Nome do Aluno: INSERIR

Nota:________________

Estudo Dirigido 4 – Julho de 2023

Seguem as questões das aulas ministradas em Julho. Deverão incluir a referência

utilizada abaixo de cada questão.

Em todas as questões abordar quadro clínico, perfil neuropsicológico,

diagnóstico, tratamento e prognóstico.
1) Discorra sobre a Epilepsia na Infância e na Adolescência.

Quadro Clínico:
Epilepsia é uma doença caracterizada por uma “predisposição permanente do cérebro
em originar crises epilépticas e pelas consequências neurobiológicas, cognitivas,
psicológicas e sociais destas crises”.

A tendência consistente do indivíduo de apresentar crises epilépticas e suas

consequentes repercussões neurobiológicas, cognitivas, psicológicas e sociais define o
quadro.
Algumas características dos quadros clínicos incluem alterações no nível de consciência
(quantitativas/ qualitativas), na cognição (déjà vu, p.ex), sensoriais, motoras, autonômicas
e/ou psíquicas. Nesse sentido, alguns tópicos merecem atenção:

- Perda de consciência: Em algumas formas de epilepsia, as convulsões podem levar à

perda de consciência total. A pessoa pode não se lembrar do que aconteceu durante a
convulsão ou durante o período imediatamente após a convulsão. Falamos em dois níveis
de perda de consciência:
1. Alterações Qualitativas da Perda de Consciência: Isso se refere a mudanças na
natureza ou qualidade da consciência da pessoa durante uma convulsão. Durante
 algumas crises epilépticas, a pessoa pode vivenciar sensações ou percepções
anormais que são consideradas diferentes da experiência normal de consciência.
Essas sensações anormais são frequentemente descritas como "aura". Por
exemplo, uma pessoa pode ter uma sensação de despersonalização, sentimentos
de medo intenso, alucinações visuais ou auditivas, ou outras experiências
sensoriais incomuns antes de perder a consciência.
2. Alterações Quantitativas da Perda de Consciência: Isso se refere a mudanças no
grau ou nível de consciência da pessoa durante uma convulsão. Algumas
convulsões podem causar uma perda total da consciência, o que significa que a
pessoa não está consciente de si mesma nem do que está acontecendo ao seu
redor durante a convulsão. Isso é comum em convulsões generalizadas, como as
convulsões tônico-clônicas (anteriormente conhecidas como convulsões grande
mal). Por outro lado, em convulsões focais, a perda de consciência pode ser parcial
ou limitada a certas funções cerebrais, resultando em comportamentos automáticos
ou confusos.
Na cognição, falamos dos deja-vus, que devido à atividade elétrica anormal, os pacientes
podem experimentar uma sensação de familiaridade com o ambiente ou a situação atual,
mesmo que a pessoa nunca tenha estado lá ou vivenciado a situação antes e por aí vai.

Algumas epilepsias podem causar alterações no comportamento do indivíduo como

movimentos repetitivos, agitação, desmaios ou outras ações incomuns.

As convulsões também se diferem, podendo ser generalizadas (envolvendo ambos os

hemisférios cerebrais) e focais (originadas em uma parte específica do cérebro).

Fatores como privação de sono, estresse, consumo de álcool ou estímulos luminosos

intermitentes também podem desencadear uma crise epiléptica.

As etiologias da epilepsia são:

 Genéticas (conhecida ou presumida);

 Estruturais(alteração visível no exame de neuroimagem, congênita ou adquirida);
 Metabólicas;
 Infecciosas;
 Imunológicas;
 Desconhecidas.

Perfil Neuropsicológico:
Em estudos feitos com pacientes epilépticos do lobo temporal em Portugal, mostram que
as funções cognitivas sofrem bastante prejuízos. De acordo com a literatura, o déficit
cognitivo mais comum ocorre na memória, devido à patologia do hipocampo (Hermann,
Seidenberg, & Jones, 2008; Hermann & Seidenberg, 2009). No entanto, outros
investigadores, apresentaram que o padrão de déficits na ELT pode ser mais
generalizado, o que sugere que outras estruturas possam estar comprometidas (Marques
et al, 2007). Deficiências metabólicas, bem como a atrofia nas regiões circundantes do
hipocampo (como é o caso do córtex entorrinal, fórnix, circunvolução parahipocampal,
amígdala, gânglios da base e tálamo) têm sido apontadas como possíveis explicações
para estes défices generalizados (Hermann, Seidenberg, & Jones, 2008). Na pesquisa
portuguesa, um achado interessante foi o facto da memória verbal com interferência
(memória a longo termo) se manter adequada, sugerindo que esta função não está
comprometida na ELT mesial. Saling (2009) refere que o córtex temporal lateral está
envolvido nos processos da memória a curto termo e de memória de trabalho, enquanto o
córtex temporal medial extrahipocampal está envolvido nos processos de consolidação.
Há também o fator idade dos quadros epilépticos. De acordo com Jalava et al (1997), e
Gloag (1985), a maioria dos doentes com epilepsia, cujo início ocorre na infância
apresentam problemas de ajustamento social na idade adulta. Os doentes com epilepsia
experienciam problemas ao nível do emprego, atingem um patamar mais baixo de
escolaridade e têm um estatuto socioeconômico inferior. Na nossa população de doentes
epiléticos constatámos que 68,4% dos doentes, ou não tinha profissão ou então tinham
uma profissão de natureza não diferenciada, o que constitui um indicador muito
importante.

Diagnóstico:

O Diagnóstico da epilepsia se dá de muitas maneiras diferentes. Uma delas é a avaliação

neuropsicológica do paciente. Seguindo passo-a-passo, o diagnóstico se daria por uma
avaliação clínica do médico, eletroencefalograma e exames físicos, avaliação
neuropsicológica e avaliação clínica continuada.

Tratamento

O tratamento segue os seguintes passos:

Escolher a DAE (tipo de crise, sintomas associados):

•Posologia e administração (farmacologia);
•DAEs mais comuns;
•Tratar os sintomas associados.

Existem tabelas, como a inserida abaixo, para ajudar na seleção dos medicamentos
corretos.
Prognóstico

No prognóstico, ressalta-seque a mortalidade é 2-3 vezes maior que na população geral

(causas de base, SUDEP, status, BCP aspirativa, trauma, afogamento, efeitos adversos
das DAE/ cirurgia, suicídio), mas que é possível controlar as crises em 2/3 dos pacientes.
É importante que nos casos refratários, considere-se as cirurgias epilépticas. Quando
gatilhos emocionais agravam o quadro, é também importante evitá-los.

Bibliografia (COLOCAR NO MODELO DE REFERÊNCIAS)

http://www.scielo.org.co/pdf/apl/v31n1/v31n1a08.pdf

2) Discorra sobre a Microcefalia.

Quadro clínico:
A microcefalia, sendo um sintoma, significa uma cabeça excepcionalmente pequena.
Frequentemente, a cabeça é pequena, porque o cérebro é pequeno e não se desenvolveu
normalmente.
O tamanho da cabeça normalmente é determinado pelo tamanho do cérebro. Assim, uma
redução do crescimento do cérebro ou de parte do cérebro é a causa da microcefalia. A
microcefalia pode ocorrer sozinha ou acompanhada por outros defeitos congênitos graves
e pode estar presente no nascimento ou surgir quando o bebe é mais velho.
A microcefalia é incomum. A estimativa é que ela ocorre em dois a doze dentre dez mil
nascidos vivos nos Estados Unidos. Contudo, o tamanho normal da cabeça para uma
determinada idade varia em diversas partes do mundo; por isso, é difícil calcular a real
incidência da microcefalia ao redor do mundo.
Bebês com perímetro encefálico inferior a 2 DP abaixo da média para idade, sexo e etnia
são considerados microencefálicos. O sintoma pode ser congênito ou pós natal,
sindrômico ou não e adquirido (infecções, privações, toxinas) ou genético. Quanto maior a
microcefalia, maior a comorbidade, sendo as mais comuns a epilepsia (40%), DI (50%;
sem motor = pré natal) e alterações auditivas/ oftalmológicas (20-40%).

Perfil neuropsicológico
O perfil neuropsicológico da microcefalia são, comumente: retardo mental de grau variável
sem progressão, deficiência intelectual leve a moderada, atrasos nas habilidades motora,
da fala e da linguagem, baixa estatura e outras características menos comuns como
convulsões leves (Porto, 2018). Porém, o indivíduo que possui a doença pode apresentar
diferentes perfis, pois depende da gravidade da doença, e do que causou a mesma
(Porto, 2018)

Diagnóstico
Antes do nascimento, a doença pode ser detectada por um exame de ultrassom. Após o
nascimento, o diagnóstico da microcefalia se dá através da medição da circunferência da
cabeça, se constatado que não aumenta conforme o bebê cresce.
Tratamento
A microcefalia é uma doença incurável, então trata-se os sintomas para auxiliar no
desenvolvimento da criança, como terapias e fisioterapia.

Prognóstico
O prognóstico depende de outras condições médicas ocasionadas pela microcefalia.
Normalmente a expectativa de vida diminui de acordo com as funções cerebrais.

Referências
MANUAL MSD . Problemas de saúde infantil: defeitos congênitos do cérebro e da
medula espinhal: microcefalia. Disponível em:
https://www.msdmanuals.com/pt-br/casa/problemas-de-saúde-infantil/defeitos-congênitos-
do-cérebro-e-da-medula-espinhal/microcefalia. Acesso em: 25 ago. 2023

MANUAL MSD. Problemas de saúde infantil: defeitos congênitos do cérebro e da

medula espinhal . Disponível em: https://www.msdmanuals.com/pt-br/casa/problemas-
de-saúde-infantil/defeitos-congênitos-do-cérebro-e-da-medula-espinhal/
microcefalia#v35259687_pt. Acesso em: 25 ago. 2023

PORTO, Esther Maria Pimentel. A Microcefalia sob a ótica da Neuropsicologia. 2018.

30 f. Tese (Doutorado) - Curso de Psicologia, Pontifícia Universidade Católica do Rio de
Janeiro, Rio de Janeiro, 2018. Disponível em:
https://www.maxwell.vrac.puc-rio.br/36091/36091.PDF. Acesso em: 25 ago. 2023.

3) Discorra sobre as Doenças Neurocirúrgicas da Infância.

Quadro clínico
O quadro clínico depende da doença neurocirúrgica, como a hidrocefalia,
mielomeningocele, anencefalia, e craniossinostose.

A hidrocefalia apresenta-se como o acúmulo de líquido dentro do cérebro ou espaço

subracnóideo, resultando no aumento do crânio, vômitos, convulsões, protuberância nas
fontanelas, problemas de visão, dores, e pode ser que o movimento dos olhos não seja
sincronizado.

A mielomeningocele é um defeito no fechamento da coluna vertebral, em que ficam

expostos as meninges com uma placa neural central. Isso resulta em vários
comprometimentos neurológicos, como a perda de controle, paralisia ou sensibilidade em
toda musculatura abaixo da lesão, atrofia das pernas (por conta da falta de invervação
muscular), cifose e escoliose.

A anencefalia é uma anomalia cerebral congênita, e consiste na ausência dos hemisférios

cerebrais.
A craniossinostose também é uma anomalia cerebral congênita, e ocorre quando as
suturas do crânio se fecham precocemente, causando limitações no crescimento normal
cerebral. O indivíduo que possui essa anomalia pode apresentar crânio alongado,
anomalias faciais e extracranianas, deformidades atrás do crânio, irritabilidade, choro
agudo, vômito, dificuldade de alimentação, atrasados no desenvolvimento e incapacidade
de olhar para cima.

Perfil neuropsicológico
O perfil neuropsicológico da hidrocefalia envolve demência leve, com sintomas de
esquecimento, perda de memória, perda de interesse nas atividades sociais e alterações
de humor.

A maioria das crianças com mielomeningocele apresentam dificuldade de percepção,

atenção, concentração e memória para lidar com números. (Lamônica et al., 2011; Lavor,
2011)

Não se tem perfil neuropsicológico para anencefalia visto que é uma doença que requer
apenas cuidados paliativos.

Com relação a craniossinostose, foi constatado que crianças diagnosticafas possuem o

quociente de inteligência mais baixo em comparação com a população, além de déficit
cognitivo e acadêmico leve (Korean, 2016).

Diagnóstico
O diagnóstico da hidrocefalia pode ser feito antes do nascimento, por meio de
ultrassonografia. E após o nascimento com tomografia computadorizada, ressonância
magnética ou ultrassonografia do crânio.

O diagnóstico da mielomeningocele é feito por ultrassonografia ou RM da medula espinal.

O diagnóstico da anencefalia é feito por meio de exame ultrassonográfico a partir da

décima segunda semana de gestação (Saúde, 2012)

O diagnóstico da craniossinostose é feito por avaliação médica, exames de imagem ,

e/ou testagem genética.

Tratamento
O tratamento da hidrocefalia pode ser feito com implantação cirúrgica de uma válvula ou a
neuroendoscopia.
A tratamento para mielomeningocele é a correção cirúrgica da lesão espinal, entre outras
cirurgias para correção de complicações ortopédicas e urológicas.

Não tem tratamento para a anencefalia.

O tratamento da craniossinostose envolve cirurgia para corrigir o formato do crânio, para

permitir o crescimento adequado do cérebro.

Prognóstico
O prognóstico da hidrocefalia depende da etiologia da mesma, mas de não tem cura
definitiva.

O prognóstico da mielomeningocele também depende da gravidade da condição.

A maioria das crianças com craniossinostose qapresentam, quando tratadas,

desenvolvimento nomal, apesar do formato da cabeça ser anormal.

O prognóstico da anencefalia é apenas paliativo, pois os recém-nascidos são natimortos

ou morrem após dias/semanas.

Referências
FALCHEK, Stephen J.. Hidrocefalia. Disponível em:
https://www.msdmanuals.com/pt-br/casa/problemas-de-sa%C3%BAde-infantil/defeitos-
cong%C3%AAnitos-do-c%C3%A9rebro-e-da-medula-espinhal/hidrocefalia. Acesso em: 25
ago. 2023.

FALCHEK, Stephen J.. Espinha bífida. Disponível em: https://www.msdmanuals.com/pt-

br/profissional/pediatria/anomalias-neurol%C3%B3gicas-cong%C3%AAnitas/espinha-b
%C3%ADfida. Acesso em: 25 ago. 2023.

FALCHEK, Stephen J.. Anencefalia. Disponível em:

https://www.msdmanuals.com/pt-br/profissional/pediatria/anomalias-neurol%C3%B3gicas-
cong%C3%AAnitas/anencefalia. Acesso em: 25 ago. 2023.

RELAÇÃO da Hidrocefalia de Pressão Normal (HPN) e Demência. Disponível em:

https://www.dfvneuro.com.br/noticias-e-artigos/relacao-da-hidrocefalia-de-pressao-normal-
hpn-e-demencia/. Acesso em: 25 ago. 2023.
CHOI, Jung Won; LIM, So Young; SHIN, Hyung-Jin. Craniosynostosis in growing children:
pathophysiological changes and neurosurgical problems. Journal of Korean
Neurosurgical Society, v. 59, n. 3, p. 197-203, 2016.

4) Discorra sobre as Doenças Neuromotoras.

Quadro clínico
A paralisia cerebral é o resultado de malformações cerebrais que acontecem ainda na
gestação, ou logo após o nascimento. O quadro clínico pode variar, podendo apresentar
rigidez muscular que pode afetar uma parte dos membros ou todos, problemas de visão,
movimentos contorcidos involuntários, coordenação motora ruim e músculos fracos,
deficiência intelectual.

A distrofia muscular de Duchenne são doenças genéticas, que causam degeneração das
fibras musculares, e, consequentemente, fraqueza progressiva dos músculos proximais.
Nessa patologia, pode-se observar marcha anserina e hiperlordose lombar, dificuldade de
correr, saltar, etc. Além do surgimento de pseudo-hipertrofia, cardiomioatia dilatada,
anormalidades de condução e arrtimias.

A amiotrofia espinal infantil é uma doença decorrente de mutações gênicas, que causam
degeneração professivas das células do corno anterior na medula espinal e dos núcleos
motores no tronco encefálico, causando sintomas como hipotonia, hiporrelexia,
dificuldades de sucção, deglutição e respiração, deficiência de desenvolvimento.

Perfil neuropsicológico
A maioria dos pacientes com paralisia cerebral apresentam déficits nas funções
visuoespaciais, atenção, funções executivas, coordenação muscular e de movimento.

O perfil neuropsicológico para a distrofia de Duchenne é inteligência deficiente e

progressiva, que afeta habilidade verbal.

O perfil psicológico da amiotrofia espinal pode afetar a área motora, comunicativa e de

aprendizado.

Diagnóstico
O diagnóstico para paralisias cerebrais são feitos por exames de imagem e
acompanhamento clínico.
O diagnóstico para a distrofia de Duchenne é feito por meio da análise das mutações do
DNA, ou biópsia do músculo.

O diagnóstico da amiotrofia espinal infantil é feito por exames eletrodiagnósticos e

exames genéticos.

Tratamento
O tratamento é feito por meio de uma equipe multidisciplinar, com diversas terapias, e em
alguns casos, cirurgias.

Não existe tratamento específico para a distrofia de Duchenne, mas os médicos indicam
exercícios ativos leves, para evitar atrofias. Pode ser realizado correções cirúrgicas se
necessário.

O tratamento para amiotrofia espinal infantil é principalmente de suporte, pois não tem
cura. Porém, medicamentos feitos com nusinersen, onasenógeno, aberparvovex-xioi ou
risdiplam podem retardar a incapacidade e a morte. Porém são muito caros e de difícil
acesso.

Prognóstico
O prognóstico das paralisias cerebrais é de que 87% das pessoas sobrevivem até os 30
anos e 85% dos que chegam aos 20 anos sobrevivem até os 50 anos. (Rebel et al., 2010)

Normalmente a doença de Duchenne começa a se manifestar entre 2 e 3 anos de idade,

aos 12 começam a precisar de cadeira de rodas para locomoção e morrem aos 20 por
conta de complicações respiratórias

Na amiotrofia espinal infantil tipo 0 o prognóstico é de morte ao nascimento ou no primeiro

mês de vida. Já no tipo 1 é de morte com menos de 1 ano de idade, no tipo 2 é até os 25
anos, e o tipo 3 e 4 podem ter um prognóstico de vida normal, já que a doença avança
lentamente.

Referências
VICTORIO, M. Cristina. Paralisia cerebral (PC). Disponível em:
https://www.msdmanuals.com/pt-br/casa/problemas-de-sa%C3%BAde-infantil/dist
%C3%BArbios-neurol%C3%B3gicos-em-crian%C3%A7as/paralisia-cerebral-pc. Acesso
em: 25 ago. 2023.
RUBIN, Michael. Distrofia muscular de Duchenne e distrofia muscular de Becker.
Disponível em: https://www.msdmanuals.com/pt-br/profissional/pediatria/disfun
%C3%A7%C3%B5es-musculares-heredit%C3%A1rias/distrofia-muscular-de-duchenne-e-
distrofia-muscular-de-becker#v12784698_pt. Acesso em: 25 ago. 2023.

RUBIN, Michael. Atrofias musculares espinhais. Disponível em:

https://www.msdmanuals.com/pt-br/profissional/dist%C3%BArbios-neurol%C3%B3gicos/
dist%C3%BArbios-do-sistema-nervoso-perif%C3%A9rico-e-da-unidade-motora/atrofias-
musculares-espinhais-ames. Acesso em: 25 ago. 2023.

REBEL, Marcos Ferreira et al. Prognóstico motor e perspectivas atuais na paralisia

cerebral. Journal of Human Growth and Development, v. 20, n. 2, p. 342-350, 2010.

5) Discorra sobre os Transtornos de Aprendizagem.

Quadro clínico
O Transtorno de déficit de atenção e/ou hiperatividade é caracterizado pela capacidade
de concentração ruim e impulsividade imprópria para a idade da criança. Um indivíduo
diagnosticado com esse transtorno pode perder objetos com frequência, ter dificuldades
de organizar tarefas e dificuldades, não ter um bom desempenho escolar, ter dificuldades
de concentração, entre outros. Ademais, se apresentam sempre em movimento, possuem
dificuldade para esperar, são indiscretos.

Perfil neuropsicológico
O perfil neuropsicológico do TDAH inclui déficits na memória de trabalho, planejamento,
tempo de resposta e mudanças de conjunto atencional.

Diagnóstico
O diagnóstico de TDAH é feito pela avaliação médica, com a ajuda de questionários.

Tratamento
O tratamento do TDAH é feito com terapia comportamental, combinada com fármacos
psicoestimulantes.

Prognóstico
O prognóstico do TDAH é bom, podendo se adaptar com ou sem tratamento, porém sem
tratamento possuem riscos de abusar de substâncias, e manifestar pensamentos ou atos
suicidas.

Referências
SULKES, Stephen Brian. Transtorno do déficit de atenção com hiperatividade
(TDAH). Disponível em: https://www.msdmanuals.com/pt-br/casa/problemas-de-sa
%C3%BAde-infantil/dist%C3%BArbios-de-aprendizagem-e-do-desenvolvimento/
transtorno-do-d%C3%A9ficit-de-aten%C3%A7%C3%A3o-com-hiperatividade-tdah.
Acesso em: 25 ago. 2023.

Observações: O estudo dirigido deverá ser enviado para o e-mail

hcturma2023@gmail.com. Os estudos de abril a agosto compõem uma disciplina com
valor de 0,0 a 10,0 (2,0 cada estudo). Os estudos de setembro a janeiro compõem outra
disciplina com valor de 0,0 a 10,0 (2,0 cada estudo). O estudo deverá ser preparado nesta
folha com os logotipos do curso. O trabalho não pode ser realizado em tópicos.

Critério de avaliação: responder todas as questões e entregar na data determinada. Será

descontado 0,5 se entregue posteriormente e 0,5 se houver questões não respondidas.