Ficha de avaliação n.

º 2

Nome: N.° Turma:

Data: Avaliação: Professor:

A prova inclui 22 itens, devidamente identificados no enunciado,

cujas respostas contribuem obrigatoriamente para a classificação final.

Nas respostas aos itens de escolha múltipla, selecione a opção correta. Escreva, na folha de respostas, o
grupo, o número do item e a letra que identifica a opção escolhida.
 GRUPO I

A cor da pelagem de coelhos resulta da manifestação

genética de uma série com quatro alelos para o mesmo gene
(figura 1):
• C, correspondente à cor aguti ou selvagem (pelo casta-
nho);
• Cch, correspondente à cor chinchila (pelo cinzento);
• Ch, correspondente à cor himalaia (pelo branco, com
focinho e orelhas de cor preta);
Figura 1. Cor da pelagem dos coelhos.
• Ca, correspondente à cor albina (pelo branco).

1. Um criador de coelhos realizou o cruzamento entre um coelho albino e uma coelha aguti (ambos
linhas puras para a cor da pelagem), tendo obtido 100% de descendentes fenotipicamante
iguais à mãe. Selecionaram-se, de seguida, dois descendentes do primeiro cruzamento e dei-
xou-se que estes se reproduzissem. Deste cruzamento resultaram 38 coelhos albinos e
126 coelhos aguti.
1.1. Nos cruzamentos considerados, o alelo dominante codifica o pelo e os indivíduos
da geração F1 são .
(A) aguti … homozigóticos
(B) albino … homozigóticos
(C) aguti … heterozigóticos
(D) albino … heterozigóticos
1.2. O gene C é totalmente dominante sobre os genes Cch e Ch. O gene Cch exerce dominância
completa sobre o gene Ch. Assim, os descendentes do cruzamento entre um coelho hima-
laia e uma coelha chinchila (CchCh) serão
(A) metade homozigóticos dominantes e metade heterozigóticos.
(B) todos iguais ao genótipo da coelha.
(C) 25% com fenótipo himalaia e 75% com fenótipo chinchila.
(D) metade homozigóticos recessivos e metade heterozigóticos.
2. Estabeleça a correspondência entre as expressões da coluna I e os termos da coluna II.
Coluna I Coluna II
(a) Constituição genética de um indivíduo relativamente a uma dada característica. (1) Genótipo
(b) Permite determinar o genótipo de um indivíduo com fenótipo dominante. (2) Fenótipo
(c) Local físico do cromossoma ocupado pelo alelo. (3) Retrocruzamento
(4) Cruzamento parental
(5) Locus

3. Indique quantos genótipos e fenótipos é possível obter na transmissão de uma característica

determinada por três alelos, em que dois são codominantes e ambos dominam sobre o terceiro.
4. Ordene as afirmações identificadas pelas letras de A a E, de modo a reconstituir a sequência
correta dos acontecimentos, relativa ao estudo da forma das sementes das ervilheiras, num
cruzamento realizado por Mendel.
A. Cruzamento de ervilhas lisas com ervilhas rugosas.
B. Realização de vários cruzamentos até se obter uma descendência sempre igual entre si e
aos seus progenitores.
C. Obtenção de híbridos numa proporção fenotípica de 3 para 1.
D. Obtenção de uma descendência 100% homogénea.
E. Seleção dos indivíduos com formas de ervilha iguais e que vão integrar a geração parental.
5. Ao contrário do procedimento realizado por Mendel, Morgan, nos estudos que efetuou em Droso-
phila, realizou cruzamentos recíprocos.
Explique a necessidade deste procedimento.

GRUPO II

Texto 1
A surdez congénita pode estar presente em mais de 400 síndromes genéticas. A síndrome de
Waardenburg (SW) constitui cerca de 2% a 5% dos casos de surdez congénita e estima-se que
afete uma em cada 42 000 pessoas, e é caracterizada principalmente pela associação de perda
auditiva e alterações pigmentares, nomeadamente no cabelo, na pele e na íris, e também pelas
anomalias do desenvolvimento das pálpebras, sobrancelhas e do nariz. Com base nas característi-
cas fenotípicas apresentadas pelos doentes, esta síndrome foi classificada em quatro grupos prin-
cipais: SW tipo I, SW tipo II, SW tipo III ou síndrome de Klein-Waardenburg e SW tipo IV ou síndrome
de Waardenburg-Shah.
A síndrome de Waardenburg é geneticamente heterogénea, sendo identificadas diversas muta-
ções genéticas que podem dar origem a esta síndrome, nomeadamente nos genes PAX3, MITF,
EDN3 e EDNRB, SOX10, SNAI2. O gene PAX3 está associado ao SW tipo I e ao SW tipo III, e é o
gene mais comummente causador do SW, sendo responsável por 48% dos casos de SW. Pensa-se
que mutações heterozigóticas de perda de função do gene PAX3, ou seja, em que apenas um dos
alelos sofre mutação, sejam responsáveis pela maioria dos casos de SW tipo I.
Não existe tratamento específico e efetivo para a síndrome de Waardenburg. O diagnóstico pre-
coce é importantíssimo para o desenvolvimento psicológico e social da criança com síndrome de
Waardenburg, sendo que, com a correção dos défices auditivos, estes doentes devem ser capazes
de ter uma vida normal.
Baseado em Pina, R. (2019). Síndrome de Waardenburg (dissertação de mestrado). Faculdade de Medicina da
Universidade de Lisboa. Disponível em repositório.ul.pt/bitstream/10451/47350/1/RitaLPina.pdf [consult. fev. 2023]

Texto 2
Maria Albertina, com audição normal, é filha de mãe afetada por SW tipo I e pai normal (Antónia
e José), casou com Alfredo, afetado pela doença. Tiveram dois filhos gémeos verdadeiros, Alberto
e Galileu. Galileu, afetado pela doença, e a sua esposa (Sofia), não afetada pela doença, tiveram
um filho, Carlos, com despigmentação e surdez e uma filha normal, Carolina. Esta casou com o
António que, tal como o seu irmão, manifesta a doença.

1. Construa a árvore genealógica da família considerada.

Na sua resposta mencione o significado da simbologia utilizada.
2. Relativamente ao alelo responsável pela doença, é correto afirmar-se que é
(A) autossómico dominante.
(B) heterossómico, ligado ao cromossoma X.
(C) autossómico recessivo.
(D) heterossómico, ligado ao cromossoma Y.
3. Relativamente ao genótipo do Alberto, é correto afirmar-se que
(A) é homozigótico dominante.
(B) é heterozigótico.
(C) é homozigótico recessivo.
(D) não há dados suficientes para determinar o seu genótipo.
4. O casal, Carolina e António, prepara-se para ter um filho e está preocupado com a possibili-
dade deste vir a manifestar a doença. A probabilidade da Carolina transmitir o alelo responsável
pela doença ao filho é de e a probabilidade deste apresentar a doença é de ,
caso o pai seja heterozigótico.
(A) 50% ... 100% (C) 50% ... 50%
(B) 0% ... 100% (D) 0% ... 50%
5. De acordo com a árvore genealógica construída na questão 1, mencione o genótipo da mãe da
Maria Albertina.
Na sua resposta indique o significado das letras utilizadas.
6. Carlos prepara-se para constituir família. A sua futura mulher, Mariana, não manifesta a sín-
drome de despigmentação e surdez.
Calcule a probabilidade de os seus descendentes serem afetados pela doença.
7. Tendo em conta o sistema ABO, sabe-se que Galileu é do grupo sanguíneo O positivo, Sofia do
grupo AB negativo e Carlos do grupo A negativo.
7.1. Determine a probabilidade da Carolina pertencer ao grupo sanguíneo que apresenta aglu-
tininas anti-A e anti-Rh.
7.2. No caso de Carlos necessitar de uma transfusão, explique se algum dos progenitores
poderia doar sangue sem risco de incompatibilidade.
8. Indique uma característica, presente na análise de uma árvore genealógica de uma família com
uma doença genética, que resulta da expressão de um alelo recessivo.

GRUPO III

Os membros da família Enterobacteriaceae incluem bactérias presentes no intestino do ser

humano e de outros animais, bem como importantes agentes causadores de doenças. Bactérias
portadoras de sistemas de eliminação de múltiplos antimicrobianos (MDR) são capazes de sobrevi-
ver em nichos ecológicos adversos. Bactérias Escherichia coli e Enterobacter cloacae isoladas de
carcaças de frangos saudáveis foram investigadas quanto à presença de MDR. Foi realizada a
amplificação, por PCR, dos genes que codificam AcrA e AcrB, componentes de um sistema MDR. A
diversidade de cada espécie foi verificada por eletroforese em gel de campo pulsado (PFGE) de
DNA submetido à endonuclease Xba I. Uma questão importante é o facto de diferentes modelos e
mecanismos de resistência antimicrobiana estarem presentes num pequeno número de estirpes
não patogénicas e isoladas de uma mesma origem. Contudo, estas estirpes não patogénicas
podem constituir uma fonte de genes de resistência para outros microrganismos, entre eles estirpes
patogénicas.
 Métodos e procedimentos
1) Cinco estirpes de E. coli e cinco de E. cloacae foram isoladas de carcaças de frangos clini-
camente saudáveis.
2) Os isolados apresentavam fenótipos distintos de multirresistência a antimicrobianos.
3) Todas as estirpes foram armazenadas a -80 ºC em meio de cultura adequado, com 20% de
glicerol.
4) Para cada linhagem foram preparadas placas com 108 unidades formadoras de colónias/mL
(UFC/mL) cultivadas em meio nutritivo. Para a hidrólise do DNA, as amostras foram tratadas
com 50 unidades da enzima de restrição Xba I.
5) Os fragmentos de DNA foram separados e o gel de agarose corado com brometo de etídio,
para posterior visualização com luz ultravioleta.
6) Os ensaios foram realizados duas vezes, com três réplicas em cada ensaio.

Os resultados da resistência aos diferentes antimicrobianos encontram-se expressos na

tabela 1.

Tabela 1 Concentração mínima inibitória de diferentes antimicrobianos em diferentes estirpes de Escherichia coli e
Enterobacter cloacae.
Antimicrobiano (µg/mL)
Estirpes
S APR NA CFR CEC CL FR F SP TE C SXT
E. coli 1 30 50
E. coli 2 20 20 50 70 500 200 30 2000
E. coli 4 250 800 20 80 30 1500
E. coli 5 450 20 20
E. coli 6 60 1400 20 40 2,5 1800
E. cloacae 3 30 900
E. cloacae 7 30 30 700
E. cloacae 8 30 10 10 20 400 2,5
E. cloacae 9 30 1000
E. cloacae 10 20 10 5

S: espectinomicina; APR: apramicina; NA: ácido nalidíxico; CFR: cefadroxil; CEC: cefaclor; CL: cefalexina;
FR: furazolidona; F: nitrofurantoína; SP: espiramicina; TE: tetraciclina; C: cloranfenicol; SXT: sulfametoxazol/
trimetoprima
Moreira M.A., Rodrigues P.P., Tomaz R.S., de Moraes C.A. (2019). Multidrug efflux systems in Escherichia coli and
Enterobacter cloacae obtained from wholesome broiler carcasses. Braz J. Microbiol. 40(2):241-7. DOI: 10.1590/S1517-
83822009000200007.

1. Selecione a opção que valida as afirmações relativas a esta experiência.

I. A estirpe E.coli 2 é a que apresenta maior resistência aos antimicrobianos.
II. As estirpes foram armazenadas em condições abióticas distintas, dada a sua especifici-
dade fenotípica.
III. A realização de réplicas dos procedimentos permitiu aumentar a fiabilidade dos resultados.

(A) I é verdadeira; II e III são falsas.

(B) II e III são verdadeiras; I é falsa.
(C) II é verdadeira; I e III são falsas.
(D) I e III são verdadeiras; II é falsa.
2. A enzima Xba I constitui uma
(A) enzima de restrição, permitindo a formação de extremidades coesivas.
(B) ligase de DNA, permitindo a ligação de fragmentos de DNA.
(C) enzima de restrição, cortando apenas ligações por pontes de hidrogénio.
(D) ligase de DNA, formando ligações covalentes que dão origem a uma molécula estável.
3. Na técnica de PCR, a uma determinada sequência de é adicionado um primer que
iniciará o processo de .
(A) DNA ... transcrição
(B) RNA ... replicação
(C) DNA ... replicação
(D) RNA ... transcrição
4. Na técnica de PCR é utilizada uma DNA polimerase resistente a elevadas temperaturas, o que
permite
(A) evitar a desnaturação da enzima.
(B) a polimerização de ribonucleótidos.
(C) a despolimerização em cadeia da enzima.
(D) a desnaturação da enzima.
5. Ordene as afirmações identificadas pelas letras de A a E, de modo a obter uma sequência cor-
reta relativa às etapas da técnica de PCR usada na análise dos genes AcrA e AcrB.
A. Ligação de primers a sequências específicas de DNA.
B. Extração de mostras de DNA de diferentes espécies de bactérias.
C. Separação dos fragmentos de DNA por ação de um campo elétrico.
D. Fragmentação do DNA por ação da enzima Xba I.
E. Polimerização de novas cadeias de DNA por ação de uma polimerase termoestável.
6. Em muitos plasmídeos é utilizado um gene de resistência a antibióticos.
Explique a importância de os plasmídeos apresentarem diferentes genes de resistência a anti-
bióticos na produção de organismos geneticamente modificados.
7. Em engenharia genética, a técnica de cDNA permitiu a inserção de genes eucarióticos em pro-
cariontes, como a bactéria E. coli, para a produção de proteínas eucarióticas funcionais.
Explique a importância desta técnica, considerando a estrutura dos genes nos seres eucarion-
tes e nos seres procariontes.

FIM