Mal formações

congénitas
Discentes: Eliana Mendes/Sara Pontes/Sabrina
Figueira
Docente: Laurindo Pestana
 Sumário:
01 02 03
Mal
Introdução Hidrocefalia
formações
congénitas

04 05 06
Espinha
Encefalocele Conclusão
Bífida
 Introdução
Neste trabalho pretendemos dar a conhecer o que são mal formações congénitas como: a
Hidrocele, a Encefalocele e a Espinha Bífida.

Todas estas mal formações predominam em bebés, ou seja, são desenvolvidas durante a gestação e
pode ser identificada durante a gravidez, sedo que também existe em alguns adultos.
 Mal formações congénitas
A malformação congênita, também chamada de anomalia congênita ou doença
congênita é uma anomalia estrutural ou funcional que ocorre durante a gestação e
pode ser identificada durante a gravidez, no nascimento ou após alguns dias de
vida. Ela pode afetar quase todas as partes do corpo do bebê como coração,
cérebro, pés etc. comprometendo a aparência, o funcionamento do corpo, etc.
Hidrocefalia
 Anatomia:
O sistema nervoso central é constituído pelo encéfalo e pela medula espinal, circula um liquido nomeado
de cefalorraquidiano que circula a volta do cérebro e a medula espinhal através do espaço subaracnoídeo,
ventrículos cerebrais e o canal central da medula. O nosso corpo todos dias produz e absorve.
 Função do líquido cefalorraquidiano:
A função do líquido cefalorraquidiano é a proteção mecânica que amortece o encéfalo e a
medula espinhal contra choques e pressão. O LCR também tem a capacidade de flutuação, de
defesa do SNC contra agentes infeciosos, de remover resíduos e de circular nutrientes, mantendo,
assim, o dinamismo dos elementos nele presentes.
A hidrocefalia é uma patologia que consiste no acúmulo de quantidades excessivas de líquido
cefalorraquidiano que provocam o alargamento do ventrículo cerebral e/ou aumento da
cefalorraquidiano pressão intracraniana.
 Tipos de hidrocefalia

Existem três tipos de hidrocefalia:

• Hidrocefalia congénita
• Hidrocefalia adquirida
• Hidrocefalia de pressão normal
 Hidrocefalia congénita:

Está presente no nascimento. Estima-se que cerca de 1 a cada 1000 bebês

nascem com este problema. Pode estar associada a outros problemas
congênitos, como a espinha bífida ou pode resultar de uma infeção materna
durante a gestação. A causa mais comum é um bloqueio na circulação do
líquido. Os bebês que nascem com hidrocefalia frequentemente têm
características físicas peculiares.
 Hidrocefalia congénita:

Como por exemplo:

• a cabeça pode parecer maior que o normal

• a pele da cabeça pode parecer mais “fina” e brilhante que o normal, com veias bem aparentes.
• as fontanelas podem estar mais tensas.
• o bebé pode parecer que está sempre olhando para baixo.
Além dos sinais físicos, a criança também pode
apresentar alguns
sintomas, como:
• dificuldade de alimentação;
• Irritabilidade;
• Sonolência;
• Vômitos;
• Também podem ocorrer atrasos em
algumas fases do desenvolvimento do bebê
(ex:engatinhar, sentar).
 Hidrocefalia adquirida
Ocorre após o nascimento. Geralmente se desenvolve após um grande trauma na cabeça ou como
consequência de uma doença subjacente, como acidente vascular cerebral (AVC, “derrame”) ou tumor
cerebral.
 Os sintomas
incluem:
• dor de cabeça
• náuseas e vômitos
• perda do apetite
• irritabilidade
• sonolência
• alterações de personalidade
• desorientação
• problemas visuais, como visão borrada
• convulsões
• dificuldade para caminhar
• incontinência (geralmente urvinária)
 Hidrocefalia de pressão normal
Geralmente só ocorre em pessoas de mais idade, acima dos 50 anos.
É uma doença mais rara e pouco compreendida. Pode ocorrer após um traumatismo craniano,
infeção ou AVC, mas na maior parte dos casos a causa é desconhecida.
 Sintomas:
Diferentemente dos outros tipos de hidrocefalia, neste caso os sintomas se desenvolvem lentamente, ao
longo de muitos meses ou anos.
Geralmente o primeiro sintoma de hidrocefalia de pressão normal é uma dificuldade progressiva
para caminhar, especialmente para dar o primeiro passo. A seguir podem ocorrer crises de incontinência
urinária e uma progressiva lentidão do pensamento (lentidão para responder a perguntas, reagir a
determinadas situações ou processar
informações).
 Diagnostico:

 Hidrocefalia é diagnosticada através da avaliação neurológica clínica e estudo de imagens craniais

tais como ultra-sonografia , tomografia computadorizada , ressonância magnética ou técnicas de
vigilância de pressão entre outros.
 Tratamento:

O tratamento padrão atual para a hidrocefalia depois de reter todo o liquido acumulado é a
implantação cirúrgica de uma válvula. Uma válvula redireciona o líquido cefalorraquidiano para
outra parte do corpo. Essa técnica permite que os ventrículos aumentados do cérebro retornem a
um tamanho mais normal, em um esforço para aliviar os sintomas da hidrocefalia.As válvulas são
feitas de silicone e plástico. Todos os componentes daválvula são colocados sob a pele. Não
existem elementos do lado de fora
do corpo.
 Não existem formas de prevenir a hidrocefalia,porém alguns cuidados ajudam a
evitá-la: Na gravidez, é bastante importante que seja feito todo o acompanhamento pré-
natal, pois ajuda a reduzir os riscos de o trabalho de parto ocorrer prematuramente, o que
é um fator que pode causar a hidrocefalia.
 A hidrocefalia não tem cura, mas pode ser administrada com terapias ao longo da vida.
Bebês que nascem com a congênita, crianças ou adultos que a desenvolvem geralmente
precisam de tratamento imediato para reduzir a pressão no cérebro. Se a hidrocefalia não
for tratada, o aumento da pressão causará danos cerebrais.
Encefalocele
Anatomia:
 Encefalocele

A encefalocele é patologia espécie de saco/bolsa com tecido cerebral que cresce fora
do crânio. Este problema surge porque a estrutura óssea do crânio não fechou
completamente deixando assim uma zona “aberta” e, por conseguinte, é o local no
qual se verifica uma protuberância (o tal saco com tecido cerebral).
 Tipos de
encefalocele:
A encefalocele pode ser subdividida em diferentes tipologias, de acordo com a
área em que a protrusão aparece ou de acordo com o tipo de material que faz
parte dela.
• A encefalocele mais frequente é a encefalocele occipital (atrás da cabeça do
bebê)
• encefalocele frontal
• encefalocele parietal

Existem mais tipos de encefalocele mas estas são as mais comuns.

 Região occipital
É o tipo mais comum de encefalocele .
Nesse caso, grande parte das pessoas afetadas tem inteligência normal ou
deficiência leve, embora o material neuronal tenha muito mais probabilidade de
se destacar do que no caso de uma abertura frontal. Problemas visuais ocorrem
frequentemente . Também pode ocorrer na parte basal do crânio.
 Região parietal
Nas áreas parietais, a encefalocele tende a estar ligada a outras malformações
e distúrbios neurológicos , com quase metade dos casos de deficiência
intelectual . Além disso, a fala pode ser afetada.
 Região frontal
Nesta área, a abertura pode ser encontrada em diferentes alturas, incluindo o
nariz, a cavidade ocular ou a testa. Principalmente o saco geralmente não inclui
tecido cerebral , de modo que é um dos subtipos que têm menos risco de danos
nos nervos. No entanto, pode causar dificuldades visuais e respiratórias
significativas que podem comprometer a vida da criança.
Tipos de acordo com o material saliente:
Outra classificação pode ser feita levando em consideração o tipo de material
que se projeta do crânio. Nesse sentido, podemos encontrar tipos diferentes,
como os seguintes.

• Meningocele
Nesse subtipo de encefalocele, apenas as meninges se projetam , de modo
que o risco é muito menor do que em outros casos .

• Hidroencefalocele
O material que se destaca é constituído por meninges e ventrículos cerebrais , o
que é mais grave do que no caso anterior e, geralmente, está associado à
presença de hidrocefalia .
Tipos de acordo com o material saliente:
• Encefalomeningocele
Nesse caso, além das meninges , a matéria cerebral também se projeta , o que
causa um maior risco de dano neuronal e a presença de sintomas diversos e
mais graves.

• Hidroencefaloingoingocele
Parte do cérebro, incluindo ventrículos, se projeta para fora da cavidade
craniana, próximo às meninges , sendo uma afetação que pode ser muito
grave.
 Sintomas:

Os sintomas que esse problema causará no bebê variam muito, dependendo do

tipo de tecido que está fora do crânio e da área em que a abertura em questão
está localizada.
Os sintomas de uma encefalocele podem variar de um indivíduo para outro,
dependendo de muitos fatores diferentes, incluindo o tamanho, a localização, a
quantidade e o tipo de tecido cerebral que se sobressai do crânio.
 Sintomas:
As encefaloceles são geralmente acompanhadas por:
• Malformações craniofaciais ou anormalidades cerebrais.
• Microcefalia ou tamanho reduzido da cabeça. Ou seja, sua circunferência
é menor que o esperado para a idade e o sexo do bebê.
• Hidrocefalia, que significa acúmulo de excesso de líquido
cefalorraquidiano, pressionando o cérebro.
• Quadriplegia espástica, ou seja, fraqueza progressiva dos músculos
devido a um aumento no tônus ​que pode levar à paralisia ou perda total
da força dos braços e pernas.
• Ataxia (falta de coordenação e instabilidade motora voluntária).
• Atraso no desenvolvimento, incluindo retardo mental e crescimento que
impedem que você aprenda normalmente e atinja marcos do
desenvolvimento. No entanto, algumas crianças afetadas podem ter
inteligência normal.
• Problemas de visão.
• Convulsões
 Diagnostico:
Normalmente o diagnóstico é feito ainda no pré-natal através do ultrassom obstétrico.
Tão logo for feito o diagnóstico a família deve procurar um neurocirurgião especializado para
acompanhamento do pré-natal. O neurocirurgião planejará em conjunto com o obstetra a via
de parto (cesáreo ou normal) e programará a abordagem cirúrgica para correção da lesão
geralmente nos primeiros dias de vida.
 Diagnostico:

Depois que o bebê nasce o neurocirurgião pediátrico complementa a investigação

com uma tomografia computadorizada e/ou ressonância de crânio, para investigar
melhor o conteúdo da encefalocele, ou seja, o quanto de cérebro tem, que outras
estruturas estão herniadas e se o cérebro que está dentro da encefalocele parece
viável ou doente. Isso ajuda a decisão de que tipo de cirurgia irá ser feita.
 Tratamento:
O tratamento indicado para a Encefalocele é a cirurgia logo após o nascimento. Ela tem o
objetivo de extrair o saco herniário (a bolsa que fica para ‘fora do corpo’), reparar a membrana
afetada, fazer o fechamento da abertura óssea e, se necessário, realizar uma cirurgia plástica
no local lesionado.
Os métodos, duração e técnicas necessárias na cirurgia são definidas após um
diagnóstico detalhado que leva muito em conta o tipo e a localização exata da Encefalocele.
 Prevenção
Investigações realizadas ao longo dos anos concluíram que a toma de ácido
fólico (comprimidos) durante a gestação e na fase de preconceção reduz
substancialmente a probabilidade de o bebé nascer com defeitos do tubo
neural, nomeadamente encefalocele.
Também a ingestão de vitamina B parece ter um papel preventivo nestas patologias
relacionadas com o cérebro e coluna vertebral
 Tem cura?
Vale ressaltar que como é uma malformação(congenita) ela não tem cura, mas as
cirurgias amenizam muito os sintomas e problemas secundários desta doença.
Espinha Bífida
 Anatomia:
O sistema nervoso central é constituído pelo encéfalo e pela medula espinal.
O tubo neural é a estrutura embrionária que dará origem ao encéfalo à medula.
O tubo neural fecha-se primeiramente na região medial do embrião.
 Espinha Bífida
A espinha bífida é uma anomalia congénita do sistema nervoso que é desenvolvida
nos dois primeiros meses de gestação representando um defeito na formação do tubo
neural.
Esta condição consiste no desenvolvimento incompleto do cérebro, da medula e das
meninges. É um defeito no encerramento da coluna vertebral. Embora a causa não
seja conhecido. O risco aumenta dia durante a gestação. Alguns casos são
assintomáticos, outros causam grave disfunção neurológica abaixo da lesão.
 Tipos de Espinha
Bífida
Existem 4 tipos de espinha bífida sendo estes:

• Oculta espinha bífida oculta na maioria dos casos não leva ao aparecimento de
sinais ou sintomas, passando despercebida ao longo da vida, até porque não
envolve a medula espinhal ou as meninges, que são as estruturas que protegem o
cérebro. 

• Defeitos fechados do tubo neural: é de grave intermédia ;

 Tipos de Espinha
• Bífida
Meningocele: é também considerada de gravidade intermédia;

• Mielomeningocelo uma porção da medula espinhal do bebê e dos nervos

adjacentes se projetam através de uma abertura na coluna vertebral. Um disco ou
bolsa exposta e plana é visível nas costas. Isso expõe a medula espinhal do bebê ao
líquido amniótico no útero da mãe e pode ser prejudicial ao desenvolvimento do
bebê. Portanto a mielomeningocele é o único tipo de espinha bífida que expõe a
medula espinhal do bebê ao líquido amniótico.
 Sintomas:
• Os sintomas variam dependendo do tipo de anomalia.

• Os defeitos fechados são identificados mais precocemente pela presença de um tufo de

cabelo ou de uma mancha na pele na local malformação espinal.

• Já no meningocelo e no mielomeningocelo forma-se um saco com líquido que faz saliência

através da pele junto a coluna.
 Diagnostico:
Normalmente o diagnóstico é feito ainda no pré-natal através do ultrassom obstétrico.
Tão logo for feito o diagnóstico a família deve procurar um neurocirurgião especializado
para acompanhamento do pré-natal. O neurocirurgião planejará em conjunto com o
obstetra a via de parto (cesáreo ou normal) e programará a abordagem cirúrgica para
correção da lesão geralmente nos primeiros dias de vida.
 Tratamento:
Na verdade, não existe um tratamento para esta patologia pois o tecido nervoso que
esta lesado e a função perdida não podem ser restaurados.

Embora em alguns casos não haja nada a fazer, há outros que podem ser
recomendadas cirurgias quando as crianças forem mais velhas, ou no caso da
mielomeningocelo, é necessário prevenir a infeção dos tecidos expostos e protege-los
de traumatismos.
 Tem cura?
A espinha bífida oculta não tem cura, no entanto com o tratamento e cirurgia pode ajudar
a criança ser o mais independente possível.
 Conclusão
Com este trabalho concluímos que existem inúmeros tipos de mal formações
congénitas sendo que estas podem existir em qualquer parte do corpo, trazendo
enumeras complicações e não existindo cura para as mesmas, mas algumas delas
podem ser tratadas com cirurgias que proporcionam uma melhor qualidade de vida
para as pessoas.

Obrigada pela vossa atenção!