• Estruturas deformadas, incompletamente

formadas ou não formadas;

Dismorfologia • Desenvolvimento de tecidos/órgãos -

interrompido, retardado ou alterado, resultando em
by Luma 루마 anormalidades persistentes, limitadas a uma região
anatômica única, a um sistema ou ocasionar um
• Estudo das alterações estruturais observadas complexo de malformações;
em alguns indivíduos;

•Na prática médica, ferramenta diagnóstica -

crianças ou adultos portadores de alterações
morfológicas congênitas;

•Defeitos presentes ao nascimento – congênitos –

independentemente da causa ou do mecanismo no
qual ocorre uma alteração no desenvolvimento;

•Fatores: genéticos, ambientais (agentes

teratogênicos - químicos, biológicos e físicos) ou um
desequilíbrio entre ambos;

•OBS.: Os agentes teratogênicos exercem suas sindactilia

ações mais danosas nas oito semanas iniciais da
gestação. Deformação ou deformidade

•Anormalidade produzida por forças mecânicas

que distorcem as estruturas do feto, causando
perda da simetria ou posicionamento anormal;

• Ocorre no final da gravidez - maioria envolve

cartilagens, ossos e articulações, (estruturas de
tecidos moles tendem a voltar à sua forma
habitual assim que a compressão é aliviada,
iniciando sua correção espontaneamente e
desaparecendo em meses ou anos);

• Causas: pelve pequena, gestação gemelar, uma

malformação ou disrupção que impeça a
movimentação fetal normal;

Classificação patogênica

•Malformação: Anomalia na formação dos tecidos;

•Deformação:Forças externas anormais em tecidos

normais; Ex: encurvamento tibial, assimetrias facial e de crânio

•Disrupção:dano ao tecido normal; Disrupção

Malformação

• Surge durante a formação inicial das estruturas

(fase de diferenciação dos tecidos ou
organogênese);
• Defeito causado por destruição de estruturas
previamente formadas e normais;
• Alterações da forma, divisão ou fusão anormal de
estruturas ou perda de segmentos.
• Geralmente causas ambientais - forças
mecânicas que causam compressão, isquemia,
hemorragia ou adesão de estruturas.
Ex.:fendas causadas por bandas amnióticas.
Displasia
Defeito primário envolvendo a organização
anormal de células ao formarem tecidos → afeta
a histogênese.
Classificação Clínica
● Síndrome
•Conjunto de anormalidades congênitas que se
repetem em um padrão constante e compartilham
uma etiologia específica;
•Reconhecidas pela descrição do mesmo padrão de
anormalidades em vários indivíduos.
•Podem-se fazer inferências sobre a história natural,
o risco de recorrência, identificar a etiologia ou a
patogênese.
•Importante para uma melhor orientação de
prognóstico, risco de recorrência e direcionamento
da terapêutica.
● Sequência
Padrão de múltiplas malformações que decorrem
de um defeito 1o, uma única malformação ou um
único fator mecânico.
Durante a vida intrauterina, Ex. sequência de Potter
→ essa anormalidade primária interfere nos
processos embriológicos e no desenvolvimento
fetal, desencadeando uma cascata de eventos.

Importante reconhecer uma sequência de

malformações, a condição tem prognóstico e risco
de recorrência diferente de outras situações.

● Associação

Ocorrência concomitante de dois ou mais achados

de forma não aleatória, cuja ligação entre as
anormalidades não é consistente para justificar a
definição de síndrome.

Sem base genética definida ou agente

teratogênico identificado.

Ex. associação VACTERL (anomalias Vertebrais,

atresia Anal, alterações Cardíacas, fístula
Traqueo-esofágica com atresia de Esôfago,
anomalias Renais e de membros (Limbs)