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INTRODUÇÃO
O termo genética foi aplicado pela primeira vez em 1906 pelo biólogo britânico
William Bateson (1861 - 1926), a partir de uma palavra grega “Genetikós” que
significa “gerar”.
A genética é definida como ramo da Biologia que se encarrega estudar a herança e
variação das características biológicas transmitidas de pais para filhos, ou seja, ao longo
das gerações. Tem como objecto de estudo os “genes” (é a unidade de hereditariedade,
carregada por um cromossoma, transmitida de geração em geração pelos gâmetas e
controlando o desenvolvimento e as características dum indivíduo). Ela está dividida
em duas partes que são:
Hereditariedade: é a parte da genética que estuda a transmissão de
característica de pais para filhos, ao longo das gerações. Estas características a
serem transmitidas podem ser morfológicas (ex.: altura, cor dos olhos),
bioquímicas (ex.: enzimas, metabolismo), fisiológicas (ex.: comportamento) e
patológicas (ex.: albinismo, anemia falciforme).
Variabilidade: é a parte da genética que estuda a variação das características
hereditárias ao longo das gerações.
Fatores que influenciam a hereditariedade e variabilidade
a) - Ciclo celular (fase S da interfase)
Apesar de não ser o primeiro a fazer os estudos sobre a transmissão das características,
Gregor Mendel é considerado "o pai da genética" por ter estabelecido, os princípios
básicos da hereditariedade, através de experimentos cujas conclusões são conhecidas
como 1ª e 2ª lei da hereditariedade.
Como ciência, a genética teve o seu desenvolvimento no séc. XIX, período em que
foram redescobertos os trabalhos sobre as leis da hereditariedade estabelecidas por
Mendel, que permitiram explicar os mecanismos da hereditariedade; porém, as bases
moleculares que sustentam tais mecanismos só foram descobertas mais tarde devido aos
extraordinários estudos dos seguintes cientistas:
Friedrich Miescher: descobriu que o material responsável pela hereditariedade
encontrava-se no núcleo, e o chamou de “nucleína”.
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A história da descoberta dos ácidos nucleicos remonta ao final do século XIX, quando o
químico suíço FRIEDRICH MIESCHER (1869), extraiu do núcleo de
espermatozóides uma substância de elevada massa molecular, contendo azoto e fosfato,
que denominou de Nucleína.
Alguns anos mais tarde, isto é em 1889, RICHARD ALLMEN, um dos alunos de
MIESCHER ao constatar a natureza ácida deste composto químico e a sua localização
no núcleo das células, atribuiu a esta substância o nome de Ácidos nucleicos.
Cada organismo contém material genético que o caracteriza como indivíduo e que
controla todas as actividades vitais.
Nos seres procariontes o DNA encontra-se livre no citoplasma não estando rodeado por
invólucro nuclear. A zona ocupada pelo DNA é designada por nucleóide. Em cada
célula procariotica existe normalmente uma molécula de DNA, de forma circular, que
só transitoriamente está associada a proteínas. Essa molécula é geralmente designada
por cromossoma bacteriano.
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Na análise química do núcleo das células, revela a presença de dois tipos de ácidos
nucleicos: O ácido desoxirribonucleico (ADN) e o ácido ribonucleico (RNA).
A unidade estrutural dos ácidos nucleicos denomina-se nucleótido. Cada nucleótido é
constituído por:
Ácido fosfórico (H3PO4) – confere aos ácidos aos nucleicos as suas características
ácidas.
- Pentoses – ocorrem dois tipos:
- Desoxirribose (C5H10O4)
- Ribose (C5H10O5)
As designações destas pentoses relacionam-se com a existência de menos um átomo de
oxigénio da desoxirribose em relação a ribose.
- Bases azotadas – há cinco bases azotadas diferentes que são: adenina (A), citosina
(C), guanina (G), timina (T) e uracilo (U). Estes por sua vez vão dividir-se em dois
grupos que são:
- Bases de anel duplo - adenina (A) e guanina (G).
- Bases de anel simples - timina (T), citosina (C) e uracilo (U).
O conjunto formado pela pentose e a base azotada designa-se por nucleosido.
Os nucleótidos do DNA são constituídos por ácidos fosfóricos, uma pentose, que é a
desoxirribose, e uma das quatro bases azotadas – Adenina (A), Timina (T), Citosina
(C) e Guanina (G).
O RNA distingue-se quimicamente do DNA, pelo facto de os seus nucleótidos terem
como pentose a ribose e com base azotadas a Adenina, Uracilo (U) a Guanina e a
Citosina.
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As bases azotadas que se unem as pentoses por ligações covalentes podem apresentar
uma estrutura com anel simples – bases pirimídicas (Citosina, Timina, e Uracilo) ou
anel duplo-bases púricas (Adenina e Guanina).
Os ácidos nucleicos são pois constituídos por longas cadeias de nucleótidos cadeias
polinucleotídicas.
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Numa cadeia polinucleotídica, os nucleótidos ligam-se através dos grupos fosfatos, que
estabelecem ligações éster com os carbonos 3 e 5 das pentoses dos respectivos
nucleótidos.
Contrariamente com o que acontece com a molécula de DNA o RNA é formado por
uma única cadeia polinucleotídica (excepto alguns vírus).
No entanto, esta cadeia simples pode em determinada zonas, dobrar-se sobre si própria,
devido a formação de pontes de hidrogénio entre as bases complementares (a Guanina
emparelha com a Citosina e a Adenina ao Uracilo).
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Para que uma molécula possa ser o suporte da informação genética, necessita ter
capacidade de se auto-reproduzir.
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Na linguagem das quatro «letras» do DNA num código constituído pela sequência de
dois nucleótidos (duas letras), poderiam ser codificadas 16 (42) aminoácidos diferentes e
insuficientes para os vinte existentes.
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Se o código constituir uma sequência de três nucleótidos (três letras), passam a existir
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Todos estes documentos e outros trabalhos permitiram que, no início da década de 60, o
código genético estivesse decifrado e fossem conhecidas as suas características.
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– O terceiro nucleótido de cada codão não é tão específico como os dos primeiros. Ex: o
aminoácido valina pode ser codificado pelos codões, GUU, GUC, GUA, e GUG. O
aminoácido argenina pelos codões CGU, CGC, CGA, CGG, AGA e AGG.
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- Os tripletos UAA, UAG, UGA, são codões de finalização de síntese proteica e não
codificam nenhum aminoácido.
Este processo de biossíntese, que tanto ocorre nas células procariotas como eucariotas, é
caracterizado por ser um processo bastante complexo, que envolve um grande consumo
de energia e a intervenção de múltiplos factores. Embora seja um processo
extremamente rápido, pode apresentar as seguintes características.
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Uma cadeia de DNA, agora exposta, actua como molde para síntese de mRNA, a partir
de um nucleótidos livres no citoplasma. Os nucleótidos vão se ligando no sentido
5 3, de acordo com o padrão de complementaridade das bases azotadas do DNA e
RNA.
Nas células eucariotas, ocorre uma série de alterações no RNA ainda dentro núcleo –
processamento do RNA.
Deste modo, o processo que sofre o mRNA caracteriza-se pela remoção de sequencias
da molécula de RNA transcrita correspondentes aos intrões, seguida da ligação dos
exões. O RNA transcrito é segmento do mRNA funcional por isso é designado por
RNA- pré -mensageiro.
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Neste processo não só intervém o mRNA, mas também o RNA ribossómico (rRNA), o
RNA de transferência (tRNA) e ATP (adenosina trinsfofato).
rRNA Ribossoma
s
tRNA Aminoácid
o
INTERVENIENTES FUNÇÕES
mRNA Contém a informação genética para a síntese de proteínas
Aminoácidos Moléculas básicas para a construção das proteínas
tRNA Transfere os aminoácidos para os Ribossomas
Ribossomas Sistema de leitura. Promovem a ligação entre os aminoácidos.
Na sua constituição entra o rRNA e proteínas.
Enzimas Catalisam as reacções que ocorrem em todo processo
ATP Transfere energia para o sistema
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Verifica-se a ligação do
mRNA e de tRNA iniciador,
que transporta usualmente a
aminoácido metionina a
subunidade pequena de em
ribossoma. A unidade
grande do ribossoma liga-se
ao conjunto, tornando assim
o ribossoma funcional.
Alongamento.
E a fase de tradução de codões sucessivos do mRNA e da ligação dos
aminoácidos.
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Um novo tRNA,
que transporta o
segundo
aminoácido,
liga-se ao
segundo codão.
Há a formação
de uma primeira
ligação peptídica
entre
aminoácido que
ele transporta e a metionina.
Finalização
Os codões de
finalização
(UAA, UGA,
UAG) não
têm nenhum
anticodão
complementar.
Quando o ribossoma chega a um deste codão a síntese acaba.
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O primeiro investigador a observar cromossomas foi Karl Wilherm Von Nageli 1842
eo seu comportamento foi descrito em detalhes por Walther Flemming em 1882. Em
1910, Thomas Hunt Morgan provou que os cromossomas são os prtadores dos genes.
Cariótipo
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célula n produz duas células n, uma célula 2n produz duas células 2n etc. Trata-se de
uma divisão equacional.
A interfase é o período que precede qualquer divisão celular, sendo de intensa atividade
metabólica. Nesse período, há a preparação para a divisão celular, que envolve a
duplicação da cromatina, material responsável pelo controle da atividade da célula.
Todas as informações existentes ao longo da molécula de DNA são passadas para a
cópia, como se correspondessem a uma cópia fotográfica da molécula original. Em
pouco tempo, cada célula formada da divisão receberá uma cópia exata de cada
cromossomo da célula.
As duas cópias de cada cromossoma permanecem juntas por certo tempo, unidas pelo
centrômero comum, constituindo duas cromátides de um mesmo cromossoma. Na
interfase, os centríolos também se duplicam.
Houve época em que se falava que a interfase era o período de “repouso” da célula.
Hoje, sabemos, que na realidade a interfase é um período de intensa atividade
metabólica no ciclo celular: é nela que se dá a duplicação do DNA, crescimento e
síntese. Costuma-se dividir a interfase em três períodos distintos: G1, S e G2.
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