Neste trabalho será contextualizado sobre a Síndrome de Down sendo
uma mutação genética causada pela trissomia do cromossomo no qual há uma
quantidade extra de cromossomos presente, consiste em um total de 46 cromossomos exatos. O indivíduo, no entanto, apresentará 47 cromossomos, fazendo com que determine como retardo mental. Foi reconhecida por John Langdon há mais de um século, sendo o mesmo portador de deficiência mental. Desta forma, as crianças com síndrome de Down necessitam ser estimuladas com frequência, para que sejam capazes de vencer suas limitações. Contudo exige uma assistência profissional multidisciplinar e atenção dos pais ou cuidadores, estimulando para um convívio e participação na sociedade. Sua aparência é considerada diferente, no qual pode-se apresentar problemas clínicos peculiares, como: problemas cardíacos, alteração respiratória, apneia do sono, alterações da tireoide, dificuldade de aprendizado, além do grau de deficiência mental, podendo variar conforme o grau de cada indivíduo.
Algumas das características dos portadores de síndrome de Down
incluem: Implantação das orelhas mais baixa que o normal; Língua grande e pesada; Olhos oblíquos, puxadinhos para cima; Atraso no desenvolvimento motor; Fraqueza dos músculos; Presença de apenas 1 linha na palma da mão; Retardo mental leve ou moderado; Estatura baixa. (Frazão, p 3, 2007)
A síndrome de Down, pode ser diagnosticada na gravidez, através de
exames como a ultrassonografia, transluscência nucal, cordocentese e amniocentese. Após o nascimento, o seu diagnóstico pode ser realizado através do exame de sangue para identificar o cromossomo extra. Como forma de tratamento, pode-se realizar seções de fisioterapia, estimulação psicomotora e fonoaudiologia, sendo de grande valia para auxilio na fala e alimentação, melhorando a qualidade de vida do indivíduo. a inclusão é favorecida pela parceria entre a Secretaria da Educação e a Associação de Pais e Amigos dos Excepcionais (APAE), instituição que é fruto do trabalho de um grupo de pais preocupados com a escolaridade e atendimento de seus filhos portadores de deficiência. A APAE desse município desenvolve vários programas, dentre eles a Educação Precoce ou Setor de Estimulação Precoce que atende crianças de zero a quatro anos que apresentam atraso no desenvolvimento neuropsicomotor e deficiência instalada e conta com o trabalho de uma equipe multidisciplinar composta por fisioterapeutas, terapeuta ocupacional, fonoaudiólogas, psicóloga e pedagogas. Ao chegarem à instituição, as famílias são recebidas por essa equipe que oferece atendimentos às crianças, além de orientações, no que diz respeito ao trabalho que deve ser realizado em casa com as mesmas.(Luiz e Nascimento, p 128)
Pode-se concluir que a Síndrome de Down é causada por mutação
genética no qual há uma quantidade extra de cromossomos presentes, os portadores dessa deficiência, possuem características especificas, fazendo com que seja notório a deficiência. Sendo diagnosticado por meios de exames durante a gravidez, e após poderá ser realizado um exame de sangue. Por meio de estudos, podemos afirmar que a estimulação das crianças com Síndrome de Down, pode-se ter uma melhor qualidade de vida, sendo necessário a presença de profissionais preparamos para o mesmo. Referências
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