, para que se desenvolvam as caractersticas sexuais
femininas, necessite-se de dois cromossomos X.
b) a presena do cromossomo Y no zigoto determina a formao de testculos no embrio em desenvolvimento.
c) o cromossomo X carrega apenas os genes responsveis pela diferenciao sexual feminina, enquanto o cromossomo Y
carrega apenas os genes responsveis pela diferenciao sexual masculina.
d) a presena de um nico cromossomo sexual determina anomalias no desenvolvimento do indivduo: sndrome de
Turner, se o nico cromossomo sexual presente for o X, e sndrome de Klinefelter, se o nico cromossomo sexual presente
for o Y.
e) os cromossomos X e Y no tm qualquer papel na diferenciao sexual masculina ou feminina, sendo os responsveis
por essa diferenciao os hormnios testosterona e progesterona, respectivamente.
11.
O caritipo de um indivduo do sexo ________ com sndrome de _______.
a) feminino - Klinefelter
b) masculino - Klinefelter
c) masculino - Down
d) feminino - Turner
e) masculino - Turner

12. Existem algumas pessoas chamadas especiais porque possuem uma srie de caractersticas diferentes da maioria da populao. Entre essas, esto
aquelas que possuem a Sndrome de Down, tambm conhecida como Mongolismo.
Em relao a essa sndrome, podemos afirmar que:
a) uma anomalia gentica, causada pela presena de 3 cromossomos 21 e transmitida sempre pela me.
b) uma anomalia congnita, causada pela presena de 3 cromossomos 21 e transmitida sempre pela me.
c) uma anomalia gentica, causada pela presena de 3 cromossomos 21 e transmitida por qualquer um dos pais.
d) uma anomalia congnita, causada pela ausncia de um cromossomo sexual X ou Y.
e) uma anomalia gentica, causada pela translocao de um dos cromossomos 21 para um 22.
13. partir deste ano, o Teste do pezinho ter cobertura completa por parte dos planos de sade. Esse teste realizado com o objetivo de prevenir
doenas genticas como a fenilcetonria, um distrbio com herana autossmica recessiva. Em relao ao gene causador da fenilcetonria, correto
afirmar que
a) se manifesta em homozigose.
b) est localizado no cromossomo X.
c) se trata de um gene holndrico.
d) apresenta penetrncia incompleta.
e) mais freqente no sexo masculino.
14. Observe o esquema do caritipo humano de um certo indivduo.
Sobre esse indivduo, correto afirmar que:
a) fenotipicamente normal.
b) apresenta sndrome de Edwards.
c) apresenta sndrome de Turner.
d) apresenta sndrome de Down.
e) apresenta sndrome de Klinefelter.

15. A Sndrome de Down, uma aneuploidia autossmica, caracteriza-se pela t r i s somia do cromossomo 21 e decorre do(a)
a) erro de disjuno do cromossomo 21 durante a formao dos gametas.
b) fecundao de um gameta feminino diplide por um gameta masculino haplide.
c) senilidade dos ovcitos em mulheres com idade a partir dos 35 anos.
d) fato de as clulas autossmicas dos portadores terem 46 cromossomos.
16. As anomalias cromossmicas so bastante frequentes na populao humana; um exemplo disso que aproximadamente uma a cada 600 crianas
no mundo nasce com sndrome de Down. Na grande maioria dos casos, isso se deve presena de um cromossomo 21 extranumerrio. Quando bem
assistidas, pessoas com sndrome de Down alcanam importantes marcos no desenvolvimento e podem estudar, trabalhar e ter uma vida semelhante
dos demais cidados. Sobre as anomalias do nmero de cromossomos, assinale V (verdadeiro) ou F (falso)
(
). podem ocorrer tanto na espermatognese quanto na ovulognese.
(
). ocorrem mais em meninas do que em meninos.
(
). ocorrem somente em filhos e filhas de mulheres de idade avanada.
(
). esto intimamente ligadas separao incorreta dos cromossomos na meiose.
(
). ocorrem ao acaso, devido a um erro na gametognese.
(
). ocorrem preferencialmente em populaes de menor renda, com menor escolaridade e pouca assistncia mdica.
(
). podem acontecer devido a erros na duplicao do DNA.