Material Complementar - Curso Genética CESS-mesclado

curso
Genética
Aula 01
Prof.a Dr.a Kaline Sousa

@Kalinesousabrito
Graduação em Biomedicina
@JessicaJulioti Especialização em Saúde Coletiva com Ênfase em Saúde da Família
Mestrado em Biofotônica Aplicada às Ciências da Saúde
@EquipeMySete Doutorado em Biofotônica Aplicada às Ciências da Saúde
OBJETIVO
Aula 01: Introdução a Genética
Aula 02: Mutações Gênicas X Mutações Cromossômicas
Aula 03: Leis de Mendel e Herdabilidade
Aula 04: Padrões de Herança Genética e Heredograma
Aula 05: Dúvidas e Apresentação de Casos Clínicos

O QUE É GENÉTICA?
Genética é a especialidade da biologia que estuda os genes, a
hereditariedade, a variação dos organismos e a forma como estes
transmitem as características biológicas de geração para geração.
MAS O QUE É UM GENE?

Para compreender herança genética e herdabilidade é
necessário relembrar como o nosso corpo é formado, o que é
uma célula, quais estruturas que temos nas células, funções,
até chegar na transmissão de características genéticas.
O QUE É UMA CÉLULA?
As células são as unidades básicas estruturais e funcionais dos seres vivos.
É a menor unidade viva dentro do corpo humano.
O conjunto de determinadas células constitui os órgãos.
Célula-tronco
As células apresentam diversidade em sua morfologia e
podem ser estudadas pela área de citologia.
Microscópicas (<0,1 mm) X Macroscópicas (<0,1 mm)
Citologia
O organismo humano é formado por

trilhões de células.
No interior das células encontram-se

as organelas e o material genético.
As células apresentam funções como:
- Conversão de Nutrientes em Energia;

- Produção de Proteínas (vitaminas, enzimas);
- Sintetização de Compostos Químicos;
- Digestão Celular;
- Multiplicação de DNA;
- Regeneração;
- Limpeza e Defesa do Organismo;
- Dentre outras Funções.
COMPOSIÇÃO QUÍMICA DA CÉLULA
- 70% Água;
- 15% Proteínas (vitaminas, enzimas);
- 7% Ácidos Nucléicos (DNA e RNA);
- 3% Carboidratos (glicose, sacarose, frutose);
- 2% Lipídios (gorduras);
- 2% Sais Minerais (sódio, potássio, cálcio);
- 1% Outros.
MAS COMO É O ESPAÇO INTRACELULAR?
Basicamente uma célula é formada por três partes básicas:
Membrana: “capa” que envolve a célula;
Citoplasma: região que fica entre a membrana e o núcleo;
Núcleo: estrutura que controla as atividades celulares.

QUAIS AS ESTRUTURAS CELULARES?
Organela Função
Membrana Plasmática Proteção
Núcleo Armazenamento do
Material Genético
Retículo Endoplasmático Rugoso Produção de Proteínas
Ribossomos Produção de Proteínas
Retículo Endoplasmático Liso Desintoxicação /
Síntese de Lipídeos
Mitocôndria Respiração Celular /
Síntese de ATP
Lisossomos Digestão Intracelular
Centríolos Divisão Celular
Complexo de Golgi Secreção Celular
MATERIAL GENÉTICO
No núcleo das células encontra-se o material genético (DNA)
disposto em forma de cromossomos ou cromatina.
O DNA é responsável pelo controle do funcionamento celular.
Cada célula humana possui 23 pares de

cromossomos.
DNA
Contêm as instruções genéticas que coordenam o desenvolvimento e
funcionamento de todos os seres vivos e alguns vírus, e que
transmitem as características hereditárias de cada ser vivo.
DNA – Ácido Desoxirribonucléico
• Fita dupla formada por 4 bases nitrogenadas:

• Adenina (A)
• Timina (T)
• Citosina (C)
• Guanina (G)
Função do DNA: Armazenar as informações necessárias

para a produção do RNA e das proteínas.
DNA
 Ligações:
 A-T
 G-C
Açúcar
(pentose)
DUPLICAÇÃO DO DNA
GENE
Gene: São trechos de DNA que

codificam proteínas.
RNA
• Fita Simples
• Formado por 4 bases
nitrogenadas
• Adenina (A)
• Uracila (U)
• Guanina (G) Açúcar
• Citosina (C) (pentose)
Existem 3 modalidades de RNA :

Mensageiro: decodifica a mensagem do DNA
Ribossômico: comanda a síntese de proteínas
Transportador: transporte de aminoácidos
SÍNTESE PROTEICA
A síntese proteica é o processo pelo qual as células produzem, através de DNA e RNA, as
proteínas necessárias ao funcionamento celular.
Tradução
- Cor dos olhos

- Cor e tipo dos
cabelos
Transcrição Função?? - Estatura
- Entre outras
Gene é a região do DNA que se transcreve em RNA para produção de uma determinada proteína.
SÍNTESE PROTEICA
Por exemplo, para determinada característica apresentamos o gene

descrito abaixo (sequência de DNA) que se transcreve em RNA
mensageiro (mRNA) que vai até o citoplasma formar as proteínas:
DNA
ACTG
UGAC
mRNA
SÍNTESE PROTEICA
SÍNTESE PROTEICA
SÍNTESE PROTEICA
ALTERAÇÕES NA SÍNTESE PROTEICA
Durante a replicação do DNA vários erros podem acontecer dentro das células.
Os agentes ambientais também podem provocar erros no DNA, como alguns compostos químicos (ex. fumaça
do cigarro, álcool), físicos (ex. raios UV do sol, radiação ionizante) e biológicos (ex. alguns vírus e bactérias).
Essas alterações nas bases do DNA são chamados mutações.
Uma vez o DNA mutado pode produzir uma proteína com função errada ou sem função.
CURSO GENÉTICA

ESTUDO DIRIGIDO
- O que é Genética?
- O que é Célula e Quais as Suas Estruturas?
- Quais as Funções das Organelas Celulares?
- O que é DNA?
- O que é RNA?
- O que é Gene
- O que é Proteína?
Genética
OBRIGADA!!!

@Kalinesousabrito Graduação em Biomedicina
Especialização em Saúde Coletiva com Ênfase em Saúde da Família
@JessicaJulioti Mestrado em Biofotônica Aplicada às Ciências da Saúde
Doutorado em Biofotônica Aplicada às Ciências da Saúde
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O conteúdo desse curso
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de Setembro
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KALINE BRITO SOUSA
curso
Genética
Aula 02

@Kalinesousabrito
OBJETIVO

MUTAÇÕES GÊNICAS X MUTAÇÕES
CROMOSSÔMICAS
MUTAÇÃO GÊNICA X MUTAÇÃO
CROMOSSÔMICA
Mutação Gênica = Alteração no Gene

Mutação Cromossômica = Alteração nos Cromossomos
MUTAÇÃO GÊNICA MUTAÇÃO CROMOSSÔMICA

MUTAÇÃO GÊNICA
Mutação Gênica = Alteração no Gene
As proteínas são responsáveis pelas nossas características.

FUNÇÃO DAS PROTEÍNAS
MUTAÇÃO GÊNICA
ALTERAÇÃO NA SÍNTESE PROTEICA
NEUROFIBROMATOSE
MUTAÇÃO GÊNICA
Galactosemia A galactosemia é uma doença hereditária. Se tanto o pai
quanto a mãe possuírem a mutação genética causadora
Doença causada pela deficiência de da galactosemia, cada filho do casal tem 25% de chances
enzimas metabólicas. de apresentar o problema.
Acúmulo de
Galactose no
Sangue
Mutações no gene
GALT (cromossomo 9 p13)
MUTAÇÃO GÊNICA
Anemia Falciforme A sequência em que os aminoácidos estão organizados é

muito importante, pois muitas doenças genéticas
resultam em proteínas com seqüências anormais de
aminoácidos, dando perda ou prejuízo da função normal.
HEMOGLOBINA NORMAL
-val - hist - leu - treo - pro - glu - glu - lis –
HEMOGLOBINA DA ANEMIA FALCIFORME
-val - his - leu - treo - pro - val - glu - lis –

MUTAÇÃO GÊNICA
Anemia Perniciosa Congênita
Redução na Produção de
Hemácias
Acometimento Genético na Absorção de
Vitaminas Gene presente no Cromossomo 11
MUTAÇÃO GÊNICA
Hipercolesterolemia Familiar
Hipercolesterolemia familiar (HF)
- Hereditária
- Mutação do Gene Receptor de LDL
(Lipoproteína de Baixa Intensidade)
- Cromossomo 19
E MUTAÇÃO CROMOSSÔMICA?
CROMOSSOMOS E CARIÓTIPO
46
cromossomos
Humanos
E MUTAÇÃO CROMOSSÔMICA?
Qualquer alteração que afete o número ou a estrutura dos cromossomos de

uma célula é denominada aberração ou mutação cromossômica.
Alteração no cariótipo humano.
As mutações cromossômicas não originam novos genes mas contribuem para

o aparecimento de novas combinações gênicas.
As mutações cromossômicas são classificadas em dois tipos:
Numéricas: Alteração no número de cromossomos (falta ou excesso)

Estruturais: Alteração na forma ou no tamanho de um ou mais cromossomos
(perda de pedaços ou inversões).
MUTAÇÃO CROMOSSÔMICA
ESTRUTURAL
Erros durante a Divisão Celular causam

mutação cromossômica.
A distribuição incorreta de
cromossomos na mitose ou na meiose
(não disjunção cromossômica)
A disjunção é o fenômeno de separação dos cromossomos na
anáfase da mitose ou meiose I ou II.
✓ Em algum momento da divisão celular,

a distribuição dos cromossomos ou das
cromátides ocorre de maneira
incorreta.
✓ Alterações numéricas dos cromossomos

podem acontecer e são chamadas de
Euploidias ou Aneuploidias;
NUMÉRICA
✓ Euploidia: é uma alteração

envolvendo um conjunto
cromossômico completo.
Haplóide: n
Diplóide: 2n
Triploide: 3n
Triploide 3n Tetraploide: 4n
NUMÉRICA
Monossomia
✓ Aneuploidia: são mutações cromossômicas que

afetarão apenas o nº de um par cromossômico de
um indivíduo, variando 46 (-2 a +2).
Nulissomia (-2) = letal → 44

Monossomia (-1) → 45
Trissomia (+1) → 47
Tetrassomia (+2) → 48
Trissomia
NUMÉRICA
Síndrome de Turner Relacionada ao cromossomo sexual
• Probabilidade de ocorrência: 1 : 5000 nascimentos

femininos.
-> mulheres estéreis, baixa estatura, pescoço curto e alado,

algumas disfunções cognitivas específicas.
Apenas um cromossomo X (45, X0),

ocorre em mulheres.
NUMÉRICA
Síndrome de Klinefelter
características sexuais
Trissomia relacionada ao
cromossomo sexual diploidia do
cromossomo X (47, XXY)
1 : 1000 nascidos homens.

NUMÉRICA
Síndrome de Down
NUMÉRICA
✓ Síndrome de Down: trissomia do 21
-> Aspecto facial característico, pregas epicânticas proeminentes,

orelhas pequenas de implantação baixa, prega simiesca e língua
grande. Pode causar retardo mental leve ou moderado, baixa
habilidade cognitiva, problemas cardíacos e outras disfunções
celulares.
• Trissomia 21 corresponde a 95% dos casos.

• Geralmente este cromossomo adicional origina-se da
mãe, frequentemente como resultado da não-disjunção
na meiose I.
NUMÉRICA
A frequência na população é de 1 a cada 6.000 nascido vivos.
Síndrome de Edwards
Trissomia do cromossomo 18 (47, XY ou XX,+18).

É a causa mais comum de aberrações cromossômicas em
abortos e natimortos com malformação congênita.
CURSO GENÉTICA

ESTUDO DIRIGIDO
- O que é mutação gênica?

- Cite 03 exemplos de mutação gênica.
- O que é mutação cromossômica?
- Quais os tipos (classificação) de mutação
cromossômica?
- Cite 03 exemplos de mutação cromossômica
- Em qual fase da divisão celular ocorre a não-
disjunção cromossômica que causa mutações?
Genética
OBRIGADA!!!

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de Setembro
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Professor(a)
KALINE BRITO SOUSA
curso
Genética
Aula 03

@Kalinesousabrito
OBJETIVO

LEIS DE MENDEL E HERDABILIDADE
Pai da Genética(1856-1863)
• Gregor Johann Mendel (monge austríaco);
• Biólogo - Botânico
• Nascimento: 20 de julho de 1822;
• Falecimento: 6 de janeiro de 1884 (Aos 62 anos);
✓1856-1863: Desenvolveu suas pesquisas;
✓1900 - Os botânicos K. Correns, E. Tschermak e H. de Vries

redescobrem o trabalho de Mendel, demonstrando a sua
importância e estabelecendo as Leis de Mendel.
- Fácil Cultivo;
- Ciclo Reprodutivo Curto;
- Produz Muitas Sementes;
- Muitas Características
Visíveis a olho nu;
- Fácil Polinização.
Certificar de que todas as plantas do experimento eram linhagens puras.

Para ser considerado um indivíduo puro, a característica observada deveria ser a única forma em
várias gerações.
Cruzar plantas puras que se diferenciavam quanto a cada uma das sete características escolhidas.
• Exemplo: Modelo de Ervilhas

✓ Plantas de sementes amarela x Plantas de sementes verdes
A) A geração constituída pelas variedade puras é chamada

geração parental (P);
B) Os descendentes imediatos desse cruzamento são
chamados de primeira geração híbrida ou geração filial
(F1);
C) A descendência resultante da autofecundação da primeira
geração híbrida (F1) é chamada de segunda geração
híbrida ou geração (F2).
Fatores
Dominante (A);
Recessivo (a).
a a
A Aa Aa Geração F1
A Aa Aa
Quadro de punnett • Aa: heterozigoto;

• Aa: heterozigoto;
• Aa: heterozigoto;
• Aa: heterozigoto.
100% das ervilhas eram amarelas (Aa), mas todos carregavam as características verdes,
porém não expressavam, logo, o Amarelo é Dominante ao verde.
A a
A AA Aa
a Aa aa
F2
• AA: homozigoto dominante (pura);
• Aa: heterozigoto (amarela e verde);
• Aa: heterozigoto (amarela e verde);
• aa: homozigoto recessivo (pura).
Árvore representativa das sementes obtidas

após o cruzamento entre indivíduos puros.
QUAIS FORAM AS LEIS DE MENDEL?
1º lei de Mendel
Lei da segregação
2º lei de Mendel
Lei da segregação
Independente
Lei da segregação
Independente
As características dos indivíduos são

condicionadas por pares de genes, que se
separam durante a formação dos gametas,
indo apenas um gene para cada gameta.
Lei da segregação Independente
Os genes que determinam características

diferentes distribuem-se independentemente
nos gametas onde se recombinam ao acaso.
HERDABILIDADE E HEREDITARIEDADE
✓A hereditariedade é a transmissão durante gerações de características genéticas

de uma espécie;
✓No momento da fecundação, o espermatozoide e o óvulo, que contêm todas as
particularidades genéticas, se juntam para criar um novo indivíduo;
✓Este levará características hereditárias transmitidas pelos seus pais, como a cor dos
olhos, o formato do rosto, ou mesmo patologias.
A Herdabilidade é um coeficiente genético que

expressa a razão da variação genética à variação
total de um dado atributo numa população.
HERANÇA BIOLÓGICA?
Característica 1 Característica 2 Característica 3

Os genes são transmitidos de pais para filhos no momento da fecundação.
Genes Alelos: ocupam o mesmo

lócus nos cromossomos homólogos.
São representados pela mesma
letra, mas de acordo como se
apresentam, podem alterar as
características.
Locus Gênico: Região onde se

localizam os genes nos
cromossomos.
HOMOZIGOTO X HETEROZIGOTO
Homozigoto: Dois alelos de um gene iguais, sejam eles
genes dominantes ou recessivos. Exemplo: AA ou aa.
Heterozigoto: Dois alelos diferentes para a
determinação de uma característica. Exemplo: Aa.

GENES DOMINANTES
São aqueles que se manifestam mesmo

na presença de seu alelo recessivo. São
mais expressivos. São representados por
letras maiúsculas.
Exemplo: A, B, C.
GENES RECESSIVOS
Aqueles que só se manifestam em dose dupla ou

na ausência de seu alelo dominante. Possui
menor expressividade. São representados por
letras minúsculas.
Exemplo: a, b, c.
HERANÇA BIOLÓGICA
GENÓTIPO X FENÓTIPO
Genes Alelos
Constituição genética de Característica observável do

um indivíduo: a, b, c, d. genótipo, resultado da interação
do gene com o meio ambiente.
HERANÇA BIOLÓGICA
HERANÇA BIOLÓGICA
HERANÇA BIOLÓGICA
HERANÇA BIOLÓGICA
Quem são os pais

do bebê?
Quem são os filhos

do casal?
HERANÇA BIOLÓGICA
CURSO GENÉTICA

ESTUDO DIRIGIDO
- O que define a 1º Lei de Mendel?

- O que define a 2º Lei de Mendel?
- O que é hereditariedade?
- O que é herdabilidade?
- O que são genes alelos?
- Defina o que é lócus gênico.
- Defina genótipo e fenótipo.
ESTUDO DIRIGIDO
Casal apresenta genes homozigotos para uma

determinada doença genética. O marido apresenta
gene homozigoto dominante e a esposa apresenta
gene homozigoto recessivo. De acordo com o caso
apresentado, responda:
1- Qual o genótipo do marido?

2- Qual o genótipo da esposa?
3- Quais os possíveis genótipos para os filhos do
casal?
Genética
OBRIGADA!!!

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de Setembro
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KALINE BRITO SOUSA
curso
Genética
Aula 04

@Kalinesousabrito
OBJETIVO

PADRÕES DE HERANÇA E HEREDOGRAMA
Relembrando...
✓Gene Dominante (AA / Aa) ou Recessivo
(aa);
✓Heterozigoto (Aa);
✓ Homozigoto Dominante (AA);
✓Homozigoto recessivo (aa);
• O Heredograma (genealogia) é um tipo de

gráfico que representa a história genética de
uma determinada característica (pode ser
uma doença) em uma família.
Símbolos
Heredograma
• Os distúrbios genéticos são chamados doenças hereditárias;

• São transmitidas dos pais para os filhos, ou seja, ao longo das gerações.
Distúrbios Genéticos
Cromossômicos Poligênicos ou Multifatoriais

Estrutural e Numérica no
Cromossomo Monogênicos Vários Genes + ambiente
Um Único Gene
DISTÚRBIOS GENÉTICOS MONOGÊNICOS
São também chamados de distúrbio Mendeliano (1º Lei – Segregação) pois é causado por mudanças ou
mutações que acontecem na sucessão de DNA de um único gene.
Não existe alteração quanto ao número de cromossomos, mas sim em um gene específico.
Existem mais de 14.000 características conhecidas em seres humanos como monogênicas.
✓ Mais de 13.000 estão localizadas nos cromossomos autossômicos,

✓ 788 estão localizadas no cromossomo X
✓ 43 estão localizadas no cromossomo Y
Existem 4 padrões básicos pelas quais as doenças monogênicas podem ser herdadas:
01 - Padrão de Herança Autossômico Dominante

02 - Padrão de Herança Autossômico Recessiva Autossômico = cromossomo 1 ao 22
Sexual = cromossomo sexual
03 – Padrão de Herança Sexual Ligado ao X Dominante Dominante = AA / Aa
04 - Padrão de Herança Sexual Ligado ao X Recessiva Recessivo = aa
PADRÕES DE HERANÇA E
HEREDOGRAMA
Heredograma 1
DOMINANTE
Heredograma 2
RECESSIVO
PADRÕES DE HERANÇA GENÉTICA
01 - Autossômica Dominante
aa Aa
✓ Homens e mulheres afetados;
✓ Os afetados têm um dos pais afetados;
✓ Os afetados têm uma chance de 50% de terem uma criança

afetada ao casarem-se com alguém da população normal;
✓ Os afetados geralmente são heterozigotos;

aa Aa aa Aa
✓ Geralmente existem afetados em todas as gerações; O casamento típico heterozigoto casando-se com
um indivíduo da população normal (homozigoto
✓ Não há um padrão preferencial de transferência entre os recessivo). Este casal tem a chance de 50% de ter
sexos. uma criança afetada.
Doenças Genéticas Autossômicas Dominantes

ACONDROPLASIA
Cromossomo 4
NEUROFIBROMATOSE
Cromossomo 17 / 22
SÍNDROME DE MARFAN
Cromossomo 15
HIPERCOLESTEROLEMIA FAMILIAR
Cromossomo 19
POLIDACTILIA
Cromossomo 7
Doenças Genéticas Autossômicas Dominantes

Marido é normal para uma doença autossômica dominante
aa Aa
(aa) e esposa é afetada (Aa). Qual a probabilidade desse
casal ter um filho afetado com a doença genética?
A a
a Aa aa
a Aa aa
A chance é 2/4 = 50%

02 - Autossômica Recessivo
Aa Aa
✓ Como a doença é recessiva, então, nem todas as
gerações possuem afetados;
✓ Homens e mulheres afetados;

aa
✓ Os afetados são geralmente provenientes de pais
normais heterozigotos (Aa) ou já afetados (aa);
✓ Ocorrência de casamento consanguíneo;
✓ Não há um padrão preferencial de transferência entre

os sexos.
Autossômica Recessivo
Albinismo Recessivo: aa
Doenças Genéticas Autossômicas Recessivas
FENILCETONÚRIA
Cromossomo 12
FIBROSE CÍSTICA
Cromossomo 7
ANEMIA FALCIFORME
Cromossomo 11
No Brasil, a doença é predominante entre negros e

pardos, também ocorrendo entre brancos
ANEMIA FALCIFORME
FIBROSE CÍSTICA
Pais normais para uma determinada doença recessiva,

Aa Aa porém carregam o traço recessivo da doença (Genótipo do
casa Aa). Qual a probabilidade desse casal ter um filho com
a doença recessiva?
A a
? A AA Aa
a Aa aa A chance é 1/4 = 25%
✓ O cruzamento típico é de heterozigotos consanguíneos

com a chance de 25% de nascer uma criança afetada.
LIGADA AO CROMOSSOMO SEXUAL
✓ 788 características estão localizadas

no cromossomo X e portanto esse
cromossomo é mais comum de
alterações genéticas;
✓ 43 estão localizadas no
cromossomo Y (menos comum
para alterações genéticas).
03- Ligada ao X Dominante

XDY Xd Xd
*O heterozigoto que é afetado e quem determina a doença é
o alelo dominante (letra maiúscula);
*Homens e mulheres afetados;

XDX XdY
*Homens afetados terão apenas filhas afetadas e nenhum
filho afetado. Este dado serve para diferenciar este padrão de
herança do autossômico dominante, pois, se você encontrar
homens afetados que tiveram filhos afetados ou filhas
normais este padrão muito provavelmente é autossômico. Heredograma de uma característica ligada X dominante.
Quadrados são homens, círculos são mulheres. Figuras
não preenchidas são indivíduos normais e preenchidas
*Mulheres afetadas podem ter filhos e filhas afetadas. são indivíduos afetados.
Síndrome do X Frágil - Sexual Dominante

LIGADA AO CROMOSSOMO SEXUAL X
Vocês acham que a síndrome do X frágil é mais grave

em homens ou em mulheres? E por quê?
Nas mulheres o quadro clínico é, em geral, menos grave

provavelmente pela compensação do segundo cromossomo
X, já nos homens é mais grave pois ele não tem um segundo
cromossomo X para compensar determinada característica
na região dos alelos.
E os homens passam a síndrome do X frágil para os

seu filhos?
O pai portador passa o gene alterado

para todas as suas filhas, mas não para
os seus filhos. Pois, ele envia apenas o
cromossomo Y para os filhos.
04- Ligada ao X Recessiva
Distúrbio ligado ao cromossomo X sexual; XDXD mulher com fenótipo normal
XDXd mulher com fenótipo normal
O alelo recessivo é o que determina a doença; portadora do traço
XdXd mulher com fenótipo afetado
Os homens que apresentarem o X recessivo já possuem (difícil de acontecer)
a doença (XY), ele não tem outro alelo X para compensar XDY homem com fenótipo normal
e se torna afetado. XdY homem com fenótipo afetado
As mulheres dificilmente receberão dois alelos recessivos,

pois, os alelos para doenças genéticas são raros. As
mulheres podem ser no máximo portadoras normais do
traço da doença (heterozigotas);
As mulheres passam o alelo mutante para os meninos

que nascem afetados, pois, o homem sempre mandará o
cromossomo Y para seu filho.
04- Ligada ao X Recessiva
XD Xd
XD XD XD XD Xd
Y XD Y Xd Y
* Os homens são afetados.

*o alelo mutante dos homens afetados veio de suas mães. O
cruzamento típico é o de uma mulher portadora normal
casando-se com um homem normal com uma chance de 50%
dos meninos nascerem afetados deste cruzamento.
Doenças Genéticas Ligadas ao Cromossomo X

Recessivas
DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE

Cromossomo Sexual X
HEMOFILIA
Cromossomo Sexual X
Paciente do sexo masculino XhY (gene recessivo para hemofilia) casa-se

com uma mulher heterozigota (XH Xh) portadora do traço dessa doença
genética. Qual os fenótipos do casal? Qual a chance deles terem filhos
hemofílicos?
XH Xh
Xh XH Xh Xh Xh
Y XH Y Xh Y
O casal tem 50% de chance de ter uma filha do
sexo feminino doente e 50% de chance de ter
um filho do sexo masculino doente.
Qual a probabilidade de arrumar
um namorado até o final do ano?
CURSO GENÉTICA

ESTUDO DIRIGIDO
- Quais os 03 tipos de distúrbios genéticos?

- Quais os padrões de herança genética monogênica?
- Cite 03 doenças genéticas autossômicas
dominantes.
- Cite 03 doenças genéticas autossômicas recessivas.
- Cite uma doença genética ligada ao X dominante.
- Cite duas doenças genéticas ligadas ao X
recessivas.
Genética
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Prof.a Dr.a Kaline Sousa

Aula 01: Introdução a Genética

Aula 02: Mutações Gênicas X Mutações Cromossômicas

Aula 03: Leis de Mendel e Herdabilidade

Aula 04: Padrões de Herança Genética e Heredograma

Aula 05: Dúvidas e Apresentação de Casos Clínicos

MAS O QUE É UM GENE?

As células são as unidades básicas estruturais e funcionais dos seres vivos.

É a menor unidade viva dentro do corpo humano.

O conjunto de determinadas células constitui os órgãos.

O organismo humano é formado por

No interior das células encontram-se

As células apresentam funções como:

- Conversão de Nutrientes em Energia;

Basicamente uma célula é formada por três partes básicas:

Membrana: “capa” que envolve a célula;

Citoplasma: região que fica entre a membrana e o núcleo;

Núcleo: estrutura que controla as atividades celulares.

O DNA é responsável pelo controle do funcionamento celular.

Cada célula humana possui 23 pares de

DNA – Ácido Desoxirribonucléico

• Fita dupla formada por 4 bases nitrogenadas:

Função do DNA: Armazenar as informações necessárias

Gene: São trechos de DNA que

Existem 3 modalidades de RNA :

- Cor dos olhos

Por exemplo, para determinada característica apresentamos o gene

Essas alterações nas bases do DNA são chamados mutações.

Aula 01: Introdução a Genética

Aula 02: Mutações Gênicas X Mutações Cromossômicas

Aula 03: Leis de Mendel e Herdabilidade

Aula 04: Padrões de Herança Genética e Heredograma

Aula 05: Dúvidas e Apresentação de Casos Clínicos

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Aula 01: Introdução a Genética

Aula 02: Mutações Gênicas X Mutações Cromossômicas

Aula 03: Leis de Mendel e Herdabilidade

Aula 04: Padrões de Herança Genética e Heredograma

Aula 05: Dúvidas e Apresentação de Casos Clínicos

Mutação Gênica = Alteração no Gene

MUTAÇÃO GÊNICA MUTAÇÃO CROMOSSÔMICA

As proteínas são responsáveis pelas nossas características.

Anemia Falciforme A sequência em que os aminoácidos estão organizados é

-val - hist - leu - treo - pro - glu - glu - lis –

HEMOGLOBINA DA ANEMIA FALCIFORME

-val - his - leu - treo - pro - val - glu - lis –

Hipercolesterolemia familiar (HF)

Qualquer alteração que afete o número ou a estrutura dos cromossomos de

Alteração no cariótipo humano.

As mutações cromossômicas não originam novos genes mas contribuem para

As mutações cromossômicas são classificadas em dois tipos:

Numéricas: Alteração no número de cromossomos (falta ou excesso)

Erros durante a Divisão Celular causam

✓ Em algum momento da divisão celular,

✓ Alterações numéricas dos cromossomos

✓ Euploidia: é uma alteração

✓ Aneuploidia: são mutações cromossômicas que

Nulissomia (-2) = letal → 44

• Probabilidade de ocorrência: 1 : 5000 nascimentos

-> mulheres estéreis, baixa estatura, pescoço curto e alado,

Apenas um cromossomo X (45, X0),

1 : 1000 nascidos homens.