SINDROME DE DOWN

TRISSOMIA DO CROMOSSOMO 21

Alteração cromossômica numérica (1 cromossomo a mais no par 21)

• Por que o cromossomo a mais?

1. Não-separação (95%)

2. Translocação (3-4%)

3. Mosaico – mosaicismo (1%)

Causa mais frequente: não disjunção do cromossomo 21 durante a meiose (anáfases I

ou II), sendo o ovócito o maior portador dessa alteração cromossômica (95% dos casos).

Estudos mostram que 5% dos casos ocorrem por erros na meiose II nos gametas dos pais,
especialmente maiores de 55 anos

Outra trissomia comum: Síndrome de Turner (causa de muitos abortamentos espontâneos –

agente seletivo natural)

Características fenotípicas clássicas

CID-10

Capítulo Q00 - Q99 - malformações, deformidades e anomalias cromossômicas

Q 90 - Q99 - anomalias cromossômicas

Na categoria Q90 existem os seguintes subgrupos:

Q 90.0 - Síndrome De Down, Trissomia Do 21, Por Não Disjunção Meiótica

Q 90.1 - Síndrome De Down, Trissomia Do 21, Mosaicismo Por Não Disjunção Mitótica
Q 90. 2 - Síndrome De Down, Trissomia 21, Translocação
Q 90. 9 - Síndrome De Down, Não Específica

FATORES DE RISCO

Idade materna avançada;

Idade paterna avançada (indícios);

Anomalias genéticas nos filhos mais velhos do tipo mosaicismo;

Hereditariedade (mosaicismo);

Fecundação in vitro? (Seleção de embriões – bioética);

Prevenção: uso de ácido fólico na gestação (formação do tubo neural).

 GENÓTIPO E FENÓTIPO DA SD

GENÓTIPO
Trissomia do par de cromossomos 21 devido a trissomia simples, translocação ou mosaicismo

FENÓTIPO
Expressividade variada, sinais no tônus muscular, na face, nas mãos e nos pés, na
constituição corporal. Nem todos os sinais estão presentes em todos os casos.
 Pescoço curto e grosso, com tecido cutâneo flácido e abundante
 Achatamento da região occipital
 Olhos apresentando manchas de Brushfield
 Pés pequenos, largos e grossos, com espaço aumentado entre o primeiro e segundo
artelho
 Palato pequeno e arcado
 Língua grande e sulcada
 Anomalias dentárias: má oclusão e a mordida cruzada posterior
 Mãos curtas e largas
 Encurtamento da falange média do quinto dedo
 Sulco palmar
 Orelhas pequenas
 O conduto auditivo é estreito

OUTRAS CARACTERÍSTICAS
 Hipotonia
 Excesso de tecido adiposo no dorso do pescoço e excesso de pele na região
 Hérnia umbilical
 Ausência unilateral ou bilateral de uma costela
 Bloqueio intestinal
 Pelve anormal
 Tônus muscular diminuído
 Déficit psicomotor e intelectual
 Problemas visuais e auditivos
 Microcefalia
 “Cara de lua”
 Anormalidades esqueléticas
 DIAGNÓSTICO DA SD

NA GESTAÇÃO:

- Amniocentese

- Biópsia de vilosidades coriônicas

- Translucência nucal (não é um diagnóstico, mas indica se há chances do bebê ter uma
anomalia genética ou congênita)

AVALIAÇÃO CLÍNICA (CONJUNTO DE SINAIS E SINTOMAS) OU CARIÓTIPO?

O cariótipo não é obrigatório para o diagnóstico, mas é fundamental para orientar o

aconselhamento genético da família. Tendo em vista que somente o exame do cariótipo
determina a forma casual (trissomia simples ou mosaico) ou que pode ser casual ou herdada
(trissomia por translocação).

O resultado do cariótipo (genótipo) não determina as características físicas (fenótipo) e o

desenvolvimento da pessoa com SD.

RETARDO MENTAL E SD (CID-10)

Níveis variam de incapacidade leve a profunda

Lembrar-se de que uma criança com deficiência intelectual:

 É capaz de aprender um número pequeno de coisas

 Necessita de várias repetições para aprender

 Tem maior dificuldade em generalizar habilidades

 Tem maior dificuldade em manter habilidades praticadas regularmente

 Tem um tempo de resposta mais lento

 Tem um repertório de respostas mais limitado

OUTRAS DIFICULDADES COGNITIVAS ASSOCIADAS

Dificuldade de processamento de sequências verbais

Dificuldades com habilidades cognitivo-sociais

Dificuldades de memória auditiva e planejamento motor

Dificuldades nas interações verbais-motoras

 ATRASOS NO DESENVOLVIMENTO FÍSICO

Quanto maior a hipotonia, maiores os atrasos no desenvolvimento físico

Atrasos nos marcos de motricidade e coordenação motora fina

Atrasos na aquisição da fala

Maior demora para desaparecimento dos reflexos primitivos

Dificuldade no controle postural e da marcha

ATUALMENTE:

Progressos no desenvolvimento em geral – intervenção essencial e terapias em diferentes

faixas etárias

Maior expectativa de vida – correção de doença cardiológica congênita

MINISTÉRIO DA SAÚDE

Compreensão ampliada do processo saúde e doença;

Construção compartilhada pela equipe multiprofissional do diagnóstico situacional; e do

plano de cuidado individual;

Definição compartilhada das metas terapêuticas;

Comprometimento dos profissionais, da família e do indivíduo com as metas terapêuticas.

CUIDADOS COM A CRIANÇA (0 – 2 ANOS)

• Estímulo à amamentação;

• Orientação para busca de exames complementares

• Estímulos fisioterápicos e psicomotores para a hipotonia

• Estimulação global

• Suporte integral aos pais

• O brincar: a descoberta de si mesmo e do outro

• O eu no espelho: construção da autoimagem

CUIDADOS COM A CRIANÇA (2 – 10 ANOS)

• Desenvolvimento de habilidades sociais

• Promoção da autonomia

• Escolarização

• O brincar: fantasia e realidade, simbolização, socialização

CUIDADOS COM O ADOLESCENTE (10 – 19 ANOS)

• Autocuidado

• Socialização

• Escolarização

• Habilidades vocacionais

• Orientação sexual

• Distúrbios psiquiátricos

CUIDADOS COM O ADULTO E IDOSO

• Atividades instrumentais de vida diária

• Autocuidado

• Socialização

• Inclusão social e econômica

• Planejamento familiar

• Atenção a déficits cognitivos