Biologia

Síndrome de Klinefelter

 O que é a síndrome de Klinefelter

A síndrome de Klinefelter é uma condição genética causada
quando alguém tem dois cromossomos x e um cromossomo Y.

 Identificar as causas do
Indivíduo normal Indivíduo com a doença
problema
A síndrome de Klinefelter (trissomia) resulta de alterações nos
cromossomas sexuais. Durante a oogénese, ocorre o processo
de meiose para formar gâmetas (haploides). Durante a meiose
II, é retido um cromossoma X devido à não disjunção
(“separação”) dos cromossomas sexuais. A não disjunção irá
ocorrer quando a separação entre os cromatídeos X falhar.
Assim, irá ser produzido um oócito com 2 cromossomas X
sexuais, ou seja, n=24XX que se ocorrer a fecundação (união
de gâmetas) com um espermatozoide Y, será formado um ovo
ou zigoto com um X adicional, sendo o seu cariótipo 2n=47,
XXY

 Caracterizar as anomalias/doenças (identificação de

problemas físicos/comportamentais)
Anomalias e características físicas
Bebés
1. Mau desenvolvimento muscular (músculos mais fracos);
2. Desenvolvimento motor lento: demoram mais tempo a
levantar-se, gatinhar e caminhar;
3. Alguns têm problemas ao nível testicular,
nomeadamente criptorquidia (falha de um ou os dois
testículos “descerem” para o escroto) afetando mais
tarde a sua fertilidade.
Adolescentes
1. Mais altos do que a média dos rapazes;
2. Pernas mais compridas, pequeno torso e ancas largas
comparado com os outros rapazes;
3. Puberdade tardia ou até mesmo inexistente, em alguns
casos;
4. Fraco desenvolvimento muscular, com poucos ou
nenhuns pelos faciais e corporais comparado com outros
rapazes;
5. Testículos subdesenvolvidos (pequenos e não produzem
espermatozoides);
6. Ginecomastia (aumento benigno de tecido mamário);
7. Ossos fracos.
Adultos
1. Ossos fracos;
2. Ancas largas;
3. Com pouco pelo corporal e facial;
4. Mamas desenvolvidas;
5. Diminuição na líbido e podem apresentar problemas
sexuais;
6. Infertilidade, geralmente são estéreis embora não sejam
impotentes (conseguir uma ereção);
7. Testículos pouco desenvolvidos, mas com
desenvolvimento normal do pénis;
8. Grande estatura devido às pernas serem compridas.

Anomalias e características comportamentais

Bebés
1. Atraso na aprendizagem;
2. Desenvolvimento da fala tardio;
3. Problemas na expressão de emoções e de necessidades;
4. Problemas na interpretação auditiva.
Adolescentes
1. Muito tímidos;
2. Dificuldade em expressar sentimentos e a socializar;
3. Problemas ao nível da leitura, escrita, soletração e no
cálculo matemático;
4. Problemas na atenção.
Adultos
1. Alguns homens com esta patologia apresentam disforia
de género, ou seja, uma incongruência entre a
identidade de género biológico atribuído, podendo
identificarem-se como transexuais, transgéneros ou
intersexual.

 Frequência da anomalia/doença na população

1 caso em cada 500 meninos nascidos.

 Bibliografia
https://pt.slideshare.net/RAJENDRACHAVHAN2/klinefelter-
syndrome-249908095