Genética da Evolução Humana

Participantes:
 Celeide Monteiro
 Hélio Biambi
 Imily Monteiro
 Romy Pires
Genética evolutiva

Usando ferramentas genéticas clássicas e moleculares,

ele visa compreender a origem da variação por mutação
e recombinação.
Genética da Evolução Humana

DNA do genoma utilizadas para estudos de evolução humano podem ser

provenientes de duas fontes celulares:
Núcleo Citoplasma
Sumário
1. Teoria da evolução humana
Modelo da monogénese africana ou da “fora
da Africa”
Modelo multirregional
2. Evidência genética da evolução humana
 DNA “Eva” mitocondrial
 Árvore filogenética
 Processos de desesperação das populações
na terra
 Diversidade racial/ populacional
 Teoria da evolução humana
Modelo da monogénese africana Modelo multirracional
Modelo da monogénese africana ou da “fora da Africa”

Homo erectus deixou a África e se dispersou para várias

partes do mundo (leste asiático)

Pequenos grupos desses hominídeos ocuparam ambientes

com características bem diferentes entre si

 Favoreceu sua diversificação e o surgimento e dispersão de

novas espécies, como o Homo neanderthalensis no Oriente
Médio e na Europa
 Eva mitocondrial

 Árvore de haplótipos

 Processo de coalenscência
Eva mitochondrial
Estudo do DNAmitocondrial

 No genoma humano o primeiro a ser

examinado em detalhes suficientes foi o DNA
miticondrial

 A escolha da mitocôndria como objeto de

estudo se deve a fatores muito particulares
desta organela
Porquê o DNA mitocondrial!?

 Apresenta um número elevado de cópias e está

localizado no citoplasma (mais fácil de isolar e
analisar)

 Possui um ritmo acelerado de evolução,

resultando em muitas mutações que podem ser
analisadas para a sua distribuição dentro e entre
populações
Porquê o DNA mitocondrial!?
É herdado da mãe, sem recombinação, o que significa que as únicas fontes de
variação entre indivíduos, são mutações que surgiram desde a última vez que
compartilharam um ancestral comum materno
Eva mitochondrial
Estudo do DNAmitocondrial
DNA mitocondrial transmitido às gerações seguintes pela herança

citoplasmática, exclusiva das mulheres-matrilinhagem

Ele favorece a investigação da evolução da espécie, pois sua integridade

genética é totalmente mantida, a não ser pelas mutações

Eva mitochondrial
Estudo do DNAmitocondrial

No ano 1987 comparou-se mutações de

DNAmt de 147 pessoas

O resultado mostrou que as 147

pessoas, todas tinham o mesmo
ancestral feminino
Eva mitochondrial
Estudo do
DNAmitocondrial
Essa verificação se deu com base no estudo de RFLPs (Restriction Fragment Length
Polymorphism), ou seja, polimorfismos de tamanho de fragmentos de restrição, no
DNA

Alec Jeffreys
1984
Stoneking (1994)

Eva Africana não foi à primeira mulher, mas sim a

mulher que carregava a linhagem mitocondrial
ancestral de todas as demais.
Cromossomo Y de
Adão viveu há cerca
de 70.000 anos

Eva mitocondrial
120.000 anos
Árvore de Haplótipos e o Processo de Coalescência

 Segmento de DNA que é caracterizado levando-se em

Haplótipo

conta todos os seus loci e todas as suas variações, de

modo que se tenha uma caracterização completa desse
segmento.
 A reconstrução da história biológica da humanidade a partir da análise dos genes
das populações atuais está embasada no fato de que pessoas diferentes têm
versões diferentes do mesmo gene.

 Selecionando vários genes de pessoas oriundas de diferentes regiões geográficas,

pode-se calcular o tempo transcorrido desde a sua diferenciação e, a partir desse
resultado, reconstruir a genealogia da humanidade
 Replicação do DNA em retrospectiva

 Cópias das moléculas de DNA que

existem nessa geração, são cópias de
moléculas que existiram no passado
 Árvore de Haplótipos e o
Processo de Coalescência
 Ao se observar uma
dada população hoje,
coletando-se amostras
de DNA e
sequenciando-as,
obtetêm-se os
haplótipos a partir
dessas moléculas.
 01
01 Mutação

Fatores
responsáveis
02
02 Fluxo gênico
pela
variabilidade
genética
03
03 Reprodução sexuada

04
04 Deriva genética
Com frequência, as bases nitrogenadas de seus
nucleotídeos estão expostas aos agentes,
naturais ou artificiais, que provocam
modificações em sua estrutura ou composição
química.
 Mutação

Refere-se a qualquer modificação

ou alteração genética.
Tipos de Mutações

Mutação genómica altera o nº de cromossomos

Mutação cromossómica altera estrutura dos

cromossomos

Mutação génica altera genes individuais

Quanto a Natureza:

Mutações espontânea

Surgem como resultado de processos

químicos ou biológicos normais do
organismo, os quais alteram a
estrutura das bases nitrogenadas
Quanto a Natureza:

Mutação induzida

Agentes mutagénicos
A mutação genética é a fonte básica de toda a variabilidade
genética, fornecendo a matéria prima para a evolução.
Fluxo gênico

É a movimentação de genes de uma

população para a outra.
Fluxo gênico
A importância do fluxo gênico

O fluxo gênico é um importante fator relacionado com a variabilidade

genética.

Se um indivíduo de uma população migra para outra e insere seu gene na

população, caso não seja um gene já existente, proporciona o aumento da
variação genética.
Reprodução sexuada

Permite o aumento da variabilidade

genética, devido à recombinação gênica, na
qual ocorre a quebra dos cromossomos e a
troca de partes entre as cromatídeos
homólogas.
 Deriva genética
É a mudança na frequência dos
alelos de uma população de
geração a geração que ocorre em
consequência de eventos ao
acaso.
Processo de Dispersão da População humana na
Terra

Como obter Informações do Homem Moderno e sua Dispersão?

Estudo dos fosseis Estudo de material genético

Estudo de materiais
Dispersão do Homem Moderno

A partir do material genético das populações atuais, os cientistas conseguem

inferir o movimento de dispersão das populações do passado, pois os eventos
reprodutivos que deram origem a uma pessoa ficam, de certa forma, marcados no
DNA.
Dispersão do Homem Moderno

“Olhando para as características do material genético, é possível ter uma ideia de

quais populações são mais aparentadas com as populações atuais”, afirma Pires.

Homo Erectus (esquerda) e Neanderthal (direita)

Dispersão do Homem Moderno

A técnica mais utilizada é o sequenciamento de DNA, sendo possível utilizar genes

ou regiões específicas para realizar esse estudo (DNA mitocondrial ou gene Y) ou
ainda, mais recentemente, com as novas técnicas, sequenciar o genoma todo de
um organismo. (Luanne et al, 2017)
Modelo de dispersão do homem a partir da
África
Diversidade Racial e Populacional
Templeton (1999) sugere dois possíveis critérios definição de raça:

1) delimitar o limiar quantitativo mínimo no montante de

diferenciação genética que é requerido para que se reconheça
subespécies

ou

2) permitir que raças ou subespécies sejam definidas apenas por

padrões geográficos encontrados para traços ou caracteres fenotípicos
particulares.
Diversidade Racial e Populacional

No que se refere à diferenciação genética, as mudanças na

freqüência de alelos nas populações devem-se à seleção
natural, resultante da variação populacional entre genótipos
individuais nas suas probabilidades de sobrevivência e/ou
reprodução, à mutação, à deriva genética e à migração
(Cavalli-Sforza et al., 2003).
Lei ou Equilibrio de Hardy-Weinberg
(1908)

As frequências alélicas e as
proporções genéticas permanecem
constantes ao longo do tempo.
Uma população está em equilíbrio de Hardy-
Weinberg
Quando:

O número de indivíduos em uma população é

muito grande e o número de indivíduos machos e
fêmeas são iguais;

A população é Panmítica, isto é, a reprodução e o

acasalamento ocorrem de forma aleatória;
Uma população está em equilíbrio de Hardy-
Weinberg
Quando:

Todos os indivíduos são férteis e capazes de produzir

o mesmo número de filhos;

A população não está sob os efeitos das forças

evolutivas tais como seleção natural e mutação; 

A população se encontra isolada, impossibilitando

eventos de migração.
Equilíbrio de Hardy-Weinberg

pA = número de alelos A número de alelos totais

pa = número de alelos a número de alelos totais

pA + pa = 1
Equilíbrio de Hardy-Weinberg

Para indivíduos homozigóticos, a frequência do par de alelos se dá

multiplicando a frequência relativa (p) de cada alelo.

Para homozigotos dominantes (AA): 

Frequência do genótipo AA (pAA ou apenas p) =

• pA x pA = pA²

 Equilíbrio de Hardy-Weinberg

Para homozigóticos recessivos (aa): 

Frequência do genótipo aa (paa ou apenas q) = pa x pa = pa²

Para indivíduos heterozigóticos (Aa)

O gameta masculino portando o alelo A e o gameta feminino portanto o alelo a,

ou vice-versa. 
Equilíbrio de Hardy-Weinberg
Equilíbrio de Hardy-Weinberg

Se uma população humana, ou qualquer outra população de indivíduos com

reprodução cruzada, obedecesse as oitos permissas apresentadas
anteriormente, ela apresentaria uma estabilidade genética que permaneceria
inalterada através dos tempos.
Conclusão
 Obrigado
Pela Atenção
Disponibilizada