A trissomia 8 em mosaico é uma anomalia cromossómica definida pela presença de três cópias

do cromossoma 8 em algumas células do organismo.

É caracterizada por dismorfismo facial, atraso mental ligeiro e anomalias das articulações,
urinárias cardíacas e esqueléticas.

A incidência varia entre 1/25000 e 1/50000. Os indivíduos do sexo masculino são mais
frequentemente afectados que os do feminino.

Causas e tipos

A trissomia 8 em mosaico resulta de um evento pós-zigótico (erro na segregação do

cromossoma durante a mitose num feto com um cariótipo normal ou correcção espontânea da
trissomia 8).

A trissomia 8 completa é causada por um erro na segregação do cromossoma durante a

meiose e resulta frequentemente em aborto durante o primeiro trimestre. Quando,
excepcionalmente, o feto sobrevive, apresenta o mesmo fenótipo da trissomia em mosaico.

Cariótipo Diagnóstico

O diagnóstico é baseado na análise do cariótipo.

O diagnóstico pré-natal é possível por meio de estudos citogenéticos.

A agenesia (ausência total ou parcial) do corpo caloso é o critério ultrassonográfico pré-natal

mais importante para o diagnóstico da síndrome.

O aconselhamento genético é tranquilizador porque a trissomia 8 quase sempre é um evento

de novo e apresenta baixo risco de recorrência.

O acompanhamento requer uma abordagem multidisciplinar - em alguns casos, pode ser

oferecida cirurgia cardíaca.

A trissomia em mosaico 8 parece predispor ao tumor de Wilms, mielodisplasias e leucemia

mielóide.

Alguns dos pacientes com trissomia do mosaico 8 tiveram filhos - na ausência de problemas
mais sérios, a expectativa média de vida é normal.

Tipo de Anomalia
A trissomia 8 em mosaico resulta de um evento pós-zigótico (erro na segregação do
cromossoma durante a mitose num feto com um cariótipo normal ou correcção espontânea da
trissomia 8).

A trissomia 8 completa é causada por um erro na segregação do cromossoma durante a meiose e

resulta frequentemente em aborto durante o primeiro trimestre. Quando, excepcionalmente, o
feto sobrevive, apresenta o mesmo fenótipo da trissomia em mosaico.

Características

Fenotipicamente manifesta-se com diferentes graus de dimorfismo, de leve a intenso - com

comprometimento do desenvolvimento das estruturas mentais

As características dismórficas facial são ligeiras e incluem alongamento do crânio

(escafocefalia), fronte prominente, hipertelorismo (grande afastamento dos olhos), olhos
encovados, nariz largo e antevertido, micrognatia (mandíbula inferior deformada - com eversão
do lábio inferior), orelhas displásicas grandes.

As características adicionais incluem: agenesia do corpo caloso, palato alto e arqueado ou fenda
do palato, pescoço curto e largo, alta estatura, tronco fino alongado, ombros e pélvis estreitos.

São frequentes as anomalias urinárias (hidronefrose, refluxo ureteral) e cardíacas.

São também frequentemente observadas camptodactilia (flexão permanente de uma ou mais

articulações de um ou mais dedos), artrogripose das articulações (limitação dos movimentos das
articulações - que se agrava com o tempo), pregas palmares e plantares profundas, rótula
ausente ou hipoplásica, malformações vertebrais (anomalias de segmentação, anomalias costais,
escoliose... ) bem como opacidade da córnea e estrabismo.

A maioria dos doentes apresenta atraso mental ligeiro (QI entre 50 e 75) - com alguns doentes
com inteligência normal.