17/08/2023

Introdução à Genética Humana

e Padrões de Genealogia Mendelianos

 OBJETIVO

Conhecer o plano de ensino e as ferramentas para o aprendizado;

Compreender os princípios básicos da hereditariedade
Aplicar as leis de Mendel para compreender fatores ligados a hereditariedade

 CONTEÚDO
Introdução à Genética Humana
e  Mendel: explicar os mecanismos de herança das características;
 Experimentos na hibridização de plantas de Mendel;
Padrões de Genealogia Mendelianos  Cruzamentos Monohíbridos: os princípios da dominância e da segregação – 1ª LEI DE
MENDEL
 Cruzamento diíbrido - 2ª LEI DE MENDEL
Profª Amanda Souza

Introdução à Genética Humana Introdução à Genética Humana

É o ramo da ciência que estuda os genes e o modo da
sua transmissão para as gerações futuras. Estudo da
hereditariedade!
Hereditariedade: é a transmissão de característica
de pais para filhos, ao longo das gerações.

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Introdução à Genética Humana Introdução à Genética Humana

Genética na medicina é usada para tratar e Importância da genética na área da saúde:

prevenir:  A genética informa como poderá ser a saúde de um indivíduo;

Cânceres;  A genética está presente na determinação da paternidade;

Doenças cardiológicas;  A genética está presente na resolução de algum crime pela

Doenças psicológicas; medicina criminalística.

Doenças ósseas, etc...  Estuda a variabilidade genética dos indivíduos com relação às
drogas específicas, determinando o tipo de medicamento,
dependendo da sua etnia e outras variações genéticas;

Introdução à Genética Humana Introdução à Genética Humana

Estudo da Genética Humana pode ser útil

para:
1. Responder a perguntas sobre a natureza
humana;
2. Compreender as doenças;
3. Desenvolver um tratamento eficaz para
certas doenças;
4. Compreender a genética da vida humana.

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Introdução à Genética Humana Introdução à Genética Humana

1. Características herdadas: cor dos olhos, forma das orelhas, nariz e

Embora sejamos todos da mesma espécie, a pequena queixo, altura, entre outras.
diferença no material genético e a ação do ambiente 2. Características advindas do meio ambiente: cicatrizes, forma do
nariz após cirurgia, entre outras.
é que tornam cada pessoa única.

Introdução à Genética Humana Introdução à Genética Humana

F = FENÓTIPO
G = GENÓTIPO
O ambiente sócio cultural no qual o sujeito está inserido A = AMBIENTE
também determina suas características, mas elas NÃO são
transmitidas geneticamente.

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Padrões de Genealogia Mendelianos

Introdução à Genética Humana

 GENÓTIPO (G): é o patrimônio genético

de um indivíduo herdado de seus pais;

 FENÓTIPO (F): é a resultante da interação

da expressão do genótipo (G) com o meio
ambiente (A). = manifestação da
característica.

Padrões de Genealogia Padrões de Genealogia

Mendelianos Mendelianos

MENDEL: o Pai da GENÉTICA

OBJETIVOS:
explicar o mecanismo de
herança das características dos
organismos

ERVILHAS ERVILHAS

descobriu várias coisas relativas à hereditariedade

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Padrões de Genealogia Padrões de Genealogia

Mendelianos Mendelianos
POR QUÊ ERVILHAS?
→ Fácil cultivo;
→ Produz grande número de descendentes férteis;
→Variedades de fácil identificação e com características
distintas;
→ Ciclo de vida curto, o que permite várias gerações em pouco
tempo; Cruzamentos Monohíbridos: os princípios
da dominância e da segregação
→ Facilidade na polinização artificial.

Padrões de Genealogia Padrões de Genealogia

Mendelianos
COMO MENDEL REALIZAVA OS CRUZAMENTOS?
Iniciou seu experimento selecionando variedades
de variedades de ervilhas.
Entre os pré-requisitos: geneticamente puras
(homozigotos para cada um dos traços que ele
escolheu estudar).
Verificava que por 2 gerações os traços do
descendentes eram os mesmos dos genitores;
Mendelianos
Realizava cruzamentos entre diferentes plantas P1 x
P2;
Ao abrir os botões antes que as anteras (órgãos
sexuais masculinos) estivessem totalmente
desenvolvidas, removia as anteras e então
pulverizava o estigma (órgãos sexuais femininos)
com pólen das anteras de uma planta diferente.

Embora ervilhas realizam Mendel começou a estudar cruzamentos

autofertilização/autofecundação, Mendel fez monohíbridos, cujos genitores tinham apenas uma
cruzamentos entre diferentes plantas. única característica diferente (Exs: semestes lisas,
rugosas, verde, amarela, etc...).

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Padrões de Genealogia Padrões de Genealogia

Mendelianos Mendelianos
Mendel certificava-se de estar lidando com ervilhas de linhagens puras, uma vez
que se reproduziam por autofecundação. Como essas plantas não sofriam
alteração de uma geração para outra, as características se mantinham nas
gerações seguintes.
Esquema simplificado do cruzamento entre variedades puras para o caráter cor da semente.

Mendel observou que as P X P

ervilhas de seu canteiro,
X
apresentavam
características com
algumas variações
facilmente observáveis. Descendentes puros Descendentes puros

Padrões de Genealogia Padrões de Genealogia

Mendelianos
• A primeira geração de um
cruzamento é a geração P
(parental);
• Após cruzar as duas
variedades na geração P,
Mendel observou a
descendência do
cruzamento.
• Os descendentes a partir
dos genitores na geração P
são a geração F1 (primeira
geração filial).
Mendelianos
• Quando Mendel • Plantou as sementes de
examinou a geração
F1 deste cruzamento,
descobriu que eles
expressavam apenas
um dos fenótipos
presentes na
geração original:
Todas as plantas F1
têm flores cor púrpura
• Mendel observou que o
• Mendel examinou
também as sementes
que surgiam destes
Curiosidade: Fez + de 60
cruzamentos.
cruzamentos iguais e sempre
tinha o mesmo resultado!
F1, cultivou as plantas
que germinavam a
partir destas sementes
e permitiu que as
plantas fizessem a
autofertilização,
produzindo a segunda
geração filial (geração
F2).
nº de plantas com
flores púrpura e branca
constituía uma
proporção de ~3:1 ou
3/4

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Padrões de Genealogia Padrões de Genealogia

Mendelianos Mendelianos
Como explicar esses resultados?
• A existência de flores brancas e púrpura na F2
poderia ser explicada apenas se as plantas F1
tinha obrigatoriamente dois fatores genéticos
(alelos) que codificam uma característica.

• O alelo do genitor masculino se une com o alelo do

genitor feminino para produzir descendentes.
Esses alelos estão presentes nos descendentes
heterozigotos (F1), um deles seria dominante.

• O traço que desaparecia nas plantas híbridas foi

chamado de recessivo, e o que se manifestava foi
chamado de dominante.

Padrões de Genealogia Padrões de Genealogia

Mendelianos Mendelianos

• Os genes existiam em pares; AA aa  Dois princípios essenciais para a ciência

• Cada linhagem parental tinha duas cópias idênticas de um Genética:
gene (diploides e homozigotas); Ex: P = AA x aa
1. Princípio da Dominância:
• Os alelos se separam durante a produção de gametas na A a
meiose; Em um heterozigoto, um alelo
pode ocultar a presença de
• Ou seja, cada gameta têm só uma cópia de um alelo
(gametas são haplóides);
outro. Alguns alelos controlam
Aa a expressão de outro alelo
• O número diplóide dos genes seria restaurado na união mesmo em uma única cópia.
dos gametas de forma independente

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Padrões de Genealogia Padrões de Genealogia

Mendelianos Mendelianos

 Dois princípios essenciais para a ciência

Genética: Dessa forma, podemos enunciar
2. O princípio da segregação: a PRIMEIRA LEI DE MENDEL:
Em um genótipo heterozigoto,
os dois alelos da célula diplóide “Cada caráter é definido por um par de fatores
segregam-se independente na que se separam quando um gameta é formado,
formação dos gametas. indo um fator para cada gameta”

Padrões de Genealogia Padrões de Genealogia

Mendelianos Mendelianos
• Cruzamento diíbrido
• RRVV x rrvv

Quadrado de Punnet: foi

desenvolvido pelo geneticista inglês Reginald C. Punnet em
1917; formado ao desenhar uma grade, colocando os
gametas produzidos por um genitor ao longo da linha
superior e os gametas produzidos pelo outro genitor no
lado esquerdo, gerando o genótipo dos descendentes
produzidos pela fusão desses gametas. Ao contar, podemos
determinar os tipos de descendentes e suas razões.

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ATIVIDADE

AGORA É A SUA VEZ:

Construir um MAPA MENTAL sobre o tema:
Leis de Mendel

AMBIENTE VIRTUAL

Leitura do material no AVA:

Verifiquem os prazos no
portal das atividades do AVA.
Até 2,0 pontos da 1ª
Avaliação.
1) ACESSAR O AMBIENTE VIRTUAL DE
APRENDIZAGEM (AVA) – Unidade 1:
Padrões de genealogia Mendelianos
2) Fazer anotações e roteiro de estudo sobre a
segunda lei de Mendel
3) Ler e-book: pg 12 a 20
4) Assistir a videoaula: (1)Apresentação da
disciplina; (2) Padrões de genealogia
mendeliana.
5) Participar das atividades do AVA.

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Bons estudos!
Amanda Souza

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