Mutações cromossômicas.

As alterações cromossômicas são síndromes genéticas provocadas por alterações

estruturais, ocasionadas pela perda ou inversões nucleotídicas ou também numéricas, em
consequência à falta ou excesso de cromossomos nas células, anormalidade denominada
de aneuploidias.
Dessa forma, as aneuploidias se manifestam pela mutação, variação maior ou menor
na quantidade de cromossomos no interior das células, configurando situações de trissomia
ou monossomia, respectivamente pela existência de um filamento de cromatina a mais ou
um filamento a menos, com relação ao genoma constante de uma espécie.
Esses problemas no cariótipo podem acontecer durante a formação dos gametas, na
meiose (divisão celular que reduz pela metade o número cromossômico de uma espécie,
contida em células haplóides, com posterior restituição na fecundação, formando células
diplóides), motivada por eventos de permutações, separação de cromossomos homólogos
e separação de cromátides irmãs.
Na espécie humana, por exemplo, contendo normalmente 46 cromossomos (22 pares
autossômicos e um par alossômico sexual: XX mulher e XY homem) as mutações podem
originar distúrbios fisiológicos quando relacionados ao par sexual ou também orgânicos,
não ligados ao par sexual.
As mais comuns são: a síndrome de Down, a síndrome de Turner e a síndrome de
Klinefelter. Contudo, existem outras como: síndrome de Patau (trissomia do 13), síndrome
de Edwards (trissomia do 18) e outras.

→ Tipos de aberrações cromossômicas numéricas

As aberrações cromossômicas numéricas podem ser de dois tipos: euploidia e aneuploidia.
- Euploidia: altera completamente os conjuntos cromossômicos. Isso quer dizer que o número de
genomas é alterado, podendo, nesse caso, um conjunto diploide (2n) originar um organismo haploide (n) ou
poliploide (conjuntos cromossômicos acima do nível diploide). Quando analisamos a espécie humana, é
possível perceber que a euploidia, normalmente, não é compatível com a vida.
- Aneuploidia: diferentemente da euploidia, não altera todo um conjunto de
cromossomos, sendo observado apenas o aumento ou a diminuição de um ou mais
cromossomos. Quando um organismo possui um cromossomo a menos, chamamos a
condição de monossomia (2n-1); quando possui um cromossomo a mais, recebe o nome de
trissomia (2n+1); quando possui dois cromossomos a menos, é um caso de nulissomia (2n-
2); por fim, quando apresenta dois cromossomos a mais, é tetrassomia (2n+2).
As aneuploidias normalmente ocorrem em virtude de um evento chamado de não
disjunção. Na não disjunção, um determinado par de cromossomos homólogos não se
separa durante a divisão, originando uma célula com um cromossomo a mais e outra célula
com cromossomo a menos. Esse processo pode ocorrer durante a meiose para a formação
dos gametas ou durante a mitose do zigoto.

→ Exemplos importantes de Aneuploidias

Síndrome de Klinefelter (47, XXY) – Por possuir dois cromossomos X e um cromossomo Y, o indivíduo
é do sexo masculino, mas apresenta órgãos sexuais pouco desenvolvidos, ausência de espermatozoides,
mama desenvolvida e corpo parecido com o feminino.
Síndrome de Turner (45, X0) – Indivíduos possuem apenas um cromossomo X (monossomia) e
características femininas. São mulheres geralmente estéreis, baixas, com mamas pouco desenvolvidas,
ovários atrofiados e pescoço alargado na base (pescoço alado).
Síndrome de Down (47 XX ou 47 XY + 21) – Diferentemente das síndromes anteriores, essa aneuploidia
é autossômica, ocorrendo o aumento de um cromossomo 21. Por essa razão, o problema também é chamado
de trissomia do 21. Entre as características que uma pessoa com síndrome de Down pode apresentar, podemos
citar baixa estatura, prega palpebral, língua fissurada, boca entreaberta, prega transversal contínua na palma
da mão, mão curta e larga e alterações na impressão digital.
Síndrome de Edwards (47 XX ou 47 XY + 18) – Essa síndrome também é autossômica
e atinge o cromossomo 18, sendo chamada de trissomia do 18. Normalmente, as crianças
afetadas morrem em alguns meses e apresentam defeitos cardíacos, renais e oculares, além
de problemas na flexão dos dedos.