25/08/2023

Genética de populações

 OBJETIVO

Compreender os conceitos e fundamentos de genética de populações

Conhecer as características da equação de Hardy-Weinberg
Compreender os fatores que alteram o equilíbrio do teorema

• CONTEÚDOS
Genética de populações  Conceito geral de populações;
 Frequências alélicas e genotípicas;
 Equilíbrio de Hardy-Weinberg;
Profa. Dra. Amanda Souza  Estrutura genética de populações;
 Fatores que afetam o equilíbrio de H-W: mutação, seleção, migração, deriva
Petrolina – PE

Genética de populações – alguns

Genética de populações conceitos importantes
• Fenótipo: é a resultante da interação da
Genética de Populações: expressão do genótipo (G) com o meio
ambiente (A). = manifestação da
Estuda as frequências alélicas, genotípicas e característica.
fenotípicas de uma população, bem como a • Genótipo: é o patrimônio genético de um
distribuição dos alelos na população e os fatores indivíduo herdado de seus pais;
que mantêm ou mudam a frequência desses alelos e
genótipos de geração a geração. • Alelo: alelos são diferentes variantes de
um mesmo gene;
• Gene: Um gene é uma parte do DNA ou
RNA que controla determinada
característica, como a cor da pele ou dos
olhos.

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Genética de populações – alguns Genética de populações -

conceitos essenciais APLICAÇÕES

• População: Qualquer grupo de indivíduos que podem se intercruzar.

(conjunto de seres da mesma espécies em uma determinada área). Na agricultura e
Ciências da Medicina
zoologia é
saúde
• Conjunto gênico ou pool gênico: Todos os alelos contidos na totalidade dos Delineamento de
utilizada na

indivíduos que se cruzam em uma população.

melhoria do
Aconselhamento estudos de desempenho de
genético de Apresentar o risco amostragem e plantas cultivadas
genitores e outros de uma preservação do e animais
parentes de determinada registro da domésticos, Pesquisa Zoologia
• Frequência alélica: Porcentagem que um determinado alelo representa pacientes com doença variação genética organização de
doenças hereditária em um entre as programas de
entre todos os alelos de um gene, em particular na população. hereditárias
indivíduo
populações
cruzamento para
conservação de
humanas espécies
• Frequência genotípica: proporção dos diferentes genótipos na população. ameaçadas em
zoológicos e Agricultura Etc...
• Frequência fenotípica: Porcentagem com que um determinado fenótipo se refúgios silvestres

manifesta em uma população.

Lei de Hardy-Weinberg Lei de Hardy-Weinberg

A teoria da genética populacional é

fundamentada em estudos de frequências
alélicas.

Cada gene possui alelos em diferentes

frequências na população e, ao analisá-los, um
indivíduo diploide pode ser homozigoto ou
heterozigoto.

Os cálculos das frequências são à base da

teoria da genética de populações.

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Lei de Hardy-Weinberg Lei de Hardy-Weinberg

• Base da genética de populações
• Hardy – matemático inglês
• Weinberg – fisiologista alemão
Quais são os fatores/eventos que causam
1980 desequilíbrio nas frequências dos
genes/alelos de uma população?
Principio de Hardy –Weinberg:
“Para qualquer lócus gênico, as frequências Artigos Mutação, seleção, deriva genética (ou oscilação
relativas dos genótipos, em populações de genética) e migração (ou fluxo gênico) são eventos
cruzamentos ao acaso (panmítica), permanecem Relação
constantes, de geração a geração, a menos que matemática
entre que causam desequilíbrio nas frequências (fatores
certos fatores perturbem o equilíbrio” frequências evolutivos).
alélicas X
genotípicas
• A frequência dos alelos em uma população tende a ser
constante em determinadas condições ao longo do tempo.

População em equilíbrio de
Lei de Hardy-Weinberg
Hard-Weinberg
•Livre da ação dos fatores
 População em equilíbrio de Hardy- evolutivos
Weinberg
•Sem mutações

De acordo com Hardy e Weinberg, uma população •Sem migrações

que não está evoluindo apresenta, de uma geração
para outra, frequência dos alelos e genótipos Equilíbrio •A proporção de indivíduos
do sexo masculino deve ser
constante. Nesses casos, nos quais se observa aproximadamente igual do
apenas a recombinação de acordo com as leis de sexo feminino (proporção
Mendel, dizemos que a população está em 1:1)
Equilíbrio de Hardy-Weinberg. •População deve ser grande
e os cruzamentos ao acaso

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Lei de Hardy-Weinberg - Frequência

Lei de Hardy-Weinberg gênica (genes)

Frequência
Será que • Considerando que existem dois
alelos para um determinado locus, gênica/alélica
existe esse chamaremos o alelo dominante (p)
de A, e o alelo recessivo (q) será f(A) = p
tipo de chamado de a.
população? f(a) = q
• Assim, p será a frequência alélica
de A e q será a frequência de a, f(A) + f(a) = 100%
logo teremos que p + q = 1, uma
vez que a soma desses dois alelos
será igual a 100%. p+q=1

Lei de Hardy-Weinberg – Frequência Exemplos de populações e frequências

Genotípica (genótipos) genotípicas
• De acordo com o modelo de Hardy-Weiberg, Frequência genotípica
teremos as frequências dos
genótipos AA, Aa e aa representados, f(AA) = p2
respectivamente, por p2, 2pq e q2.
f(Aa) = 2pq

f(aa) = q2
• Isso se deve ao fato de que, para formar um
indivíduo AA, é necessário um espermatozoide A e
Se somarmos todas as frequências,
um óvulo A, cuja frequência é a mesma, portanto, teremos 100%. Portanto, A FÓRMULA DO
p x p = p2. O mesmo raciocínio vale para o EQUILÍBRIO DE HARDY-WEINBERG é:
indivíduo aa. Já o heterezigoto (Aa) poderá
resultar de um espermatozoide A e de um óvulo a, AA + Aa + aa = 100%
e vice-versa. A probabilidade de ocorrência é,
portanto, 2 x p x q= 2pq. p2 + 2pq + q2 = 1

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Praticando Praticando

População 10 indivíduos Frequência alélica? • Em uma população hipotética de trabalhadores europeus, 36% dos indivíduos são
considerados albinos. Sabendo que esse fenótipo é associado a um alelo recessivo a,
as frequências genotípicas podem ser calculadas pela fórmula de Hardy-Weinberg.
f(A) = p = 14/20 = 0,7 = 70% Nesse contexto, as frequências de aa, AA e Aa correspondem respectivamente a:
Aa f(a) = q = 6/20 = 0,3 = 30%
AA AA A) 36%, 48%, 12% f (aa) = q2 =36% ou 0,36 q = 0,36 = q = 0,6
Aa AA B) 48%, 16%, 36% p +q = 1, logo p = 0,4
Aa Frequência genotípica? C) 16%, 48%, 36%
AA D) 12%, 80%, 8% f (AA) = p2 = (0,4)2 = 0,16 ou 16%
f(AA) = p2 = (0,7)2 = 0,49 = 49%
Aa aa AA E) 36%, 16%, 48% f (Aa) = 2pq = 2(0,4x0,6) = 0,48 ou 48%
f(Aa) = 2pq = 2x0,7x0,3 = 0,42 = 42%

f(aa) = q2 = (0,3)2 = 0,09 = 9%

Praticando Praticando
• Frequência gênica
• População de 5000 indivíduos • Uma doença y é causada por um gene autossômico recessivo.
• 450 apresentam Rh- • p+q=1 Considerando que a frequência do gene em questão é de 30%, qual
• q2 = 0,09 o percentual de indivíduos heterozigotos nessa população?
• p + 0,3 = 1
• q = 0,09 • p = 0,7
dd = 450
• q = 0,3
• F(a) = 30% F(a) = q = 0,3
f(dd) = q2 = 450/5000 • Frequência genotípica • F (Aa) = ? p + q = 1, logo p = 0,7
= 0,09 ou 9%
P2 + 2 pq + q2 = 1 • F (Aa) = 2pq 2 x 0,7 x 0,3 = 0,42
f(Dd) = ?
(0,7)2 + 2 x (0,7)(0,3) + (0,3)2 = 1
f(DD) = ?
49% 42% 9%

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Fatores que perturbam o

Mutação
equilíbrio
Mutação
• Alteração hereditária no
material genético

• Altera a frequência dos

alelos.
Seleção
Fatores Deriva
evolutivos genética
• Acarreta alteração ou perda
funcional do gene.

• Algumas mutações podem

ser vantajosas, mas a
Migração maioria são prejudiciais.

1. Mutação 2. Seleção
• Para características deletérias, a seleção
pode atuar eliminando-as ou reduzindo-as.
• Podem ser LETAIS
• Representa a ação de fatores ambientais
• Podem levar a esterilidade sobre um fenótipo particular, portanto
também sobre o seu genótipo.

• Podem ser SEMILETAIS Positiva Preserva o fenótipo

(causam morte de mais de
50% dos indivíduos antes da
idade reprodutiva)
Negativa
Elimina ou diminui o fenótipo, resultando de diferenças
na adaptação biológica dos fenótipos individuais

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3. Deriva gênica ou oscilação

2. Seleção
genética ao acaso
• Para características deletérias,
em geral a seleção é negativa • Refere-se à flutuação nas
em relação aos indivíduos frequências dos alelos
afetados, os quais têm valor
adaptativo reduzido, logo a sua
descendência será menor que a • Detectado principalmente
dos membros não afetados em pequenas populações
dessa população. ou isoladas por motivos
geográficos, religiosos ou
sociais
• A seleção pode ser positiva
aumentando a adaptação
biológica de um determinado • Supõe-se que tenha um
genótipo. papel relevante na
evolução humana

3. Deriva gênica ou oscilação 3. Deriva gênica ou oscilação

genética ao acaso genética ao acaso
• A deriva genética atua principalmente em populações pequenas e  Efeito gargalo: Acontece quando o
tamanho da população reduz-se
pode ocorrer de duas maneiras: drasticamente em uma geração. Essa
diminuição pode ocorrer em razão de
eventos naturais, como secas,
terremotos e inundações. Esses eventos
podem eliminar alguns indivíduos ao
acaso, deixando apenas alguns
organismos, que possuem variação
genética reduzida, para dar origem a
uma nova população. Essa nova
população possuirá frequências alélicas
diferentes das iniciais.

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3. Deriva gênica ou oscilação 3. Deriva gênica ou oscilação

genética ao acaso genética ao acaso
 Efeito fundador: É o
estabelecimento de uma
população nova a partir de
poucos indivíduos
fundadores. Esses poucos
indivíduos representam
apenas uma pequena porção
da variação genética
encontrada na população
original, favorecendo a
fixação de um determinado
alelo por efeito da deriva
genética.

3. Deriva gênica
ou oscilação 4. Migração ou fluxo gênico
genética ao acaso
• Ocasiona movimento nas
populações naturais, trocando
indivíduos entre si, o que resulta
em fluxo gênico.

• Fluxo gênico é a entrada ou a

saída de alelos que vão acarretar
a alteração da constituição
genética dessa população.

• Seus efeitos são notados em

populações grandes.

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4. Migração ou fluxo gênico AMBIENTE VIRTUAL

Exemplo: População com indivíduos 100% homozigotos para o alelo Leitura do material no AVA:
A
1) Leitura do material AVA: Unidade 1
Capítulo: Genética de Populações
Leitura do e-book: pgs 21 a 31
• Se houver migração de um indivíduo Aa o alelo a vai ser
distribuído as gerações seguintes, de modo que em uma 2) Fazer anotações e roteiro de estudo sobre
Determinação das frequências alélicas e genotípicas em
determinada geração, poderão aparecer os primeiros indivíduos populações em equilíbrio.
aa.
3) Assistir aos vídeos disponíveis no AVA: Genética de
populações.

4) Realizar as atividades do AVA (verifiquem os prazos

no portal). Até 2,0 pontos da 1ª Avaliação.

Bons estudos!
Amanda Souza