GENÉTICA PARA ENFERMAGEM

EXERCÍCIOS SOBRE SEGREGAÇÃO CROMOSSÔMICA

1) Os genes A, B, D estão localizados nos cromossomos 1, 2 e 3, respectivamente. Um

indivíduo apresenta o genótipo AaBbDd. Quais serão os genótipos dos espermatozóides?
Porque são formados gametas com 8 genótipos diferentes?

Genótipo dos gametas: 2^3=8

ABD
Abd
AbD
ABd
aBD
abd
abD
aBd

Estão em cromossomos diferentes, logo segregação independente.

2) Os genes A e B estão no mesmo cromossomo e possuem dois alelos: A1 e A2, B1 e B2.

Um homem apresenta o seguinte genótipo A1A1B2B2 e sua esposa é A2A2B1B1. Esse
casal tem um filho, João, com genótipo A2A2B1B2. Qual o haplótipo de cada cromossomo
de João?
João casa-se com Maria (genótipo A1A1B1B1). O filho de Maria e João apresenta o
seguinte genótipo A1A2B1B2. Qual a explicação para a ocorrência desse genótipo?

O pai só forma A1B2 e a mãe A1B1. Sendo o filho A1A2B2B1, e seu haplótipo de cada
cromossomo seria: A1B2 e A2B1.

Ao casar-se com Maria A1A1B1B1, sendo o filho desse casal A1A2B1B2. A1B1 vieram de
Maria, sendo que esse é o único genótipo que ela poderia passar, o A2B2 só pode ter vindo
de João, no entanto essa combinação de genótipo não é compatível com João, porém com
crossing over entre A e B, pode gerar esse genótipo do filho.

3) Qual a importância do pareamento dos cromossomos homólogos na Meiose-I?

Importante para possibilitar o crossing over e para que a segregação ocorra de forma
correta.
• Identifique as alterações cromossômicas presentes nos cariótipos C3-C8. •
No C3, não temos o cromossomo Y, monossomia do cromossomo X, síndrome de Turner.
Cariótipo: 45,x

Qual a notação cromossômica de cada cariótipo?

• A alteração cromossômica encontrada causa algum efeito fenotípico? Qual?

• Qual o risco dos pais da criança C6 terem outro filho afetado? • Qual o risco dos pais da
Crinça C7 terem outro filho afetado?
3 resutam em aborto, e 3 com crianças (um com geontipo para sindrome de down, um com
genotipo normal e um com genotipo portador da tranlocação).

• Não há casos de monossomia de autossomos, pois isso é incompatível com a vida

No C4, temos um cromossomo em anel, ocorre pela quebra do DNA, e são mais instáveis.
Nesse caso, a mulher tem síndrome de turner com cariótipo 46 cromossomos e um
cromossomo em anel.

C5, tem um cromossomo, com dois braços iguais, tendo origem de divisão errada do
centrômero. Cariótipo: 46, C i(Xq). Fenótipo de síndrome de turner.

C6, síndrome de down, cariótipo: 47,XY, +21. A origem se da na gametogênese na não

disjunção.

C7, alteração estrutural, o grupo 13, 14 e 15, não tem braço curto, no entanto, nesse
cariótipo, o 14 tem um braço curto, e isso significa que é um cromossomo 21 translocado.
Tendo trissomia 21, sendo síndrome de Down, não sendo uma trissomia livre como o C6.
Cariótipo: 46, XY, -14,+t(14/21).

C8, novamente esta no 14, sendo translocado novamente. Tendo 45 cromossomos.

Cariótipo: 45, XX,-14,-21,+t(14/21).
a) Um menino com deleção do braço longo na região 12 no cromossomo 18.
b) Foi solicitado as amostras do país, pois correm risco dos pais terem filhos com o
mesmo problema.
c) O pai tem uma região translocada no cromossomo 7 no braço longo regiao 35 e no
cromossomo 18 na região do braço curto 12.

a) 95%
b) O risco é baixo, mas o mesmo com a da população em geral.
A criança tem mosaicismo com fenótipo mais brando,(PERGUNTA MAL FORMULADA).

região centromérica é uma região repetida. Região supranumerária são pedaços de

cromossomos associados a anomalias.

Deleção gera uma alteração do fenótipo.

Translocação recíproca balanceada é normal.

O b n reproduz, o C, pode passar a deleção, d pode ter prole normal, e pode ter deleção,
duplicações e outros.
a) não precisa
b) a idade da mulher tá avançada, necessário cariótipo do feto.
c) cariótipo da criança para saber que tipo de síndrome de down é.
d) não é uma doença cromossômica, e sim monogênica.
e) ??
Formará gametas com um cromossomo X e outros com 2 cromossomos XX. Podendo gerar
cariótipo
46, XX
46, XY
47XXX
47, XXY
Porém os cromossomos XX em dose dupla são menos recorrentes.
a e b) o mesmo que para população no geral.
c) n fala que é livre ou não, se for livre é o risco da idade materna, e por translocação é
necessário investigar o cariótipo.
d e e) 1/3 (1 normal, 1 portador de down e 1 portador de translocação)