Malformações encefálicas – Parte 01

- Hoje em dia, as malformações encefálicas são classificadas basicamente pelo erro

embriológico. No futuro, de acordo com os avanços nos estudos de imagem e em
modelos de animais, essa classificação será genética, de maneira que se consiga
melhorar o aconselhamento genético proposto às famílias.
- Didaticamente, nós podemos dividir os distúrbios do desenvolvimento encefálico
(DDE) em malformações que afetam predominantemente o compartimento
infratentorial e as afecções que afetam o compartimento supratentorial.
- DDE Infratentorial:
01 – Distúrbios do fechamento do tubo neural
02 – Malformações da fossa posterior
- DDE Supratentorial:
01 – Distúrbios do desenvolvimento estrutural
02 – Distúrbios da proliferação, migração e organização neuronal.

Se a gente relembrar um pouco da embriologia, a gente lembra que a placa neural, no

primórdio do embrião, precisa se fechar. Ou seja, ela se dobra sobre si mesma e se
fecha, formando um tubo neural. Esse mecanismo de fechamento, é em “zíper”,
começando no centro e indo em direção às periferias. Formam-se aí, o neuropóro
anterior e posterior, que nós voltaremos a falar mais tarde.

Após esse tubo de fechar, alguns genes começam a ser expressos em certas localidades
do SNC produzindo fatores de transcrição que vão levar um crescimento
desproporcional de umas áreas em detrimento de outras. Isso leva a uma diferenciação
no eixo anteroposterior e no eixo dorsoventral do encéfalo, de maneira que com essa
diferenciação nós chegaremos ao ponto no qual serão originados o prosencéfalo, mais
ventral (que dará origem posterior ao encéfalo e o diencéfalo), o mesencéfalo (que dará
origem como diz o nome, ao mesencéfalo) e rombencéfalo (que dará origem ao
metencéfalo e ao mielencéfalo, sendo que o metencéfalo dará origem à ponte e o
mielencéfalo ao bulbo e medula). O cerebelo tem origem embriológica do metencéfalo e
do mielencéfalo. O rombencéfalo é divido em rombomeros que são estruturas
embriológicas mais especializadas nessa divisão.

- Distúrbios do desenvolvimento encefálico infratentorial.

01 – Distúrbios do fechamento do tubo neural.

- Como dito anteriormente, a placa neural se dobre si mesmo, formando o tubo neural e
as últimas partes a se fechar são próximas ao neuropóro anterior e posterior. Quando um
dos dois não se fecha de maneira completa, nós temos uma solução de continuidade.
Essa solução de continuidade será um distúrbio do fechamento do tubo neural.
- Esse distúrbio pode ser basicamente uma cefalocele ou uma malformação de
Chiari.

- 01.1 – Cefaloceles

- Cefalocele: “herniações do cérebro e/ou leptomeninges através de um defeito da calota

craniana e da dura, usualmente na linha média. Nas cefaloceles, as meninges formam a
parede do saco herniado, que é preenchido por líquor e em alguns casos, tecido
nervoso”.
- As cefaloceles são então, nada mais que um defeito da estrutura óssea e do
mesoderma, de todo o subcutâneo que cobre uma região, de maneira que o conteúdo
encefálico (pode ser somente meninge ou mesmo o encéfalo), pode invaginar por esse
defeito. Às vezes são revertidas por pele ou não, mas não deixa de ser uma solução de
continuidade.
- As cefaloceles são relativamente raras, numa incidência de 0,8-3/10000 nascidos
vivos. Tem uma distribuição geográfica, de maneira que as cefaloceles posteriores
(occipitais) são mais comuns em pacientes ocidentais e as anteriores (frontais, nasais e
orbitais) são mais comuns em paciente asiáticos, o que não existe muito no brasil devido
à intensa miscigenação. A Alfafetoproteína sérica materna (MSAFP) pode estar elevada.
- As cefaloceles podem ser classificadas em:
01 – Meningocele (apenas líquor presente na invaginação);
02 – Meningoencefalocele (Líquor e parênquima encefálico na invaginação)
03 – Meningoencefalocistocele (Líquor, parênquima e ventrículo).

- Os objetivos dos exames de imagem na avaliação das cefaloceles são:

01 – Definir a exata localização (se é anterior, posterior, qual o osso que está
defeituoso...);
02 – Morfologia, tamanho e conteúdo do saco herniado (se tem sistema ventricular,
parênquima...);
03 – Anormalidades associadas (sejam no encéfalo ou na coluna) – Podem estar
presente em até 50% dos casos, como trissomia do 13, 18, microcefalia (20% dos
casos);
04 – Relação com estruturas vasculares (sobretudo estruturas venosas envolvidas na
Encefalocele).

Exemplos de cefalocele:
01 – Occipital (mais comum, respondendo por até 75% dos casos).
01.1 - Occipital inferior
- Defeito ósseo occipital inferior da linha média com protrusão do cerebelo,
principalmente o vermis. O sistema ventricular é proeminente. Os hemisférios cerebrais
e tronco cerebral parecem normais.

- 01.2 – Occipital superior (acima do forame Magno).

- Aqui nós temos uma meninge protruindo por esse defeito e é um pouco mais alta,
englobando a confluência dos seios, o que é algo importante para o planejamento
cirúrgico.
- Nesse caso nós temos algumas características especiais: O mesencéfalo e cerebelo
estão “em bico”, sendo repuxados para o interior dessa malformação, caracterizando um
subtipo especial de cefaloceles que é o disrafismo tetocerebelar, geralmente com um
prognóstico um pouco pior.

02 – Cefaloceles da base do crânio.

- A gente pode classifica-las pela localização:

A – Fronto nasal;
B – Naso-etmoidal;
C – Trans orbital ou Orbito-etmoidal
D – Trans etmoidal
E – Esfenoetmoidal
F – Trans esfenoidal.
- Um caso de cefalocele anterior, Fronto-nasal, onde observamos o conteúdo meníngeo
e o parênquima encefálico protruindo pelo defeito, que se apresenta com um aspecto um
pouco atrófico. Em uma ressonância, esse parênquima teria um sinal um pouco mais
alto, e isso é normal/esperado nesses casos. Essa estrutura se torna malácia, ela se
degenera com o passar do tempo. Inclusive depois que você corrige a cefalocele, esse
parênquima se mantém dessa forma. Você consegue identificar a área de malácia em
estudos subsequentes.

- Aqui um caso parecido, onde observamos conteúdo meníngeo no saco herniário e um

pequeno parênquima degenerado nas sequências T2/Flair, aspectos típicos de uma
meningoencefalocele.

- Aqui neste outro caso, um paciente com uma cefalocele trans etmoidal, com
parênquima encefálico herniando por essa Encefalocele. Quando tem parênquima, é
mais fácil de avaliar pela tomografia, mas normalmente o estudo de ressonância
magnética é importante para confirmar essa hipótese diagnóstica. O estudo de TC é
mais útil para avaliar as estruturas ósseas comprometidas.
- Aqui nós temos uma Encefalocele trans etmoidal ou Naso etmoidal, com uma
protrusão para o interior da cavidade nasal, com um grande defeito ósseo no teto
etmoidal. Na TC a gente não consegue distinguir isso muito claramente de um pólipo ou
mesmo de um estesioneuroblastoma (neuroblastoma olfatório). Já na RM a gente vê
bem que isso é no caso uma cefalocele, com conteúdo meníngeo e um pouco de
parênquima herniado.

- Esse outro caso já uma cefalocele um pouco mais posterior, uma cefalocele trans
esfenoidal, que nesse caso é um subtipo caracterizado pela persistência do recesso
infundibular que se estende até a nasofaringe, ou seja, é uma persistência do canal
crânio faríngeo levando a cefalocele trans esfenoidal. Também observamos que esse
paciente tem um lipoma curvilíneo do corpo caloso que está associado a esses distúrbios
de linha mediana

02 – Malformações de Chiari

02.1 – Chiari tipo I

- A definição do Chiari tipo I é um tanto quanto arbitrária: “Deslocamento inferior de
uma tonsila cerebelar alongada, através do forame magno para dentro do canal cervical
superior”. É um distúrbio do mesoderma que leva uma hipodesenvolvimento do osso
occipital.
- A maioria dos pacientes com Chiari tipo I são oligo/assintomáticos
- Está associado em 37-75% com hidrosiringomielia (dilatação longitudinal do canal
central da medula, formando uma cavidade líquida, devido alterações da circulação
liquórica).
- De 6-25% podem ter hidrocefalia
- É comum a associação com outras malformações ósseas da base do crânio, como
invaginação vertebrobasilar (projeção cefálica do processo odontóide de C2 em
direção à fossa posterior) , platibasia (achatamento da base do crânio), assimilação
atlanto-occiptal (fusão do atlas com o osso occipital) e até a alterações mais extensas
como a síndrome de Klippel-Feil (Consiste na fusão de pelo menos duas das sete
vértebras cervicais e, caracteriza-se pela presença de uma tríade clássica composta por
pescoço curto, implantação baixa da linha do cabelo e limitação dos movimentos da
cabeça e pescoço) ou deformidade de Sprengel (escápula alta congênita, por falha na
migração caudal durante a vida embriológica).

- É importante lembrar de alguns diagnósticos diferenciais como a hipotensão liquórica,

onde também se tem uma herniação das tonsilas cerebelares, não sendo congênita, mas
sim adquirida.
- Na definição de Chiari devemos traçar a linha de McRae, que vai da parte anterior até
a parte posterior do forame magno (do básio ao ópstio).
Se a tonsila herniar por mais do que 6mm em pacientes até 10 anos, ou se herniar mais
que 5 mm em paciente entre 10-30 anos, ou se herniar mais que 4mm em pacientes com
mais de 30 anos, nós podemos dizer que esse paciente tem Chiari tipo I.

- Na imagem da esquerda, após traçar a linha de McRae, vemos que o cerebelo não
ultrapassa a linha, sendo então normal. Na imagem à direita, vemos uma herniação da
tonsila, ou seja, uma malformação de Chiari tipo I.
- Aqui em outros planos também podemos observar as herniações das tonsilas pelo
forame magno. Na imagem à esquerda (coronal), observamos a tonsila herniando e na
imagem à direita (axial) podemos observas as tonsilas abraçando a transição bulbo-
medular.

- Nesta outra imagem podemos ver outras malformações associadas ao Chiari tipo I, que
por esse hipodesenvolvimento do osso occipital acaba se associando a outras
malformações ósseas como a Platibasia (crânio de aspecto achatado), invaginação
vertebrobasilar (traçando uma linha do palato ao occipito, observamos uma protrusão do
dente de C2 para o interior da fossa posterior).
- Nesta imagem podemos ver complicações associadas ao Chiari tipo I. Na primeira
imagem, temos uma estenose do canal ependimário pela compressão da tonsila, na
imagem do meio vemos hidrosiringomielia e na última imagem, vemos uma
complicação mais séria, que seria um infarto da artéria cerebelar póstero-inferior-lateral
devido à compressão tonsilar.

02.2 – Chiari tipo II

- O Chiari tipo II não é um distúrbio do mesoderma, como ocorre no tipo I. Nos
pacientes com Malformação de Chiari tipo II, é preciso ter um disrafismo espinal, uma
solução de continuidade, que geralmente está relacionada ao não fechamento do
neuropóro posterior e esses pacientes passam a ter um distúrbio liquórico desde a vida
fetal que gera um gradiente de pressão liquórica, de maneira que o encéfalo acaba sendo
puxado para o interior do forame magno, levando a uma série de alterações encefálicas.
- Podemos conceituar como: “Fossa posterior pequena, com deslocamento inferior do
verme, tronco cerebral e IV ventrículo, através do forame magno para o interior do
canal cervical superior, estando associado ao disrafismo espinal (corrigido antes ou não,
em 100% dos casos”.
- Aqui nós vemos um paciente na idade fetal. Normalmente o primeiro exame de
avaliação é o USG, mas eventualmente pode ser realizada uma RNM fetal para melhor
avaliação. Na imagem à esquerda, vemos o sinal de disrafismo espinal (seta preta) e a
fossa posterior pequena, preenchida com encéfalo (seta vermelha). No corte axial, à
direita, vemos que há um aspecto colpocefálico, com os ventrículos paralelos e os
cornos occipitais estão maiores que os cornos frontais.

- Todos esses achados estão relacionados ao Chiari tipo II

- Aqui nós podemos ver um paciente com aspectos encefálicos típicos de Chiari tipo II,
quais sejam: Disgenesia do corpo caloso (circular em azul). Por apresentar um corpo
caloso malformado, esses pacientes acabam desenvolvendo um aspecto estenogírico no
giro do cíngulo, pois esses giros acabam sendo mal-formados, pois o corpo caloso não
consegue guiar essa formação. Os giros acabam adquirindo um aspecto paralelo em
pilha. Outra malformação observada é a hipertrofia da massa intermédia da aderência
Inter talâmica (círculo vermelho). O teto mesencefálico assume um aspecto em bico
(amarelo), como no disrafismo tetocerebelar, mas menos proeminente. Podemos
observar o IV ventrículo comprimido (seta pequena azul), com uma fossa posterior
pequena e sinais de degeneração isquêmica/compressiva/crônica da tonsila cerebelar
(seta grande azul).
- No coronal nós vemos um aspecto interessante que é o cerebelo em torre, por conta da
hipoplasia da tenda cerebelar, com o cerebelo invaginando para cima.
- No plano axial, conseguimos ver mais algumas alterações. O cerebelo abraça o
mesencéfalo, assumindo um aspecto em “banana” ou “coração” (azul) e observamos o
aspecto estenogírico dos giros no lobo temporal (amarelo). Na imagem à direita,
observamos um paciente já derivado, devido à hidrocefalia que esses pacientes
desenvolvem, apresentando uma Inter digitação dos giros inter-hemisféricos por causa
da fenestração inter-hemisférica (linha verde). É importante destacar que os pacientes
quando são diagnosticados no período fetal permitem um tratamento muito precoce,
com poucos tendo tantas malformações associadas no encéfalo e precisando de
derivação ventricular no futuro, levando a um prognóstico muito melhor. Por isso é
importante o diagnóstico fetal ou neonatal.
- Aqui um outro paciente. As alterações são repetitivas. Na primeira imagem, acima e à
esquerda, temos sinais de disgenesia do corpo caloso com um certo aspecto estenogírico
posteriormente. Mesencéfalo em bico. Hipertrofia da aderência inter-talâmica. Fossa
posterior e IV ventrículos pequenos. Herniação da tonsila cerebelar. Na imagem de
cima, no meio, temos o cerebelo em “coração” ou “banana”, abraçando o mesencéfalo e
aspecto estenogírico nos giros do lobo temporal. Na imagem de cima à direita, vemos
novamente um mesencéfalo em bico.
- Na imagem à esquerda e abaixo, temos uma dilatação do sistema ventricular com
aspecto colpocefálico. Quando temos a disgenesia do corpo caloso, ele não molda de
maneira adequada os ventrículos, então o corno frontal está em fita e o corno posterior
está dilatado. Ou seja, há um aspecto em “remo” ou “raquete”. Na última imagem,
temos inter-digitação dos sulcos e giros devido à fenestração inter-hemisférica da foice
cerebral.
- Aqui temos uma complicação do paciente anterior. Ele apresentava na primeira
imagem, uma alteração de sinal do aspecto póstero-inferior do cerebelo. Era uma
isquemia da artéria cerebelar póstero inferior. Quando essa isquemia é maior e acomete
todo o cerebelo, devido à isquemia o cerebelo pode praticamente sumir, assumindo o
aspecto de vanishing cerebellum. Então vemos um paciente com Chiari, tendo
hidrocefalia, hipertrofia da massa intermédia, e vemos que ele praticamente não tem
cerebelo, que desapareceu por isquemia crônica.

02.3 – Chiari tipo III

- É uma forma rara de malformação de Chiari. De um jeito prático, é basicamente um

paciente com achados de Chiari tipo II, associados a cefalocele occipital ou cervical
alta.
- Envolve o osso occipital abaixo do inion e comumente a coluna cervical alta (C1-C3).
- Deve conter tecido cerebelar no saco herniado, ou seja, não é pura e simplesmente
uma cefalocele posterior.
- Aqui temos um exemplo bem claro disso. Temos um paciente com uma cefalocele
baixa, com tecido cerebelar protruindo para o interior do saco herniado. A primeira
imagem é uma sequência sagital T1 e a segunda uma sequência axial T2. Como o
cérebro está distorcido, não conseguimos caracterizar bem os outros achados de Chiari
tipo II, tais como estenogiria, hipertrofia da aderência inter-talâmica e disgenesia do
corpo caloso, que aqui até dá para notar, mas lembrar que são esperados esses achados.

03 – Malformações císticas da fossa posterior.

 Malformação de Dandy Walker – Só devemos dar esse diagnóstico quando o

aspecto for muito típico, pois o prognóstico é um pouco pior.
 Variante de Dandy Walker.
 Persistência da Bolsa de Blake.
 Megacisterna Magna.
 Cisto de Aracnoide.

- De um modo didático, se o paciente tem um cisto na fossa posterior nós devemos

observar se ele tem uma agenesia ou hipoplasia do verme cerebelar. Se ele tiver, esse
paciente estará dentro do espectro de Dandy Walker (Ou uma variante ou a
malformação propriamente dita).
- Se o paciente tiver um cisto na fossa posterior, mas com o verme cerebelar normal,
não rodado, ele pode ter um cisto de aracnoide ou mega cisterna magna ou persistência
da Bolsa de Blake.
- OU seja, o verme cerebelar é um ponto central para a diferenciação desses pacientes.

03.1 – Malformação de Dandy- Walker.

- TEM QUE TER uma agenesia ou hipoplasia do verme cerebelar. Geralmente ele tem
uma hipoplasia severa.
- A fossa posterior estará muito alargada, de modo que ela em geral está tão grande que
o verme está rodado para cima no sentido anti-horário.
- Tem-se dilatação cística do IV ventrículo.
- Há hidrocefalia em até 80% dos casos.
- Alguns desses pacientes tem um hemangioma facial e outras malformações,
caracterizando a síndrome PHACES
 Malformação da fossa Posterior.
 Hemangioma capilar facial.
 Anormalidades Arteriais.
 Anormalidades Cardíacas.
 Anormalidades oculares (Eyes).

- Aqui nós temos no USG um aspecto típico de Dandy-Walker. Fossa posterior muito
alargada, com o cerebelo hipoplásico, rodado no sentido contralateral. A torcula
(confluência de alguns seios cerebrais da dura-mater, na face interna da protuberância
occipita) lá em cima.
- Na RNM axial T2, temos uma imagem correlata desse USG, com fossa posterior
muito alargada, as estruturas venosas deslocadas superiormente, o verme rodado e
hipoplásico. Um aspecto típico de malformação de Dandy-Walker.
- No corte axial nós observamos que há agenesia do verme cerebelar e mesmo o restante
do cerebelo está pequeno. A fossa posterior está muito aumentada.
- No sagital T1 pós gadolínio a gente vê a confluência dos seios (torcula) muito elevada
com o cerebelo hipoplásico e rodado.

03.2 – Variante de Dandy- Walker.

- É igual à malformação, porém, dificilmente teremos agenesia do verme. Em geral

teremos uma hipoplasia menos acentuada, as vezes sendo muito pouco hipoplásica,
quase normal, tornando difícil diferenciar da persistência cística da bolsa de Blake.
- A fossa posterior vai ter um tamanho mais próximo do normal.
- Tem-se uma dilatação cística do IV ventrículo.
- Também pode estar associada a síndrome PHACES.

- Aqui nós observamos que é diferente do caso anterior, com uma hipoplasia mais
discreta do verme cerebelar. O cerebelo está rodado, mas pouco rodado. A torcula está
em nível normal. A fossa posterior e o IV ventrículo estão aumentados. No corte axial
T2 vemos a hipoplasia do verme cerebelar de modo mais claro, o que ajuda na
diferenciação com a persistência da bolsa de blake. IV ventrículo e fossa posterior um
pouco aumentada.

03.3 – Persistência cística da bolsa de Blake.

- Conceito: “falha da permeabilidade do forame de Magendie, com persistência da

Bolsa de Blake, determinando uma coleção liquórica retrocerebelar associada à um
cerebelo normal, mas com hidrocefalia tetraventrícular”
- O cerebelo tem que estar normal. Isso que é difícil, porque as vezes não conseguimos
identificar uma hipoplasia sutil do verme cerebelar que falaria a favor de variante
Dandy-Walker.
- A fossa posterior terá um tamanho habitualmente normal.
- O IV ventrículo estará alargado.
- Frequentemente esses pacientes terão hidrocefalia, diferente da variante de Dandy-
Walker.

- Existe uma membrana que durante o período embrionário tem que perfurar e formar o
forame de Magendie, que é a via de saída do IV ventrículo. Quando ele não se rompe,
essa bolsa de Blake cresce fazendo com que o cerebelo rode, com aumento da fossa
posterior e do IV ventrículo desse paciente.
- Aqui nós temos alguns achados de imagem bem típicos. A gente observa que ele tem a
fossa posterior e IV ventrículo um pouco aumentados, dilatação supra tentorial, ou seja,
ele tem hidrocefalia. A gente observa na sequência sagital T2 que esse paciente tem um
fluxo hiperdinâmico. Essa alteração de sinal entre o tronco e cerebelo indica isso. Esse
fluxo chega do III ventrículo, passa no aqueduto mesencefálico, cai no IV ventrículo e
para exatamente onde fica a persistência da bolsa de Blake.

03.4 – Megacisterna magna.

- Tem um achado de imagem mais típico. Basicamente ela é uma persistência da bolsa
de Blake que depois se rompeu e formou o forame de Magendie. Então os achados serão
parecidos, porém sem a hidrocefalia.
- Cerebelo normal.
- Fossa posterior alargada.
- IV ventrículo próximo do normal ou um alargado.
- Haverá uma cisterna magna alargada.
- Essa imagem caracteriza a formação de uma bolsa de Blake, alargando a fossa
posterior, porém depois rompeu. OU seja, IV ventrículo tendendo à normalidade. Fossa
posterior alargada.

- Aqui nós temos um paciente com um IV ventrículo de tamanho normal, cerebelo de

tamanho normal e fossa posterior um pouco aumentada. Observamos na aquisição axial
T2, septações da dura-máter que são típicas da mega cisterna magna que é uma variação
anatômica e mais nada do que isso. Aqui nesse caso a gente observa que esse paciente
fez uma mielotomografia por outro motivo e vemos que há comunicação por um forame
de Magendie presente. Ou seja, essa dilatação da fossa posterior se comunica com o
sistema ventricular.

03.5 – Cisto de Aracnoide.

- É uma malformação um pouco diferente das anteriores, mas hoje se sabe que todas
elas estão associadas a um comprometimento da sinalização neuro-epitelial, ou seja, é a
sinalização que a meninge envia ao encéfalo.
- No cisto de aracnoide, apesar de demostrar um efeito compressivo como no caso
seguinte, geralmente está ligado a uma hipoplasia do parênquima que ele comprime,
isso porque ocorre desde o início, sendo uma doença do mesênquima por distúrbio de
sinalização.

- O cerebelo do ponto de vista de imagem estará sempre deslocado e hipoplásico.

- A fossa posterior é normal, podendo ser alargada quando o cisto for muito grande.
- O IV ventrículo estará sempre normal, por vezes até comprimido.
- Esse paciente pode ter ou não hidrocefalia.