As

Leis
da
herança
Aula 1- Introdução a Genética
Professora: Giselle Marques Goes
1
A partir da década de 1980, A utilização de exames
de DNA para identificar pessoas (paternidade
duvidosa),
Tecnologias de identificação por DNA para
solucionar crimes.
https://www.youtube.com/watch?v=vO50-ZRQtuY

Como extrair DNA humano (EXPERIÊNCIA)

https://www.youtube.com/watch?v=giGxk2bBb-Y

Como é feito um TESTE DE DNA?

2
Quem diria que a Genética assumiria tal
importância no cotidiano das pessoas.

3
 GENÉTICA
Um dos ramos que mais se desenvolveram na Biologia neste século
XXI.
Computadores = Transmissão de informações:
Tornou‑se mais acessível aos jovens de hoje em parte porque
conhecimentos sobre computadores e informática, tão bem
assimilados pela juventude, facilitam a compreensão do código que
os sistemas vivos utilizam para a transmissão de informações de
geração para geração.
Conhecimentos, geraram tecnologias empregadas em áreas diversas:
Arqueologia Paleontologia, criminalística, estudos de genealogias,
entre outras. Avanços com a microscopia. 4
 GENÉTICA
É a área da Biologia que estuda a herança biológica (Genes),
ou hereditariedade, que consiste na transmissão de
características de pais para filhos ao longo das gerações.
Só se desenvolveu realmente no século XX, com a redescoberta
das leis da hereditariedade propostas originalmente em 1865
por Gregor Mendel (“Pai da Genética”).

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 GENÉTICA MOLECULAR
Pioneiros da Genética
ARISTÓTELE GREGOR
CHARLES
S MENDEL
DARWIN

• Idéia de evolução natural

• Contribuiu na Teoria da
Pangênese, Gêmulas,
se baseia na proposta de que
toda a organização do corpo
é capaz de reproduzir a si
mesma por meio de suas
partes.
• Origem das espécies
• Teoria da Pangênese
• Pai da genética moderna
• Existem 7 características de ervilha em seu
estudo
• Leis Mendelianas de Herança (Lei de
Segregação e Seleção Independente)
 Áreas da
GENÉTICA MOLECULAR Genética
 Citogenética: Ciência que estuda as bases da hereditariedade – célula

 Genética Molecular: Base química da hereditariedade

 Engenharia Genética:
- Fator chave na biotecnologia
- Manipula traços genéticos
- Insere traços desejados
 Aplicações da
Genética GENÉTICA MOLECULAR
 Genética Humana
– variação, hereditariedade

 Genética Médica
- estudo da hereditariedade das doença humanas

 Genética clinica
- cuidado, diagnostico e aconselhamento de paciente com
malformações congênitas
 Hereditariedade

É o processo de transmissão de características

genéticas entre gerações por meio dos genes por
meio da reprodução.

A hereditariedade é o foco de estudo da genética.

 Como os genes são transmitidos de uma geração para outra?

As células somáticas do nosso corpo

são formadas por cromossomos que
se organizam em pares, os chamados
cromossomos homólogos.
Um cromossomo do par é de origem
materna, o outro é de origem paterna,
e ambos têm genes que controlam as
mesmas características, os chamados
genes alelos.

Os genes alelos estão localizados em regiões correspondentes nos cromossomos

homólogos e determinam as mesmas características.
 Cromossomo é uma molécula de DNA
condessada. O cariótipo humano possui 23
pares de cromossomos.

Destes 44 são cromossomos

autossomos, encontrados em todas as
células somáticas. Enquanto, 2 deles são
cromossomos sexuais, sendo "X" o
cromossomo feminino e "Y" o
cromossomo masculino.
Descondensando o Cromossomo dá pra visualizar as bases nitrogenadas (as letrinhas).
Um conjunto de bases nitrogenadas é um GENE, ou seja ele é uma porção de DNA, que
guarda porção suficiente para nosso corpo produzir uma proteína

https://makeagif.com/gif/do-dna-a-proteina-EU6RCd
2N temos dois conjuntos de cada cromossomos.
Ou seja, herdamos um conjunto do Pai e outro da
Mãe.

Cromossomos homólogos possuem os mesmos

conjuntos de GENES
 Lócus gênico: local onde contém os
genes.

Cada gene é constituído de dois

ALELOS (pai/mãe).

Homozigoto: alelos iguais (puros) - AA

(dominantes),aa (recessivos). Para uma
determinada característica.
Heterozigotos: alelos diferentes
(híbridos) – Aa
Genótipo está vinculado à configuração genética do indivíduo, similar a
uma programação de fábrica. O indivíduo recebe, de seus pais, um
conjunto de cromossomos que guardam em si, todas as informações
genéticas de seus respectivos ancestrais.
No DNA, um código (genótipo) para a cor do cabelo, formato dos
olhos (fenótipos), para produzir tais características.

O genótipo determina o fenótipo. Cada característica física

manifestada, tem, por detrás, um código que executa a ação para fazê-la
existir. O genótipo jamais se altera por interações ambientais,
diferente do fenótipo.

O fenótipo é a aparência do indivíduo, na qual a maioria dos elementos são

visíveis. O fenótipo depende, também, da interação do meio com o
organismo.
Um exemplo disso é a alteração na coloração da pelagem das patas de
alguns animais. No frio, os pelos ficam escuros, para reter melhor o calor e
em altas temperaturas ficam claros para promover o efeito contrário.
Exemplos de fenótipo são o formato dos olhos, a tonalidade da pele,
cor e textura do cabelo, dentre outros.
Alelo dominante: manifesta uma
característica dominante àquela
determinada por um alelo recessivo, isto
é, sobrepõe-se a ela.
Alelo recessivo: por ser “encoberto” por
um alelo dominante, só manifesta a
característica que determina caso o alelo
dominante esteja ausente.
https://buzzfeed.com.br/quiz/o-quanto-voce-tem-tracos-dominantes-e-recessivos-perto-das-outras-pessoas
A codominância pode ser definida como
uma situação em que organismos
heterozigotos expressam ambos os alelos
de um gene ao mesmo tempo. 2 alelos se
expressam.
Sistema ABO (Sangue) = AB
Muito frequentemente, a combinação dos genes alelos diferentes produz um fenótipo
intermediário. Essa situação ilustra a chamada dominância incompleta ou parcial. Um
exemplo desse tipo de herança é a cor das flores maravilha. Elas podem ser vermelhas,
brancas ou rosas.

Figura 1: Flor maravilha vermelha (CV CV), flor maravilha branca

(CB CB) e flor maravilha rosa(CBCV).

Figura 2: Exemplo de cruzamento de Mirabilis jalapa.

https://makeagif.com/gif/codominancia-M_wQRm
Alelos múltiplos referem-se a uma série, constituída de três ou mais alelos, pertencentes a um
mesmo gene, sendo que ocorrem dois a dois nas células somáticas e apenas um nos
gametas.
Gente letal: Gene que interfere com o desenvolvimento normal de um ser vivo, resultando na
sua morte prematura (geralmente antes do nascimento).

Ex. Acondroplasia (tipo de nanismo). Essa pessoa está em Heterozigose Aa se ela herdar AA,
fica letal, então não nasce.

Pleiotropia: 1 Gene + de uma caraterística, é um mecanismo genético controlador de várias

características a partir da expressão de um único gene. Ex: determina a cor dos olhos, da
pele, do cabelo. Exemplo típico de pleiotropia bem observado é a fenilcetonúria.

Epistasia: um gene inibi o outro. Ex. Labrador. Nesses animais, observa-se pelagens preta,
marrom (labrador chocolate) ou amarela (labrador dourado). B e b são os dois alelos
responsáveis pelas colorações preta e marrom, sendo a cor preta dominante. "
"A cor amarela, por sua vez, é determinada por um
segundo gene, que determina se os pigmentos serão ou
não depositados no pelo."
"indivíduos BBEE, BbEE, BBEe e BbEe são pretos;
indivíduos bbEE e bbEe são marrons;
indivíduos BBee, Bbee e bbee são amarelos."
Polimeria: vários genes para uma mesma característica. Padrão de cor dos olhos é um
exemplo.

Herança autossômica: é toda a herança que vem nos genes autossômicos (44 menos os
sexuais)

Herança ligada ao sexo: qualquer herança que está ligada tanto ao X quanto ao Y.

Herança holândricos: ligada ao cromossomo y

Cruzamento-teste: Tipo de cruzamento realizado para determinar o

genótipo de um indivíduo que não conheço. Utilizando um genótipo que
eu conheço. vv X V_?
 Heredogramas são importantes representações que ilustram como ocorreu a transmissão de
uma determinada característica em uma família. são usados diagramas para representar as
relações de parentesco onde cada indivíduo é representado por um símbolo.

Endogamia ou consanguinidade é o
método de acasalamento que consiste na
união entre indivíduos aparentados, que são
geneticamente semelhantes.

Ploidia: conjunto de cromossomos de uma espécie.

Ex. Ser humano é Diploide, mas nossos gametas
são haploides.
Cariótipo: é a representação dos cromossomos presentes nas células. Ou seja, é o nome
dado ao conjunto de cromossomos de uma dada espécie e apresenta forma, tamanho e
número característicos. Torna-se mais fácil compreender sua importância na identificação de
alterações cromossômicas numéricas e estruturais.
Epigenética: é definida como mudanças na expressão gênica que podem ser herdadas e que
não alteram a sequência do DNA.
É um ramo da Genética que estuda mecanismos que regulam os genes. Reguladores gênicos.
Ela pode ser alterada durante a nossa vida. Os genes não.
Epigenética - A Regulação da Vida | Biologia com Samuel Cunha Entrevista Leandro
Garcia

https://www.youtube.com/watch?v=PBt9stcIxv8

A adição de fatores ambientais nos padrões epigenéticos

Os padrões epigenéticos podem ser afetados por fatores ambientais, tais como alimentação, uso
de drogas, exercício físico, stress, etc. Durante a gravidez, por exemplo, esses fatores podem
influenciar os mecanismos epigenéticos do embrião/feto. Gêmeos monozigóticos, apesar de terem
sido formados a partir de um mesmo zigoto e de possuirem o mesmo material genético, acumulam
diferenças conforme envelhecem, uma vez que o ambiente influencia no fenótipo, de tal forma que
os padrões epigenéticos de dois irmãos monozigotos não serão idênticos.
A adição de fatores ambientais nos padrões
epigenéticos

Os padrões epigenéticos podem ser afetados por

fatores ambientais, tais como alimentação, uso de
drogas, exercício físico, stress, etc. Durante a
gravidez, por exemplo, esses fatores podem
influenciar os mecanismos epigenéticos do
embrião/feto. Gêmeos monozigóticos, apesar de
terem sido formados a partir de um mesmo zigoto
e de possuirem o mesmo material genético,
acumulam diferenças conforme envelhecem, uma
vez que o ambiente influencia no fenótipo, de tal
forma que os padrões epigenéticos de dois irmãos
monozigotos não serão idênticos.
Genoma: é a sequência completa de DNA (ácido desoxirribonucleico) de um organismo, ou seja,
o conjunto de todos os genes de um ser vivo.

Retrocruzamento é o cruzamento de um descende com qualquer um dos seus genitores.

Quadro de Punnett: criado por Reginald Punnett, é uma espécie de diagrama que permite
determinar as frequências esperadas de um genótipo para um cruzamento.

"Pela análise do quadro de Punnett, podemos concluir que a probabilidade de nascer indivíduos
AA é de 50%, assim como a probabilidade de nascer indivíduos Aa."
"Observe a questão a seguir:

(Mack) A cor preta dos pelos em porquinhos-da-Índia é condicionada por um gene dominante em
relação ao gene que condiciona pelos brancos. Uma fêmea preta que já tinha tido filhotes brancos
é cruzada com um macho branco. A probabilidade de nascer uma fêmea branca é de

a) ¼ .

b) ½.

c) 1.

d) 0.

e) ¾.
Resolução:

O gene dominante determina a cor preta e é representado por B, e o gene que determina a cor
branca é recessivo e é representado por b. Se a fêmea é preta, mas já teve filhotes brancos, ela é
heterozigota: Bb. Já o macho é branco e, portanto, seu genótipo é bb. A fêmea produzirá gametas
B e b, e o macho produzirá apenas gametas b. Por meio do quadro de Punnett, temos:

"Sendo assim, a probabilidade de os indivíduos nascerem brancos é de 50% ou ½. Como a

probabilidade de nascer uma fêmea em um cruzamento é sempre 50%, basta multiplicar as
probabilidades. Temos, portanto, ½ . ½ = ¼."