INTRODUÇÃO GENÉTICA ANIMAL

Célula
• A célula é a menor
unidade dos seres
vivos com formas e
funções definidas.
• organismos
unicelulares
• organismos
pluricelulares.
• Realização de
processos vitais,
como nutrição, • Os seres vivos são
liberação de energia e constituídos por trilhões de
reprodução. células.
 Núcleo
❖ Nos eucariontes, o núcleo
abriga o DNA (ácido
desoxirribonucléico)

❖ Informação genética

❖acompanha a forma da célula.

❖É envolvido por uma dupla membrana porosa, a carioteca ou envelope
nuclear - regula a passagem de moléculas entre o interior do núcleo e o
citoplasma.
❖ A carioteca não é contínua, apresenta poros em sua superfície - trocas
com o citoplasma
• Cada região do DNA formam genes que
codificam as informações para a síntese de
proteínas, que ocorre nos ribossomos.
• Nos Eucariotos, os genes são constituídos
por éxons e íntrons.
• Os éxons são seqüências de bases
transcritas e traduzidas, enquanto os
íntrons são seqüências transcritas e não
traduzidas

Fonte: Boleli, Isabel C. e cols, 2004

 Cromatina
• As moléculas de DNA
associadas às proteínas
histonas compõem a
cromatina.
• Cada filamento de cromatina
constitui um cromossomo.
– O cromossomo é a cromatina
"enrolada" sobre si mesma,
tomando a forma espiralizada e
condensada, quando a célula
entra em divisão
CROMOSSOMO
• Os cromossomos são filamentos de cromatina
espiralados, presentes no núcleo de todas as células.
• Um cromossomo pode ser demarcado ao longo de
seu comprimento em milhares de regiões chamadas
de genes.

• A função dos cromossomos é controlar as funções

das células. Além disso, eles carregam as
informações genéticas de um indivíduo, através dos
genes.
 Número de Cromossomos
• Note que o número de
cromossomos não tem
nenhuma relação com a
complexidade do indivíduo.

• Humanos: 46
• Cavalo: 66
• Gambá: 22
• Pepino: 14
• Mamão: 18
• Aveia: 42
• Cão: 78
• Batata: 48
 Nucléolos
• Os nucléolos são corpos densos
e arredondados compostos de
proteínas, com RNA e DNA
associados.
• Síntese de moléculas de RNA
ribossômico - forma as
subunidades que compõem os
ribossomos.
• ficam armazenadas no nucléolo
e saem no momento de
realização da síntese proteica.
 Conceitos Básicos
• Células Haploides e Diploides
• As células diploides (2n) são aquelas que possuem
dois grupos de cromossomos, um conjunto de
cromossomos originários da mãe e um conjunto
originário do pai.
• As células haploides (n) possuem apenas um grupo
de cromossomos.
• Assim, nos animais, as células sexuais ou gametas
são haploides e as do corpo são diploides, como
neurônios, células da epiderme, dos ossos, entre
outras.
 Conceitos Básicos
• Cromossomo
• Os cromossomos são formados de moléculas de
DNA, que contém sequências de nucleotídeos, e por
proteínas que organizam sua estrutura.
• O número de cromossomos varia de uma espécie
para outra, é representado por n.
– A mosca Drosophila, por exemplo, possui 8 (2n)
cromossomos nas células do corpo e 4 (n) nos gametas, já
na espécie humana 2n = 46 e nos gametas n=23
 Cromossomos Homólogos
• Cada cromossomo presente
no espermatozoide
encontrará correspondência
nos cromossomos do óvulo.
• Os cromossomos de cada
gameta são homólogos, uma
vez que possuem genes que
determinam certa
característica, organizados na
mesma sequência em cada Representação de cromossomos
homólogos e a localização (ou locus
um deles gênico) de alguns genes alelos, que
determinam características específicas.
Genes
• Os fragmentos sequenciais do DNA são
denominados de genes.
• Codificação de informações → produção de
proteínas → desenvolvimento das características de
cada ser vivo.
 Genes Alelos
• genes responsáveis pela
determinação de certa
característica, por
exemplo, cor do pelo
nos coelhos,
• possuem variações,
determinando
características
diferentes, por exemplo
pelo marrom ou branco.
Homozigotos e Heterozigotos

• Um ser vivo que possui

dois genes alelos iguais
de um gene é chamado
de homozigoto, quando
possui os dois genes
alelos diferentes é
chamado heterozigoto.
Genes Dominantes e Recessivos

• Quando um indivíduo heterozigótico possui um gene

alelo dominante ele se expressa determinando uma
certa característica. Quando o gene alelo não se
expressa nesse indivíduo, ele é um gene recessivo.
Fenótipo e Genótipo
• O genótipo é o conjunto das informações
contidas nos genes.
• O fenótipo é a expressão dos genes, ou seja, é
o conjunto das características que
identificamos nos seres vivos, p.ex., a cor dos
olhos, o tipo sanguíneo, a cor das flores de
uma planta, a cor do pelo de um gato, entre
outras
• Genoma: conjunto de todos os genes do
organismo.
Os ácidos nucleicos (DNA e RNA):
composição e estrutura GENÉTICA
molecular
COMPOSIÇÃO E ESTRUTURA

Os ácidos nucléicos são assim

chamados por seu caráter ácido, e por
terem sido originalmente descobertos no
núcleo das células.
Eles formam os genes responsáveis
pela herança biológica.
COMPONENTE CURRICULAR: BIOLOGIA - Série 1º Ano
Tópico: Os ácidos nucleicos (DNA): composição e estrutura molecular

Os ácidos nucléicos são constituídos por

três tipos de componentes:

• glicídios do grupo das pentoses;

• ácido fosfórico;
• bases nitrogenadas.

Esses componentes organizam-se em

trios moleculares denominados
NUCLEOTÍDIOS, ligados por ligações
fosfodiéster 5'-3‘, que se encadeiam para
formar uma molécula de ácido nucleico.
COMPONENTE CURRICULAR: BIOLOGIA - Série 1º Ano
Tópico: Os ácidos nucleicos (DNA): composição e estrutura molecular

NUCLEOTÍDEO

Representação de nucleotídio
Nucleotídeos são unidos por ligações fosfodiéster
Ácidos nucleicos: RNA e DNA
- São polímeros de nucleotídeos

OH

H
COMPONENTE CURRICULAR: BIOLOGIA - Série 1º Ano
Tópico: Os ácidos nucleicos (DNA): composição e estrutura molecular
Tipos de ácidos nucleicos:

• ácido desoxirribonucléico conhecido como

DNA;
• ácido ribonucléico conhecido como RNA.

Bases presentes tanto no DNA quanto no

RNA:adenina (A), citosina (C), guanina (G)
A base nitrogenada timina (T) ocorre
exclusivamente no DNA, enquanto a base
uracila(U) ocorre exclusivamente no RNA.
 Desoxirribose
Citosina

(DNA)
AÇÚCARES

Adenina

NUCLEOTÍDEO
Ribose
COMPONENTE CURRICULAR: BIOLOGIA - Série 1º Ano

Timina

BASES PÚRICAS
BASES PIRIMÍDICAS
Tópico: Os ácidos nucleicos (DNA): composição e estrutura molecular

Guanina
ÁCIDO FOSFÓRICO
Uracila

Imagens de cima para baixo e da esquerda para a direita: (a) Michał Sobkowski / GNU
Free Documentation License. (b) cacycle / GNU Free Documentation License. (c)
NEUROticker / public domain. (d) Yikrazuul / public domain. (e) Richard Wheeler / GNU
Free Documentation License. (f) NEUROticker / public domain. (g) cacycle / GNU Free
Representação de bases nitrogenadas, açucares e ácido fosfórico.

Documentation License. (h) Ed (Edgar181) / public domain. (i) NEUROticker / public

domain.
COMPONENTE CURRICULAR: BIOLOGIA - Série 1º Ano
Tópico: Os ácidos nucleicos (DNA): composição e estrutura molecular

Estrutura dos ácidos nucleicos

DNA:

Moléculas de DNA são constituídas por

duas cadeias de nucleotídeos enroladas uma
sobre a outra, lembrando um escada helicoidal.
As duas cadeias mantêm-se unidas por
ligação de hidrogênio (ou ponte de hidrogênio)
entre pares de bases específicas.
COMPONENTE CURRICULAR: BIOLOGIA - Série 1º Ano
Tópico: Os ácidos nucleicos (DNA): composição e estrutura molecular

A adenina emparelha-se e forma ponte de

hidrogênio com timina; a citosina emparelha-se e
forma ponte de hidrogênio com guanina.
A=T
C=G

Moléculas de RNA são geralmente

formadas por cadeia única, que se enrola sobre
si mesma.
 O modelo adotado até hoje rendeu a
Watson, a Crick e a Wilkins o prêmio Nobel de
Medicina e Fisiologia de 1962.

Imagem: Giac83 / public domain

Molécula de DNA dupla-hélice.

COMPONENTE CURRICULAR: BIOLOGIA - Série 1º Ano
Tópico: Os ácidos nucleicos (DNA): composição e estrutura molecular

Imagens da esquerda para a direita: (a) Mirmillon / public domain. (b) Zephyris
Cadeia de açúcares
e fosfatos

/ GNU Free Documentation License. (c) Elapied e Stw / public domain.

Nucleotídeo

Pontes de
Bases nitrogenadas hidrogênio

Diferentes formas de representar uma molécula de DNA: representação plana: duas cadeias por duas
bases nitrogenadas, representada na seleção retangular acima um nucleotídeo. Representado da dupla-
hélice no espaço, mostrando as ligações de ponte de hidrogênio. Representação dos átomos por modelos
de esfera.
RNA
O RNA tem origem a partir da molécula de DNA.

O RNA, ou ácido ribonucleico, é uma molécula

em cadeia simples, apresentando uma estrutura
primária semelhante à do DNA.

Imagem: Estrutura química do RNA / Narayanese / GNU

Free Documentation License
COMPONENTE CURRICULAR: BIOLOGIA - Série 1º Ano
Tópico: Os ácidos nucleicos (DNA): composição e estrutura molecular

Os RNA, existem na célula como produto direto de

genes e pertencem a 3 classes:

• O RNA mensageiro (mRNA): alberga informação que

será traduzida numa proteína;
• O RNA ribossômico (ribossomal) (rRNA): componente
principal do ribossomo;
• O RNA transportador (de transferência) (tRNA):
participa da síntese de proteínas como um adaptador
entre o mRNA e aminoácidos
COMPONENTE CURRICULAR: BIOLOGIA - Série 1º Ano
Tópico: Os ácidos nucleicos (DNA): composição e estrutura molecular

Citoplasma

Transcrição

Núcleo

Imagem: Autor desconhecido / domínio público

Proteína
Translação
Tradução

Ribossoma
(Complexo rRNA/Proteína)
 citosina citosina

ATCG’s AUCG’s
guanina guanina

adenina esqueleto
fosfoglicídico adenina

timina par de
bases uracilo
DNA RNA
ácido ácido
desoxirribonucleico ribonucleico
Substitui timina no RNA
bases bases
azotadas azotadas

Imagem: Da lateral esquerda: (a) Michał Sobkowski / GNU Free Documentation License; (b) Ed (Edgar181) / public domain.(c) cacycle / GNU Free
Documentation License. (d) cacycle / GNU Free Documentation License. Central: (e) Boumphreyfr / Creative Commons Attribution-Share Alike 3.0
Unported. (f) Boumphreyfr / Creative Commons Attribution-Share Alike 3.0 Unported. Da lateral direita: (g) Michał Sobkowski / GNU Free Documentation
License. (h) Ed (Edgar181) / public domain. (i) cacycle / GNU Free Documentation License. (j) NEUROticker / public domain.
 Ácido desoxirribonucleico (DNA) Ácido ribonucleico (RNA)

Localização Principalmente no núcleo Citoplasma (síntese no núcleo)

Função Informação Genética Envolvido na síntese de

proteínas

Pentose Desoxirribose Ribose

Bases Guanina Guanina

Púricas Adenina Adenina

Bases Citosina Citosina

Pirimídicas Timina Uracila

Estrutura Dupla fita Simples fita