Biologia

Origem das aneuploidias

Teoria

Aneuploidias são alterações cromossômicas do tipo numéricas em um indivíduo, número esse que
é diferente do esperado para a espécie. Nesse tipo de alteração, ocorre aumento ou diminuição de
um tipo de cromossomo. As aneuploidias podem acontecer pela não disjunção cromossômica
durante a divisão celular, com uma distribuição incorreta dos cromossomos ou das cromátides:
• Não disjunção na mitose: pode ocorrer após a formação do zigoto, durante as mitoses
embrionárias. Nesses casos, há presença de mosaicismo (algumas células apresentam a
aneuploidia, outras não). Não há separação das cromátides-irmãs.
• Não disjunção na meiose: ocorre na formação dos gametas. Indivíduos que se desenvolverem
a partir da fecundação de gametas com alteração de cromossomos apresentarão todas as
suas células com essa modificação.
- Não disjunção na meiose I: não há separação dos cromossomos homólogos.
- Não disjunção na meiose II: não há separação das cromátides-irmãs.

Esquema demonstrando não disjunção cromossômica na mitose e na meiose.

Ilustração por Rebeca Khouri.

As aneuploidias mais comuns apresentam uma pequena variação do número de cromossomos:

• Nulissomias (2n-2): há perda de um par de cromossomos. Nos humanos, essa aneuploidia é
letal.
• Monossomias (2n-1): há perda de um cromossomo do par.
• Trissomia (2n+1): há um cromossomo a mais em determinado par (há três cópias do
cromossomo). São mais comuns em humanos.
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Exemplos de aneuploidias em humanos
Síndrome de Turner (45, X0) – O indivíduo possui apenas um cromossomo sexual X, apresentando
fenótipo feminino. Entre as características dessa monossomia, estão: baixa estatura, pescoço
curto, tórax mais largo que os quadris e gônadas pouco desenvolvidas.

Características da síndrome de Turner no corpo.

Ilustração por Rebeca Khouri.

Síndrome de Klinefelter (47, XXY) – Há uma cópia a mais do cromossomo X. Por conta da presença
do cromossomo Y, indivíduos com essa síndrome apresentam fenótipo masculino. São
características dessa trissomia: baixo desenvolvimento dos testículos, normalmente associado à
esterilidade; membros longos; e, em certos casos, pode haver o desenvolvimento de mamas. Não
se trata de hermafroditismo, visto que não há desenvolvimento de gônadas femininas. Contudo, em
alguns casos, pode haver um pseudo-hermafroditismo, devido a algumas características femininas
presentes em um indivíduo com genótipo masculino (cromossomo Y).

Características da síndrome de Klinefelter no corpo.

Ilustração por Rebeca Khouri.
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Supermacho (47, XYY) – Os indivíduos apresentam alta estatura e são férteis. Costumam
apresentar produção excessiva de testosterona, que leva a distúrbios comportamentais, e podem
apresentar leve retardo mental.

Superfêmea (47, XXX) – Os indivíduos apresentam fenótipo normal e são férteis, porém essas
mulheres podem apresentar leve retardo mental.

Síndrome de Patau (47, XX + 13 ou 47, XY +13) – Há uma cópia a mais do cromossomo 13. É uma
trissomia rara, que provoca deficiência mental grave e deformidades físicas características.

Características da síndrome de Patau no corpo.

Ilustração por Rebeca Khouri.

Síndrome de Edwards (47, XX + 18 ou 47, XY +18): O indivíduo apresenta um cromossomo 18 a

mais. Essa trissomia também é rara e é considerada uma doença letal, podendo levar à morte da
criança com menos de um ano de vida.

Características da síndrome de Edwards no corpo.

Ilustração por Rebeca Khouri.
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Síndrome de Down (47, XX + 21 ou 47, XY +21) – Há uma cópia a mais do cromossomo 21,
totalizando 47 cromossomos no indivíduo. Essa síndrome também é chamada de trissomia do
cromossomo 21. A síndrome de Down também pode ocorrer por outros tipos de mutação, como a
translocação do cromossomo 21 ao cromossomo 14 – porém não há alteração no número de
cromossomos nesse caso (os indivíduos se mantêm 2n = 46). São características dessa trissomia:
desenvolvimento mais lento, capacidade intelectual reduzida, rosto arredondado, cabelos finos e
olhos, nariz e mãos pequenos.

Esquema exemplificando a translocação do cromossomo 21 ao 14 e, ao lado, uma criança portadora

de síndrome de Down.
Fontes: interfisio.com.br/sindrome-de-down-e-civ-revisao-de-literatura/; br.depositphotos.com/stock-
photos/síndrome-de-down.html.
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Exercícios de vestibulares

1. (UNEMAT, 2008) Algumas doenças são causadas por alterações no número de

cromossomos. Na espécie humana, as alterações numéricas – aneuploidias – envolvem
acréscimo ou diminuição de um ou alguns cromossomos. As aneuploidias surgem da
seguinte forma:
(A) Durante a meiose I, formadora de óvulos ou espermatozóide, um determinado par de
cromossomos homólogos pode não se separar, fenômeno denominado de não disjunção.
(B) Durante a meiose I ou a meiose II, formadora de óvulos ou espermatozóide, um
determinado par de cromossomos homólogos pode não se separar, fenômeno
denominado de não disjunção.
(C) Durante a mitose, formadora de óvulos ou espermatozóide, um determinado par de
cromossomos homólogos pode não se separar, fenômeno denominado de não disjunção.
(D) Durante a prófase I, formadora de óvulos ou espermatozóide, um determinado par de
cromossomos homólogos pode não se separar, fenômeno denominado de não disjunção.
(E) Causadas por mitoses anômalas durante o desenvolvimento embrionário.

2. (IFRR, 2016) A Aneuploidia são alterações no número total de cromossomos da espécie, com
redução ou acréscimo de um ou mais cromossomos, exceto:
(A) Monossomia.
(B) Nulissomia.
(C) Tripoidia.
(D) Tetrassomia.
(E) Trissomia.
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3. (UFTM, 2007) Ao se analisarem as células da mucosa oral de uma mulher, verificou-se que
estas apresentavam duas marcações correspondentes à cromatina sexual, ou Corpúsculo de
Barr, como mostram as setas da figura.

Pode-se dizer que, provavelmente, essa mulher

(A) é portadora da síndrome de Turner.
(B) é portadora da síndrome de Klinefelter.
(C) tem 46 cromossomos, dentre os quais 2 cromossomos sexuais.
(D) tem 46 cromossomos autossomos e 2 cromossomos sexuais.
(E) tem 47 cromossomos, dentre os quais 3 cromossomos sexuais.

4. (UFSC, 2011) “...o que ele quer resolver agora não é o problema da criança, mas o espaço que
ela ocupa na sua vida. E esses contatos medonhos do dia a dia: explicar. Já viu na
enciclopédia que o nome da síndrome se deve a John Haydon Down (1828-1896), médico
inglês. À maneira da melhor ciência do império britânico, descreveu pela primeira vez a
síndrome frisando a semelhança da vítima com a expressão facial dos mongóis, lá nos
confins da Ásia; daí “mongolóides”. Que tipo de mentalidade define uma síndrome pela
semelhança com os traços de uma etnia?...
TEZZA, Cristóvão. O filho eterno. 8 ed. Rio de Janeiro/São Paulo: Record, 2009. P. 42-43.

No texto acima é citado o nome do médico que descreveu uma síndrome, hoje chamada de
Síndrome de Down e a razão de se usar (erroneamente) o termo mongolismo. As síndromes
cromossômicas são ocasionadas por alterações no número de cromossomos (aneuploidias)
ou por alterações na sua estrutura (deleções, inversões, entre outras). Normalmente os seres
humanos apresentam 46 cromossomos em pares de homólogos, um paterno e outro materno.
A Síndrome de Down é determinada pela presença de 3 cromossomos (trissomia), ao invés
do par usual de cromossomos homólogos no genoma humano.
(A) Qual par cromossômico apresenta a trissomia na Síndrome de Down?
(B) Escreva o cariótipo do portador da Síndrome de Down.
(C) Cite o nome e escreva o cariótipo de uma Aberração Cromossômica Numérica
envolvendo os cromossomos sexuais.
(D) Na Síndrome de Edwards temos uma trissomia do cromossomo 18. Suponha que um
gene “A” esteja localizado neste cromossomo e que um indivíduo portador desta
síndrome seja homozigoto para este locus. Qual seria o número de cópias deste gene na
metáfase mitótica de uma célula deste indivíduo?
(E) Suponha que no cromossomo 18 existem dois genes denominados “A” e “B”. Um
indivíduo de genótipo AaBb produz gametas na seguinte proporção: AB: 40%; Ab: 10%; aB:
10% e ab: 40%. Qual seria a distância aproximada destes genes no cromossomo?
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5. (PUC-Rio, 2010) Em um laboratório de citogenética, o geneticista deparou-se com o idiograma
obtido do cariótipo de uma criança, mostrado a seguir:

Observando-se esse diagrama, essa criança apresenta qual síndrome?

6. (Enem, 2015) A cariotipagem é um método que analisa células de um indivíduo para

determinar seu padrão cromossômico. Essa técnica consiste na montagem fotográfica, em
sequência, dos pares de cromossomos e permite identificar um indivíduo normal (46, XX ou
46, XY) ou com alguma alteração cromossômica. A investigação do cariótipo de uma criança
do sexo masculino, com alterações morfológicas e comprometimento cognitivo, verificou que
ela apresentava fórmula cariotípica 47, XY, +18.
A alteração cromossômica da criança pode ser classificada como:
(A) Estrutural, do tipo deleção.
(B) Numérica, do tipo euploidia.
(C) Numérica, do tipo poliploidia.
(D) Estrutural, do tipo duplicação.
(E) Numérica, do tipo aneuploidia.

7. (PUC-SP) Uma mulher com trissomia de cromossomo X (47, XXX) é fértil e produz óvulos XX
e X. Sendo casada com um homem normal, teoricamente podemos esperar desse casal:
(A) Apenas descendentes 46, XX e 46, XY.
(B) Apenas descendentes 47, XXX e 47, XXY.
(C) Apenas descendentes com fenótipo masculino.
(D) Apenas descendentes com fenótipo feminino.
(E) Descendentes 46. XX; 46. XY; 47, XXX e 47, XXY.
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8. (Fuvest, 2007) Suponha que na espermatogênese de um homem ocorra não-disjunção dos

cromossomos sexuais na primeira divisão da meiose, isto é, que os cromossomos X e Y
migrem juntos para um mesmo pólo da célula. Admitindo que a meiose continue
normalmente,
(A) qual será a constituição cromossômica dos espermatozoides formados nessa meiose,
no que se refere aos cromossomos sexuais?
(B) quais serão as possíveis constituições cromossômicas de crianças geradas pelos
espermatozoides produzidos nessa meiose, no caso de eles fecundarem óvulos normais?
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Gabarito

1. B
As aneuploidias ocorrem quando há uma formação incorreta de óvulos e espermatozoides;
assim, os cromossomos homólogos não se separam adequadamente. Esse processo pode
ocorrer na meiose I ou II.

2. C
A única alternativa que não indica uma aneuploidia é a letra C, tripoidia.

3. E
Em casos de anomalias cromossômicas, em que a pessoa possui mais de dois cromossomos
X, existe mais de uma cromatina sexual (corpúsculo de Barr) no núcleo das células. O número
de cromatinas sexuais corresponde ao número de cromossomos X existente no cariótipo
menos 1. Ou seja, como na imagem aparecem duas cromatinas sexuais em cada célula,
conclui-se que a mulher tenha 3 X (44 A + XXX). Essa mutação é chamada de síndrome do triplo
X ou superfêmea.

4. Respostas:
(A) A síndrome de Down é representada pelo par de cromossomos 21.
(B) O cariótipo do portador da síndrome de Down pode ser: 47, XX + 21 ou 45A, XX + 21 (sexo
feminino); ou 47, XY + 21 ou 45A, XY + 21 (sexo masculino).
(C) Podemos citar a sindrome de Klinefelter (47, XXY), síndrome de Turner (45, X), trissomia do
X (47, XXX) e supermacho (47, XYY).
(D) Seis cópias na metáfase mitótica.
(E) A distância seria de 20 unidades de recombinação.

5. Pelo idiograma, podemos observar que essa criança apresenta dois cromossomos X e um Y, o
que é característico da síndrome de Klinefelter, que só afeta o sexo masculino. Também é
possível saber que a criança em questão é menino devido ao cromossomo sexual Y, presente
somente em homens.

6. E
No exemplo citado na questão, houve um aumento no cromossomo 18; portanto, a fórmula
cariotípica é 47, XY, +18. Nesse caso, alterou-se o número, constituindo, assim, uma alteração
numérica. Além disso, é uma aneuploidia pois não foi modificado todo o conjunto
cromossômico.

7. E
Como a mulher produz óvulos X e XX e é casada com um homem normal, poderá ter tanto filhos
como filhas. Os descendentes desse casal podem ser normais (46 XX ou 46 XY) se o óvulo
fecundado for o X ou apresentar cromossomos a mais caso o óvulo fecundado seja o XX.

8. Respostas:
(A) Metade dos espermatozoides formados conterá os cromossomos X e Y, e a outra metade
não apresentará cromossomos sexuais.
(B) As crianças geradas poderão apresentar as seguintes constituições cromossômicas: XXY
(óvulo normal com cromossomo X, fecundado por espermatozoide XY) e XO (óvulo normal
fecundado por espermatozoide sem cromossomo sexual).