BIOTECNOLOGIA

PARTE II
PROF. ANA PAULA
DISCIPLINA
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PROJETO GENOMA
HUMANO

“..quanto mais
aprendemos sobre o
genoma humano,
mais há para ser
explorado.”

Os resultados preliminares do projeto foram divulgados

na revista Nature, em 2001.
 PROJETO GENOMA HUMANO
Iniciado formalmente em 1990, O Projeto Genoma Humano foi
coordenado por 13 anos pelo Departamento de Energia do Instituto
Nacional de Saúde dos Estados Unidos. Os resultados finais foram
apresentados em abril de 2003, com 99% do genoma humano
sequenciado e 99,99% de precisão.

Projeto Genoma
Humano (PGH)
consistiu em um
esforço
internacional para o
mapeamento
do genoma
humano e a
identificação de
todos
os nucleotídeos que
o compõem.
PRINCIPAIS METAS DO PROJETO
GENOMA HUMANO
• identificar todos os genes humanos;

• determinar a sequência dos cerca de 3,2 bilhões de

pares de bases que compõem o genoma do Homo sapiens;

• armazenar a informação em bancos de dados;

• desenvolver ferramentas de análise dos dados;

• transferir a tecnologia relacionada ao Projeto para o

setor privado;

• colocar em discussão os problemas éticos, legais e

sociais que pudessem surgir com o Projeto.
 O principal
objetivo do
Projeto Genoma
Humano foi o de
gerar sequência de
DNA de boa
qualidade para os
cerca de 3 bilhões
de pares de bases
e identificar todos
os genes humanos.
 RESULTADOS OBTIDOS NA PRIMEIRA
PUBLICAÇÃO DA SEQUÊNCIA
 O genoma humano contem 3,2 bilhões de nucleotídeos.
 O tamanho médio dos genes é de 3.000 bases, mas varia muito,
sendo o maior deles o gene da distrofina com 2,4 milhões de
pares de bases.
 A função de cerca de 50% dos genes descobertos é desconhecida
 A sequência do genoma humano é 99,9% exatamente a mesma em
todas as pessoas.
 Cerca de 2% do genoma codifica instruções para a síntese de
proteínas.
 Sequências repetidas que não codificam proteínas constituem
mais do que 50% do genoma humano.
 Não são conhecidas as funções para as sequências repetidas, mas
elas ajudam a entender a estrutura e a dinâmica dos
cromossomos.
 RESULTADOS OBTIDOS NA PRIMEIRA
PUBLICAÇÃO DA SEQUÊNCIA
 Mais do que 40% das proteínas humanas preditas compartilham
similaridade com as proteínas de moscas e de vermes • Genes
estão concentrados em áreas, ao acaso, ao longo do genoma, com
vastas sequências sem código para proteínas entre eles.
 O cromossomo 1 (o maior do genoma humano) tem o maior
número de genes - 3.168 – e o cromossomo Y, o menor -344.
 Algumas sequências gênicas específicas foram associadas com
numerosas doenças e disfunções, incluindo câncer de mama,
doenças musculares, surdez e cegueira.
 Os cientistas localizaram, no genoma humano, milhares de locais
nos quais há diferença de apenas uma base. Essa informação
promete revolucionar o processo de encontrar sequências de DNA
associadas com doenças muito comuns tais como disfunções
cardiovasculares, diabetes, artrite e câncer.
 RESULTADOS E AVANÇOS
Disponibilidade do
sequenciamento do DNA
para até 2 mil doenças
genéticas

Maior suporte para a

Melhoria da
medicina forense,
compreensão das
possibilitando o
causas de alguns tipos
esclarecimento de
de câncer
crimes com precisão

Possibilidade de
personalizar
Possibilidade de
medicamentos
diagnóstico de
conforme a
doenças genéticas
necessidade individual
do paciente

Novas terapias e Produzir medicamentos

tratamentos baseados com maior poder de
no perfil genético de atuação e menores
cada indivíduo efeitos colaterais
TESTES GENÉTICOS, FARMACOGENÔMICA
E TERAPIA GÊNICA

O DNA está na base de quase todos os aspectos da saúde

humana, tanto no estado saudável como no caso de doenças e
disfunções. A obtenção de um quadro detalhado de como os
genes e outras sequências de DNA trabalham juntos e interagem
com fatores ambientais levarão a descoberta de vias envolvidas
nos processos normais e na patogênese das doenças. Tais
conhecimentos terão um profundo impacto no modo como as
doenças são diagnosticadas, tratadas e prevenidas e trarão
mudanças revolucionárias na prática clínica e na saúde pública.
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CLONAGEM

Um clone pode ser

definido como uma
população de moléculas,
células ou organismos que
se originaram de uma
única célula e que são
idênticas à célula
original. Em humanos, os
clones naturais são os
gêmeos idênticos que se
originam da divisão de um
óvulo fertilizado.
O QUE É CLONAGEM?
 TIPOS DE CLONAGEM
Clonagem natural: é o processo
de reprodução assexuada de bactérias e
alguns fungos, plantas e algas gerando
populações de indivíduos geneticamente
idênticos.

Clonagem de genes: é a produção e

amplificação de segmentos específicos
de DNA através de um vetor.

Clonagem reprodutiva: é o processo que

consiste na fusão de uma célula somática,
que é retirada de um indivíduo animal, com
um óvulo ao qual foi previamente retirado
o núcleo original.

Clonagem terapêutica: é o processo que cria

as células-tronco embrionárias, que podem
ser utilizadas na produção de tecido
saudável para substituir tecidos lesionados
ou doentes no corpo humano.
Em julho de 1996 nasceu o primeiro mamífero clonado, batizado de Dolly.
Esse projeto gerou inúmeras reações contrárias e favoráveis à sua
realização, e inúmeros países, inclusive o Brasil, estabeleceram medidas
jurídicas para impedir que esse processo fosse utilizado em humanos.
 Na clonagem
reprodutiva o objetivo
seria criar um organismo
inteiro geneticamente
idêntico ao do doador,
enquanto na clonagem
terapêutica o que se
busca é obter um tecido
geneticamente
compatível com o
paciente.

A clonagem terapêutica tem sido

valiosa para os pesquisadores. Esta
técnica permite aos pesquisadores
testar possíveis curas ou tratamentos
de doenças e transtornos como mal de
Parkinson e diabetes. As Células
embrionárias/células-tronco adultas
não possuem essa capacidade de
transformarem-se em qualquer tecido.
 A grande
revolução da
Dolly, que
abriu caminho
para
possibilidade
de clonagem
humana, foi a
demonstração,
pela primeira
vez, de que era
possível clonar
um mamífero,
isto é, produzir
uma cópia
geneticamente
idêntica, a
partir de
uma célula
somática
diferenciada. 
A clonagem vegetal se
refere a técnica de
cultivo assexuada e Dentre os tipos
produção de indivíduos de clonagem, a técnica in
idênticos a partir de vitro de plantas é a que
células ou segmentos mais se destaca.
de vegetais (galhos,
folhas, etc.)
 ORGANISMOS
GENETICAMENTE
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MODIFICADOS
OGMs
OGM é a sigla de Organismos
Geneticamente Modificados,
organismos manipulados
geneticamente de modo a
favorecer características
desejadas, como a cor,
tamanho, etc. Os
OGMs possuem alteração em
trechos do genoma realizadas
através da tecnologia do
RNA/DNA recombinante ou
engenharia genética.
ORGANISMOS GENETICAMENTE MODIFICADOS
X
TRANSGÊNICOS

Os organismos geneticamente modificados (OGM) são seres

biológicos (sementes, plantas, insetos, animais) que sofreram
alguma mudança artificial em seu material genético (DNA).
Caso a mudança tenha sido apenas estrutural ou na função do
próprio material genético do organismo sem ter havido
introdução de um novo material genético de uma espécie
diferente, então esse organismo é considerado um OGM.

Quando há introdução de material genético de uma espécie

diferente em outra, os organismos passam a ser, além
de geneticamente modificados, transgênicos. 
ALIMENTOS TRANSGÊNICOS
 Todos os alimentos e ingredientes que
contenham ou sejam produzidos a partir
de organismo geneticamente modificado,
com presença acima de 1%, deverão
trazer a informação no rótulo.