QUADROS PARTICULAR DE OLIGOFRENIA

MICROCEFALIA

Microcefalia é uma malformação congênita, em que o cérebro não se desenvolve de

maneira adequada. Neste caso, os bebês nascem com perímetro cefálico (PC) menor que
o normal, ou seja, igual ou inferior a 32 cm. Essa malformação congênita pode ser
efeito de uma série de fatores de diferentes origens, como substâncias químicas e
agentes biológicos (infecciosos), como bactérias, vírus e radiação.

Diagnóstico: após o nascimento, os recém-nascidos passam pelo primeiro exame físico

– é rotina nos berçários e deve ser feito em até 24 horas do nascimento. Este é um dos
principais momentos para se realizar a busca de possíveis anomalias congênitas.
Também é possível diagnosticar a microcefalia no pré-natal, porém, somente o médico
que está acompanhando a grávida poderá indicar o método de imagem mais adequado.

Ao nascimento, os bebês com suspeita de microcefalia serão submetidos a exame físico

e medição do perímetro cefálico. São considerados microcefálicos os bebês não
prematuros com perímetro cefálico menor de 32 centímetros. Eles serão submetidos a
exames neurológicos e de imagem, sendo a Ultrassonografia Transfontanela a primeira
opção indicada, e, a tomografia, quando a moleira estiver fechada.

Tratamento: não há tratamento específico para a microcefalia. Existem ações de

suporte que podem auxiliar no desenvolvimento do bebê e da criança. A estimulação
precoce visa à maximização do potencial de cada criança, englobando o crescimento
físico e a maturação neurológica, comportamental, cognitiva, social e afetiva, que
poderão ser prejudicados pela microcefalia. Os nascidos com microcefalia receberão a
estimulação precoce em serviços de reabilitação distribuídos em todo o país, nos
Centros Especializados de Reabilitação (CER), Núcleo de Apoio à Saúde da Família
(NASF) e Ambulatórios de Seguimento de Recém-Nascidos. Cerca de 90% das
microcefalias estão associadas com retardo mental, exceto nas de origem familiar, que
podem ter o desenvolvimento cognitivo normal. O tipo e o nível de gravidade da
seqüela vão variar caso a caso. Tratamentos realizados desde os primeiros anos
melhoram o desenvolvimento e a qualidade de vida.

HIDROCEFALIA

A hidrocefalia é a causa mais comum de anormalidade com macrocefalia nos neonatos.

A hidrocefalia que se desenvolve apenas após o fechamento das fontanelas não ocasiona
aumento da circunferência cefálica ou abaulamento da fontanela, mas eleva acentuada e
rapidamente a pressão intracraniana.
hidrocefalia pode resultar de:
 Obstrução do fluxo do líquido cefalorraquidiano (hidrocefalia obstrutiva)
 Reabsorção diminuída do líquido cefalorraquidiano (hidrocefalia comunicante)
Ela pode ser congênita ou adquirida a partir de eventos durante ou após o nascimento.
Até o momento, conhecem-se apenas quatro genes que estão associados com a
hidrocefaliacongênita. LICAM1 e AP1S2 estão X e CCDC88C e MPDZ são autossômi
cos recessivos.
Obstrução ocorre, com mais freqüência, no aqueduto de Sylvius, mas, às vezes, nas
vias de saída do 4º ventrículo (forames de Luschka e Magendie). As causas mais
comuns da hidrocefalia obstrutiva são
 Estenose aquedutal

 Malformação de Dandy-Walker
 Malformação de Chiari tipo II
Estenose aquedutal é o estreitamento da via de saída do líquido cefalorraquidiano entre
o 3º e 4º ventrículo. Ela pode ser primária ou secundária à formação de cicatrizes ou
estreitamento do aqueduto resultante de um tumor, hemorragia ou infecção. A estenose
aquedutal primária pode envolver a estenose verdadeira (bifurcação do aqueduto em
canais menores que não funcionam bem) ou a presença de um septo no aqueduto. A
estenose aquedutal primária pode ser hereditária; há muitas síndromes genéticas,
algumas das quais estão ligadas ao X (assim os lactentes herdam a condição de mães
não afetadas).
A malformação de Dandy-Walker compreende um aumento progressivo cístico do 4º
ventrículo na vida fetal, resultando em agenesia completa ou parcial do verme do
cerebelo e hidrocefalia. Provavelmente relacionado com uma falha na formação da
abertura mediana do quarto ventrículo no feto. Anomalias do SNC associadas são
comuns, incluindo agenesia do corpo caloso e heterotopias. A malformação de Dandy-
Walker é responsável por 5 a 10% dos casos de hidrocefalia congênita.
Na malformação de Chiari II (anteriormente Arnold-Chiari), a hidrocefalia ocorre
na espinha bífida e na siringomielia. Alongamento significativo das tonsilas cerebelares
na malformação de Chiari tipo I ou verme da linha média na malformação de Chiari II
provocam protrusão delas ao longo do forame magno, com estreitamento do aqueduto
e espessamento do cordão espinhal cervical superior.
Diminuição da reabsorção no espaço subaracnóide geralmente resulta de inflamação
meníngea, secundária a infecções ou ao sangue no espaço subaracnoide, devido
à hemorragia subaracnoide ou intraventricular, que são ambas as complicações do
parto, especialmente em neonatos prematuros.

 Sinais e sintomas da hidrocefalia:

Os achados neurológicos dependem do aumento da pressão intracraniana, e os sintomas,
nos lactentes, incluem irritabilidade, choro estridente, vômitos, letargia, estrabismo e
abaulamento de fontanela. As crianças maiores podem se expressar com queixas de
cefaléia, perda da visão, ou ambos. O papiledema é um sinal tardio do aumento da
pressão intracraniana; sua ausência inicial não exclui hidrocefalia.
As conseqüências da hidrocefalia crônica podem incluir puberdade precoce nas
meninas, distúrbios de aprendizado (p. ex., dificuldades de atenção, processamento de
informações e memória), perda da visão e deficiência das funções executivas (p. ex.,
problemas de conceituação, abstração, generalização, compreensão, organização,
informação e planejamento na solução de problemas).
Diagnostico da hidrocefalia:
 Ultrassonografia pré-natal
 Neonatos: ultrassonografia craniana
 Lactentes e crianças maiores: TC ou RM
O diagnóstico de hidrocéfalo é freqüentemente feito por ultrassonografia pré-natal.
Após o nascimento, no exame de rotina, o perímetro cefálico pode levantar a suspeita
diagnóstica, além do abaulamento da fontanela no lactente ou separação das suturas
cranianas.
Tratamento da hidrocefalia:
 Às vezes, observação ou punções lombares em série
 Para casos graves, uma derivação ventricular
O tratamento do hidrocéfalo depende da etiologia, gravidade e se a hidrocefalia é
progressiva (isto é, o tamanho dos ventrículos aumenta com o tempo em relação ao
tamanho do encéfalo). Casos leves não progressivos podem ser observados com exames
de imagem seriados e mensuração do perímetro cefálico. Nos lactentes, para reduzir
temporariamente a pressão do LCR podem ser utilizados tampões ou punções lombares
seriadas (se a hidrocefalia for comunicante).
 CRETINISMO

O cretinismo é uma deficiência mental causada pelo hipotireoidismo congênito,

durante o desenvolvimento do recém-nascido. Nesse período, a ausência do hormônio
tiroxina atrapalha o amadurecimento cerebral.
A principal causa do distúrbio é um defeito na formação da tireóide, mas também é
possível que ocorra por uma deficiência enzimática durante o desenvolvimento do
hormônio. Ocorre um caso de cretinismo a cada três mil nascimentos e é possível
identificar a doença por meio do Teste do Pezinho.
É fundamental realizar este exame já que a doença não se manifesta logo depois do
nascimento e é possível preveni-la nesse período. Mesmo com problemas na tireóide,
o recém-nascido aparenta funções normais, pois foi suprido com o hormônio pela mãe.
Mas, semanas após o nascimento, o bebê já pode começar a apresentar lentidão nos
movimentos, crescimento físico lento e desenvolvimento mental deficiente. As seqüelas
são irreversíveis na idade adulta.
O cretinismo endêmico resulta da deficiência de iodo. Entre os sintomas clínicos
estão RETARDO MENTAL grave, desenvolvimento esquelético prejudicado, estatura
baixa e MIXEDEMA.

O tratamento do cretinismo deve ser feito com a reposição do hormônio o mais

precocemente possível e durante toda a vida. A tiroxina deve ser apenas administrada
em comprimidos, mesmo para os recém-nascidos, visto que as suspensões e formas
orais líquidas podem não conter uma dosagem confiável.

SINDROME DE DOWN

A Síndrome de Down também pode ser chamada de trissomia do 21 e as pessoas que a

possuem de trissômicos . Freqüentemente, a Síndrome de Down é chamada de
"mongolismo" e as pessoas que a apresentam de "mongolóides". Todavia, estes termos
são totalmente inadequados preconceituosos, criados a partir de descrições incorretas
realizadas no passado e, por isso, devem ser evitados.
A síndrome de down é um atraso no desenvolvimento, das funções motoras do corpo e
das funções mentais, o bebê é pouco ativo e “molinho” (hipotonia).

Síndrome – Conjunto de características que prejudicam de algum modo o

desenvolvimento do indivíduo.

Down – Sobrenome do médico que descreveu esta síndrome John Langdon Down .

 Causas
Dentro de cada célula do nosso corpo, estão os cromossomos, responsáveis pela cor dos
olhos, altura, sexo e também por todo o funcionamento e forma de cada órgão do corpo
interno, como o coração, estômago, cérebro, etc. Cada uma das células possui 46
cromossomos, que são iguais, dois a dois, quer dizer, existem 23 pares ou duplas de
cromossomos dentro de cada célula. Um desses cromossomos, chamado de nº21 é que
está alterado na Síndrome de Down. A criança que possui a Síndrome de Down tem um
cromossomo 21 a mais, ou seja, ela tem três cromossomos 21 em todas as suas células,
ao invés de ter dois. É a trissomia 21. Portanto a causa da Síndrome de Down é a
trissomia
do cromossomo 21. Podemos dizer que é um acidente genético. Esse erro não está no
controle de ninguém.

 Conseqüências
Em face de hipotonia do bebê, este é mais quieto, apresenta dificuldade para sugar,
engolir, sustentar a cabeça e os membros.

A abertura das pálpebras é inclinada como parte externa mais elevada, e a prega, no
canto interno dos olhos é como nas pessoas da raça amarela. Tem a língua protusa (para
fora da boca). Em 40% dos casos são encontradas cardiopatias. Sua estatura é baixa.
Apresenta um rebaixamento intelectual.

Não há cura para esta síndrome, ela é uma anomalia das próprias células, por isso não
existe meio algum de cura até o momento.

Como forma de tratamento pode-se iniciar a partir do 15º dia do nascimento programas
de estimulação precoce que propiciem ao bebê seu desenvolvimento motor e intelectual.

REFERENCIAS:

Microcefalia | Biblioteca Virtual em Saúde MS (saude.gov.br)

WWW.msdmanuals.br

WWW.endocrino.org.br

WWW.fiocruz.br