003 - GEN - Transmissão de Características Hereditárias 13-03

GENÉTICA E
BIOTECNOLOGIA
ANIMAL
Rafael Rossetto, PhD
PRINCÍPIOS
rafael.rossetto@hotmail.com MENDELIANOS
TRANSMISSÃO DE
CARACTERÍSTICAS
HEREDITÁRIAS
rafael.rossetto@hotmail.com
TRANSMISSÃO DE CARACTERÍSTICAS HEREDITÁRIAS
NOVO DNA
Pesquisadores encontraram, em células
saudáveis de humanos e camundongos,
dezenas de milhares de pequenas moléculas
de um DNA até então desconhecido. O
material genético descoberto é circular e
não faz parte do nosso genoma. Um grupo
internacional de pesquisadores acaba de
descobrir em tecidos sadios de humanos e
camundongos uma nova forma de DNA
proveniente de pequenos cortes no DNA
cromossômico. Esse material genético não
está presente no núcleo de todas as
células, o que significa que temos células O texto que acabamos de ler é uma prova de que a ciência é algo
com diferentes sequências de DNA – um dinâmico, em permanente construção, cujas teorias podem ser
verdadeiro mosaico genético (...). substituídas diante de novos dados, novas hipóteses e novas propostas
de investigação.
BASES DO MENDELISMO
a) Genética: é a ciência que estuda
a transmissão de características
hereditárias de pais para filhos
ao longo das gerações.
b) Gene: segmento da molécula de

DNA capaz de determinar uma
característica. Contém a
informação para a síntese de um
polipeptídio capaz de
proporcionar a manifestação
fenotípica de um caráter
herdável. Outro conceito, unidade
de transmissibilidade genética
que respondem pela
hereditariedade de um caráter
polipeptídeo
Manifestação fenotípica
BASES DO MENDELISMO
c) Locus Gênico:
local exato do
cromossomo onde se
localiza um gene.
d) Genes Alelos:
genes de um mesmo
par, que ocupam o
mesmo locus em
cromossomos
homólogos.
Obs.: Genes alelos nem sempre são iguais. Eles podem

diferir uns dos outros devido a processos mutacionais.
BASES DO MENDELISMO
e) Gene dominante:
• Possui maior expressividade
• Representado por letras maiúsculas:
A, B, C, D, etc.
f) Genes recessivos:
• Possui menor expressividade
• Representado por letras minúsculas:
a, b, c, d, etc.
g) Homozigoto (Puro): Indivíduo que
apresenta dois genes alelos iguais para Dois genes alelos dominantes
a determinação de uma característica aa = homozigoto
Dois genes alelos recessivos
aa= Homozigoto
BASES DO MENDELISMO
h) Heterozigoto (Híbrido): indivíduos

que apresentam dois genes alelos
diferentes para a determinação de uma
característica. Ex:(Aa)
i) Genótipo: constituição gênica do

indivíduo. Refere-se tanto a um ou mais
pares de alelos que estão sendo
estudados quanto ao “pool” (conjunto)
gênico do indivíduo.
BASES DO MENDELISMO
j) Fenótipo:
É a aparência física de um organismo.
É determinada pela ação conjunta do
genótipo + meio ambiente.
Genótipo Ambiente
genes (fatores externos)
(meio interno)
Fenótipo
(expressão da informação)
PRIMEIRA
LEI DE MENDEL
GENÉTICA - 1ª Lei de Mendel
Sobre Mendel
➢ Gregor Mendel nasceu em 1822 na Áustria.
➢ Desde criança observava e estudava a reprodução de plantas.
➢ Aos 21 anos entrou para o mosteiro da ordem dos
agostinianos.
➢ Em 1843 tornou-se professor de Ciências Naturais e iniciou
uma série de estudos sobre a reprodução de ervilhas.
➢ Depois de vários anos de estudos Mendel propôs que a
existência de características (tais como a cor) das flores é
devido à existência de um par de unidades elementares de
hereditariedade, agora conhecidas como genes.
➢ Mendel descobriu que as características hereditárias são
herdadas segundo regras bem definidas e propôs uma
explicação para a existência dessas regras, confirmadas
somente depois de sua morte.
Sobre Mendel O mérito do trabalho de Mendel deve-se, basicamente, à:
➢ Gregor Mendel • escolha adequada do material de pesquisa;
descobriu que as
características • planejamento cuidadoso dos experimentos;
hereditárias são • coleta de grande quantidade de dados;
herdadas segundo
regras definidas e • aplicação de análise matemática aos resultados.
propôs uma explicação
para a existência
dessas regras, a partir
de um estudo realizado
com as ervilhas-de-
cheiro (Pisum sativum),
nos jardins do
monastério onde vivia,
na cidade de Bürnn,
hoje Brno, na República
Theca.
Mendel estudou as ervilhas-de-cheiro, pois apresentam:
✓ fácil cultivo;
✓ ciclo de vida (tempo de geração) curto, que permite
obter várias gerações e grande quantidade de prole em
pouco tempo;
✓ ampla gama de formas e cores facilmente
identificáveis;
✓ podem ser autofecundadas naturalmente ou terem
polinização/fecundação cruzada (forma artificial).
O TRABALHO DE MENDEL
a) Forma da semente: lisa e rugosa
b) Cor da semente: amarela e verde
c) Cor das flores: púrpura e branca
d) Forma da vagem: inflada e comprimida
e) Cor da vagem: verde e amarela
f) Posição das flores: axial e terminal
g) Altura da planta: alta e anã
Resultado dos cruzamentos Mendelianos nos quais os genitores diferiam em uma característica.
Fenótipos parentais (geração parental) Geração F1 Geração F2 e proporção de fenótipos
1. Sementes lisas X rugosas Todas lisas 3 lisas : 1 rugosa
2. Sementes amarelas X verde Todas amarelas 3 amarelas : 1 verde
3. Vagem lisa X ondulada Todas lisas 3 lisas : 1 ondulada
4. Vagens amarelas X verdes Todas verdes 3 verdes : 1 amarela
5. Flores axiais X terminais Todas axiais 3 axiais : 1 terminal
6. Caules longos X Caules curtos Todos longos 3 longos : 1 curto
7. Flor púrpura X branca Todas púrpuras 3 púrpuras : 1 branca
O TRABALHO DE MENDEL (EXPERIMENTO MONOÍBRIDO)

Cruzou plantas puras que se diferenciavam quanto a cada
uma das sete características escolhidas (no exemplo, as
sementes lisas e rugosas)
Mendel observou que os indivíduos híbridos (heterozigotos) da

geração F1 eram sempre iguais a um dos parentais.(Todos os
F1 possuíam sementes lisas).
A autofecundação das plantas híbridas, no entanto, produzia

uma descendência constituída por uma maioria de sementes
lisas. (3 sementes lisas para 1 semente rugosa ou 3:1).
Mendel concluiu que na geração F1 o traço de um dos pais ficava em

“recesso”, ou seja, não expressava. Reaparecendo novamente na
descendência dos híbridos (F2).
F1
O quadrado de Punnett: o cruzamento entre dois

indivíduos heterozigóticos costuma ser
esquematizado na forma de uma tabela. Essa
representação é conhecida como quadrado de
Punnet, em homenagem ao seu inventor o
geneticista Reginal Crundall Punnett.
Primeira Lei de Mendel (lei da segregação dos
fatores ou lei da pureza dos gametas): “Os fatores
que condicionam uma característica segregam-se
(separam-se) na formação dos gametas; estes,
portanto, são puros com relação a cada fator”.
A primeira lei de Mendel está baseada na segregação de

apenas um par de alelos de um gene. Este tipo de herança
recebe o nome de monoibridismo ou herança monogênica.
Monoibridismo: aplica-se aos casos em que apenas um par

de alelos de um gene está envolvido na herança da
característica em questão.
1ª Lei de Mendel
Como saber se um indivíduo que apresenta uma
característica (fenótipo) dominante é homozigoto dominante
ou heterozigoto?
Devemos realizar um cruzamento-teste
Cruzando o indivíduo desconhecido com um indivíduo
homozigoto recessivo (rr)
Se o indivíduo que está sendo testado for homozigoto

dominante (RR) todos os descendentes (Rr) apresentarão a
característica dominante (sementes lisas)
Se o indivíduo que está sendo testado for heterozigoto (Rr), 50% da

descendência será homozigoto recessivo (Rr) e apresentará fenótipo
dominante e 50% será homozigoto recessivo (rr) e apresentará
fenótipo recessivo
EXERCÍCIO:
Nos porquinhos-da-índia, a pelagem negra é dominante sobre a pelagem

branca. Um criador tem um lote de porquinhos-da-índia negros, com o
mesmo genótipo. O que deve fazer para descobrir se esses animais são
homozigotos ou heterozigotos? Justifique sua resposta.
1ª Lei de Mendel
Exercícios
1) Sobre a relação entre genótipo, fenótipo e ambiente é correto dizer que o:
a) Fenótipo é determinado exclusivamente pelo genótipo.
b) Fenótipo é determinado pelo genótipo em interação com o ambiente.
c) Genótipo é determinado exclusivamente pelo fenótipo
d) Genótipo é determinado pelo fenótipo em interação com o ambiente.
1ª Lei de Mendel
Exercícios
2) No cruzamento de indivíduos heterozigóticos Aa ,espera-se obter:
a) Apenas indivíduos Aa.
b) Indivíduos AA e aa, na proporção 3:1, respectivamente.
c) Indivíduos AA e aa, na proporção 1:1, respectivamente.
d) Indivíduos AA, Aa e aa, na proporção 1:2:1, respectivamente.
Aa x Aa
AA Aa Aa aa
1ª Lei de Mendel
Exercícios
3) Qual dos termos caracteriza um indivíduo originado pela união de gametas portadores de alelos
diferentes de um gene?
a) Diplóide
b) Haplóide
c) Heterozigoto
d) Homozigoto
1ª Lei de Mendel
Exercícios
4) Considerando-se um único par de alelos, qual nome se dá aos alelos do indivíduo que forma
apenas um tipo de característica no gameta?
a) Diplóide
b) Haplóide
c) Heterozigoto
d) Homozigoto
1ª Lei de Mendel
Exercícios
5) Considerando-se um único par de alelos, qual nome se dá aos alelos de indivíduo que forma
dois tipos de características nos gametas?
a) Diplóide
b) Haplóide
c) Heterozigoto
d) Homozigoto
Probabilidade e Estatística - GENÉTICA
Qual a utilidade de usar probabilidade

e estatística em Genética?
1 Calcular a probabilidade de
determinados fenótipos aparecerem na
descendência de determinados
cruzamentos.
2 Verificar se as proporções
encontradas ou observadas se ajustam
a determinado padrão teórico, como por
exemplo às proporções mendelianas.
PROBABILIDADE
A probabilidade é a chance que existe de um evento ocorrer
Exemplo, cara ou coroa ao lançar uma moeda
P = Número de vezes que o evento estudado ocorrer

Total de eventos
P (cara) = 1 cara = 1 = 50%

1 cara + 1 coroa 2
Qual a utilidade de usar probabilidade
e estatística em Genética?
Porém determinar uma probabilidade não é

sinônimo de certeza que aquele fenótipo ou traço
previsto terá necessariamente que aparecer.
Exemplo: sabemos que a probabilidade de ter

filhotes machos e fêmeas é de 50%.
Mesmo fazendo cálculos podemos verificar no dia-

a-dia que existem animais normais com uma
ninhada de 10 filhotes onde a maioria pode nascer
macho, contradizendo a intuição de que metade
dos filhotes deveria ser de um determinado sexo.
Ou seja, mesmo tendo uma probabilidade alta de

ter um fenótipo este pode não se apresentar e
também mesmo tendo uma probabilidade baixa de
um fenótipo (doença) aparecer este aparece
contradizendo de novo a intuição.
DISPLASIA COXOFEMORAL
Na Genética estamos interessados

em saber na probabilidade de um
determinado fenótipo ocorrer num
cruzamento
•Se um heterozigoto para

conformação ortopédica normal de
quadril (Aa), sendo o alelo A
dominante (normal) sobre o alelo a
(displasia coxofemoral), é
autocruzado a proporção genotípica
seria 3 normais: 1 displasia
75%
25%
A partir dos cruzamentos

os geneticistas podem
prever a transmissão dos
genes em uma família.
É utilizado o “quadro de
Punnett”.
Exercícios proporções fenotípicas e

genotípicas
Determine as proporções genotípicas

e fenotípicas resultantes dos
seguintes cruzamentos. Considerando
que o criptorquidismo é uma anomalia
de herança autossômica recessiva
ligada ao sexo.
AA X AA
aa X AA
Aa X AA
AA X AA
A A
A AA AA
A AA AA 100% homozigoto
dominante
aa X AA
a a
A Aa Aa
A Aa Aa 100% heterozigoto
Aa X AA
A a
A AA Aa
A AA Aa 50% Homozigoto dominante

50% Heterozigoto
Leis de Mendel
-Mendel analisou posteriormente

características diferentes, duas a
duas e elaborou a segunda lei,
Dihibridismo.
- Conhecimento e entendimento
dessas leis é muito importante
para a solução de vários problemas
em genética.
GENÉTICA DE COR NA RAÇA LABRADOR
Como é a Genética dos Labradores
para a característica cor de
pelagem?
Existem dois pares de genes
mais conhecidos que controlam
a cor da pelagem do Labrador.
O gene "B" é dominante e
responsável pela cor de
pelagem preta, o gene "b" é
recessivo e responsável pela
cor de pelagem chocolate. O
gene "e" é o responsável pela
cor de pelagem amarela, e para
isso deve aparecer sempre
homozigoto (ee), o que inibirá
a expressão do outro par de
gene.
AA ou Aa aa bb
AA ou Aa aa bb
AABb Aabb
ou aaBb
AAbb
AaBb
Preto
Preto
GENÉTICA E
BIOTECNOLOGIA
ANIMAL
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PRINCÍPIOS
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003 - GEN - Transmissão de Características Hereditárias 13-03

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GENÉTICA E

b) Gene: segmento da molécula de

Obs.: Genes alelos nem sempre são iguais. Eles podem

h) Heterozigoto (Híbrido): indivíduos

i) Genótipo: constituição gênica do

b) Cor da semente: amarela e verde

c) Cor das flores: púrpura e branca

d) Forma da vagem: inflada e comprimida

e) Cor da vagem: verde e amarela

f) Posição das flores: axial e terminal

g) Altura da planta: alta e anã

Fenótipos parentais (geração parental) Geração F1 Geração F2 e proporção de fenótipos

1. Sementes lisas X rugosas Todas lisas 3 lisas : 1 rugosa

2. Sementes amarelas X verde Todas amarelas 3 amarelas : 1 verde

3. Vagem lisa X ondulada Todas lisas 3 lisas : 1 ondulada

4. Vagens amarelas X verdes Todas verdes 3 verdes : 1 amarela

5. Flores axiais X terminais Todas axiais 3 axiais : 1 terminal

6. Caules longos X Caules curtos Todos longos 3 longos : 1 curto

7. Flor púrpura X branca Todas púrpuras 3 púrpuras : 1 branca

O TRABALHO DE MENDEL (EXPERIMENTO MONOÍBRIDO)

Mendel observou que os indivíduos híbridos (heterozigotos) da

A autofecundação das plantas híbridas, no entanto, produzia

Mendel concluiu que na geração F1 o traço de um dos pais ficava em

O quadrado de Punnett: o cruzamento entre dois

A primeira lei de Mendel está baseada na segregação de

Monoibridismo: aplica-se aos casos em que apenas um par

Se o indivíduo que está sendo testado for homozigoto

Se o indivíduo que está sendo testado for heterozigoto (Rr), 50% da

Nos porquinhos-da-índia, a pelagem negra é dominante sobre a pelagem

Qual a utilidade de usar probabilidade

Exemplo, cara ou coroa ao lançar uma moeda

P = Número de vezes que o evento estudado ocorrer

P (cara) = 1 cara = 1 = 50%

Porém determinar uma probabilidade não é

Exemplo: sabemos que a probabilidade de ter

Mesmo fazendo cálculos podemos verificar no dia-

Ou seja, mesmo tendo uma probabilidade alta de

Na Genética estamos interessados

•Se um heterozigoto para

A partir dos cruzamentos

Exercícios proporções fenotípicas e

Determine as proporções genotípicas

A AA Aa 50% Homozigoto dominante

-Mendel analisou posteriormente

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