Genética Humana

DNA como Veículo da

Hereditariedade

Prof. Dr. Ronaldo Celerino

Centro Acadêmico de Vitória
Universidade Federal de Pernambuco
A Vida

Vida é caracterizada por

uma extraordinária
diversidade
Organização Vital
 Células

Eucariontes

Procariontes
 O corpo
humano
contém
cerca de 100
trilhões de
células.
Núcleo Celular
Células Eucariontes

Cloroplastos

Mitocôndrias
 Genes

 Unidade fundamental da
hereditariedade;

 Localizados nos cromossomos;

 Herança + fatores ambientais -

expressão das características;

 Diferentes formas - alelos;

 Genótipo – informação genética de

um organismo individual;

 Fenótipo – Característica (genótipo

juntamente com fatores ambientais);
Do DNA aos Cromossomos

Fita de DNA esticada – 2 metros de comprimento

Todo genoma de um adulto – 70 viagens da Terra por o Sol
 Cromossomos

Cromossomos = DNA + proteínas Humanos 2n = 46

Genes em Ação

 Dogma Central da Biologia

Molecular;

 As mutações são
alterações herdáveis e
permanentes, na
informação genética

 Tipos:
 Gênicas – afetam apenas de
um único gene;
 Cromossômicas – alteração
no nº e estrutura dos
cromossomos - vários genes;
Transmissão do Material
Genético
Gene: unidade fundamental da
hereditariedade

 1865 – Genes transmitiam a informação

genética;

Genes – composição: ácidos nucléicos

(não aceitas até 1950);

 Ceticismo – falta de conhecimento sobre

a estrutura do DNA, sua estocagem e
Gregor Mendel transmissão de informação;

Biólogos reconheciam que qualquer que

fosse a natureza do material genético, esse
deveria possuir três funções básicas ...
Funções do Material Genético

Função genotípica (replicação) - estocagem e transmissão da

informação genética, com precisão dos genitores para a prole,
geração após geração.

Função fenotípica (expressão gênica) – controle do

desenvolvimento do fenótipo do organismo – determinação do
crescimento do organismo (zigoto unicelular até o adulto).

Função evolutiva (mutações) – Mudanças para produção de

variações, permitindo aos organismos se adaptar a modificações
no ambiente (evolução).
Estudando a Natureza da Informação
Genética...
 Miescher (1868)
 Química dos tecidos - Chave para a
compreensão das doenças;

 Química do pus – leucócitos com

grandes núcleos;

 Substância isolada:

 Levemente ácida e rica em fósforo;

Johann Friedrich Miescher
Médico Suíço
 DNA e proteínas – denominou de
nucleína e, posteriormente, ácidos
nucléicos;

 1887 – Conclusão: núcleo base física

da hereditariedade;

 Cromatina: ác. nucléicos + proteínas;

A Química do DNA

Albrecht Kossel

 Final de 1800 – Determinou que o DNA continha

quatro bases nitrogenadas:
Teoria do Tetranucleotídeo
 DNA – consiste de um grande número de
unidades ligadas e repetidas –
nucleotídeos;
 Nucleotídeo: açúcar + fostato + base
nitrogenada;

Phoebus Aaron
Levene (1905)
Teoria do Tetranucleotídeo
 Teoria dos tetranucleotídeos - DNA
consistia de uma série de unidades de
4 nucleotídeos, contendo todas as 4
bases em uma sequência fixa;

 Conclusão errônea: DNA não era

suficientemente variável para ser o
material genético;

 Contribuiu para a idéia: proteína como

Phoebus Aaron material genético;
Levene (1905)

 Proteínas – 20 aminoácidos – podia

ser altamente variável.
 Regra de Chargaff

 Dosagem das 4 bases nitrogenadas

em diversos organismos;
 Resultado: grande variabilidade na
composição de bases;
 Choque com a teoria do
tetranucleotídeo;
 Conclusão: cada espécie possui
regularidade nas proporções de bases
Erwin Chargaff
nitrogenadas;
 Regra de Chargaff:
 A Descoberta do Princípio
Transformante (1928)

 Médico Inglês – Pneumonia (Streptococcus

pneumoniae);

 Linhagens:

 Virulentas (lisa ou smooth) – bactéria

com uma capa de polissacarídeo –
colônia com aspecto liso;

 Não virulentas (rugosas): sem capa de

Frederick Griffith
polissacarídeos – colônia com aspecto
rugoso;
Princípio Transformante (1928)
Princípio Transformante (1928)
 Interpretações dos
Experimentos

 Primeira: esterilização não suficiente das

linhagens IIIS;

 Segunda: bactérias vivas tipo IIR tinham mutado

para forma virulenta S (requeria diversas
mutações);

 Conclusões:
 Bactérias IIR tinha sido transformadas –
aquisição de virulência das bactérias IIIS –
mudança permanente.
Frederick Griffith  Não se sabia a natureza da transformação;

 Possivelmente... alguma substância do envoltório

de polissacarídeo das bactérias mortas poderiam
ser responsável pela transformação;
 Avery (1944)

Oswald Avery Colin MacLeod Maclyn McCarty

 Desconfiança;

 Confirmação da natureza do princípio transformante;

 10 anos de trabalho - Isolamento e purificação do princípio

transformante;

 Princípio transformante – composição química correspondente a

molécula do DNA;
Experimentos de Avery (1944)
Conclusões de Avery e Cols
(1944)

Precipitação e absorção da luz ultravioleta

DNA – Princípio Transformante

Mesma taxa e mesmo comprimento de onda
que o DNA
 Hershey-Chasen (1952)

 Estudo com o bacteriófago T2 de E.

coli (descrição);

 Reprodução de fagos - ligação à

parede externa da célula bacteriana
Alfred Hershey e injeção de seu DNA na célula -
replicação e síntese de proteínas -
novos fagos – lise celular;

 Sabia-se apenas que eram

compostos por 50% de ácidos
nucléicos e 50% de proteínas;
Martha Chasen
 Experimentos de Hershey-
Chasen (1952)
 Objetivo: proteínas ou DNA do fago era transmitida na
reprodução;
 Métodos: isótopos radioativos;
 Proteínas – marcadas com 35S;
 Resultados: maior parte da radioatividade na capa protéicas;
 Experimentos de Hershey-
Chasen (1952)

 DNA – marcadas com 32P;

 Resultados: nova prole do fagos emitiam radioatividade.

 Conclusão de
Hershey-Chasen (1952)

O DNA e não as proteínas era o material

genético dos fagos
E tudo isso culminou...

Watson e Crick (1953)

Estrutura de Dupla
Hélice do DNA
 Obrigado!
ronaldocelerino@yahoo.com.br