Profª. Msc.

MARICELMA SIMIANO JUNG

Um breve histórico
— 8000 a.C. interesse pela hereditariedade (devido a
domesticação de espécies animais).
— Theognis VI a.C. dizia que procurava bons
reprodutores para ter bons descendentes.
— 1859 – Origin of species
— 1865- publicação trabalhos de Mendel (reconhecido 35
anos após).
— 1871 – The descent of man and selection
— 1902 –Landsteiner – sistema ABO
 Um breve histórico
— 1909 – Archibald Garrod – alcaptonúria (erro inato do
metabolismo).
— 1910- experimentos com moscas e Neurospora.
— Mesma década – H. J. Müller – demonstrou as
consequências da radiação ionizante.
— Fisher, Haldaner e Whight: genética de populações.
— 1920 – 48 cromossomos nos seres humanos.
— 1944 – Oswald Avery – mostrou que os genes são
compostos por DNA.
 Um breve histórico
— 1953- especificação da estrutura física do DNA –
Watson e Crick.
— 1956 – 46 cromossomos nos seres humanos.
— 1959 – síndrome de Down.
— 1960 – avanços na genética molecular.
— 1991- início do projeto Genoma.
 Pesquisar
— Genes de interesse médico já mapeados no projeto
Genoma:
a. Cromossomo
b. Posição
c. Sintomas.
Impacto Clínico das Doenças Genéticas

— PERFIL CLÍNICO-EPIDEMIOLÓGICO DOS RECÉM-

NASCIDOS NO PERÍODO DE NOVEMBRO DE 2014
A JUNHO DE 2015 COM ALTERAÇÕES GENÉTICAS
E/OU MALFORMAÇÕES CONGÊNITAS, NO
HOSPITAL NOSSA SENHORA DA CONCEIÇÃO
Impacto Clínico das Doenças Genéticas
Dados
Introdução a Genética

• Ideias pré-mendelianas sobre a hereditariedade

- Pangênese (proposta ~ 410 a.C): cada orgão
produziria um material hereditário específico: as
gêmulas.
- Outra hipótese (décadas depois): a base da
hereditariedade estaria no sangue: o homem
passaria suas características pelo sêmen (sangue
“purificado”) e a mulher pelo sangue menstrual.
- Hipótese do Homúnculo: um ser pré-formado já
existiria no espermatozoide, e o útero apenas
serviria de local para sua maturação.
Genética Mendeliana
— Gregor Mendel (1822-1884), monge
austríaco, é considerado o “pai da
genética”.
— Desenvolveu seus trabalhos com
plantas de ervilha (Pisun sativum)
observando a transmissão hereditária
de várias características.
— Em 1865 publicou o artigo
"Experiments with Plant Hybrids" que
foi ignorado.
— A partir de 1900 vários
pesquisadores confirmaram seus
resultados.
— Suas duas leis ainda hoje são base
para os estudos genéticos.
Genética Mendeliana
Por que ervilhas?
— Fácil cultivo em canteiros.
— Várias características contrastantes e de
fácil observação.
— Ciclo vital curto e grande número de
descendentes (sementes).
— Predomina reprodução por autofecundação,
portanto linhagens naturais são puras.
O SUCESSO DO TRABALHO DE
MENDEL
— Planejamento cuidadoso dos experimentos;
Escolha de um material de pesquisa
adequado; Método empregado na
organização dos experimentos; Execução de
experimentos com rigor científico; Análise
estatística no tratamento dos dados.
IMPORTÂNCIA DO TRABALHO DE
MENDEL
— Os caracteres ou os traços dos pais passam às gerações
sucessivas.
— Os indivíduos possuem 2 jogos de fatores: um recebido
da mãe e o outro do pai.
— Não faz nenhuma diferença se o caractere foi herdado
do macho ou da fêmea: ambos contribuem na mesma
maneira.
— Além disso, estes fatores são, às vezes, expressos ou
escondidos, mas nunca perdido.
Conceito Gerais
— Gene: fragmento de DNA que pode ser
transcrito na síntese de proteínas.
— Locus (Loco): local, no cromossomo, onde se
encontra o gene.
— Alelos: genes que ocupam o mesmo locus em
cromossomos homólogos.
— Homólogos: cromossomos que possuem genes
para as mesmas características.
Conceito Gerais
— Genótipo: conjunto de genes de um indivíduo.
— Fenótipo: características observáveis de uma
espécie, que são determinadas por genes e que
podem ser alteradas pelo ambiente.
— Fenocópia: fenótipo modificado semelhante a
um existente.
— Gene Letal: com efeito mortal.
Conceitos Gerais
— Gene Dominante: aquele que sempre que está
presente se manifesta.
— Gene Recessivo: aquele que só se manifesta na
ausência do dominante.
— Homozigoto ou Puro: indivíduo que apresenta
alelos iguais para um ou mais caracteres.
— Heterozigoto ou Híbrido: indivíduo que
apresenta alelos diferentes para um ou mais
caracteres.