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CROMOSSÔMICAS
Qualquer alteração no cariótipo é
considerada uma mutação ou
aberração cromossômica e causa
grandes alterações no
funcionamento celular,
produzindo doenças gravas ou
mesmo a morte.
TIPOS DE MUTAÇÃO
• NUMÉRICAS: Quando ocorrem em
cromossomos inteiros (faltam ou
sobram cromossomos)
Tripolidia (3n)
Monossomia (2n – 1)
Polissomia (2n + 2, 3
ou 4)
Monoploidia: Quando há apenas um
genoma ou seja um número
haplóide.
• DELEÇÃO: É a perda de um
segmento do cromossomo. Na
espécie humana a deleção do
braço curto do cromossomo 5.
resulta na síndrome du cri
du chat ou síndrome do
miado do gato, provocando o
atraso neuropsicomotor.
• TRANSLOCAÇÃO: É a
transferência de um segmento
de um cromossomo, que se
prende a um outro cromossomo
que não é o seu homólogo. Esta
alteração resulta em pacientes
com síndrome de Down.
Translocação
• INVERSÃO: Ocorre quando
um fragmento cromossômico
resultante de duas quebras
podem sofrer uma rotação de
180° e em, seguida resoldar-
se. Esta alteração resulta em
indivíduos com vários tipos de
anomalias, tanto físicas quanto
mentais.
• DUPLICAÇÃO: Uma
determinada região do
cromossomo sofre repetição
de alguns genes.
Duplicação