Avaliação das extremidades fetais e

principais malformações
Diagnóstico e orientação

Eduardo Borges da Fonseca

Departamento de Obstetrícia e Ginecologia
Universidade Federal da Paraíba

PARAÍBA
 Defeito anatômico ou

Malformações fetais
estrutural ao nascimento

Anomalia congênita devido

a um defeito embriológico

Deformação devido pressão

mecânica intrauterina

Anomalia congênita após

desenvolvimento
embriológico normal

Organização anormal de um
tecido específico
 Embriologia
Estágios iniciais do
desenvolvimento dos membros
Sistema Esquelético
 O sistema esquelético origina-se de células do mesoderma e da crista neural.
 Quando a notocorda e o tubo neural se formam, o mesoderma intra-embrionário,
lateral a estas estruturas, se espessa, formando duas colunas de mesoderma
paraxial.
 No fim da 3ª semana, a coluna de mesoderma paraxial é segmentada, formando os
somitos.
 Cada somito se diferencia em duas partes:
 Esclerótomo; parte ventromedial que origina vertebras e costelas .
 Dermomiótomo: parte dorsolateral que os músculos e a derme.
 Embriologia
Estágios iniciais do
desenvolvimento dos membros
 Embriologia
Estágios iniciais do
desenvolvimento dos membros
 Embriologia
Estágios iniciais do
desenvolvimento dos membros
 Embriologia
Estágios iniciais do
desenvolvimento dos membros
 Embriologia
Estágios iniciais do
desenvolvimento dos membros

48 dias
 Embriologia
Estágios iniciais do
desenvolvimento dos membros
 Embriologia
Estágios iniciais do
desenvolvimento dos membros
 Embriologia
Estágios iniciais do
desenvolvimento dos membros
 Embriologia
Falhas no desenvolvimento
dos membros
 Embriologia
Falhas no desenvolvimento
dos membros

Amelia Tetra focomelia Meromelia

 Extremidades fetais
Avaliação ultrassonográfica

Sistema Esquelético
 A biometria dos ossos longos permite a avaliação da idade gestacional.
 A avaliação ultrassonográfica deve incluir:
1. Membros – ossos longos e extremidades
2. Coluna vertebral e tórax
3. Cabeça fetal – crânio, SNC e esplancnocrânio
4. Mineralização óssea
5. Articulações – contratura e deslocamento
 Extremidades fetais
Anormalidades esqueléticas
Classificação

Osteocondrodisplasia
Displasia esquelética, defeito é
na formação óssea/cartilagem.

Disostose
Malformações esqueléticas,
onde a matriz óssea é normal

Osteólise idiopática
Falangeal, tarsocarpal,
tarsocarpal com nefropatia

Doenças diversas com compr. ósseo

Alt. cromossômicas
 DISPLASIA
ESQUELÉTIC
AS
As displasias esqueléticas
constituem um grupo
heterogêneo de doenças nas
quais encontramos alterações
da forma, tamanho e
constituição dos ossos e/ou
cartilagens.
O diagnóstico
ultrassonográfico depende de
adequada datação da gestação
e geralmente torna-se evidente
 Displasia Esqueléti

 Há mais de 200 displasias esqueléticas descritas, sendo a maioria não

será detectada na vida intra-uterina
 As displasias esqueléticas apresentam baixo risco de associação com
alterações cromossômicas e malformações fetais
 Displasia Esquelét
Vários tipos de
displasias esqueléticas

• Displasia Tanatofórica 1/10.000

• Acondrogênese 1/40.000
Letais • Osteogênese Imperfeita Tipo II 1/60.000
• Displasia Campomélica 1/150.000
• Hipofosfatasia Congênita 1/100.000
• Síndrome da Costela Curta e Polidactilia 1/200.000

• Acondroplasia
• Hipocondroplasia
• Displasia Torácica Asfixiante (Distrofia Torácica de Jeune)
Não Letais
• Displasia Condroectodérmica (Sd. de Ellis-van-Creveld)
• Displasia Diastrófica
• Displasia AcromesomélicaDisplasia de Kniest
 Displasia Esqueléti
Critérios de letalidade

Dimensões do Tórax
Ossificação craniana
Comprimento dos Ossos Longos
Volume de líquido amniótico (LA)
Pés e Mãos
 Displasia Esquelét
Dimensões do Tórax Critérios de letalidade
Dimensões torácicas reduzidas sugerem letalidade da doença. Quando há hipoplasia torácica ele é
extremamente evidente ao se comparar visualmente as dimensões do tórax com o abdome fetal.
• Circunferência Torácica/Circunferência Abdominal (normal de 0,77 a 1,01)
• Circunferência Torácica/Circunferência Craniana (normal de 0,56 a 1,04)

Ossificação craniana
A ossificação da calota craniana é um bom parâmetro para avaliar a calcificação óssea.
Na calcificação normal, temos dificuldade em visualizar o hemisfério cerebral anterior devido a
reverberação produzida. Sinais sugestivos de hipomineralização
• Facilidade em visualizar ambos hemisférios cerebrais
• Calota craniana é facilmente deformada pela pressão do transdutor sobre o abdome materno

Comprimento dos Ossos Longos Pés e Mãos

Ossos longos extremamente encurtados. Polidactilia ou deformidades das mãos/pés auxiliam no Dx.
Volume de líquido amniótico
(LA)
Volume de LA aumentado também é sugestivo de letalidade.
 Displasia Esquelét
Ossos longos
Rizomélico

Mesomélico

Acromélico

Rizomélico Mesomélico Acromélico

Displasia Esquelét
Ossos longos
Polidactilia Displasia
Esquelética
Anomalias apendiculares
Presença de dedos extra-numerários.
• Bordo radial - pré axial
• Bordo cubital - pós-axial

s
• Central – entre os dedos (3º e 4º dedo)

Sindactilia
Fusão entre dedos ou artelhos
(pododáctilos), na maioria das vezes nas
partes moles.

Clinodactili
a
Desvio dos eixos dos dedos

Camptodactili
a
Dedos dobrados, fixos por
articulações rígidas
Displasia Esqueléti
Fluxograma de Raciocínio

1. Displasia Campomélica
2. Displasia Diastrófica
3. Acondrogênese
4. Sequência da Acinesia Fetal
 Displasia Esqueléti
Fluxogramade Raciocínio

1. Displasia Tanatofórica (Tipo I)

2. Acondrogênese
3. Síndrome da Costela Curta e Polidactilia
4. Osteogênese Imperfeita (Tipo II)
5. Hipofosfatasia
 Displasia Esqueléti
Fluxogramade Raciocínio

1. Displasia Tanatofórica (Tipo I)

2. Acondrogênese
3. Síndrome da Costela Curta e Polidactilia
4. Osteogênese Imperfeita (Tipo II)
5. Hipofosfatasia
 Displasia Esqueléti
Fluxogramade Raciocínio

1. Displasia Tanatofórica (Tipo I)

2. Acondrogênese
3. Hipofosfatasia
4. Síndrome da Costela Curta e Polidactilia
5. Displasia Toracica Asfixiante (Jeune)
 Displasia Esqueléti
Acondrogênese
 Incidência – rara
 Achado ultrassonográfico – redução de todos os ossos longos (micromelia),
com pouca visibilização e curvado, hipoplasia torácica e hipomineralização
difusa em graus variáveis.
 Prognóstico – Letal
 Herança genética
 Tipo I, autossômica recessiva (25%): hidropsia + fraturas costelas
 Tipo II, mutação com herança autossômica dominante: ausência de
ossificação na coluna
Displasia Esqueléti
Acondrogênese
Displasia Esqueléti
Acondrogênese
 Displasia Esqueléti
Tanatofórica

 Incidência – relativamente frequente (Tipo I)

 Achado ultrassonográfico – redução de todos os ossos longos
(micromelia), em particular o fêmur e hipoplasia torácica.
 Tipo I – fêmur curto e curvo
 Tipo II – crânio em trevo “clover leaf skull” e fêmur reto
 Prognóstico – Letal
 Herança genética – mutação de novo, recorrência muito baixa.
Displasia Esqueléti
Tanatofórica
Displasia Esqueléti
Tanatofórica
 Displasia Esqueléti
Sd Costela Curta e polidactilia

 Incidência – extremamente rara

 Achado ultrassonográfico – micromelia,
hipoplasia torácica e polidactilia cubital.
 Prognóstico – Letal
 Herança genética – autossomo recessiva
(25%).
Displasia Esquelé
Sd Costela Curta e polidactilia
 Displasia Esqueléti
Sd Costela Curta e polidactilia

OMIM OMIM OMIM OMIM

263530 263520 273410 269860
TGA

(Rins policísticos)
(Rins policísticos)
 Avaliação das extremidades fetais

Redução dos • Desenvolvimentos anômalos específicos (p. ex., ausência parcial ou

membros completa de rádio, fíbula ou tíbia).
• Cerca de 2/3 dos casos estão associados a outras doenças congênitas,
incluindo síndrome de Adams-Oliver (aplasia da cútis congênita com aplasia
Longitudinais
parcial dos ossos do crânio e malformações terminais transversais de
membros), síndrome de Holt-Oram, síndrome TAR (trombocitopenia
e ausência de rádio), anemia de Fanconi e síndrome VACTEREL
(anomalias vertebrais, atresia anal, malformações cardíacas,
fístula traqueoesofágica, anomalias renais e aplasia radial, e de membros.

Ausência do braço e antebraço com mãos presentes

• Deficiências transversais típicas são caracterizadas pela Ausência dos ossos longos da perna com pés presentes

Transversais ausência de segmentos proximais ou médios de um membro

com a presença total ou parcial do segmento distal.
• Deficiência transversa são isolados (~50%), associada a
anomalias congênitas (~50%) e raras síndromes: Sd de
Roberts; Sd de trombocitopenia ausência do rádio (TAR)
pode apresentar deficiências intercalares dos membros.
 Avaliação das extremidades fetais
Aplasia do radio

• Aplasia radial: são caracterizadas pela ausência total do rádio ou

hipoplasia grave do rádio. com a presença total ou parcial do
segmento distal. Há associação frequente com ausência do polegar
(representa a parte final do rádio)
• Diagnóstico: US úmero normal, enquanto o componente
mesomélico é reduzido (mesomelia). O rádio é completamente
ausente ou gravemente hipoplásico. A ulna pode ser normal ou
moderadamente hipoplásica.
• Em todos os casos há ausência do dedão. Exceto na Sd de
trombocitopenia ausência do rádio (TAR).
 Avaliação das extremidades fetais
Síndrome femoral facial
• Grave hipoplasia femoral (unilateral ou bilateral)
associado a defeitos faciais (lábio leporino e/ou
micrognatia).
• Associação com diabetes mellitus.
 Avaliação das extremidades fetais
Talipes equinovarus - TEV
Diagnóstico
• Pré-natal.
• O pé torto pode ser identificado ou suspeitado na ultrassonografia pré-natal.
• A principal utilidade do diagnóstico pré-natal do pé torto está na indicação para avaliações
adicionais das condições genéticas e anomalias estruturais comumente associadas ao TEV.
• Pós-natal.
• O pé torto deve ser acompanhados e avaliados sequencialmente para avaliar o grau de
gravidade e se é necessário outro tratamento além da manipulação.
• Às vezes, outros defeitos congênitos do pé ou da perna podem imitar o pé torto. Por
exemplo, uma deficiência da tíbia pode parecer um talipes.
• Estudos de imagem (normalmente radiografias) podem fornecer informações
complementares para auxiliar no diagnóstico.
 Avaliação das extremidades fetais
Talipes equinovarus - TEV
Talipes equinovarus - TEV

Posição dos pés

 Avaliação das extremidades fetais
Talipes equinovarus - TEV

• O TEV é bilateral em cerca de 60% dos casos e, quando unilateral, o TEV é um pouco mais comum
no lado direito.
• Especialmente nas formas graves (TEV fixo ou rígido), os músculos da panturrilha do lado afetado
são hipotróficos (menores).
• Prevalência ao nascimentos: 10 – 15 por 10.000 nascimentos.
• O TEV ocorre isoladamente ou com outras anomalias músculo-esqueléticas relacionadas (~50%),
tais como torcicolo, displasia do desenvolvimento da anca e anomalias de múltiplas articulações
(por exemplo, artrogripose).
• O TEV pode ocorrer com outros defeitos congênitos, especialmente os que afetam o cérebro e a
coluna (por exemplo, espinha bífida), através de um mecanismo que se acredita envolver um
déficit de inervação dos segmentos dos membros através das articulações, o que, por sua vez, leva
à diminuição do movimento no útero.
 Avaliação das extremidades fetais
Talipes equinovarus - TEV

• Múltiplas deformações que incluem TEV podem ocorrer com condições genéticas que afetam a
formação de ossos e articulações (por exemplo, displasia campomélica, síndrome de Larsen).
• Mais frequentemente, o TEV pode ocorrer em anomalias cromossômicas, como triploidia,
deleção 4p- e trissomias (embora na trissomia 18 o tipo de pé torto seja calcaneovalgo, com
dorsiflexão em vez de flexão plantar do pé).
• Fatores de risco não genéticos relatados como associados a um risco aumentado de TEV incluem
tabagismo materno e possivelmente amniocentese muito precoce.
• Além disso, o risco de TEV parece ser multifatorial, na medida em que o risco de recorrência para
parentes de primeiro grau é de 3-6%, e a concordância em gêmeos monozigóticos é muito maior
do que em gêmeos dizigóticos (30% versus aproximadamente 3%).
 Avaliação das extremidades fetais
Talipes equinovarus - TEV
Verificação documental
 Procure ser um homem de
valor, em vez de ser um
homem de sucesso.
O amor é uma combinação de
cuidado, compromisso,
conhecimento,
responsabilidade, respeito e
confiança.