BIOLOGIA
VISÃO GERAL DA GENÉTICA
 A genética é a parte da biologia que
estuda os genes e os mecanismos que
garantem a hereditariedade. Desde a
antiguidade, o homem busca entender
como ocorre a transmissão das
características de um ser para o outro.
As primeiras ideias sobre
hereditariedade eram bastante simples
e apenas afirmavam que os filhos eram
semelhantes aos pais, sem entender o
mecanismo por trás dessa
constatação.
 A genética é a parte da biologia
que estuda a hereditariedade,
ou seja, a forma com as características
é repassada de geração para geração.
Considera-se que essa ciência se
iniciou com os experimentos e leis
propostas por um monge chamado
Gregor Mendel, em um trabalho
publicado em 1866.
 Mendel esperava, com o
desenvolvimento de seus trabalhos
com ervilhas, se, entender por que o
cruzamento entre híbridos gerava
descendentes tão diferentes. Segundo
alguns autores, com esses trabalhos,
Mendel pretendia criar formas de
desenvolver plantas hibridas que
conservassem características
importantes para a agricultura. Para a
realização de seus trabalhos, Mendel
escolheu ervilhas e analisou sete
características: o tamanho da planta,
textura da semente, forma da vagem,
cor da vagem, cor da flor e a posição
da flor. A escolha da planta foi
essencial para o sucesso de suas
pesquisas, uma vez que a ervilha
apresenta fácil cultivo, varias sementes
e ciclo reprodutivo curto.
 Uma das leis propostas por Mendel em
seu trabalho foi a segregação dos
fatores, conhecido hoje por genes.
Segundo o pesquisador, cada pessoa
apresenta um par de fatores para cada
pessoa apresenta um par de fatores
para cada característica que se separa
no momento da formação dos
gametas. No momento de fecundação
os gametas do pai e da mãe juntam-se,
levando consigo suas características.
 Mendel contribui de maneira grandiosa
para os estudos da genética e, por
isso, é considerado hoje o pai dessa
ciência. Os trabalhos desse
pesquisador, no entanto, ficaram
esquecidos por muitos anos, sem
nenhuma utilização. Entretanto, em
1900, os pesquisadores Correns,
Tachesmak e De Vries redescobriram
independente os trabalhos de Mendel
ao estudar plantas híbridas. Esses três
botânicos contribuíram para a
aceitação das ideias de Mendel e para
o inicio dos estudos genéticos
humanos.
 Outro trabalhou que merece destaque
é o de Morgan, que estudou a mosca
drosófila e compreendeu que a
transmissão de algumas características
era determinada pelo sexo. Seu
trabalho deu enfoque especial às
mutações e sua transmissão para s
descendentes. Em 1926, esse
pesquisador publicou o livro “the theiry of
the gene”, no qual explicou que a
hereditariedade está ligada a unidades
passadas de pais para filhos.
 Anos depois, a Genética passou por
um grande avanço com a descoberta
de que o DNA seria a estrutura-chave
que carregava a informação genética.
Entre os vários trabalhos com essa
molécula, destacou-se o de Watson,
Crick, Wilkins e Franklin, em 1953, que
demonstrou a estrutura de dupla hélice
do DNA. Após a descoberta da
estrutura do DNA, diversos outros
trabalhos foram realizados a fim de
entender quem era responsável por
produzir as proteínas. A ideia de que o
DNA seria responsável pela síntese de
RNA e de que este, por sua vez, seria
responsável pela produção de
proteínas foi postulada por Crick, em
1958, e ficou conhecido como Dogma
Central da Biologia Molecular. A
partir dessas descobertas, diversos
avanços ocorreram na Biologia
Molecular e afetaram diretamente o
desenvolvimento da Genética. Entre
esses importantes avanços, destaca-se
a técnica do DNA recombinante,
que se caracteriza pela capacidade de
 BIOLOGIA
isolar um trecho de DNA e colocá-lo
em uma bactéria a fim de produzir
cópias desse trecho. Com isso, foi
possível fazer com que organismos
produzam substâncias de interesse
econômico.
 O avanço da Genética
modificou completamente o
mundo atual, tornando possível, por
exemplo, criar clones, alimentos
transgênicos resistentes às pragas,
realizar testes de paternidade e
solucionar crimes, mapear doenças e
realizar aconselhamento genético.
CONCEITOS BÁSICOS EM GENÉTICA
 Alelo: Forma alternativa de um
mesmo gene que ocupa o mesmo
lócus em cromossomos homólogos.
 Aneuploidia: Alteração
cromossômica numérica que afeta um
ou mais tipos de cromossomos. O tipo
mais comum de aneuploidia é a
trissomia, em que há um cromossomo
extra, ou seja, a pessoa apresenta 47
cromossomos, mas o padrão é 46.
 Autossômico: Dizemos que os
cromossomos são autossômicos
quando não são sexuais, ou seja, todos
os cromossomos, exceto o X e o Y. No
total, temos 22 pares de cromossomos
autossômicos.
 Cariótipo: É a constituição
cromossômica de um indivíduo.
 Codominância: Quando dois alelos
que estão em heterozigose expressam-
se.
 Cromossomos: sequências de DNA
espiraladas que carregam os genes.
 Cromossomos homólogos:
cromossomos que formam pares
durante a meiose I, apresentando
formato e tamanho similares e mesmo
loci.
 Dominância: Um gene exerce
dominância quando ele se expressa
mesmo que em dose simples, ou seja,
em heterozigose.
 Epistasia: Condição em que um
alelo de um gene bloqueia a expressão
dos alelos de outro gene.
 Euploidia: Alteração cromossômica
numérica em que todo o conjunto
cromossômico é alterado.
 Fenótipo: Características
bioquímicas, fisiológicas e morfológicas
observáveis em um indivíduo. O
fenótipo é determinado pelo genótipo e
pelo meio ambiente.
 Genes: Sequência de DNA que
codifica e determina as características
dos organismos. É a unidade
fundamental da hereditariedade.
 Genótipo: Constituição genética de
uma pessoa.
 Heterozigoto: Indivíduo que
apresenta dois alelos diferentes em um
mesmo lócus em cromossomos
homólogos.
 Homozigoto: Indivíduo que
apresenta o mesmo alelo em um
mesmo lócus em cromossomos
homólogos.
 Locus gênico (plural loci):
Posição que um gene ocupa em um
cromossomo.
 Recessividade: Um gene recessivo
só se expressa em homozigose.
 Hereditariedade:
 A hereditariedade é a
transmissão de características
de pais para filhos. Essas
informações genéticas e
fenotípicas transmitidas são
chamadas de hereditárias.
BIOLOGIA

 Denominamos de
hereditariedade o fenômeno em
que os genes e as
características dos pais são
transmitidos aos seus
descendentes. As características
genéticas e fenotípicas transmitidas
dessa forma, por sua vez, são
chamadas de hereditárias. Nos seres
humanos, a transmissão de
características hereditárias é
conseguida graças à fusão dos
gametas. O gameta masculino, o
espermatozoide, e o gameta feminino,
o ovócito secundário, contêm 23
cromossomos cada. Quando ocorre a
fusão, os 23 cromossomos do pai
juntam-se aos 23 cromossomos da
mãe e passam a compor o conjunto
cromossômico daquela nova célula.

CONHECIMENTOS SOBRE
HEREDITARIEDADE

 Apesar de hoje ser bem

estabelecido como o material
genético é herdado, a
hereditariedade não foi sempre
compreendida de forma
adequada. Por muito tempo, não se
entendia, por exemplo, por que
algumas pessoas eram tão parecidas
com os pais e outras apresentavam
diferenças tão acentuadas. Não se
sabia nem mesmo que existia material
genético e que esse era transmitido.

 Hipócrates, por volta de

410 a.C., propôs a ideia da
pangênese, a qual afirmava
que o organismo produzia
partículas de todas as partes
do organismo e que essas
partículas eram transmitidas
no momento da reprodução.
Essa ideia permaneceu bem
aceita até o final do século
XIX.

 Aristóteles (384-322 a.C.)

também possuía uma ideia
sobre hereditariedade. De
acordo com ele, existia algum
 BIOLOGIA
material no sêmen produzido
pelos pais que garantiam a
transmissão de
características. O termo
sêmen, nesse caso, era usado
no sentido de gametas e não
como a secreção eliminada no
momento da ejaculação.
Após Aristóteles, houve um
grande período sem que
essas questões fossem
levantas. Apenas depois do
Renascimento, os estudos
voltaram a ser realizados com
o objetivo de desvendar a
hereditariedade, entretanto,
pouco progresso foi
observado. Sendo assim,
existem poucos trabalhos
verdadeiramente inovadores
no período compreendido
entre as ideias de Aristóteles
e Gregor Mendel (1822-
1884). Não pare agora... Tem
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 Gregor Mendel:
Gregor Mendel é
considerado o pai da
Genética por causa dos
resultados de seus
estudos envolvendo
ervilhas. Sua teoria foi
proposta antes mesmo de a
estrutura e o funcionamento
dos cromossomos serem
conhecidas, entretanto,
Mendel compreendeu de
maneira acertada os
princípios básicos da
hereditariedade.
CÓDIGO GENÉTICO
 O código genético diz respeito
aos códons e aos
aminoácidos que eles
codificam. Sabemos que as
proteínas, substâncias
essenciais para o
funcionamento do corpo, são
um conjunto de aminoácidos
que estão ligados entre si por
ligações peptídicas.
 A sequência de aminoácidos
de uma proteína será
determinada pela disposição
das bases nitrogenadas em
um RNAm. Este, por sua vez,
será produzido a partir de uma
molécula de DNA. Podemos
dizer, portanto, que o DNA
fornece as informações para a
produção das proteínas.
 O código genético pode ser
definido como a relação entre
as trincas (códons)
encontradas no RNAm e os
aminoácidos encontrados em
uma proteína. Os códons são
trincas formadas pelas bases
nitrogenadas (A, U, C e G). As
quatro bases nitrogenadas
podem ter 64 diferentes
combinações, existindo,
portanto, 64 códons
diferentes.
 Desses códons, 61
codificarão os 20 tipos
diferentes de aminoácidos
existentes. Os outros três
códons (UAA, UAG e UGA)
serão responsáveis por indicar
os locais de término da
síntese, sendo chamados
também de códons de parada.
Eles não codificam nenhum
aminoácido e não são lidos
por RNAt, mas sim por
proteínas chamadas de
fatores de liberação.
 Observe as trincas de
nucleotídeos e os
aminoácidos que elas
codificam.
 BIOLOGIA

Observe que existem apenas

20 tipos de aminoácidos, mas
61 trincas diferentes que os
codificam. Isso ocorre pelo
fato de que um mesmo
aminoácido pode ser
codificado por diferentes
códons.

 A glicina, por exemplo, é

codificada pelas trincas GGU,
GGC, GGA e GGG. Essa
característica faz com que o
código genético seja
considerado degenerado ou
redundante.

 É importante destacar que

apenas dois aminoácidos são
codificados exclusivamente
por uma trinca: a metionina
(AUG) e a triptofano (UGG).
Esse código é universal,
sendo o mesmo para todas as
espécies de seres vivos do
planeta.

 As únicas exceções são

encontradas no RNA
produzido por mitocôndrias de
algumas espécies. Podemos
dizer, portanto, que o código
genético apresenta três
características importantes:

Especificidade: Uma trinca

sempre codificará o mesmo
aminoácido;
Universalidade: Todos os
seres vivos utilizam o mesmo
código genético para codificar
os aminoácidos;

Redundância: Um
aminoácido pode ser
codificado por diferentes
trincas.