MICROSSOMIA CRANIOFACIAL

 Introdução
- Autossômica dominante  incidência 1:5600.
- Segunda anomalia craniofacial mais comum! (depois de lábio leporino e fenda
palatina).
- Teoria prevalente  um evento esporádico, possivelmente acelerado pela exposição
a agentes teratogênicos. Uma das teorias acredita como etiopatogenia a disrupção da
artéria estapédia com formação de hematoma na região. Existe outra teoria dos
teratógenos: talidomida, etanol, diabetes gestacional. Em resumo, a etiologia não é
conhecida.
- É provável que envolva um número de fatores, variando de genes anormais com
vários modificadores intrínsecos a danos extrínsecos, como agentes teratogênicos e
eventos vasculares.
- Geralmente ocorre entre o primeiro e o sétimo mês, portanto a grande variedade
das deformidades.

 Embriologia
- Orelha serve de quadro de referência nesta síndrome devido à relação com o
desenvolvimento da mandíbula.
- As 2 principais divisões do órgão auditivo são derivadas de diferentes princípios
embriônicos: o órgão sensorial na orelha interna é derivado do otocisto ectodérmico; e
o aparelho de som das orelhas média e externa vem das estruturas branquiais.
- 1° sulco branquial torna-se o meato auditivo externo e canal.
- 1ª bolsa faríngea torna-se a tuba auditiva e a orelha média.
- Uma fina camada de tecido permaneceu conectando estas duas últimas estruturas,
formando a membrana timpânica.
- 1° arco branquial (Cartilagem de Meckel)  mandíbula, martelo e bigorna.
- 2° arco branquial (Cartilagem de Reichert)  estribo, processo estiloide da mandíbula
e a cartilagem hioide.
- 3° mês de gestação  a orelha externa está formada pelo primeiro e segundo arcos
branquiais de ambos os lados do primeiro sulco branquial (primeiro meato auditivo
externo, raso, em forma de “funil”).
- 7° mês de gestação  início da pneumatização do osso temporal.
- Ao nascimento  meato auditivo externo já está completamente cartilaginoso;
orelha interna encontra-se completamente formada, orelhas média e externa
alcançam forma e tamanho adultos somente ao final da infância (6-7 anos).
- É geralmente aceito que o 1° arco branquial fornece as estruturas da parte anterior
da orelha e o 2° fornece as estruturas da orelha externa remanescentes.
- Maxila, osso palatino e osso zigomático derivam do processo maxilar do 1° arco
branquial.
- Mandíbula forma-se do processo mandibular.
- A Cartilagem de Meckel é o 1° maxila dos vertebrados inferiores e representa o
esqueleto temporário do 1° arco faríngeo. 3 regiões principais devem ser consideradas
 (1) porção distal, incorporada à parte anterior do corpo da mandíbula; (2) porção
média, que dá origem ao ligamento esfenomandibular e contribui para o sulco milo-
hiodeo da mandíbula; e (3) porção proximal ou intratimpânica, que diferencia o
martelo, a bigorna e o ligamento maleolar anterior.

 Patologia

- Uma característica fundamental da síndrome é a manifestação variável dos achados

patológicos.

- 3 fatores principais  hipoplasia auricular, mandibular e maxilar.

A) Ossos:
- A hipoplasia também pode acometer estruturas adjacentes como osso
zigomático, processo pterigoide, processo mastoide, osso frontal, nervo facial,
músculos da mastigação, parótida, língua, palato mole, faringe, tecidos cutâneos e
subcutâneos (OBS: a porção petrosa do osso temporal é geralmente poupada).
- O defeito mais notável da MCF unilateral é a hipoplasia da mandíbula no lado
afetado  o ramo é hipoplásico ou ausente, e o corpo se curva para cima.
- O queixo é desviado para o lado afetado.
- O lado “normal” também é afetado  o aumento das estruturas de tecido
mole e duro no lado oposto pode representar um crescimento compensatório,
secundário à deficiência de crescimento no lado afetado.
- Característica patognomônica  ANOMALIAS CONDILARES.
- A deficiência no crescimento mandibular está geralmente associada ao grau
de hipoplasia do côndilo.
- Inclinação do plano oclusal mais alta no lado afetado causada pelo ramo
pequeno e hipoplásico e pela hipoplasia do processo maxilar dentoalveolar ipsilateral
 apinhamento dentário.
- Disparidades no eixo vertical das órbitas com ou sem microftalmia 
frequentemente há achatamento do osso frontal ipsilateral com aparência de
plagiocefalia sem evidência radiográfica de sinostose coronal.

B) Tecidos Moles

- Músculos da Mastigação: hipoplasia do músculo pterigoide lateral, com

alteração dos movimentos mandibulares (abertura, lateralização e protrusão)  a
deficiência dos pterigoides não neutraliza as ações opostas dos músculos
contralaterais.

- Orelhas: malformações são comuns na síndrome.

Classificação de Meurman:

- Esta classificação não está correlacionada com a audição! A orelha não afetada
também apresenta anormalidades em sua estrutura e função e deve ser avaliada.
Perda congênita de audição pode se dever a orelha interna malformada, hipoplasia do
nervo coclear e núcleos auditivos do tronco cerebral, ou hipoplasia e má função dos
NC IX ao XII.

- Sistema Nervoso: ampla variedade de anormalidades cerebrais  hipoplasia

cerebral ipsilateral, hipoplasia do corpo caloso, hidrocefalia do tipo comunicante e
obstrutivo, lipoma intracraniano e hipoplasia e impressão do tronco cerebral e
cerebelo. Outras anormalidades associadas  atraso cognitivo, epilepsia e alterações
no EEG.
Anomalias dos nervos cranianos  frequentes; podem atingir da arinencefalia do tipo
bilateral e tipo unilateral, à agenesia unilateral e hipoplasia do nervo ótico, com
mudanças secundárias no corpo geniculado lateral e córtex visual, oftalmoplegia
congênita e síndrome de Duane, hipoplasia dos núcleos e nervos troclear e abducente,
anestesia trigeminal congênita e aplasia do nervo trigeminal e do núcleo motor e
sensorial.
 Mais comum é paralisia facial secundária à agenesia do nervo facial no osso
temporal ou hipoplasia da porção intracranial do nervo facial e do núcleo facial no
tronco do cérebro.
 Clinicamente o mais comum é a disfunção do nervo marginal da mandíbula no
lado afetado.

- Pele e Tecido Subcutâneo: a deficiência de tecidos moles no lado afetado é

evidente pela redução na distância entre o processo mastoide e a comissura oral ou
canto lateral do olho. Hipoplasia da pele e do tecido subcutâneo, particularmente na
área parotídeo-massetérica e auriculomastóide. Hipoplasia ou aplasia da glândula
parótida. Fissuras faciais transversas, variando de macrostomia a defeito de espessura
total da bochecha.
  História Natural

- 2 Teorias:
- Não é progressivo (o crescimento do lado afetado é paralelo com o
crescimento do lado normal).
- É progressivo (o lado afetado fica do mesmo jeito, enquanto o contralateral
cresce  aumento da assimetria com a idade).

 Diagnóstico Diferencial

- O diagnóstico diferencial da assimetria facial inclui anquilose da articulação

temporomandibular, síndrome de Romberg, deformidade pós-radiação, hiperplasia
condilar e hipertrofia hemifacial.

 Classificações

A) Pruzanski
 B) Munro & Lauritzen

C) Sat & OMENS

 Tratamento (Algoritmo)

- Recém-nascido: intubação ou
traqueostomia se necessário. A DO
mandibular fez diminuir a necessidade de TQT nos últimos anos. Gastrostomia se não
suprir a demanda energética.

- 12 meses: correção da macrostomia (TÉCNICA DE McCARTHY) e fissura facial lateral.

Nos casos necessários, avanço fronto-orbital e remodelamento da abóboda
craniofacial.

- Início da Infância (18 meses a 3 anos): reconstrução mandibular

- Deformidade tipo IIA ou IIB  distração osteogênica da mandíbula.

- Deformidade III (ausência de ramo e côndilo)  enxerto ósseo ilíaco ou da

costela autógena (alternativa  retalho livre microvascular da fíbula com ou sem ilha
de pele).

- Infância (4 aos 13 anos): duas escolhas para tratar a inclinação do plano oclusal
maxilar  distração mandibular e bloqueador de mordedura ortodôntico ou distração
maxilomandibular combinada é realizada com uma corticotomia Le Fort I, e uma
osteotomia mandibular com dispositivo de distração. Reconstrução auricular (pelo
menos com 8 anos de idade) e reconstrução com retalhos livres microvasculares
(preferência paraescapular) e enxertos livres de gordura autógena.

- Adolescência e Idade Adulta (16 anos em meninas e 17 anos em meninos):

crescimento e desenvolvimento craniofaciais estão completos. Momento ideal para
Cirurgia Ortognática  PROCEDIMENTO DE OBWEGSER (osteotomia LeFort I,
osteotomia com tala sagital bilateral da mandíbula e genioplastia) provou ser a força
de trabalho nessa situação clínica. Com o avanço tecnológico de técnicas e dispositivos
de distração, a distração maxilomandibular tem papel no paciente maduro (o conceito
de “molde de gesso” gerado pela combinação de DO multiplanos e elásticos
intermaxilares ancorados ao esqueleto garante uma oclusão ideal).