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Versão Saúde para a Família
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26/02/2024, 11:43 Defeitos do tubo neural e espinha bífida - Problemas de saúde infantil - Manual MSD Versão Saúde para a Família
Os defeitos do tubo neural são um tipo específico de defeito congênito do cérebro, da coluna vertebral e/ou da medula espinhal.
Os defeitos do tubo neural podem causar lesões nervosas, dificuldades de aprendizagem, paralisia e morte.
O diagnóstico pode ser feito antes do nascimento e se baseia em um exame de sangue, exame do líquido amniótico ou
um ultrassom.
Após o nascimento, os médicos fazem um exame físico e podem fazer outros exames de imagem.
O folato (ácido fólico) tomado pela mãe antes da concepção e durante o primeiro trimestre pode ajudar a prevenir esses
defeitos.
O cérebro e a medula espinhal no feto se desenvolvem sob a forma de um sulco que se desdobra e se transforma em um tubo
denominado tubo neural. Camadas de tecido originadas a partir desse tubo normalmente se transformam no cérebro e na
medula espinhal e nos tecidos que os recobrem, incluindo parte da coluna vertebral e das meninges. Às vezes o tubo neural
não se desenvolve normalmente, o que pode afetar o cérebro, a medula espinhal e as meninges.
Espinha bífida
Espinha bífida é um defeito do tubo neural. Embora a espinha bífida possa ser séria, as pessoas que a têm podem ter uma
vida longa.
A espinha bífida ocorre quando o tubo neural não se fecha completamente e permanece um canal aberto. Na espinha bífida,
os ossos da coluna vertebral (vértebras) não se fecham ao redor da medula espinhal. Esse quadro clínico costuma afetar a
região lombar. Uma ou mais vértebras podem estar envolvidas.
A espinha bífida oculta é a apresentação mais leve de espinha bífida. Normalmente, apenas o osso na parte posterior da
vértebra (um dos ossos que formam a coluna vertebral) é afetado e a medula espinhal e as meninges não são afetadas.
Esse defeito comum é chamado de “oculta”, porque está escondido (coberto) por uma camada de pele. Essa camada de pele
costuma parecer normal, mas às vezes tem uma cor diferente da pele ao redor, ou pode haver um pequeno tufo de pelos
sobre o defeito.
A espinha bífida oculta geralmente não causa sintomas, mas pode estar associada a outros defeitos congênitos ou a
anormalidades da medula espinhal (disrafismo espinhal oculto).
Disrafismo espinhal oculto é uma forma de espinha bífida na qual a medula espinhal é afetada. No disrafismo espinhal
oculto, os recém-nascidos podem ter anormalidades visíveis na região lombar. Elas incluem manchas de nascença, áreas
hiperpigmentadas (hemangioma e nevo flâmeo [ mancha vinho-do-porto]), tufos de pelos, aberturas na pele (sinus dérmico)
ou pequenos nódulos (massas). A medula espinhal subjacente pode ter um defeito, como um tumor gorduroso (lipoma) ou a
banda que ancora a medula espinhal (filum terminale) pode ficar espessada e curta, fazendo com que a medula seja
distendida e incapaz de se mover normalmente dentro do canal medular. À medida que a criança cresce, a medula espinhal
deve poder se mover livremente dentro do canal medular. Se não for tratado, esse problema com a medula espinhal pode
causar uma lesão nervosa que resulta em perda do controle da bexiga e do intestino, fraqueza nas pernas e espasmo dos
músculos da perna, o que pode acabar levando a uma incapacidade de andar.
Espinha bífida cística é a forma mais séria de espinha bífida. Na espinha bífida cística, os tecidos das meninges, da medula
espinhal ou de ambos se projetam através da abertura nas vértebras. Uma membrana fina de pele pode cobrir os tecidos ou
eles podem não estar cobertos pela pele.
A probabilidade de uma lesão no tecido cerebral ou da medula espinhal é muito maior quando o tecido se projeta para fora
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do contorno normal das costas, especialmente se não houver pele normal cobrindo o tecido saliente. Além disso, quando o
tecido medular ou as meninges ficam totalmente expostos, eles podem ser infectados por bactérias, causando meningite.
Na espinha bífida, os ossos da coluna (vértebras) não se formam normalmente. A espinha bífida pode variar em
gravidade.
No disrafismo espinhal oculto, uma ou mais das vértebras não se formam normalmente e a medula espinhal e as
camadas de tecido (meninges) que a envolvem podem também ser afetadas. Existem vários tipos com diferentes
gravidades neurológicas. Às vezes, o diagnóstico é sugerido por sintomas na região lombar, como um tufo de cabelo, uma
covinha ou uma área pigmentada na pele sobre o defeito.
Na meningocele, as meninges se projetam através das vértebras não completamente formadas, o que resulta em uma
saliência cheia de líquido abaixo da pele. A medula espinhal está em sua posição normal.
O tipo mais grave é a meningomielocele, na qual há projeção tanto das meninges como da medula espinhal. A área
afetada pode parecer avermelhada e o bebê provavelmente apresentará graves comprometimentos.
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A malformação de Chiari pode ocorrer com a espinha bífida. Nessa anomalia, o cerebelo (a parte do cérebro que controla o
equilíbrio) se projeta através da abertura na parte inferior do crânio. O cerebelo saliente pode fazer pressão no tronco
cerebral ou na medula espinhal. A criança pode desenvolver hidrocefalia (água no cérebro).
Siringomielia ocorre quando o canal central, normalmente pequeno e cheio de líquido, dentro da medula espinhal se alarga e
se enche com uma quantidade maior de líquido. A siringomielia pode ocorrer com a espinha bífida ou com malformações de
Chiari.
Fatores genéticos e a utilização de determinados medicamentos durante a gestação (por exemplo, valproato) podem
aumentar a probabilidade de ocorrer defeitos do tubo neural. O defeito surge, com frequência, antes de a mãe saber que está
grávida.
A maioria dos sintomas de defeitos do tubo neural resultam da lesão do cérebro ou da medula espinhal.
Defeitos do tubo neural podem causar danos cerebrais, incluindo água no cérebro (hidrocefalia), dificuldades de
aprendizagem e dificuldades em engolir.
Os danos medulares podem causar problemas graves que, em geral, estão relacionados ao intestino, bexiga e pernas. Os
problemas incluem
Fraqueza e paralisia: Caminhar pode ser difícil ou até mesmo impossível, e os músculos que não são usados se
encolhem e ficam enrijecidos
Problemas urinários: Incapacidade de urinar (retenção urinária) ou incontinência urinária e infecções do trato urinário
frequentes (problemas graves do trato urinário que, às vezes, podem dar origem à insuficiência renal)
Antes do nascimento, exames de sangue ou amniocentese para medir os níveis de alfa-fetoproteína e uma
ultrassonografia pré-natal
Muitos dos defeitos do tubo neural podem ser detectados antes do nascimento por meio de exames preventivos pré-natais.
Uma concentração elevada de alfa-fetoproteína no sangue da gestante ou no líquido amniótico pode indicar um defeito do
tubo neural no feto. Dessa forma, exames de sangue ou amniocentese (a remoção de uma amostra do líquido que rodeia o
feto) podem ser realizados durante o segundo trimestre para medir essa concentração.
l fi é l d d f i li í i
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Uma ultrassonografia pré-natal pode mostrar o defeito ou anomalias características.
Após o nascimento, alguns defeitos ficam evidentes durante o exame físico. Se o recém-nascido apresentar alterações que
sugiram a presença de disrafismo espinhal oculto, uma ultrassonografia ou ressonância magnética (RM) é realizada para
tentar detectar defeitos na coluna vertebral. São feitas radiografias da coluna vertebral, quadris e, às vezes, das pernas.
Depois que o diagnóstico de espinha bífida tiver sido feito, são realizados exames para avaliar a função da bexiga. Eles incluem
urinálise, urocultura, exames de sangue e ultrassonografia.
Cirurgia
Profissionais de saúde, geralmente uma equipe formada por um grupo de especialistas (que inclui um neurocirurgião, um
urologista, um médico pediatra, um especialista em fisiatria pediátrica, um ortopedista, um fisioterapeuta, um enfermeiro
clínico e um assistente social), avalia o tipo e a gravidade do defeito e conversa com a família sobre como deve ser realizado o
tratamento e os cuidados.
Os defeitos do tubo neural são em geral fechados cirurgicamente. Alguns defeitos, como a mielomeningocele, normalmente
são reparados logo após o nascimento. Uma derivação (um tubo plástico que cria uma via de drenagem alternativa e
permanente para o líquido cefalorraquidiano) pode ser implantada para tratar a hidrocefalia.
Problemas com a bexiga, ossos ou músculos e outros problemas são tratados conforme necessário.
Contudo, complicações, como perda da função renal e problemas com as derivações necessárias para tratar a hidrocefalia
podem ocorrer e, às vezes, elas causam a morte de crianças mais velhas.
Folato
Todas as mulheres em idade fértil, que não tiveram um bebê com um defeito do tubo neural, devem tomar um suplemento
vitamínico com ácido fólico (folato) a partir de três meses antes de engravidar e continuar a fazê-lo durante os três primeiros
meses de gestação.
As mulheres que já tiveram um bebê com um defeito do tubo neural têm um risco elevado de ter outro bebê com esse quadro
clínico e devem tomar altas doses de suplementos de ácido fólico a partir de três meses antes de engravidar e continuar a
fazê-lo durante os três primeiros meses de gestação. É possível que os suplementos de folato não previnam todos os casos de
defeitos do tubo neural, mas podem reduzir substancialmente o risco de defeitos do tubo neural.
March of Dimes: Uma organização para gestantes e bebês que fornece apoio e informações sobre como prevenir riscos à
saúde materna, nascimento prematuro e mortes de mães e bebês
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