Dismorfologia

 O termo “dysmorphology” foi usado pela primeira

vez pelo Dr David Smith, USA em 1960.
 Do grego dis = desordem, morfo = corpo.
 Descrição do corpo, onde se observa o que está
dentro da normalidade e o que está fora. O conjunto
de achados na descrição dismorfológica podem
Definição estar relacionados a uma síndrome.
 As anomalias congênitas podem ser divididas em
anomalias únicas ou anomalias múltiplas:
o Únicas: malformação, deformação, disrupção e
displasia.
o Multiplas: síndrome sequencia e associação.

Anomalias  Malformação:
únicas o Um defeito morfológico de um órgão, de parte dele ou de uma região maior do
corpo resultante de um processo do desenvolvimento intrinsecamente anormal.
Intrínseco significa que o potencial de desenvolvimento do primórdio é anormal
desde o início, tal como uma anormalidade cromossômica de um gameta na
fertilização.
o A maioria das malformações é considerada um defeito de um campo morfogenético
ou do desenvolvimento, que responde como uma unidade coordenada a uma
interação embrionária e resulta em más-formações complexas ou múltiplas.

 Malformação maior: tem consequência clínica ou social ao portador,

compromete a funcionalidade do organismo. Ex: cardiopatia congênita,
microcefalia, holoprosencefalia.

 Malformação menor: não traz consequências clinicas ou sociais se isolada.

Primariamente seria uma alteração do ponto de vista estético (orelhas
 pequenas, clinodactilia de 5º dedo). Ocorrem em frequência variada na
população normal. Várias malformações menores podem estar associadas a
uma malformação maior, indicando investigação.

 Disrupção:
o Um defeito morfológico de um órgão, parte de um órgão ou de uma região maior do
corpo resultante de uma avaria externa ou de interferência no desenvolvimento de
um processo originalmente normal. Desta maneira, alterações morfológicas que
ocorrem após exposição a teratógenos - agentes como drogas e vírus - devem ser
consideradas disrupções.
o Um exemplo é o defeito de membros devido a uma banda amniótica que pode
envolver o antebraço ou os dedos, causando a amputação do local. Mecanismo:
bandas amnióticas  alteração de circulação  isquemia  necrose  reabsorção
do membro.
o Uma disrupção não pode ser herdada, mas fatores herdados podem predispor a uma
perturbação e influenciar o seu desenvolvimento, como o exemplo em uma pequena
parte das bandas amnióticas, onde um defeito subjascente do colágeno pode
enfraquecer o amnio, tornando-o mais propenso a rasgar e formar as bandas
amnióticas.
o Existem dois mecanismos básicos associados a disrupção:
 O primeiro envolve o emaranhamento de uma estrutura normalmente
desenvolvida, seja um membro ou um digito, gerando sua amputação, com
a banda amniótica.
 O segundo ocorre por uma interrupção da irrigação, levando a infarto,
necrose e reabsorção de estruturas distais ao insulto. Exemplos de defeitos
primários únicos disruptivos para os quais foram implicados mecanismos de
infarto incluem atresia intestinal não-duodenal , gastrosquise,
porencefalia(cistos ou cavidades em um hemisfério cerebral) e defeitos
transversais na redução de membros. A cocaína é um agente ambiental cujo
mecanismo de ação é ruptura vascular.
o O prognóstico para um defeito disruptivo é determinado inteiramente pela extensão
e localização da perda de tecido. Assim, uma criança com amputação de membro
tem um excelente prognóstico para a função normal, mas uma criança com
porencefalia não.

 Deformação:
o Uma aparência, forma ou posição anormais de uma
 parte do corpo resultante de forças mecânicas. A compressão intra-uterina resultante do
oligoidrâmnio - quantidade insuficiente de líquido amniótico - produz o pé equinovaro,
ou pé torto, exemplo de uma deformação produzida por forças extrínsecas. Alguns
defeitos do sistema nervoso central, como a meningomielocele - um tipo grave de
espinha bífida - produzem perturbações funcionais intrínsecas, que também causam
deformação fetal.
o Deformações de início pré-natal intrinsecamente derivada:
 Distúrbios que envolvem degeneração muscular, como distrofia miotônica de
Steinert, e distúrbios que envolvem neurônios motores, como a doença de
Werdnig – Hoffmann, são causas incomuns de deformações posicionais.
 Defeitos precoces no desenvolvimento do sistema nervoso central são causas
mais comuns e devem ser seriamente considerados sempre que se pensa que um
defeito estrutural é uma deformação intrinsecamente derivada do início do pré-
natal.
o Deformações pré-natais derivadas extrinsecamente: pode ocorrer pela presença de
múltiplos fetos, tumores uterinos, redução do liquido amniótico.

 Displasia:
o Uma organização anormal de células em tecido(s) e seu
resultado morfológico. A displasia é o processo e a
consequência de disistogênese (formação anormal de um
tecido). Todas as anormalidades relacionadas com a histogênese
são, por este motivo, classificadas como displasias, p. ex., a
displasia ectodérmica congênita.
o Função ou organização anormal de células e tecidos com
consequências morfológicas. Defeito da histogênese = tecido
anormal. Displasia localizada: hemangioma. Displasia
generalizada: defeito de tecido conjuntivo.
o Os efeitos são geralmente vistos onde quer que esse tecido
específico esteja presente. Por exemplo, na displasia
tanatofórica, uma displasia esquelética causada por FGFR3
mutado, quase todos os ossos são afetados.
Anomalias  Sequencia:
Multiplas o Achados que ocorrem como uma consequência de uma cascata de eventos iniciados
por um único fator primário.
o Decorrente de uma malformação em um único órgão.
o Ex: Sequencia de potter agenesia renal bilateral adramnia  Hipoplasia
pulmonar e deformidade facial.

 Síndrome:
o Uma síndrome é um padrão de múltiplas anomalias tidas como patogeneticamente
relacionadas e não reconhecidas como representantes de uma única sequência ou de
um defeito de campo politópico.
o Conjunto de anormalidades congênitas que geralmente se repetem em um padrão
constante e compartilham uma etiologia específica.
 o Ex: Loeys-Dietz Syndrome:

o
 Associação:
o Ocorrência concomitante de dois ou mais achados de forma não aleatória, que
ocorrem mais associados do que isolados, cuja ligação entre as anormalidades não é
consistente para justificar a definição de síndrome.
o As associações não têm definida base genética ou um agente teratogênico
identificado, mas pode-se prever risco de recorrência.
o Ex: VACTERL

o Associação MURCS: aplasia/hipoplasia mülleriana (MU), malformação renal (R) e

displasia cervicotorácica (CS). Forma atípica e mais severa da síndrome Mayer-
Rokitansky-Kuster-Hauser (MRKH) ou MRKH tipo II.