Introdução à

genética
mendeliana
Prof. Me. Carlos Renato Nogueira
Mestre em Psicofarmacologia (UFC)
Objetivos da aula
•Conhecer as experiências de Mendel
•Entender os resultados de seus experimentos
•Compreender o que são espécies puras
•Perceber o que eram os “fatores mendelianos”
•Compreender como as características dos indivíduos são manifestadas
•Entender o significado das leis de Mendel
•Conceituar gene
•Entender o que é gene dominante e gene recessivo
•Entender quando o indivíduo é homozigoto ou heterozigoto para uma dada característica
•Conceituar genes alelos
•Visualizar o cariótipo humano
•Conceituar Locus gênico

23/08/2023
Gregor Mendel (1822 – 1884)
Gregor Mendel foi um pesquisador alemão que
realizou os primeiros experimentos
relacionados à hereditariedade, publicando seu
primeiro trabalho em 1865 e sendo
reconhecido apenas em 1900.
Mendel desenvolveu seus estudos com ervilhas
e, à partir do cruzamento entre as espécies,
observou um padrão de transmissão de
características. Mendel, por meio de seus
experimentos, postulou leis que são válidas
ainda hoje e úteis na compreensão da genética
moderna..

23/08/2023
Estudo com ervilhas
Mendel realizou seus experimentos com
ervilhas devido à sua fácil reprodução e cultivo
e polinização manual, além de produzirem
muitos “descendentes” ou seja, as sementes.

No entanto, o principal motivo da escolha desta

planta em seu trabalho, foi o fato das linhagens
serem naturalmente puras dentro de uma
mesma espécie, ou seja, produzem
descendentes absolutamente iguais aos seus
parentais, o que facilitou em suas conclusões.

23/08/2023
Experiência de Mendel
Como as características das plantas eram
muito bem definidas, Mendel resolveu cruzar 1 cruzamento
duas espécies diferentes, analisando apenas a (puras)
cor das ervilhas, cruzando plantas que
produziam sementes amarelas com as que
produziam sementes verdes. 2 cruzamento
(híbridas)
Mendel não esperava que o resultado desse
primeiro cruzamento (entre puras) lhe rendesse
uma espécie que produzisse apenas sementes
amarelas (híbridas), então cruzou as espécies
híbridas entre si e obteve proporção diferente
de linhagens filhas (amarelas e verdes) amarelas verde

23/08/2023
Conclusões de Mendel
Mendel, então postulou que, a cor amarela era
dita dominante, pois realizando repetidamente
o experimento, percebeu que no cruzamento
entre espécies híbridas, sempre obtinha a
geração seguinte com espécies amarelas em
maior quantidade, na razão de 3:1.
•A característica observada (a cor da ervilha, no
caso) vem de um dos genitores.
•Quando dois “fatores” são diferentes, apenas
um, se manifesta.
•O fator manifestado é dito dominante, e o outro
não manifestado é dito recessivo.

23/08/2023
Leis de Mendel
Embora Mendel não tivesse conhecimento
algum de genética ele postulou que:

•Cada característica é determinada por um par

de fatores, que se segregam durante a
formação dos gametas, passando apenas um
fator para cada gameta (1 lei).
•A segregação dos fatores ocorre de forma
independente de outras características da
espécie (2 lei).

Fatores mendelianos = Genes

23/08/2023
Hereditariedade
Hereditariedade corresponde aos mecanismos
biológicos responsáveis pela transmissão das
V v
informações genéticas, de geração à geração,
por meio da reprodução, determinando V
características típicas de uma espécie.
v
- Características são determinadas por genes
- Dois genes idênticos = Homozigótico
- Dois genes diferentes = Heterozigótico Perceba que, no cruzamento entre
espécie híbridas, (dois fatores
- Gene dominante: Determina a herança
diferentes) a herança é manifestada
- Gene recessivo: Só manifesta em dose dupla pela análise dois dois fatores.
- Versões do mesmo gene = Alelos
- Pais passam os genes através dos gametas

23/08/2023
Exemplos que obedecem à 1 lei

Albinismo Dobrar a língua Polidactilia

Dominante: Ter melanina (AA, Aa) Dominante: Capacidade (AA, Aa) Dominante: Polidáctilo (AA, Aa)
Recessivo: Albino (aa) Recessivo: Incapacidade (aa) Recessivo: Normal (aa)

23/08/2023
 As características são variáveis entre as
populações do planeta terra. Dominância
se refere apenas a manifestação da
característica, não significando dizer que
a mesma (característica) ocorre numa
maior frequência!

23/08/2023
Explicando
Percebe-se o caráter dominante da polidactilia
D D
quando observamos que, se um dos
progenitores for homozigoto dominante (DD) e o d Dd Dd
outro homozigoto recessivo (dd), todos os filhos d Dd Dd
teriam polidactilia, pois possuiriam o alelo D em
Todos os filhos seriam polidáctilos nesta situação, pois
seu genoma (tabela de cima). carregam o alelo D.
Em uma segunda hipótese, se ambos os pais
fossem heterozigotos dominantes, haveria ¾ de D d
chance ou 75% de probabilidade de o filho D DD Dd
possuir a condição (tabela de baixo).
d Dd dd
* Não necessariamente o gene dominante é o Aqui a probabilidade de se ter um filho polidáctilo é
mais frequente na população! de ¾ ou 75%

23/08/2023
Genes
Genes são pedaços de uma macromolécula
situada no núcleo das células, chamada de
ácido desoxi-ribonucléico (DNA), o qual abriga
todos os genes de uma espécie (genoma).

Durante a divisão celular ocorre uma

compactação do DNA para a formação de
cromossomos, estando os genes localizados
em posições específicas dos mesmos (locus).
Os genes manifestam as informações através
da síntese de proteínas específicas, quando
necessário.

23/08/2023
Número de cromossomos
A quantidade de cromossomos existentes
dentro de uma célula variam conforme a
espécie. Nos humanos podemos encontrar
46 cromossomos, sendo que 23 são de
origem materna e 23 paterna.

Ao observar os cromossomos humanos

percebemos que os mesmos encontram-se
organizados em pares, que possuem a
mesma forma e tamanho. São chamados de
pares homólogos ou cromossomos
homólogos

23/08/2023
Genes alelos
São genes que se situam numa mesma posição
(locus) dos cromossomos homólogos e que
informam a mesma característica, por exemplo,
cor dos cabelos, tom de pele, altura etc.

Perceba que existem variações do mesmo gene,

onde a letra maiúscula representa a
dominância de uma característica em relação à
minúscula. Na imagem, o gene é representado
pela letra B, sendo que o B (maiúsculo) veio do
pai e o b (minúsculo) da mãe.

paterno materno

23/08/2023
Para fixar!
As primeiras descobertas que envolvem os conhecimentos da genética atual foram postulados
por Gregor Mendel que, por meio de estudos com ervilhas, percebeu padrões de repetições de
características que se repetiam numa dada percentagem. Sobre os conceitos fundamentais da
genética mendeliana é possível afirmar que:
a)As características físicas dos indivíduos são manifestadas quando se avalia a presença de
“fatores mendelianos” no gameta masculino.
b)Genes dominantes precisam estar presentes em duplicidade nos pares de cromossomos
homólogos para uma dada característica ser manifestada.
c)Na espécie humana é possível verificar a presença de 46 cromossomos homólogos, o que é
chamado de fenótipo.
d)Quando o indivíduo apresenta dois genes alelos do mesmo tipo em seus cromossomos
homólogos, podemos chama-lo de homozigoto para a característica em questão.
e)No material genético são encontrados trechos específicos que são responsáveis pela
manifestação de uma dada característica, esses trechos são chamados de cromossomos.

23/08/2023