Anormalidades congênitas do crânio – Capítulo 31

Introdução

 As anormalidades congênitas do crânio podem ocorrer a qualquer momento

durante a gestação.
 Fontanelas – são áreas fibrosas no ponto de encontro de 2 ou mais ossos do
crânio. São num total de 6, são elas: (1) Anterior (uma), (2) ântero-lateral ou
esfenoidal (duas), (3) póstero-lateral (duas) e (4) posterior (uma).
 Suturas – as principais suturas são as: (1) metópica, (2) sagital, (3) coronal, (4)
escamosa, (5) lambdoide.
 A presença de suturas e fontanelas permitam que os ossos do crânio se
sobreponham uns aos outros (molding) durante o parto.
 As suturas se tornam ossificadas em tempos distintos, com a metópica sendo a
primeira (entre 4-7 meses) e as restantes permanecendo não completamente
ossificadas até a idade adulta.

Craniossinostose x plagiocefalia deformacional

 Craniossinostose é o processo de fusão prematura de suturas, que resulta em

Craniossinostose (literalmente um “crânio estreito”).
 Plagiocefalia é um termo inespecífico utilizado para descrever um formato de
crânio assimétrico, que pode resultar tanto de Craniossinostose quanto de
deformação craniana posicional – essa diferenciação é fundamental para
definir o tratamento apropriado.
 A craniossinostose é tratada cirurgicamente, enquanto a plagiocefalia
geralmente responde à fisioterapia precoce, reposicionamento e/ou terapia
ortóptica (se as medidas anteriores não resolverem).
 A craniossinostose está associada a relaxamento por um período significativo
das forças de estiramento-crescimento da dura localizada sob uma sutura.
 A causa mais comum de craniossinostose em lactentes normais é a restrição do
crânio fetal intrauterina – fatores que podem influenciar, portanto, incluem (1)
gestação múltipla, (2) macrossomia, (3) oligoidrâmnio e (4) malformações
uterinas maternas, e.g.
 Outras causas incluem mutações genéticas, doenças cromossômicas, doenças
de depósito, hipertireoidismo ou falhas do crescimento normal do cérebro.
 A sutura afetada tende a desenvolver uma crista óssea, principalmente no
ponto de restrição máxima – pode ser facilmente palpada ou visualizada na
radiografia.
 A craniossinostose geralmente é reconhecida pouco após o nascimento pelo
formato anormal da cabeça e falta de resolução do cavalgamento das suturas.
 O fechamento precoce das fontanelas, assimetria do crânio e/ou crista palpável
no longo de uma sutura fechada podem ser características na apresentação –
no caso de dúvida, a TC com reconstrução 3D pode fornecer uma avaliação
mais acurada.
Anatomia das suturas e formato do crânio

 Dolicocefalia ou escafocefalia – crânio em formato de quilha, com fronte e

porção occipital proeminentes. Geralmente está associado ao fechamento
prematuro da sutura sagital. É o tipo mais comum e geralmente ocorre
isoladamente (não sindrômico).
 Braquicefalia – formato de crânio com fronte elevada, larga e com um crânio
curto. Resulta do fechamento prematuro de ambas as suturas cononais. O
fechamento de apenas uma dessas suturas resulta num crânio assimétrico.
Esses pacientes precisam ser examinados cuidadosamente para anomalias que
podem sugerir síndromes genéticas especificas.
- Síndrome de Pfeiffer (associada a anomalias do polegar).
- Síndrome de Antley-Bixler (genitália ambígua).
- Síndrome de Apert (polissindactilia)
 Trigonocefalia – causada pelo fechamento prematuro da sutura metópica.
Também pode ser sindrômica.
 Sinostose de múltiplas suturas – pode resultar em elevação da pressão
intracraniana com necessidade de derivação. Em casos extremos, pode cursar
com crânio em “folha de trevo” e crânio em “tacho de cobre batido” na
radiografia.
 Plagiocefalia trapezoidal – resulta de sinostose unilateral da sutura lambdoide.
Difere da plagiocefalia deformacional posterior devido a posição supina ou
torcicolo, e da plagiocefalia sinostótica pela sinostose unilateral.
 Plagiocefalia – é um termo inespecífico. É utilizado para descrever um formato
de crânio assimétrico quando visto de cima.
 Plagiocefalia deformacional – é um termo suficiente para distinguir esse tipo de
defeito e o tipo de tratamento apropriado. O lado da plagiocefalia é indicado
pelo osso que foi mais achatado pelas forças deformadoras. Não está associado
a fechamento prematuro de suturas. Lactentes com mobilidade limitada, como
aqueles com hipotonia, hidrocefalia, macrocefalia ou anormalidade de
membros tem maior risco de desenvolver plagiocefalia deformacional. O
ambiente intrauterino restrito, torcicolo, fratura clavicular, anormalidade de
vértebras cervicais, a posição de dormir, gestação múltipla e mineralização
óssea incompleta são fatores predisponentes que podem resultar em
deformação do crânio excessiva ou assimétrica.

Epidemiologia da craniossinostose
 Incidência de 3.4 : 10.000 nascimentos.
 Ocorre geralmente de forma isolada e esporádica em crianças saudáveis.
 21% dos casos apresentam uma etiologia genética – sendo que 8% dos casos
são familiares.
  Casos familiares são vistos com frequência na sinostose coronal,
correspondendo a até 14.4% destas, 6% das sagitais, 5.6% das metópicas,
enquanto as lambdoides quase nunca o são.
 A sinostose mais comum é a sagital – corresponde a 50-60% dos casos, com
uma incidência de 1.9:10.000 nascimentos e afetando mais o sexo masculino
(3.5: 1).
 A craniossinostose coronal é a segunda mais comum (20-30% dos casos),
seguida pela metópica (10-20%).
 A craniossinostose familiar geralmente é transmitida como uma herança
autossómica dominante com penetrância incompleta e expressividade variável
– uma ampla variedade de anormalidades cromossômicas tem sido associadas,
com microdeleções e duplicações podendo ser detectadas pelo cariotipo ou
CGH-array.
 A craniossinostose ainda pode ocorrer como característica de várias síndromes.
 Pode ainda ser secundária, com alguns distúrbios metabólicos primários
(hipertireoidismo, raquitismo, e.g.), doenças de depósito (mucopolissacaridose,
e.g.), doenças hematológicas (talassemia, anemia falciforme, policitemia vera,
e.g.), malformações encefálicas e exposições teratogénicas específicas
(difenilhidantoina, ácido retinoico, ácido valproico, fluconazol e ciclofosfamida,
e.g. ) .
 Os genes mais frequentemente envolvidos são: FGFR2 (32%), FGFR3 (25%),
TWIST1 (19%) e EFNB1 (7%) – mas a inabilidade de definir uma mutação
especifica não afasta a etiologia genética, e nem todos que apresentam uma
mutação patológica desenvolvem craniossinostose.

Kleeblattschädel (Crânio em “folha de trevo”)

 Termos utilizados para descrever uma configuração de crânio consistindo de
protrusão de cada um dos ossos cranianos, com alongamento da porção
temporal da face.
 Essas saliências cranianas são separadas por sulcos ao longo das linhas das
suturas.
 Os olhos frequentemente são protrusos, o que leva a ulceração corneana,
escarificação e consequentemente perda da visão caso a superfície da córnea
não seja protegida.
 Encefaloceles occipitais podem ocorrer, e hidrocefalia associada é comum.
 A presença desse formato de crânio indica que a fusão de múltiplas suturas
ocorreu durante a vida fetal precoce.
 A fusão de múltiplas suturas é muito mais provável de ocorrer com mutações
nos genes FGFR, TWIST ou MSX2, todas as quais resultam em síndromes que se
apresentam com essa configuração de crânio.
 Esses pacientes precisam sem acompanhados cuidadosamente pelo risco de
hidrocefalia.

Tratamento e prognóstico da craniossinostose

  Graus leves podem não necessitar de tratamento cirúrgico – a indicção usual de
cirurgia é a restauração do formato craniofacial e crescimento normais.
 A cirurgia é indicada também quando tanto as suturas coronais e sagitais são
sinostóticas, comprometendo o crescimento cerebral precocemente no
primeiro ano de vida – o objetivo é prevenir complicações neurológicas e
oftalmológicas associadas com aumento da PIC e volume orbital inadequado.
 Os procedimentos são mais efetivos quando realizados precocemente e essas
técnicas são mais efetivas em lactentes normais sem craniossinostose
sindrômica.
 A hidrocefalia pode ocorrer secundariamente à sinostose ou ser parte de uma
síndrome genética – ocorre em 4-10% dos pacientes.
 Há evidencia crescente de que a craniossinostose de suturas isoladas está
associada a problemas do neurodesenvolvimento, mas síndromes com fusão de
múltiplas suturas comumente tem sido associadas a elevadas taxas de DI e
dificuldades de aprendizado.
 O desfecho no longo prazo sobre o neurodesenvolvimento correlaciona-se com
o tempo da correção cirúrgica em pacientes não sindrômicos – uma taxa de
22.6% comprometimento do desenvolvimento mental quando a correção é
realizada antes dos 12 meses contra 52.2% quando esta é realizada após os 12
meses.

Suturas cranianas amplas

 As suturas cranianas são consideradas amplas quando a separação entre elas é
superior a 2SD da média para a idade.
 Não causam prejuízo algum, mas podem ser um sinal de aumento da PIC ou
craniossinostose em outras partes do crânio.
 Quanto mais cedo se inicia o aumento da PIC, mais cedo pode ocorrer a diátese
das suturas.
 Caso seja causada por comprometimento ou atraso da ossificação, nenhum
tratamento geralmente é indicado, pois a ossificação tende a se resolver e a
amplitude da distância entre as suturas diminuir com a idade.

Anomalias das fontanelas

 Uma fontanela seja maior ou menor que 2SD da média para a idade é
considerada grande ou pequena, respetivamente.
 O fechamento da fontanela anterior antes dos 6 meses é considerado precoce,
e após os 18 meses, tardio – esta é a maior das fontanelas e normalmente ela
se fecha até os 18 meses; o atraso ou fechamento precoce é relativamente
comum, mas cuidado deve ser tomado para afastar uma patologia subjacente.
 Com exceção da anterior, as outras fontanelas estão normalmente fechadas no
bebê à termo.
 Uma fontanela anterior pequena ou ausente geralmente indica uma doença
subjacente, com as etiologias mais comuns incluindo qualquer causa de
 microcefalia congênita, craniossinostose (particularmente envolvendo a sutura
metópica), ou maturação óssea acelerada como ocorre o hipertireoidismo.
 Causas de fontanelas amplas ou atraso do fechamento incluem aumento da PIC
ou atraso de ossificação de etiologia genética, nutricional ou metabólica.

Seio dérmico craniano (cranial dermal sinus)

 Trata-se de uma depressão da linha média ou trato revestido por epitélio
estratificado escamoso que se estende a partir da pele na direção do SNC ou
áreas adjacentes.
 A região mais comum de ocorrência é a occipital, mas pode ocorrer em
qualquer lugar.
 Frequentemente se apresenta com edema cutâneo localizado associado a
infecção ou expansão cística do trato do seio sob a superfície da pele,
ocasionalmente com drenagem.
 Quando a expansão cística ocorre para dentro da cavidade craniana, pode
obstruir o fluxo de LCR, comprimir estruturas ou se romper causando meningite
estéril (que pode ser recorrente).
 Na região facial, a massa da linha média mais comum é o cisto do seio
dermoide nasal – depressões nasais estão presentes em 50% dos pacientes e
extensão intracraniana é observada em 36-45%; outras anomalias estão
associadas em 41% dos casos, complicações resultam de crescimento do cisto,
deformação esquelética e infecção recorrente.
 O tratamento recomendado é cirúrgico.

Forames parietais
 São pequenos defeitos nos ossos parietais através dos quais podem atravessar
veias emissárias.
 Se apresentam como defeitos ovais simétricos situados de cada lado da sutura
sagital, e seu tamanho diminui com a idade; são cobertos por escalpe e cabelos
normais e são percebidos na palpação ou radiografia.
 Defeitos pequenos e unilaterais são mais comuns, e mais frequentes no lado
direito da cabeça, comumente afetando mais o sexo feminino (5:3).
 Ocasionalmente o cérebro ou a dura pode se projetar através da extensão dos
defeitos, sugerindo a possibilidade de uma encefalocele, mas a localização
dessas lesões fora da linha média as diferencia de defeitos do fechamento do
tubo neural.
 Os forames parietais geralmente são pequenos e apenas detectáveis pela
radiografia, no entanto, 10% são maiores que 5mm, podendo ser tão grandes
quanto 50mm de diâmetro; 60-70% dos adultos apresentam pequenos forames
parietais, enquanto 1% podem apresentar grandes defeitos.
 De modo geral não causam repercussões clínicas.

Ossos wormianos
 São descritos como ossos acessórios que ocorrem dentro das suturas ou
fontanelas, podendo ser únicos ou múltiplos e sendo diagnosticados
radiologicamente.
 Ainda que não apresentam manifestações clínicas, sua significância é variável.
 São comumente vistos em condições como osteogênese imperfeita, como
resultado de uma mineralização defeituosa.