Genética Humana

♦ COMPOSIÇÃO E ESTRUTURA DO MATERIAL GENÉTICO:

 Ácidos Nucléicos
Definição : São assim chamados por seu caráter ácidos e por terem sido orginalmente descobertos no núcleo das
células, no século XIX.
Há dois tipos de ácido nucléico: o ácido desoxirribonucleico, conhecido pela sigla DNA e o ácido ribonucleico, conhecido pela
sigla RNA.

 DNA E RNA: São chamados de ácidos nucléicos.

 Nucleotídeos: Formam polímeros/cadeias longas.
 Polímeros: Uma estrutura/macromolécula formada por subunidades.
 Ligação fosfodiéster : Ligação existente entre nucleotídeos.

 Bases purinas: Constituídas por dois anéis de carbono e nitrogênio.

 Bases pirimídicas: Apresentam apenas um anel de carbono e nitrogênio.

Molécula da vida- DNA

Aquilo que diz quem somos.
+ Armazenado no núcleo das células eucariontes e no citoplasma das células procariontes.
  Características:
- Armazenamento da informação genética.
- Estrutura usual em fita dupla helicoidal.
- Bases nitrogenadas: Adenina, citosina, guanina e timina.
- A pentose presente no DNA é a desoxirribose (Apenas um hidrogênio no carbono 2)

Molécula de RNA
Serve para expressar informações genéticas, produzindo proteínas.
 Características:
- Produção de proteínas e regulação da expressão gênica.
- Estrutura usual em fita simples.
- Bases nitrogenadas: Adenina, citosina, guanina e uracila.
- O RNA possui uma ribose como pentose (possui uma hidroxila, grupo –OH, no carbono 2)
Classes de RNA:
 RNAt: Transporta os aminoácidos até os ribossomos.
 RNAm: Transporta as informações genéticas e orienta a ordem dos aminoácidos.
 RNAr: Principal constituinte dos ribossomos, síntese de proteínas.

 4 propriedades fundamentais do material genético:

1. Capacidade de carrear muita informação.
Carrega informação na sequência de base nitrogenada
2. Capacidade de se replicar com segurança.
Pode fazer cópia de si mesmo, tem um sistema de pareamento específico entre as bases nitrogenadas.
3. Capacidade de expressar suas instruções no fenótipo.
Porque o pareamento específico também permite que a informação contida do DNA possa se passada
para outras moléculas de RNA
4. Capacidade de variar.
Sofrer mutações e gerar novas informações.

Como essas moléculas trabalham?

Replicação/ duplicação do material genético: Dentro do núcleo.
  Quando uma molécula de DNA pode fazer cópia dela mesmo.
 DNA polimerase - Síntese no sentido 5’ - 3’
 DNA topoisomerases
 DNA B helicase
 SSBs ( ptns de ligação unifilamentar )
 Ligase
 Primase
 Telomerase
-- Transferir a informação contida do DNA para célula, comunicar essa informação para célula, por meio
de duas moléculas importantes
Transcrição: Quando são formadas moléculas de RNA. Dentro do núcleo.
 Processo pelo qual são produzidas moléculas de RNA a partir de sequências gênicas (genes)
 Produção ou síntese de RNAs
 Principal enzima: RNA polimerase
 3 tipos de RNAs
RNAt: Transporta os aminoácidos até os ribossomos.
RNAm: Transporta as informações genéticas e orienta a ordem dos aminoácidos.
RNAr: Principal constituinte dos ribossomos, síntese de proteínas.
Tradução: Quando são formadas moléculas de proteínas. No citoplasma. Onde no citoplasma?
 Processo pelo qual a sequência de bases do RNA mensageiro é ultilizada para ditar a sequência
de amnoácidos de uma proteína.
 Produção ou síntese de proteínas
 Ribossomos, RNAm (códon), RNAt ( Anticódon), aminoácidos.
Funcionamento do DNA :
Material genético principal: Dentro do núcleo.
Estrutura de uma célula eucariota:
Diferença no procarioto ?
Replicação do DNA:
Expressão Gênica:
Transcrição
Tradução