Você está na página 1de 12

Síndrome de

Down
1 Características Gerais

2 Causa

Sintomas
Sumário
3

4 Diagnóstico

5 Tratamento

6 Inclusão Social
Características
Gerais
Conhecida também por Trissomia do Cromossomo 21;
É uma alteração genética;
São menores em tamanho e tem seu desenvolvimento físico,
mental e intelectual mais lento;
Não é uma doença, e sim uma condição inerente à pessoa,
portanto não se deve falar em tratamento ou cura;
O desenvolvimento do portador está relacionado ao estímulo e
incentivo recebido;
O 21 de março é marcado pelo Dia Internacional da Síndrome de
Down;
Causa

A Síndrome de Down ou trissomia do


cromossomo 21 é uma alteração genética
causada por um erro na divisão celular durante
a divisão embrionária. Os portadores da
síndrome, em vez de dois cromossomos no par
21, possuem três.
No desenvolvimento:

Atraso no desenvolvimento;
Dificuldade de aprendizagem;
Atraso de fala em uma criança ou aumento
de peso e estatura abaixo do normal.

Sintomas
Na cognição:
Deficiência intelectual ou dificuldade em
pensar e compreender.
Na boca:
Deslocamento da língua ou língua anormalmente
grande;

Nos olhos:
Olho preguiçoso ou manchas;

Sintomas Também é comum:


Cardiopatia congênita (alteração estrutural ou
funcional do coração), dedinho curvado,
distúrbio de visão, doença da tireóide,
imunodeficiência, linha única na palma da mão,
músculos flácidos, obesidade, orelhas de
implantação baixa, perda de audição ou
respiração bucal.
Diagnóstico durante a gravidez:
- Ultrassom morfológico
- Translucência nucal
- Líquido amniótico

Diagnóstico laborial:

Diagnóstico - Cariograma ou Cariótipo (análise


genética)
- Conjunto de cromossomos presentes no
núcleo celular

Diagnóstico pós-nascimento:
- Observação do Fenótipo
- Cariótipo solicitado
- Aneuploidia ou Translocação
Diagnóstico Fenótipos para determinar a Síndrome:

- Olhos amendoados
- Raiz nasal achatada
- Mãos pequenas
- Baixa estatura
- Flacidez Muscular
- Língua protusa (hipotonia mandibular)
- Braquicefalia
- Depende de cada indivíduo;
- Estimulação de desenvolvimento intelectual e motor;
- Suporte familiar e educacional;

Abordagem multidisciplinar:
Tratamento - (fisioterapeutas, fonoaudiólogos, psicólogos e médicos.)

Acompanhamentos periódicos (diagnóstico precoce):


(cardiologistas, oftalmologistas, endocrinologistas e
gastroenterologistas.)
A inclusão das pessoas com síndrome de Down
é crucial para promover uma sociedade mais
diversa e justa. Isso envolve acesso igualitário à
educação, emprego e participação plena na
comunidade. A conscientização e o respeito
contribuem significativamente para construir
Inclusão Social um ambiente inclusivo.
Referências Bibliográficas
MIGLIAVACCA, M. Síndrome de Down: saiba o que é, causas, características e exames indicados. Alta Diagnósticos.
Disponível em: https://altadiagnosticos.com.br/saude/sindrome-de-down. Acesso em: 04 dez, 2023

Orelha de implantção baixa | PortalPed. Disponível em: <https://www.portalped.com.br/outras-


especialidades/genetica/sindrome-de-down-o-que-voce-nao-sabe/attachment/orelha-de-implantcao-baixa/>.
Disponível em: <https://www.einstein.br/doencas-sintomas/sindrome-de-down>. Acesso em: 5 dez. 2023.

‌ OWELL-HAMILTON, N. N. Síndrome de Down (Trissomia 21). Disponível em: <https://www.msdmanuals.com/pt-


P
br/casa/problemas-de-sa%C3%BAde-infantil/anomalias-cromoss%C3%B4micas-e-
gen%C3%A9ticas/s%C3%ADndrome-de-down-trissomia-21>.

ZOLIN, B. L. Síndrome de Down: etiologia, diagnóstico e tratamento. Com.brEu Médico Residente, , 8 jul. 2022.
Disponível em: <https://www.eumedicoresidente.com.br/post/sindrome-de-down>. Acesso em: 6 dez. 2023

Características. Disponível em: <https://www.movimentodown.org.br/sindrome-de-down/caracteristicas/>. Acesso


em: 6 dez. 2023.

DOS SANTOS, V. S. Síndrome de Down. Disponível em: <https://mundoeducacao.uol.com.br/amp/biologia/sindrome-


down.htm>. Acesso em: 6 dez. 2023.
Agradecemos pela
atenção!

Você também pode gostar