Genética

Montagem do cariótipo
Intérfase da mitose

● Nessa etapa os cromossomos

estão mais condensados, tornando
possível a sua montagem e
classificação.

● Os cromossomos se apresentam
espalhados e não em pares.

Fonte: Slide Share, 1997

Os cromossomos são corados e Encontro do “gêmeo”
fotografados.
Coloração

Centrômero

Fonte: Net nature, 2016

Cada cromossomo possui uma
Para poder serem “cópia” idêntica, encontrada pela
colocados aos pares coloração e posição do
centrômero
 Idiograma
Os cromossomos
são colocados lado a
lado e em ordem
decrescente de
tamanho, formando um
idiograma.

A imagem Fonte: Lodish et al, 2005

representa um exemplo
de idiograma masculino, O ser humano possui
devido a diferença nos 46 cromossomos (23
cromossomos sexuais pares) em cada célula
(par 23). diplóide (2n).
Fonte: Autoria própria, 2019
 “
Mitose
Esse processo ocorre no crescimento do
organismo multicelular, na regeneração de tecidos e
reposição de células mortas.

Fonte: Pinterest, 2014

A mitose é caracterizada
pelo processo em que uma
célula mãe diplóide (2n), dá
origem a duas células filhas
idênticas e também diplóides,
também chamadas de células
somáticas.
Esquema
da
Mitose
 Meiose
Esse processo ocorre unicamente
nos gametas, para formar óvulos e
espermatozóides (no caso do ser
humano), e cuja função é a manutenção
da quantidade de cromossomos da
espécie.
Dos 46 cromossomos presentes
nas células humanas, 44 deles são
chamados autossomos e os outros 2 Uma célula mãe diplóide, origina 4
são sexuais. células filhas haplóides (n), ou seja, com
metade do material genético.
Esquema
da
Meiose
Diferença no
processo de
“
Mitose e
Meiose

Fonte: Diferença, 2017

 MITOSES
CICLO REPRODUTIVO HUMANO
MEIOSE

FECUNDAÇÃO ZIGOTO (2n) BEBÊ (2n)

ESPERMATOZÓIDES
(n)

ÓVULO (n)
2n

MEIOSE
MITOSES

MITOSES
Fonte: Autoria Própria, 2019
 CARACTERÍSTICAS MONOGÊNICAS
São características cujas herança provém de um par de
alelos com relação de dominância completa

ALELOS FENÓTIPO E GENÓTIPO

Fonte: CreationWiki
-São os genes que ocupam a FENÓTIPO: conjunto de
mesma posição no par de características determinadas
cromossomos homólogos. pelos genes;
GENÓTIPO: constituição
AA: homozigose individual da posição que o gene
Aa: heterozigose ocupa no cromossomo (locus).
 CARACTERÍSTICA MONOGÊNICA: POSIÇÃO DOS
POLEGARES

Um exemplo de característica monogênica

é a posição dos polegares quando os dedos são
entrelaçados. Quando se entrelaça os dedos
das mãos espontaneamente, duas situações
podem acontecer:
↪Polegar esquerdo recobrir o direito

- alelo dominante (D)

↪ Polegar direito recobrir o esquerdo

- alelo recessivo (d)

 EXEMPLO:

D D
GENÓTIPO:
DD
GENÓTIPO:
Dd
D DD DD
FENÓTIPO: FENÓTIPO:

d Dd Dd
ESQUERDO ESQUERDO
RECOBRE RECOBRE
 EXEMPLO:
D D
ZIGOTO D

D D
D
Dd
d
GENÓTIPO FENÓTIPO

DD Esquerdo recobre

Dd Esquerdo recobre

dd Direito recobre
 NÃO DISJUNÇÃO CROMOSSÔMICA

Erros na separação dos

cromossomos homólogos na
meiose I ou das cromátides-irmãs
na meiose II levam à formação de
gametas com número anormal de
cromossomos
Se um dos gametas anormais
participar da fecundação, será
formado um zigoto com número
anormal de cromossomos
(aneuploidias).
ANEUPLOIDIA: SÍNDROME DE TURNER

ZIGOTO

xx 0 x x

45, X0

Incidência: 1 em 3.500 nascimentos

y x y x
ANEUPLOIDIA: SÍNDROME DE TURNER
As anormalidades típicas da
síndrome de Turner incluem baixa
estatura, disgenesia gonadal, pescoço
alado, linha posterior de implantação dos
cabelos baixa, fácies típica, tórax alargado
com aumento da distância entre os
mamilos, linfedema, cúbito valgo,
tireoidite autoimune com ou sem
hipotireoidismo, anormalidades renais,
cardiovasculares e auditivas, além de
deficiência cognitiva em algumas
atividades, embora a inteligência média
seja considerada normal
 REFERENCIAS
AMABIS, José Mariano; MARTHO, Gilberto Rodrigues. Biologia moderna. São Paulo: Moderna, 2016.

AMABIS, José Mariano; MARTHO, Gilberto Rodrigues. Organizando os cromossomos humanos: idiograma. Disponível
em: <https://pt.slideshare.net/netoalvirubro/atividade-organizando-os-cromossomos-humanos>. Acesso em: 01 mai. 2019

CRIAÇÃO, Enciclopédia de Ciência da. Alelo. Disponível em: <http://creationwiki.org/pt/Alelo>. Acesso em: 26 abr. 2019.

DIFERENÇA. Mitose e Meiose. Disponível em: <https://www.diferenca.com/mitose-e-meiose/>. Acesso em: 26 abr. 2019

EDUCAÇÃO, Qi. Estrutura do DNA - Cromossomos. Disponível em:

<https://www.qieducacao.com/2011/03/estrutura-do-dna-cromossomos.html>. Acesso em: 26 abr. 2019.

HARLAN, Anna. Functions of Mitosis and Meiosis in detail. Disponível em:

<https://br.pinterest.com/pin/512073420109576510/>. Acesso em: 1 maio 2019.

NATURE, Net. Como ser um macho sem o cromossomo Y. Disponível em:

<https://netnature.wordpress.com/2016/11/13/como-ser-um-macho-sem-o-cromossomo-y/>. Acesso em: 1 maio 2019.

TERAPêUTICAS, Protocolo Clínico e Diretrizes. Síndrome de Turner. Disponível em:

<http://portalarquivos.saude.gov.br/images/pdf/2014/abril/03/pcdt-sindrome-de-turner-livro-2010.pdf>. Acesso em: 26 abr.
2019.