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GENÉTICA
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 O QUE É GENÉTICA?
Genética é a especialidade da biologia que estuda os genes, a
hereditariedade, a variação dos organismos e a forma como
estes transmitem as características biológicas de geração para
geração.

MAS O QUE É UM GENE?

Para compreender herança genética e herdabilidade é

necessário relembrar como o nosso corpo é formado, o que é
uma célula, quais estruturas que temos nas células, funções,
até chegar na transmissão de características genéticas.
 O QUE É UMA CÉLULA?

As células são as unidades básicas estruturais e funcionais

dos seres vivos.

É a menor unidade viva dentro do corpo humano.

O conjunto de determinadas células constitui os órgãos.

 O QUE É UMA CÉLULA?
As células apresentam diversidade em sua morfologia e
podem ser estudadas pela área de citologia.

Microscópicas (<0,1 mm) X Macroscópicas (<0,1 mm)

O organismo humano é formado por trilhões de células.

No interior das células encontram-se as organelas e o

material genético.

As células apresentam funções como:

- Conversão de Nutrientes em Energia;

- Produção de Proteínas (vitaminas, enzimas);
- Sintetização de Compostos Químicos;
- Digestão Celular;
- Multiplicação de DNA;
- Regeneração;
- Limpeza e Defesa do Organismo;
- Dentre outras Funções.
COMPOSIÇÃO QUÍMICA DA CÉLULA

- 70% Água;
- 15% Proteínas (vitaminas, enzimas);
- 7% Ácidos Nucléicos (DNA e RNA);
- 3% Carboidratos (glicose, sacarose, frutose);
- 2% Lipídios (gorduras);
- 2% Sais Minerais (sódio, potássio, cálcio);
- 1% Outros.
MAS COMO É O ESPAÇO INTRACELULAR?

Basicamente uma célula é formada por três partes básicas:

Membrana: “capa” que envolve a célula;
Citoplasma: região que fica entre a membrana e o núcleo;
Núcleo: estrutura que controla as atividades celulares.
MATERIAL GENÉTICO
Cada célula humana possui 23 pares de cromossomos.

No núcleo das células encontra-se o material genético

(DNA) disposto em forma de cromossomos ou cromatina.

O DNA é responsável pelo controle do funcionamento

celular.

DNA
Contêm as instruções genéticas que coordenam o
desenvolvimento e funcionamento de todos os seres
vivos e alguns vírus, e que transmitem as características
hereditárias de cada ser vivo.

DNA – Ácido Desoxirribonucleico

Fita dupla formada por 4 bases nitrogenadas:
• Adenina (A)
• Timina (T)
• Citosina (C)
• Guanina (G)

Função do DNA:
Armazenar as informações necessárias para a produção
do RNA e das proteínas.

Ligações:
- A-T
- G-C
Sentido de alongamento do DNA: 5' 3'

• A DNA polimerase percorre o DNA sempre no

sentido 5' 3'
• Dessa maneira o DNA novo só pode crescer nesse
sentido (5' 3')
 GENE
Organização: DNA, Cromatina e Cromossomo
Gene: São trechos de DNA que codificam proteínas.

RNA
Fita simples formado por 4
bases nitrogenadas:
• Adenina (A)
• Uracila (U)
• Guanina (G)
• Citosina (C)
 Existem 3 modalidades de RNA :
• Mensageiro: decodifica a mensagem do DNA
• Ribossômico: comanda a síntese de proteínas
• Transportador: transporte de aminoácidos

SÍNTESE PROTEICA
A síntese proteica é o processo pelo qual as células
produzem, através de DNA e RNA, as proteínas
necessárias ao funcionamento celular.

Gene é a região do DNA que se transcreve em RNA

para produção de uma determinada proteína.

- Cor dos olhos

- Cor e tipo dos cabelos
- Estatura
- Entre outras
Por exemplo, para determinada característica apresentamos
o gene descrito abaixo (sequência de DNA) que se transcreve
em RNA mensageiro (mRNA) que vai até o citoplasma formar
as proteínas:
Alterações na síntese proteica
Durante a replicação do DNA vários erros podem
acontecer dentro das células.

Os agentes ambientais também podem provocar erros no

DNA, como alguns compostos químicos (ex. fumaça do
cigarro, álcool), físicos (ex. raios UV do sol, radiação
ionizante) e biológicos (ex. alguns vírus e bactérias).
Essas alterações nas bases do DNA são chamados
mutações.

Uma vez o DNA mutado pode produzir uma proteína com

função errada ou sem função.
 MUTAÇÕES GÊNICAS X MUTAÇÕES
CROMOSSÔMICAS

Mutação Gênica = Alteração no Gene

 Mutação Cromossômica = Alteração nos Cromossomos

MUTAÇÕES GÊNICAS
Mutação Gênica = Alteração no Gene

As proteínas são responsáveis pelas nossas características.

Função das proteínas

Alteração na síntese proteica

Galactosemia
Doença causada pela deficiência de enzimas metabólicas.

A galactosemia é uma doença hereditária. Se tanto o pai

quanto a mãe possuírem a mutação genética causadora
da galactosemia, cada filho do casal tem 25% de chances
de apresentar o problema.

Anemia Falciforme
A sequência em que os aminoácidos estão organizados é
muito importante, pois muitas doenças genéticas
resultam em proteínas com sequências anormais de
aminoácidos, dando perda ou prejuízo da função normal.
 Anemia Perniciosa Congênita
Acometimento Genético na Absorção de Vitaminas Gene
presente no Cromossomo 11

Redução na Produção de Hemácias

Hipercolesterolemia Familiar (HF)
- Hereditária
- Mutação do Gene Receptor de LDL (Lipoproteína de
Baixa Intensidade)
- Cromossomo 19
 MUTAÇÕES
CROMOSSÔMICAS

Qualquer alteração que afete o número ou a estrutura dos

cromossomos de uma célula é denominada aberração ou
mutação cromossômica.

Alteração no cariótipo humano.

As mutações cromossômicas não originam novos genes mas
contribuem para o aparecimento de novas combinações
gênicas.
As mutações cromossômicas são classificadas em dois
tipos:

Numéricas: Alteração no número de cromossomos (falta ou

excesso) Estruturais: Alteração na forma ou no tamanho
de um ou mais cromossomos (perda de pedaços ou
inversões).

Mutação Cromossômica Estrutural

- Erros durante a Divisão Celular causam mutação
cromossômica.
- A distribuição incorreta de cromossomos na mitose ou na
meiose (não disjunção cromossômica)
- A disjunção é o fenômeno de separação dos cromossomos
na anáfase da mitose ou meiose I ou II.
 ✓ Em algum momento da divisão celular, a distribuição
dos cromossomos ou das cromátides ocorre de maneira
incorreta.

✓ Alterações numéricas dos cromossomos podem

acontecer e são chamadas de Euploidias ou
Aneuploidias;

Mutação Cromossômica Numérica

Euploidias humanas resultam na morte do feto

Euploidia: é uma alteração envolvendo um conjunto

cromossômico completo.

Haplóide: n
Diplóide: 2n
Triploide: 3n
Tetraploide: 4n
Aneuploidia: são mutações cromossômicas que afetarão
apenas o no de um par cromossômico de um indivíduo,
variando 46 (-2 a +2).

Nulissomia (-2) = letal → 44

→
Monossomia (-1) 45
→
Trissomia (+1) 47
→
Tetrassomia (+2) 48

Síndrome de Turner

Probabilidade de ocorrência: 1 : 5000

nascimentos femininos.
Relacionada ao cromossomo sexual.
Mulheres estéreis, baixa estatura, pescoço
curto e alado,algumas disfunções cognitivas
específicas.
Apenas um cromossomo X (45, X0), ocorre em mulheres.

Síndrome de Klinefelter

1 : 1000 nascidos homens.

Trissomia relacionada ao cromossomo sexual diploidia
do cromossomo X (47, XXY).
 Síndrome de Down

Síndrome de Down: trissomia do 21

• Trissomia 21 corresponde a 95% dos casos.
• Geralmente este cromossomo adicional origina-se da
mãe, frequentemente como resultado da não disjunção
na meiose I.

Aspecto facial característico, pregas epicânticas

proeminentes, orelhas pequenas de implantação baixa,
prega simiesca e língua grande. Pode causar retardo
mental leve ou moderado, baixa habilidade cognitiva,
problemas cardíacos e outras disfunções celulares.
 Síndrome de Edwards

A frequência na população é de 1 a cada 6.000 nascido vivos.

Trissomia do cromossomo 18 (47, XY ou XX,+18).

É a causa mais comum de aberrações cromossômicas em

abortos e natimortos com malformação congênita.
 LEIS DE MENDEL E
HERDABILIDADE
Pai da Genética(1856-1863)

• Gregor Johann Mendel (monge austríaco);

• Biólogo - Botânico
• Nascimento: 20 de julho de 1822;
• Falecimento: 6 de janeiro de 1884 (Aos 62 anos);

✓1856-1863: Desenvolveu suas pesquisas;

✓ 1900 - Os botânicos K. Correns, E. Tschermak e H. de
Vries
redescobrem o trabalho de Mendel, demonstrando a sua
importância e estabelecendo as Leis de Mendel.
Certificar de que todas as plantas do experimento eram
linhagens puras.

Para ser considerado um indivíduo puro, a característica

observada deveria ser a única forma em várias gerações.
 - Cruzar plantas puras que se diferenciavam quanto a cada
uma das sete características escolhidas.

• Exemplo: Modelo de Ervilhas

✓ Plantas de sementes amarela x Plantas de sementes
verdes
A) A geração constituída pelas variedade puras é chamada
geração parental (P);
B) Os descendentes imediatos desse cruzamento são
chamados de primeira geração híbrida ou geração filial (F1);
C) A descendência resultante da autofecundação da
primeira geração híbrida (F1) é chamada de segunda
geração híbrida ou geração (F2).
1ª lei de Mendel: Lei da segregação
2ª lei de Mendel: Lei da segregação Independente

1ª Lei de Mendel

As características dos indivíduos são condicionadas por

pares de genes, que se separam durante a formação dos
gametas, indo apenas um gene para cada gameta.

2ª Lei de Mendel
Os genes que determinam características diferentes
distribuem-se independentemente nos gametas onde se
recombinam ao acaso.

HERDABILIDADE E HEREDITARIEDADE
✓ A hereditariedade é a transmissão durante gerações de
características genéticas de uma espécie;
✓ No momento da fecundação, o espermatozoide e o óvulo,
que contêm todas as particularidades genéticas, se juntam
para criar um novo indivíduo;
✓ Este levará características hereditárias transmitidas pelos
seus pais, como a cor dos olhos, o formato do rosto, ou
mesmo patologias.

A Herdabilidade é um coeficiente genético que expressa a

razão da variação genética à variação total de um dado
atributo numa população.
Herança Biológica?
Genes Alelos: ocupam o mesmo lócus nos
cromossomos homólogos. São representados pela
mesma letra, mas de acordo como se apresentam,
podem alterar as características.

Locus Gênico: Região onde se localizam os genes nos

cromossomos.
 Homozigoto X Heterozigoto
Homozigoto: Dois alelos de um gene iguais, sejam eles
genes dominantes ou recessivos. Exemplo: AA ou aa.

Heterozigoto: Dois alelos diferentes para a determinação

de uma característica. Exemplo: Aa.

Genes dominantes
São aqueles que se manifestam mesmo na
presença de seu alelo recessivo. São mais
expressivos. São representados por letras
maiúsculas.

Exemplo: A, B, C.
 Genes recessivos
Aqueles que só se manifestam em dose dupla ou na ausência
de seu alelo dominante. Possui menor expressividade. São
representados por letras minúsculas.

Exemplo: a, b, c.
 Herança Biológica

Genótipo x Fenótipo

Herança Biológica
 Quem são os pais do bebê?

Quem são os filhos do casal?

PADRÕES DE HERANÇA E HEREDOGRAMA

O Heredograma (genealogia) é um tipo de gráfico que

representa a história genética de uma determinada
característica (pode ser uma doença) em uma família.
 Símbolos do Heredrograma:

• Os distúrbios genéticos são chamados doenças

hereditárias;
• São transmitidas dos pais para os filhos, ou seja, ao
longo das gerações.:
 Distúrbios Genéticos Monogênicos

São também chamados de distúrbio Mendeliano (1o Lei –

Segregação) pois é causado por mudanças ou mutações que
acontecem na sucessão de DNA de um único gene.:

Não existe alteração quanto ao número de cromossomos,

mas sim em um gene específico.
Existem mais de 14.000 características conhecidas em
seres humanos como monogênicas.

✓ Mais de 13.000 estão localizadas nos

cromossomos autossômicos,
✓ 788 estão localizadas no cromossomo X
✓ 43 estão localizadas no cromossomo Y
Existem 4 padrões básicos pelas quais as doenças
monogênicas podem ser herdadas:

01 - Padrão de Herança Autossômico Dominante

02 - Padrão de Herança Autossômico Recessiva

03 – Padrão de Herança Sexual Ligado ao X Dominante

04 - Padrão de Herança Sexual Ligado ao X Recessiva

Autossômico = cromossomo 1 ao 22
Sexual = cromossomo sexual
Dominante = AA / Aa Recessivo = aa
 Padrões de Herança Genética
1 - Autossômica Dominante

✓ Homens e mulheres afetados;

✓ Os afetados têm um dos pais afetados;
✓ Os afetados têm uma chance de 50% de terem uma
criança afetada ao casarem-se com alguém da
população normal;
✓ Os afetados geralmente são heterozigotos;

✓ Geralmente existem afetados em todas as

gerações;
✓ Não há um padrão preferencial de transferência
entre os sexos.
 O casamento típico heterozigoto casando-se com um
indivíduo da população normal (homozigoto recessivo).
Este casal tem a chance de 50% de ter uma criança afetada.

Doenças Genéticas Autossômicas Dominantes

1. ACONDROPLASIA - Cromossomo 4
2. SÍNDROME DE MARFAN - Cromossomo 15
3. POLIDACTILIA - Cromossomo 7
4. NEUROFIBROMATOSE - Cromossomo 17 / 22
5. HIPERCOLESTEROLEMIA FAMILIAR - Cromossomo 19

- Marido é normal para uma doença autossômica dominante

(aa) e esposa é afetada (Aa). Qual a probabilidade desse casal
ter um filho afetado com a doença genética?

A chance é 2/4 = 50%

 2 - Autossômica Recessivo

✓ Como a doença é recessiva, então, nem todas

asgerações possuem afetados;
✓ Homens e mulheres afetados;
✓ Os afetados são geralmente provenientes de pais
normais heterozigotos (Aa) ou já afetados (aa);
✓ Ocorrência de casamento consanguíneo;
✓ Não há um padrão preferencial de transferência entre
os sexos.

Doenças Genéticas Autossômicas Recessivas

1. FENILCETONÚRIA - Cromossomo 12
2. ANEMIA FALCIFORME - Cromossomo 11
3. FIBROSE CÍSTICA - Cromossomo 7
ANEMIA FALCIFORME
No Brasil, a doença é predominante entre negros e pardos,
também ocorrendo entre brancos

FIBROSE CÍSTICA
Pais normais para uma determinada doença recessiva,
porém carregam o traço recessivo da doença (Genótipo do
casa Aa).

Qual a probabilidade desse casal ter um filho com

a doença recessiva?

A chance é
1/4 = 25%

O cruzamento típico é de heterozigotos

consanguíneos com a chance de 25% de nascer uma
criança afetada.
3. Ligada ao cromossomo sexual
✓ 788 características estão localizadas no cromossomo X e
portanto esse cromossomo é mais comum de alterações
genéticas;
✓ 43 estão localizadas no cromossomo Y (menos comum
para alterações genéticas).

3.1 - Ligada ao X dominante

*O heterozigoto que é afetado e quem determina a

doença é o alelo dominante (letra maiúscula);
*Homens e mulheres afetados;
*Homens afetados terão apenas filhas afetadas e
nenhum filho afetado. Este dado serve para diferenciar
este padrão de herança do autossômico dominante, pois,
se você encontrar homens afetados que tiveram filhos
afetados ou filhas normais este padrão muito
provavelmente é autossômico.
*Mulheres afetadas podem ter filhos e filhas afetadas.
 Heredograma de uma característica ligada X dominante.
Quadrados são homens, círculos são mulheres. Figuras
não preenchidas são indivíduos normais e preenchidas
são indivíduos afetados.

Síndrome do X Frágil

Vocês acham que a síndrome do X frágil é mais grave em

homens ou em mulheres? E por quê?

Nas mulheres o quadro clínico é, em geral, menos grave

provavelmente pela compensação do segundo cromossomo
X, já nos homens é mais grave pois ele não tem um segundo
cromossomo X para compensar determinada característica
na região dos alelos.

E os homens passam a síndrome do X frágil para os seu

filhos?
 O pai portador passa o gene alterado para todas as suas
filhas, mas não para os seus filhos. Pois, ele envia apenas
o cromossomo Y para os filhos.

3.2 - Ligada ao X recessivo

- Distúrbio ligado ao cromossomo X sexual;

- O alelo recessivo é o que determina a doença;
- Os homens que apresentarem o X recessivo já possuem a
doença (XY), ele não tem outro alelo X para compensar e se
torna afetado.

- As mulheres dificilmente receberão dois alelos recessivos,

pois, os alelos para doenças genéticas são raros. As mulheres
podem ser

- As mulheres passam o alelo mutante para os meninos que

nascem afetados, pois, o homem sempre mandará o
cromossomo Y para seu filho.
 *Os homens são afetados.
*O alelo mutante dos homens afetados veio de suas mães. O
cruzamento típico é o de uma mulher portadora normal
casando-se com um homem normal com uma chance de
50% dos meninos nascerem afetados deste cruzamento.

Doenças Genéticas Ligadas ao Cromossomo

X Recessivas
1. DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE -
Cromossomo X
2. HEMOFILIA - Cromossomo X
Paciente do sexo masculino XhY (gene recessivo para
hemofilia) casa-se com uma mulher heterozigota (XH Xh)
portadora do traço dessa doença genética. Qual os fenótipos
do casal? Qual a chance deles terem filhos hemofílicos?
O casal tem 50% de chance de ter uma filha do sexo
feminino doente e 50% de chance de ter um filho do sexo
masculino doente.

obrigada
 E-book oferecido pelo
Centro Educacional Sete de Setembro
em parceria com o Professora KALINE SOUSA
para o curso de "GENÉTICA".