Erem Pompéia Campos.

Professora: Xênia Alves

Biologia-Ficha de Estudo

Aluno(a):________________________________
Série: _____ Data:__/__/___

Introdução à genética
 Erem Pompéia Campos.
Professora: Xênia Alves

Genética

É a parte da biologia que trata do estudo dos genes e de

suas manifestações, bem como a transmissão desses genes
para a descendência (ou prole) de um cruzamento.

O grande homem da genética foi Gregor Mendel, um

monge agostiniano que publicou as bases da genética em 1865
e que foram ignoradas nessa época. No início do século XX,
pesquisadores chamados De Vries, Correns e Tchermack
chegaram às mesmas conclusões que Mendel. Após as
descobertas desses pesquisadores Mendel foi considerado o
“pai da genética” por seus diversos estudos com ervilhas Pisum
sativum.

CONCEITOS BÁSICOS:

*Gene (Cistron): É um pedaço de DNA que condiciona um caractere de uma espécie. Os genes
são estruturas hereditárias presentes nos cromossomos das células ou em filamentos de DNA.
Assim, consideramos um gene aquele pedaço de DNA que é capaz de determinar a síntese de
uma proteína a partir do dogma central (DNA – RNA – PROTEÍNA). Lembre que existem
regiões geneticamente inativas, chamadas heterocromáticas (região de constrição primária,
contendo o centrômero e de constrição secundária, formando a zona SAT – satélite).
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*Lócus Gênico: É o local onde se situa o gene em um cromossomo.

*Cromossomos homólogos: São os pares de cromossomos das células não sexuais

(somáticas), que durante a meiose separam-se na formação dos gametas, e que pareiam-se
após a fecundação (na cariogamia e reconstituição da ploidia da espécie). Os cromossomos
homólogos possuem mesmo tamanho, mesma posição do centrômero e genes relacionados à
codificação das mesmas características.

*Genótipo: Conjunto de genes que se está considerando em um determinado indivíduo. É

representado por letras (BB, Bb, Aa, CC, DdEe, etc.)

*Fenótipo: É o resultado da interação entre o genótipo desse indivíduo com o meio. Ex.
Amarelo, rugoso, liso, alto, baixo, etc.

* Alelos: São versões de um mesmo gene que codificam diferentes proteínas e, por isso,
podem determinar fenótipos diferentes. O indivíduo é homozigótico (puro- “aa ou AA”)
quando apresenta alelos iguais ou heterozigótico (híbrido - Aa) quando apresenta alelos
diferentes.

*Gene Dominante: É o que manifesta-se mesmo em dose simples (A_), determinando o

fenótipo.

*Gene Recessivo: É o que necessita de dose dupla para manifestar (aa) o fenótipo. Em boa
parte dos casos podemos dizer que é inibido pelo gene dominante. Por exemplo: pessoas com
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fenda no queixo apresentam-se como aa, pois presença de fenda é um caráter recessivo. Já as
pessoas sem fenda são A_, pois essa condição é dominante.

Genealogia (Heredograma)

Cruzamento-teste e o retrocruzamento

Quando cruza-se o indivíduo de genótipo desconhecido com um parceiro recessivo; o

fenótipo dos descendentes fornecerá a resposta de qual genótipo deste indivíduo. Esse método
de cruzamento é chamado cruzamento-teste. A diferença para o retrocruzamento é o
indivíduo a ser cruzado, que é um dos ancestrais do indivíduo de genótipo desconhecido.

Quando fizemos um cruzamento teste, duas possibilidades existem:

Indivíduo que se deseja descobrir o genótipo é A_ e é cruzado com aa. Assim, teremos:

Possibilidade 1: 50% de filhotes com a condição recessiva e 50% dominante, logo, esse indivíduo A_ é Aa.

Possibilidade 2: 100% dos filhotes possuem a condição dominante, logo, esse indivíduo A_ é AA.
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PRIMEIRA LEI DE MENDEL

“Cada caráter é condicionado por dois fatores. Eles se segregam na

formaçãos dos gametas, indo apenas um fator para cada gameta”.

Os mecanismos de herança estudados por Mendel basearam-se no estudo de

hibridização de plantas.
Mendel dividia as gerações em P(pais ou progenitores), F1(filhos de P), F2(Filhos de F1
ou netos de P). Cruzou ervilhas observando diversas características. A característica da cor e
forma das sementes foram algumas das mais importantes análises, porém, Mendel observou
atentamente a altura das plantas, flores, dentre outras. Observe, logo a seguir, os sete
principais cacteres estudados por ele. As suas observações com as ervilhas basearam-se
principalmente por esta planta ter facilidade de cultivo, ciclo de vida bastante curto,
características facilmente observáveis e obtenção de diversas gerações em pouco tempo.
Neste tipo de planta (leguminosa – ervilha) há hermafroditismo com autofecundação, o que
também ajudou no seu estudo.

Os sete caracteres estudados por Mendel

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Em um dos experimentos, na geração P cruzou ervilhas altas puras (AA) com anãs (aa),
obtendo na F1 100% de ervilhas altas (Aa). Estas quando cruzadas entre si, originavam altas
com anãs, numa proporção de 3:1.

Mendel concluiu que cada caráter era determinado por um par de “fatores” (hoje sabemos
ser os alelos), existentes nas células dos organismos; esses fatores, por sua vez, seriam
transmitidos aos descendentes através dos gametas. Entretanto, ocorria uma separação
desses fatores durante o processo de formação dos gametas, de tal modo que cada gameta
herdava apenas um fator de cada par.
Esse princípio corresponde a Segregação dos fatores, constituindo a Primeira Lei de
Mendel ou Lei da Segregação dos Fatores.

“A PRIMEIRA LEI DE MENDEL É UM EXEMPLO CLÁSSICO DE

MONOHIBRIDISMO COM DOMINÂNCIA COMPLETA”
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MONOHIBRIDISMO SEM DOMINÂNCIA:

Meiose e Primeira Lei de Mendel
Na planta conhecida como Maravilha,
não existe dominância para a cor da flor, ela
pode ser: Vermelha (VV) ou Branca (BB),
sendo o híbrido de cor rósea (VB). Note que
as proporções fenotípicas e genotípicas são
as mesmas (1:2:1).

OBS: Na co-dominância também temos

caso de ausência de dominância, pois
manifestam-se os dois genes envolvidos. É o
caso dos tipos sanguíneos A e B que formam
o tipo AB e da cor dos pêlos em alguns
animais.

Algumas características manifestadas por genes dominantes:

- Coréia de Huntington- Doença de ordem neurológica que ataca também os movimentos

voluntários. É uma degeneração progressiva do sistema nervoso, com dificuldade na fala,
perda de memória e outros problemas graves. A causa da doença é uma proteína anormal,
com repetições do aminoácido glutamina (codificado por repetições do trio CAG no RNAm)
- Sardas na pele
- Capacidade de enrolar a língua
- Cor negra da pele humana
- Cor amarela das sementes das ervilhas
- Sensibilidade ao PTC (feniltiocarbamida): Substância torna-se amarga para quem possui o
gene dominante e insípida para os recessivos.
- Lobo solto da orelha
- Polidactilia
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- Pêlos na falange média dos dedos
- Ao cruzar as mãos, o polegar esquerdo sobre o direito
- Cruzar o braço direito sobre o esquerdo

Algumas características manifestadas por genes recessivos:

- Ausência de sardas na pele

- Albinismo
- Incapacidade de enrolar a língua
- Anemia falciforme
- Cor verde das sementes de ervilhas
- Lobo da orelha preso
- Flexão do polegar para trás
- Ao cruzar as mãos, o polegar direito sobre o esquerdo
- Cruzar o braço esquerdo sobre o direito
- Insensibilidade ao PTC
- Galactosemia: Doença causada por uma mutação em um gene do cromossomo 9, que
ocorre em aproximadamente 1 a cada 100.000 nascimentos. Os homozigotos recessivos são
incapazes de utilizar a galactose. O acúmulo desse dissacarídeo promove diarreia, vômitos,
desidratação, podendo causar morte.

TESTE DO PEZINHO

É obrigatório por lei e realizado gratuitamente nos serviços públicos de saúde nos
primeiros dias de vida. Consiste em retirar gotas de sangue do calcanhar e analisá-las em
laboratório para detectar doenças que possam comprometer o desenvolvimento do bebê, como
fibrose cística, anemia falciforme, fenilcetonúria e hipotireoidismo congênito (que causa
deficiência mental e física grave). Em laboratórios particulares há uma ampliação do teste, que
detecta mais doenças.

GENES LETAIS
São genes que ao se expressarem, matam os indivíduos. Um importante exemplo é o
estudado por Cuenót na herança da cor do pêlo em camundongos. Na espécie humana há a
doença de Tay-sachs, que normalmente causa morte até os 3 anos de idade, o nanismo
acondroplásico (acondroplasia) e a talassemia.
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POLIALELIA- ALELOS MÚLTIPLOS

É o fenômeno que ocorre quando há mais de dois alelos que se alternam em um mesmo
lócus. Ex.: Cor do pêlo em coelhos, Sistema ABO, dentre outros. Surgem por mutações.
Observe a figura com um exemplo de surgimento de alelos novos.

Sistema ABO

No início do século XX, um pesquisador chamado Karl Landsteiner executou diversos

testes que envolviam transfusões sangüíneas. Assim ele pode notar há riscos de mortalidade,
pois pode ocorrer aglutinação (união) das hemáceas no sangue. Demonstrou que esse
problema ocorria devido à presença de anticorpos no plasma sangüíneo que reagiam com os
antígenos existentes nas hemácias, reação antígenos (aglutinogênios) x anticorpos
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(aglutininas). Os aglutinogênios e as aglutininas de mesmo nome não podem ser encontradas
no mesmo indivíduo, pois isso desenvolveria essas reações.

Tipagem sanguínea

Fenótipo/Genótipo Aglutinogênio Aglutinina

(grupos sanguíneos) (Nas Hemáceas) (No Plasma)

(Antígeno) (Anticorpo)

A - AA ou AO A Anti-B

B – BB ou BO B Anti-A

AB – AB AeB -

O – OO - Anti-A e Anti-B

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Para leitura

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(Fonte: Sônia Lopes, BIOLOGIA. Vol. Único, ed. Saraiva)
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FATOR Rh

Foi descoberto pelos médicos Karl Landesteiner e Alex Viener, quando trabalhavam com
sangue do macaco Rhesus. Perceberam que o sangue desse animal quando injetado em
cobaias, provocava produção gradativa de anticorpos. Concluíram que existe um antígeno nas
hemáceas de Rhesus e esse antígeno foi chamado de fator Rh. O anticorpo produzido pela
cobaia foi denominado anti-Rh.

Eritroblastose fetal- Também conhecida como Doença hemolítica do recém nascido(DHRN),

caracteriza se pela destruição das hemáceas do feto ou do recém nascido, podendo levar a
criança à morte. A placenta, pela qual ocorrem trocas de substâncias entre mãe e filho,
normalmente só permite a passagem de plasma. Muitas vezes, porém, há rompimento dos
finos capilares placentários, com passagem das hemáceas do feto com fator Rh (Rh+) para a
mãe (Rh-). Como resultado, a mãe produz anticorpos anti-Rh. Normalmente o primeiro filho não
nasce com a doença, mas em uma segunda gravidez (ou se a mãe recebeu sangue Rh+ em
transfusão sanguínea), se o filho novamente é Rh+, os anticorpos anti-Rh da mãe penetram na
circulação do filho e começam a destruir suas hemáceas. Esse filho manifestará eritroblastose
fetal.

Curiosidade: Amostras de sangue de um

bebê de Curitiba com anemia grave após
nascer mostraram um sangue raro chamado
Rh nulo. O bebê não era Rh+ nem Rh-. Foi
salva pois se conseguiu um outro tipo de
sangue igual. Pessoas Rh nulo, também não
possuem outros antígenos do sistema Rh (ao
todo nesse sistema são mais de 39). Como
faltam alguns desses antígenos, isso
promove fragilidade nos eritrócitos e anemia
branda crônica.

Sistema MN

O conhecimento do sistema MN parece não ter muita importância para transfusões de

sangue. Verificou-se que, mesmo que uma pessoa receba sangue diferente do seu quando ao
sistema MN, a sensibilização é praticamente nula, com produção muita baixa de anticorpos.
Essa pesquisa atualmente é usada também em medicina legal, como na exclusão de
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paternidade, por exemplo. Foi descoberto também pelos pesquisadores Landsteiner e Levine.
Eles verificaram que algumas pessoas apresentavam um desses antígenos, enquanto outras
apresentavam os dois juntos. Assim foi estabelecido o sistema MN. Observe na relação abaixo
que trata-se de um caso simples de co-dominância.

Fenótipos Genótipos
Grupo M LMLM
Grupo N LNLN
Grupo MN LMLN

Referências

-Fundamentos de Biologia Moderna- Amabis e Martho. Ed. Moderna

-Biologia, Programa completo. Sérgio Linhares e Fernando gewandsznajder. Ed.Ática.
-Biologia, Série Brasil. Sérgio Linhares. Ed ática
-Biologia César e Sezar
-Biologa Sônia Lopes
- Vítor e César- Biologia para o ensino médio
- http://www.prof2000.pt/users/jlebre/Image50.gif
- http://curlygirl.no.sapo.pt/imagens/crescimento2.jpg
- http://images.paraorkut.com/img/papeldeparede/1024x768/g/gavinhas-
2157_thumb.jpg
- enq.ufrs.br
-http://www.ceasacampinas.com.br/novo/img/abacaxi9.jpg
-http://imunes.no.sapo.pt/escler10.jpg
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Atividade de Fixação

Questão 1

A primeira lei de Mendel pode ser explicada com a seguinte afirmação: cada caráter é
determinado por um par de fatores que se separa na formação dos gametas, indo
apenas um dos fatores do par para cada gameta, que deve ser puro.

Os fatores utilizados por Mendel nessa explicação, atualmente, correspondem

(A) aos genes.

(B) aos cromossomos.
(C) às moléculas de RNA.
(D) aos genomas.
(E) aos DNA mitocondriais.

Questão:2

Os termos genótipo e fenótipo são amplamente utilizados no estudo das leis da

genética. Ambos podem se referir tanto a características dominantes como recessivas,
porém diferem consideravelmente em seu significado.

Considerando as regras existentes na primeira lei de Mendel, a frase que utiliza de

forma correta um desses termos é:

(A) O cruzamento entre indivíduos homozigotos dominantes produz apenas um

fenótipo.
(B) O fenótipo recessivo para o albinismo é condicionado pelo genótipo heterozigoto.
(C) O olho de coloração preta de uma pessoa é um exemplo de genótipo recessivo.
(D) A textura lisa das sementes de ervilha indica seu único genótipo possível.
(E) A cor verde das sementes de ervilha indica seu fenótipo heterozigoto.

Questão:3
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A primeira Lei de Mendel é baseada na herança de uma característica em que o monge
cruza plantas pertencentes a linhagens puras, isto é, produzem descendentes com
características que não variam de uma geração a outra. Considere a imagem a seguir.

Disponível em: Acesso em: 16 out. 2017. e 50% Vv. rental (Adaptado).

Analise as afirmativas abaixo.

1) Na geração F1, 100% dos indivíduos são de fenótipos dominantes.

2) Na geração F2, a proporção dos genótipos são 25% VV, 25% vv e 50% Vv.

4) Na geração F2, 2:4 são indivíduos heterozigóticos.

5) Os gametas resultantes da geração parental são VV.

Estão corretas, apenas:

(A) 1 e 4.
(B) 2, 3 e 5.
(C) 1, 2, 3 e 4.
(D) 2, 3, 4 e 5.
(E) 4 e 5.
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Questão:4

O fator Rh foi descoberto, em 1940, pelos médicos Karl Landsteiner e Alex Wiener, ao
examinarem o sangue de macacos Rhesus. A proteína Rh ocorre em todos os macacos
do gênero Rhesus, contudo, pode ou não existir nas hemácias humanas. Quando é
expressa na membrana das hemácias, diz-se que o indivíduo é Rh positivo (Rh+);
quando não é expressa, o indivíduo é Rh negativo (Rh-). A expressão do fator Rh é
condicionada por um gene dominante R, e a ausência do fator Rh é determinada pelo
gene recessivo r. Diante do exposto, é correto afirmar que

(A) o fenótipo Rr condiciona o genótipo Rh-, cuja proteína é expressa de forma

codominante na superfície da hemácia.
(B) os alelos dos diferentes genes R e r segregam, independentemente um do outro,
de acordo com a segunda lei de Mendel.
(C) a chance de um casal heterozigoto para esse par de alelos ter um filho heterozigoto
é de 25%.
(D) a transmissão gênica referente ao fator Rh é explicada de acordo com a primeira lei
de Mendel.

Questão:5

Após as contribuições de Mendel para o campo da Genética, diversas pesquisas

validaram que a transferência de características passadas entres as gerações poderia
ser explicada a partir da primeira lei de Mendel. Com o passar do tempo, novos
achados como a descoberta dos alelos letais, alelos múltiplos, dominância incompleta
e codominância atribuíram variações ao modelo mendeliano de herança.

Analise as proposições abaixo e marque a alternativa que representa,

respectivamente, a definição das condições apresentadas:

1. Condição na qual o fenótipo de indivíduos heterozigóticos ocorre de forma

intermediária entre os fenótipos de dois homozigóticos.

2. Condição na qual um gene ocorre em uma população em três ou mais formas

alélicas na formação de uma característica.

3. Condição descrita pelo biólogo francês Lucien Cuénot ao observar que a geração F1
proveniente de camundongos de pelagem amarela era composta por indivíduos de
pelagens amarela e cinzenta na proporção 2:1 e não 3:1, sugerindo assim que uma
determinada condição seria incompatível com a vida.
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4. Situação na qual indivíduos heterozigóticos para um gene expressam, ao mesmo
tempo, fenótipos de dois indivíduos homozigóticos.

(A) 1 - Codominância; 2 - Dominância Incompleta; 3 - Alelos Múltiplos; 4 - Alelos Letais.

(B) 1 - Dominância Incompleta; 2 - Alelos Letais; 3 - Codominância; 4 - Alelos Múltiplos.
(C) 1 - Alelos Letais; 2 - Alelos Múltiplos; 3 - Dominância Incompleta; 4 - Codominância.
(D) 1 - Codominância; 2 - Alelos Letais; 3 - Alelos Múltiplos; 4 - Dominância Incompleta.
(E) 1 - Dominância Incompleta; 2 - Alelos Múltiplos; 3 - Alelos Letais; 4 - Codominância.

Questão:6

Os genótipos do sistema sanguíneo ABO são representados pelos seguintes alelos

múltiplos: IA, IB e i. As informações logo abaixo foram disponibilizadas a um estudante
de biologia que pretende fazer uma prova de seleção de monitoria de Genética para a
qual ele terá que escolher a única opção falsa. Dentre as afirmações a seguir, assinale a
FALSA.

(A) Os alelos IA e IB são codominantes entre si e dominantes em relação ao alelo i.

(B) Os alelos IA e IB podem se expressar em heterozigose e produzem, respectivamente, as
aglutininas A e B.
(C) O alelo i determina a ausência de aglutinogênios no sangue e expressa o tipo sanguíneo
“O” somente pelo par recessivo ii.
(D) É provável que uma mulher com sangue tipo “B” possa ter filhos com sangue do tipo “O”.
Entretanto, basta somente que o tipo sanguíneo B seja expresso na forma homozigótica para
que essa afirmação deixe de ser uma provável verdade.

Questão:7

A polidactilia é uma anomalia genética de herança autossômica dominante que

obedece à primeira lei de Mendel. Um casal heterozigoto para polidactilia tem uma
filha com polidactilia que se casa com um homem filho de pais normais para esta
característica.
Assinale a alternativa que apresenta o resultado para a probabilidade de terem uma
filha com polidactilia.
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(A) 1/3.
(B) 1/2.
(C) 1/4.
(D) 1/6.

Questão:8

A eritroblastose fetal, também chamada doença hemolítica do recém-nascido, é

provocada pelo fator Rh. Caracteriza-se pela destruição das hemácias do feto ou do
recém-nascido, podendo causar a morte da criança. Indique a alternativa
EQUIVOCADA sobre essa patologia

I - Atualmente, a eritroblastose fetal é prevenida injetando-se na mãe Rh- soro

contendo anti-Rh logo após o nascimento do primeiro filho Rh+. A aplicação do soro
anti-Rh logo em seguida ao parto provoca a destruição das hemácias que passaram do
filho para o sangue da mãe, evitando, assim, a produção de anticorpos. Essa prática
deve ser repetida depois de cada parto, a fim de diminuir a sensibilização da mãe.

II - Um recém-nascido que apresente eritroblastose fetal deve ser imediatamente

submetido a uma transfusão total de sangue, recebendo sangue do tipo Rh-, pois nele
não há hemácias com fator Rh que possam ser destruídas pelos anticorpos recebidos
da mãe.

III - A partir da segunda gestação, se o filho for Rh+ novamente, a mãe já está
sensibilizada e em seu plasma há o anticorpo anti-Rh, que passa para o embrião,
provocando a destruição das hemácias do feto.

IV - Durante o parto, quando a placenta se descola do útero, há rompimento de

capilares, propiciando a passagem de hemácias do feto para o sangue da mãe. Se o
filho for Rh+, ele possui em suas hemácias o antígeno fator Rh que, ao entrar em
contato com o sangue da mãe Rh-, estimula a produção do anticorpo anti-Rh no
plasma da mãe.
V - Caso o filho seja Rh+, na primeira gestação não há perigo de ocorrer eritroblastose,
a não ser que a mãe Rh- já tenha sido sensibilizada anteriormente por transfusão de
sangue Rh+.

(A) Todas as afirmações são verdadeiras.

(B) Apenas duas afirmações são verdadeiras.
(C) Há uma única afirmação verdadeira.
(D) Apenas duas afirmações são falsas.
(E) Todas as afirmações são falsas.
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Questão:9

No ano de 2011, foi comemorado o 189o aniversário de Gregor Mendel.

Sobre as contribuições de Mendel para a genética, é correto afirmar:

(A) De acordo com a primeira Lei de Mendel, a informação genética encontra-se

mantida na molécula de DNA, a qual é composta por duas hélices de nucleotídeos
enroladas ao longo de um eixo.
(B) O albinismo obedece à segunda lei de Mendel, uma vez que se trata de uma
característica determinada por um alelo dominante, que promove a síntese de uma
enzima inativa na transformação de substâncias precursoras em melanina.
(C) A ausência de dominância em uma característica determina uma proporção
fenotípica igual à genotípica, e esse caso invalida o princípio estabelecido na primeira
Lei de Mendel, pois não há relação de dominância e recessividade entre os alelos de
um gene.
(D) A separação independente de dois pares diferentes de alelos, proposta pela
segunda Lei de Mendel, somente é válida para pares de alelos localizados em
cromossomos não homólogos.
(E) Um casal, ambos com o fenótipo da polidactilia, poderá gerar descendentes sem a
anomalia.

Questão:10

Uma mulher casou-se com um homem que possui o fator Rh. Sabe-se que seu marido
teve eritroblastose fetal ao nascer, assim como o primogênito desse casal. Diante
desse fato, conclui-se que

(A) o filho é Rh negativo e suas hemácias foram lisadas pelos anticorpos da mãe.
(B) os alelos para o fator Rh estão localizados no cromossomo X do pai.
(C) todos os filhos que esse casal vier a ter, desenvolverão a mesma doença.
(D) a mãe foi sensibilizada antes da gravidez por hemácias que apresentavam o fator
Rh.
(E) há 50% de chance de nascer uma menina com a mesma doença.
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