MALFORMAÇÕES DO SISTEMA

NERVOSO CENTRAL
Desordens do Desenvolvimento Cerebral
Espinha Bífida
Hidrocefalia

Profa. Dra Joice L. B. Arnoni

Curso de Graduação em Fisioterapia
UNIARA - 2022
COMO NOS ORIGINAMOS?
COMO NOS DESENVOLVEMOS?
POR QUE ALGUNS INDIVÍDUOS SE
DESENVOLVEM ANORMALMENTE?
 AO LONGO DA HISTÓRIA...

 Inúmeros registros expressam a

curiosidade a cerca da formação do ser
humano antes de seu nascimento
(Gilbert,2000)

 Necessidade em investigar as nossas

origens de forma a contribuir para a
melhora da qualidade de vida e assistência
precoce (Moore & Persaud, 2004)

Ex: Genética
TERMOS CHAVE EM DESENVOLVIMENTO
CELULAR

Proliferação celular Migração

Diferenciação ou
Especialização Celular

Ambiente
PROLIFERAÇÃO CELULAR

Intensa após fechamento do

tubo neural = Neurogênese

Aumento da população neuronal

neurônios e cels da Glia

Células tronco

Alterações na proliferação
celular: Micro ou Macrocefalia
MIGRAÇÃO CELULAR

Localização definitiva

Essencial para processos de

desenvolvimento e substituição
celular
DIFERENCIAÇÃO CELULAR

Especialização celular a partir de sinais

recebidos de seu ambiente.

Quando especializada, a célula não

pode mais se diferenciar em outro
tipo
FECUNDAÇÃO
Clivagem

Compactação
Mórula
Formação do Bastocisto

Implantação
CLIVAGEM DO ZIGOTO

Divisão mitótica repetida

Aumento n° de células

Células menores ...menores ...menores

...menores

Fenômeno de Compactação
COMPACTAÇÃO

Células menores altamente aderidas

* Ação das E-Caderinas

MÓRULA
FORMAÇÃO DO BLASTOCISTO

Cavidade Infiltração
Mórula
Blastocística de fluído

Blastocisto Trofobastos
Embrioblastos
IMPLANTAÇÃO

Adesão ao
epitélio
endometrial

Invasão do epitélio
conjuntivo

Formação Polo
Embrionário
GASTRULAÇÃO

Formação
Início da
das camadas
Morfogênese
germinativas

Mudanças morfológicas.
Rearranjo na
movimentação celular.
Mudanças em suas
propriedades adesivas
 -Epiderme e -Formação da -Epitélio de
anexos cutâneos derme. revestimento e
-Todas as -Músculos lisos e glândulas do
estruturas do esqueléticos. trato digestivo.

Mesoderma

Endoderma
Ectoderma

sistema nervoso. -Sistema -Sistema

-Epitélio de circulatório. respiratório
revestimento das (pulmão).
-Sistema
cavidades nasais, esquelético. - Fígado e
bucal e anal pâncreas.
-Sistema
excretor e
reprodutor
 NEURULAÇÃO: FORMAÇÃO DO TUBO
NEURAL

Mesenquima
Notocorda Placa Neural
adjacente

Sulco
Neural
ATIPICIDADES NO FECHAMENTO DO
TUBO NEURAL

Falhas no
Fechamento

Má
formações
ANENCEFALIA
 Trata-se da ausência total ou parcial do cérebro, hemisférios
cerebrais, cerebelo e calota craniana. Falha no fechamento da
região cefálica do tubo neural.

 Etiologia não estabelecida, no entanto:

- Distúrbios metabólicos: Diabetes
- Cor branca Replicação de DNA
- Fator nutricional: Folato e zinco
Proliferação Celular
- Frequentemente letal.
ESPINHA BÍFIDA
 CONCEITO
Falha na fusão da região caudal do tubo neural,
durante a fase de neurulação primária resultando
protrusão do tecido nervoso.
Distúrbios
nas celulas
de adesão

Mitchell et al., 2004; Northrup & Volcik, 2000

INCIDENCIA
 Mais comum e incapacitante dos defeitos congênitos.

 1:2000 nascimentos ou 6000mil crianças por ano ou 11

(média) por dia (EUA).
 6:1000 nativivos no Brasil

 99% dos casos resultam em algum tipo de desvantagem, seja

motora, sensorial ou cognitiva.

 Recorrência na mesma família varia de 2/100 a 7:100 (EUA)

e 1% a 5% no Brasil.
 ETIOLOGIA
 Multifatorial: sem causa chave definida, no entanto –
Suplementação de Ácido Fólico.

 Fatores genéticos e ambientais:

AMBIENTAIS
GENÉTICOS Diabetes
Populações específicas Obesidade materna
Recorrência familiar Idade materna
Alterações dos genes Fumo
envolvidos no metabolismo do
Folato. Álcool
Deficiência de Folato

Mitchell et al., 2004

 FATORES DE RISCO

 Histórico familiar

 Deficiência de Ácido Fólico

-Redução em até 72% dos casos com a prevenção por meio
da suplementação de ácido fólico na dieta.
-No Brasil, Resolução 344 da ANVISA: Suplementação de AF
na farinha de trigo.

Mitchell et al., 2004; Northrup & Volcik, 2000

DIAGNÓSTICO PRÉ NATAL

 Ultrassonografia
 Dosagem dos níveis de α-Fetoproteína
 Amniocentese: α-Fetoproteína e Acetilcolinesterase

Parto cesárea VANTAGENS

ESPINHA BÍFIDA OCULTA
 5% dos casos.
 Herniação superficial das meninges.
 Canal medular intacto.
 Ausência processo vertebral.
- Assintomática.
- Pode ocorrer atraso dos marcos
motores afetados pelo nível da lesão.

 Cicatriz cutânea ou pêlos localizados

sobre a lesão.
MENINGOCELE
 4% a 10% dos casos.
- Herniação subcutânea contendo as
meninges (duramater e aracnoide) e
o LCR.
- Prejuízo motor considerável
dependendo do nível da lesão.

 Medula está contida no canal

medular.
MIELOMENINGOCELE
 90% a 96% dos casos.
- Herniação contendo as meninges, o
LCR e a medula.
- Ausência dos arcos vertebrais.

- Prejuízo sensório motor grave

conforme o nível da lesão.
COMPROMETIMENTO DE ESTRUTURAS E
FUNÇÃO CORPORAL
 Depende da localização da lesão, da abordagem cirúrgica,
abordagem da equipe multidisciplinar, qualidade do cuidado
e estimulação no ambiente doméstico.

 Inclui:
- Paralisia parcial ou total dos membro circunjacentes e
abaixo da lesão.
- Perda da sensibilidade.
- Alinhamento ortopédico comprometido.
- Déficits do controle postural.
- Controle vesical e intestinal comprometidos.
CLASSIFICAÇÃO FUNCIONAL - HOFFER ET AL (1973)

• Mais raro e severo

Cervical: • Criança pode rapidamente chegar a óbito

• Escolioses -

Torácico • Comprometimento respiratório.

• Obesidade
• Deambulação com órteses e/ou muletas

• Flexores e adutores do quadril conservados.

Lombar Alto • Necessidade de órteses longas para deambulação.
• Cerca de 50% não perde a deambulação.

• Iliopsoas, flexores do joelho, quadríceps, adutores e

Lombar Baixo eventualmente glúteo médio e tibial anterior.
• Bom prognóstico de deambulação

• Condição clinica idêntica ao Lombar Baixo.

Sacral • Flexão plantar persistente associada a extensão do
quadril.
• Atingem deambulação comunitária
MANIFESTAÇÕES CLÍNICAS
SENSORIAL
PROBLEMAS ASSOCIADOS
 Neurológicos:
- Hidrocefalia
- Síndrome da Medula Presa

 Alergia ao látex
 Ortopédicos
- Deformidades do tronco (cifose, escoliose, déficits respiratórios)

 Deformidades de Membros Inferiores

- Flexão-abdução-rotação externa (abandono).
- Luxação de quadril (órteses são contra indicadas)
ESCOLIOSES
HIDROCEFALIA
 70 a 90% dos casos – Mal formação Arnold Chiari (tipo 1)
 Aumento na produção e acúmulo patológico do LCR.
 Desequilíbrio produção/absorção.
 Estenose do aqueduto de Sylvius ou bloqueio do fluxo de LCR entre o
quarto ventrículo e o espaço subaracnóideo.
 Comprometimento de habilidades físicas e cognitivas.

 Tratamento
- Derivação da hidrocefalia (procedimento cirurgico) – Shunt (válvula).
- Follow-up da equipe – Perímetro cefálico e manutenção da válvula.
SÍNDROME DA MEDULA PRESA
 Filo medular aderido em L5 ou S1 após cirurgia.

 Crescimento da criança gera estiramento medular.

 Sintomas progressivos incluem:
- Perda da função motora (deterioração da marcha)
- Espasticidade em MMII
- Escoliose antes de 6 anos
- Dor lombar

 Tratamento: Cirúrgico
AVALIAÇÃO

Objetivos: - Identificar capacidades e limitações funcionais.

- Detectar anormalidade e deformidades.
- Estabelecer objetivos terapêuticos.
- Estratégia de tratamento.
- Identificar modificações ao longo do tempo

Anamnese Exame Capacidades e

físico limitações funcionais

Sistemas Força e contração AVDs

Corporais muscular

Exame
sensitivo Qualidade de vida
 TRATAMENTO
 Cuidados multidisciplinares

 Objetivos iniciais: estimulação do desenvolvimento neuropsicomotor,

movimentação ativa, o posicionamento das articulações, a orientação
aos pais (manuseio da criança e uso adequado de órteses).

 Estabelecer objetivos funcionais

 Evolução motora satisfatória independência em AVDs (deambulando ou

em cadeira de rodas).

MOURA & SILVA, 2005

TRATAMENTO
 Fortalecimento muscular funcional.

 Treino de Transferências:visar a independência do paciente.

 Lateralidade, motricidade global, noção de espaço corporal, motricidade

fina.

 Treino de marcha e ortostatismo: Tutor longo , RGO (órteses de

reciprocação) e parapodium (prevenção de ulceras de pressão).

 Ludicidade e terapia:brincadeiras e acessórios

MOURA & SILVA, 2005

FRAME
REFERENCIAS
 MOORE, K.L.; PERSAUD,T.V.N. The developing human: clinically
oriented embryology. 7ª ed. Elsevier. 2003
 KANDEL, E.R., SCHWARTZ, J.H., JESSELL,T.M. (2000). Fundamentos da
neurociência e do comportamento. Editora Guanabara. Rio de Janeiro.
 LENT, R. (2002). Cem bilhões de neurônios. Ed Atheneu. São Paulo.
 MOURA, E.W. & SILVA, P.A.C. (2005). Fisioterapia:Aspectos Clínicos e
Práticos da Reabilitação. Ed.Artes Médicas. São Paulo.