4.

HEREDOGRAMAS E PROBABILIDADES

CONCEITO: Representação gráfica da herança de uma ou mais

características genéticas em uma família

SIMBOLOGIA:
afetados
Homem Mulher
3 3 mulheres

Casamento 2 2 homens

ou Morte
Sexo não
especificado Gêmeos
ou dizigóticos

Filhos em ordem Gêmeos Aborto ou

de nascimento monozigóticos natimorto

Casamento Heterozigotos para um gene

consangüíneo autossômico recessivo
Exercícios:
1) Considere o Pedigree: (relação sistemática dos ancestrais de um
determinado indivíduo)

a) O defeito em questão é dominante ou é recessivo ? Explique!

b) Qual a probabilidade do indivíduo II.3 ser heterozigoto?
c) Qual a probabilidade do casal ter um descendente heterozigoto?
1) Considere o Pedigree: (relação sistemática dos ancestrais de um
determinado indivíduo)

a) O defeito em questão é dominante ou é recessivo ? Explique!

1) Considere o Pedigree: (relação sistemática dos ancestrais de um
determinado indivíduo)

b) Qual a probabilidade do indivíduo II.3 ser heterozigoto?

1) Considere o Pedigree: (relação sistemática dos ancestrais de um
determinado indivíduo)

c) Qual a probabilidade do casal ter um descendente heterozigoto?

 2) Considere o heredograma abaixo de uma doença autossômica recessiva
rara, a PKU.

II
A B

a) cite os genótipos de tantos membros familiares quanto possível

b) se os indivíduos A e B se casam, qual é a probabilidade de sua primeira
criança apresentar PKU?
 3) Considere o heredograma abaixo de uma doença autossômica recessiva
rara, a PKU.

II
A B

a) cite os genótipos de tantos membros familiares quanto possível

b) se os indivíduos A e B se casam, qual é a probabilidade de seu primeiro
filho apresentar PKU?
4) Joana tem dedos curtos (braquidactilia, autossômica dominante). Ela tem dois
irmãos mais velhos que são gêmeos idênticos, ambos com dedos curtos. As duas
irmãs mais jovens de Joanna têm dedos normais. A mãe de Joanna tem dedos
normais, e seu pai tem dedos curtos. A avó paterna de Joanna tem dedos curtos; seu
avô paterno, que já faleceu; tem dedos normais. Ambos os avós maternos de Joanna
têm dedos normais. Joanna casou-se com Tom, que tem dedos normais. Eles
tiveram dois filhos: uma filha mais velha com dedos curtos e um filho mais novo
com dedos normais.
a) Usando símbolos e letras padrões, desenhe um heredograma e atribua genótipos aos
indivíduos.
b) Se Joanna e Tom tiverem uma outra criança, qual é a probabilidade que venha a
nascer com dedos curtos?
 5. VARIAÇÕES DO MODELO MENDELIANO (pag. 25)

a) Alelos Letais :
São aqueles cuja manifestação fenotípica é a morte do indivíduo,
seja na fase pré-natal ou pós-natal, anterior à maturidade
sexual.

• Acondroplasia (dominante)
Genótipos Fenótipos
NN Morte (embrião)
Nn Nanismo
nn normal
Ex.: Doença de Tay-Sachs
Genótipos Fenótipos
TT normal
Tt normal
tt doença (morte antes da maturidade sexual)

Ex.:Camundongo
Caráter cor da pelagem
Genótipo Fenótipo
AA Morre (Desenvolvimento embrionário)
Aa Amarelo
aa Cinzento
 B) Codominância:
Quando ambos os alelos de um par se expressam inteiramente no
heterozigoto, de tal modo que o fenótipo apresentado pelo
heterozigoto é a “soma” dos fenótipos dos homozigotos.

Exemplo: Grupo Sanguíneo MN

Gene: LM LN

antígeno M antígeno N

Genótipos G. sanguíneo Antígeno produzido

LMLM M só antígeno M
LMLN MN antígenos M e N
LNLN N só antígeno N
( 3 fenótipos diferentes )
 c) Ausência de dominância, dominância incompleta ou
parcial:
Ambos os alelos de um par se expressam em heterozigose, sendo o
heterozigoto fenotipicamente intermediário entre os dois tipos de
homozigotos

Ex. Boca de Leão (cor de flores)

Gene B1 B2
Vermelha Branca

Genótipos Fenótipo
B1B1 Vermelha
B1B2 Rosa
B2B2 Branca
( 3 fenótipos diferentes)
d) Alelos múltiplos

Quando um gene apresenta três ou mais formas

alélicas.

Exemplo: Gene para cor da pelagem em coelhos

Ch _
Cch _
C_

cc
 Ch _
Cch _
C_

cc
Genes: C, CCh, Ch e c

Genótipos Fenótipos
• Exercícios:
1) Um casal normal (portadores para Tay-Sachs) procura um geneticista
para saber qual a probabilidade de terem uma criança afetada:
a) ao nascimento?
b) quando adulto?
2) Considere que o alelo dominante (A) confere a cor amarela a cobaias,
porém em dose dupla é letal durante o desenvolvimento embrionário. O
alelo recessivo (a) confere a cor preta. Qual a proporção fenotípica
resultante do cruzamento entre duas cobaias amarelas:
a) Ao nascimento?
b) Na fase adulta?
3) As cores do pelo da raça de gado Shorthorn representam um exemplo
clássico de alelos codominantes. A cor vermelha é governada pelo
genótipo A1A1, e a cor branca pelo A2A2. Se animais de pelo vermelho são
cruzados com animais de pelo branco, e os descendentes F1 são cruzados
ao acaso entre si para produzirem F2, quais são as proporções genotípica e
fenotípica esperadas nessa geração F2?
e) Penetrância e expressividade

Penetrância – porcentagem de indivíduos de dado genótipo que apresentam

o fenótipo correspondente.

Feijão carioca
L/l

Semente variegada Semente sem variegação

Linhagem LL – apresentando 5%
das sementes sem variegação

Penetrância de 95%
(Penetrância incompleta)
A polidactilia em humanos é uma característica dominante
com penetrância incompleta. O indivíduo III-2 tem fenótipo
normal, mas genótipo (heterozigoto) para a condição
polidáctilo.
Expressividade – determinados genes não determinam fenótipos tão
definidos, mas sim uma gradação de fenótipos. A essa gradação da
expressividade do gene, variando desde um fenótipo que mostra leve
expressão da característica até sua expressão total, chamamos de
norma de reação ou expressividade variável.

Diferentes graus de braquidactilia

(dominante) pela expressão
variável do genótipo.

Linhagem LL – apresentando padrão

diferente de variegação

Expressividade variável
6. HERANÇA DE GRUPOS SANGUÍNEOS NA ESPÉCIE HUMANA
(pag. 30)
a) Sistema ABO

• Gene: IA, IB e i

• Fenótipos: A, B, AB e O

GENÓTIPOS FENÓTIPOS ANTÍGENO ANTICORPO

6. HERANÇA DE GRUPOS SANGUÍNEOS NA ESPÉCIE HUMANA
(pag. 30)
a) Sistema ABO

• Antígeno (aglutinogênio) e Anticorpos (aglutinina)

• Transfusões:
a) Sistema ABO

• Determinação do tipo sanguíneo:

b) Sistema Rh

• Gene: R e r

• Fenótipos: Rh+ e Rh-

GENÓTIPOS FENÓTIPOS ANTÍGENO ANTICORPO

b) Sistema Rh

• Antígeno (aglutinogênio) e Anticorpos (aglutinina)

• Transfusões

• Determinação do tipo sanguíneo

b) Sistema Rh

• ERITROBLASTOSE FETAL
b) Sistema Rh

• ERITROBLASTOSE FETAL
1) O pai e a mãe de um par de gêmeos monozigóticos têm tipo sanguíneo A. Uma
outra criança desse casal é do grupo sanguíneo O.
a) Quais os genótipos do pai e da mãe?
b) Qual é a probabilidade de que ambos os gêmeos tenham sangue do tipo O?
2) Para se determinar o tipo sanguíneo de uma pessoa, foram colocadas três gotas de
seu sangue sobre uma lâmina de vidro, adicionando-se, a cada uma, soros anti-A,
anti-Rh e anti-B, conforme o esquema adiante. Após alguns segundos, notou-se
aglomeração de hemácias apenas no local onde havia soros anti-B e anti-A. Com
relação a esses resultados, assinale a opção correspondente ao possível genótipo da
pessoa em teste:
a) IAIARR
b) IAIBrr
c) IBiRr
d) IAirr
e) iiRR
3) Duas pessoas, uma do grupo A e outra do grupo B, ambas com
pais do grupo O, podem ter filhos com sangue tipo:
a) AB
b)A e B
c)A,B e O
d)A,B,AB e O
e) O
4) Considere as seguintes situações:
I. Mãe Rh positiva e pai Rh negativo
II. Mãe Rh negativo e pai Rh positivo
III. Mãe e pai Rh positivos
IV. Mãe e pai Rh negativos
Pode acontecer a eritroblastose fetal apenas:
a) Na situação I
b) Na situação II
c) Nas situações I e II
d) Nas situações III e IV
e) Nas situações I e IV
5) A cor da pelagem em coelhos é determinada por uma série de
alelos múltiplos composta pelos genes C, Cch, Ch e c,
responsáveis pelos fenótipos aguti, chinchila, himalaio e albino,
respectivamente. A ordem de dominância existente entre os genes
é C > Cch > Ch > c. Um macho aguti foi cruzado com uma fêmea
também aguti e nasceram 2 himalaios. Determine os possíveis
genótipos dos dois progenitores (explique detalhadamente sua
resposta).