BIOLOGIA

Módulo 5
SUMÁRIO

1. Genética (conceitos) ....................... 03

2. Primeira Lei de Mendel ................... 05

3. Segunda Lei de Mendel ................... 07

4. Heredograma .................................. 08

5. Variações das Leis de Mendel.........10

6. Exercícios.........................................14

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 GENÉTICA
I- Introdução:

É o ramo da Biologia que estuda o mecanismo de transmissão das características hereditárias.

Essas características são condicionadas por genes definidos como sendo segmentos lineares da
molécula de DNA presente nos cromossomos. Em pesquisas atuais, a Genética ocupa lugar de
destaque especialmente através da Engenharia Genética que permite alterar os genes de um
organismo objetivando a produção de substâncias que apresentam importância médica. Assim o
isolamento de certos genes humanos e sua posterior implantação em células de microrganismos
como bactérias e leveduras permitem a produção de certas proteínas como insulina e o hormônio do
crescimento.

II- Conceitos Básicos:

Gene - O gene é um segmento de uma molécula de DNA responsável pelas características herdadas
geneticamente. Cada gene é composto por uma sequência específica de DNA (as letras A, T, C e
G) que contém uma “receita” para produzir uma proteína que desempenha uma função no organismo.

Disponível em https://netnature.wordpress.com/2015/05/08/a-origem-de-novos-genes-e-pseudogenes/. Acesso em 09 de fevereiro de 2023.

Locus gênico – local do cromossomo onde o gene está presente. Plural de locus é loci.

Cromossomos Homólogos – cromossomos

semelhantes na forma e no tamanho dispostos aos
pares nas células diplóides do indivíduo. Cada
cromossomo que forma o par de homólogos é
proveniente de um gameta (paterno e materno).

Disponível emhttps://www.todamateria.com.br/cromossomos-homologos/. Acesso em 09 de

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 fevereiro de 2023.
Genes Alelos – são genes que ocupam loci correspondentes em cromossomos homólogos.
Genes alelos condicionam um mesmo caráter. Para facilitar o estudo nomeamos os alelos com
letras que podem ser maiúsculas ou minuscúlas.

CROMOSSOMO
HERDADO DO PAI

CROMOSSOMO
HERDADO DA MÃE

Disponível em https://brasilescola.uol.com.br/o-que-e/biologia/o-que-e-alelo.htm. Acesso em 09 de fevereiro de 2023.

Genótipo – conjunto de genes de um indivíduo que condicionam uma determinada característica.

Fenótipo – é o efeito provocado pelo genótipo, ou seja, a característica final gerada resultate
da interação do genótipo com o ambiente.

Gene dominante – é aquele que se expressa fenotipicamente tanto no homozigoto quanto no

heterozigoto. É representado por letra maiúscula. Ex.: A – pigmentação da pele.

Gene recessivo – é aquele que apenas se expressa fenotipicamente na ausência do gene

dominante. Só manifesta seu efeito em dose dupla. É representado por letra minúscula. Ex.: a –
ausência de pigmentação da pelo (albinismo).

o Ou seja, em relação a pigmentação da pele, um indivíduo pode ter um dos dois fenótipos: normal
(produz melanina) ou albino (não produz melanina). Já em relação ao seu genótipo, ele pode
ser AA, Aa e aa. Como o gene de produção de melanina é dominante, os indivíduos normais
podem apresentar os genótipos: AA e Aa, porém o indivíduo albino com certeza terá o genótipo:
aa.

Homozigoto (puro) – indivíduo cujo genótipo apresenta alelos iguais. Ex.: AA – aa. Assim o
homozigotos podem ser:
 Homozigoto dominante – é o indivíduo cujos alelos são dominantes. Ex.: AA – BB.

 Homozigoto recessivo – é o indivíduo cujos alelos são recessivos. Ex.: aa-bb.

Heterozigoto (híbrido) – indivíduo cujo genótipo apresenta alelos diferentes. Ex.: Aa

Herança – é o mecanismo de transmissão de uma característica genética.

Herança autossômica – é aquela em que os genes que determinam a característica estão

presentes nos cromossomos autossomos. Ex.: cor dos olhos, polidactilia, etc.

Herança ligada ao sexo – é aquela em que os genes que determinam a característica estão
presentes no cromossomo sexual X ou em sua porção que não apresenta correspondência no
cromossomo sexual Y. Ex.: daltonismo, hemofilia, etc.
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III- Aplicações e importância da genética

→ pesquisa científica – Ex.: Projeto Genoma humano, criação de medicamentos, vacinas, etc.

→ melhoramento animal – utilizado com a finalidade de se conseguir raças mais resistentes, assim
como aumentar a produtividade.

→ melhoramento vegetal – utilizado com a finalidade de se conseguir novas variedades de

plantas mais resistentes às diferentes regiões, assim como às pragas.
Visa obter de modificações do número de cromossomos de uma espécie, frutos e sementes
muito maiores do que os das espécies nativas, mas que garantem o mesmo valor nutritivo.

→ na saúde e na medicina
Na genética clínica, o aconselhamento genético, é sugerido nas situações:
a) casais com doenças sabidamente genéticas;
b) casais com história de abortos espontâneos e repetitivos;
c) casais consanguíneos;
d) gravidez com idade avançada;
e) casais com um ou mais filhos com aberrações cromossômicas, malformações congênitas,
retardo mental, anencefalia, etc.

→ nas causas médico - legais

1. determinação de paternidade;
2. identificação de cadáveres;

→ na engenharia genética

Pesquisa a implantação de genes de uma espécie em outra. Em geral, tais implantações são
pesquisadas em microrganismos, como bactérias e fungos:
1. isolar os genes de uma espécie. Ex.: espécie humana
2. incorporar o gene no material genético (DNA) de uma bactéria ou de levedura;
3. promover a expressão do gene (síntese de proteína);
4. conseguir a secreção da proteína para o meio de cultura.

→ Clonagem é um mecanismo de propagação de alguns organismos, como algumas espécies

de plantas e bactérias. Além disso, também se apresenta como uma técnica utilizada na
engenharia genética, e um exemplo é a clonagem reprodutiva. A clonagem produz
clones, que são cópias idênticas do progenitor.

PRIMEIRA LEI DE MENDEL

Gregor Mendel (1822 – 1884), foi um monge agostiniano

bastante conhecido por seus trabalhos envolvendo ervilhas.
Reconhecido atualmente como fundador da genética, Mendel
conseguiu elucidar como as características eram transmitidas dos
pais para os filhos em um momento em que não se tinha
conhecimento sobre a divisão celular e tampouco a estrutura do
DNA. Infelizmente Mendel não teve seu trabalho reconhecido em
vida, mas, sem dúvidas, seus resultados foram essenciais para o
desenvolvimento da genética.

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 Mendel cultivou e estudou durante sua vida, as ervilhas-de-cheiro (Pisum sativum). Estas ervilhas
são fáceis de cultivar e produzem muitas sementes, o que facilitou o trabalho de Mendel. Além disso,
possuem características morfológicas bem distintas, como por exemplo a cor das sementes, que podem
ser amarelas ou verdes, não havendo uma cor intermediária e sua textura pode ser lisa ou rugosa,
sua flor é púrpura ou branca e sua vagem pode ser verde ou amarela.

Mendel realizava cruzamentos entre linhagens que ele chamava de puras. Para obter essa pureza,
ele realizava um processo chamado autofecundação (no qual os gametas femininos são fecundados
por gametas masculinos da mesma planta) até que todos os descendentes possuíssem as mesmas
característicasda geração parental.

Em um de seus experimentos, cruzou ervilhas puras de semente lisa com ervilhas de semente
rugosa, a qual chamou de Geração Parental, representada pela letra P e observou que todos os
descendentes possuíam sementes lisas, e foram chamados de Geração F1. A variedade rugosa não
aparecia na F1. Ao cruzar dois indivíduos da geração F1, obteve-se a geração F2, na qual 75% ou 3/4
dos indivíduos possuíam sementes lisas e 25% ou 1/4 possuíam sementes rugosas.

Mendel concluiu que o fator responsável pela textura lisa da semente era dominante
sobre o fator para a textura rugosa, ocultando-a na geração F1, e que este caráter é determinado
por um par de fatores. Na geração parental esses fatores são iguais, pois os indivíduos são puros,
e são representados da seguinte forma:

RR para semente lisa, dominante (utiliza-se a letra inicial da característica recessiva);

rr para semente rugosa, recessiva;

Na produção de gametas, esses fatores se separam e vai cada um pra um gameta, para que
a carga genética seja sempre constante nas espécies, pois metade vem do gameta feminino e a
outra metade do masculino.

Ao cruzar indivíduos RR com rr, obteve-se 100% da geração F1 Rr, porém apenas a
característica gerada pelo fator dominante (lisa) se expressava.

Observe a seguir o diagrama do cruzamento de um ervilha pura lisa (RR) com uma ervilha
pura rugosa (rr):
R R

r Rr Rr

r Rr Rr

Ao cruzar os híbridos da geração F1, 3/4 dos indivíduos eram dominantes e 1/4 eram
recessivos. No diagrama a seguir temos o cruzamento de duas ervilhas híbridas (Rr):

R r
R RR Rr
r Rr rr

Observe que a partir desse cruzamento, 3 de 4 ervilhas apresentam a característica lisa (RR,
Rr e Rr) e apenas 1 de 4 a característica rugosa (rr).
Este estudo ficou conhecido como 1ª Lei de Mendel e pode ser enunciado da seguinte forma:
“cada caráter/característica é determinado por um par de fatores que se separam na formação
dos gametas, indo um fator do par para cada gameta, que é, portanto, puro.”
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 SEGUNDA LEI DE MENDEL
Para estabelecer a 1ª Lei, Mendel estudou separadamente cada característica, ou seja,
cruzou plantas que diferiam em apenas uma característica (monoibridismo). Nos trabalhos
seguintes, passou a utilizar várias características ao mesmo tempo, como por exemplo, cruzou
plantas de sementes rugosas e verdes com plantas de sementes lisas e amarelas.

Neste experimento, a Geração Parental (P) consistia apenas de indivíduos puros, ou seja,
homozigotos. Como possuem o gene para as duas características, podem ser representados
genotipicamente da seguinte forma: VVRR para plantas com sementes amarelas e lisas, e vvrr para
verdes e rugosas. Como resultado deste cruzamento, obteve-se 100% da Geração F1 VrRr, o que
já era esperado, visto que existe dominância entre os genes: Cruzando um homozigoto dominante
com um recessivo, toda a geração F1 será híbrida e portanto, apresentará as características
dominantes (lisa e amarela).

Durante a formação de gametas, os genes se separam (durante a meiose) de forma

independente (1ª Lei de Mendel); e como estamos estudando duas características ao mesmo
tempo, separamos os genes da seguinte forma:

- Sementes amarelas e lisas: VVRR, formarão apenas gametas VR

- Sementes verdes e rugosas: vvrr, formarão apenas gametas vr

Mendel então realizou uma autofecundação das plantas da Geração F1, dando origem à
Geração F2.

Durante a meiose, na separação dos genes de um diíbrido, 4 tipos de gametas

podem ser formados. Os gametas que têm o gene V precisam ter os genes R e r, então metade dos
gametas V são VR e metade Vr. O mesmo ocorre para gametas com o gene v.

Na Geração F2 encontramos a seguinte proporção fenotípica:

9:3:3:1, onde:
9/16 = sementes amarelas e lisas
3/16 = sementes verdes e lisas
3/16 = sementes amarelas e rugosas
1/16 = sementes verdes e rugosas

Observe o diagrama desse cruzamento:

GAMETAS VR Vr vR vr
VR VVRR VVRr VvRR VvRr
Vr VVRr VVrr VvRr Vvrr
vR VvRR VvRr VvRR vvRr
vr VvRr Vvrr vvRr vvrr

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 Mendel então concluiu que a cor e a textura da semente eram independes uma da outra e
os pares de genes segregavam-se de forma independente. Essa conclusão recebeu o nome de 2ª
Lei de Mendel ou Lei da Segregação Independente.

HEREDOGRAMA
Os heredogramas são gráficos utilizados na Genética para apresentar a genealogia ou
pedigree de um indivíduo ou de uma família. Através de símbolos e sinais convencionais são
caracterizados todos os integrantes da linhagem sobre a qual se quer conhecer.

Os sinais mais corretamente usados nos problemas com heredogramas são:

a) Indivíduos do sexo masculino são representados por um quadrado;

b) Indivíduos do sexo feminino são representados por um círculo;

c) Casamento indicando procriação é simbolizado por um traço horizontal que une os dois
membros do casal;

d) Filhos do mesmo casamento são representados por traços verticais unidos ao traço
horizontal do casal;

e) Indivíduos de sexo indefinido são representados por um losango;

f) Indivíduos afetados por alguma anomalia são representados pelo símbolo que caracteriza
seu sexo, preenchidos;

g) No caso de acasalamento consanguíneo, os membros do casal são unidos por dois

traços horizontais;

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A montagem de um heredograma também deve ser de acordo com algumas regras:

1. O homem deve vir à esquerda do casal e a mulher à direita sempre que possível;

2. Os filhos devem ser colocados da direita para a esquerda, em ordem de nascimento;

3. Cada geração seguinte é indicada por algarismos romanos (I, II, III, e assim por diante).
Dentro de cada geração, os indivíduos são indicados por algarismos arábicos, sempre da
esquerda para a direita.

Exemplo de Heredograma:

Na interpretação de um heredograma, a primeira informação que se procurar saber é se

o caráter em questão é condicionado por um gene dominante ou recessivo. Deste modo, deve ser
procurado no heredograma casais fenotipicamente idênticos e que tiverem um ou mais filhos
diferente deles. Caso a característica não tenha se manifestado em nenhum dos membros do casal
e manifestou-se no filho, significa que esta característica só pode ser determinada por um gene
recessivo. Depois que identificado o gene dominante e o gene recessivo, deve ser identificado o
homozigoto recessivo, pois todos eles manifestam o caráter recessivo. Em seguida, identifica-se os
genótipos dos outros indivíduos, sendo importante saber de dois pontos:

1. Em um par de genes alelos, um provém do pai e o outro da mãe. Caso o indivíduo seja
homozigoto recessivo, ele recebeu um gene recessivo de cada ancestral;
2. Caso o indivíduo seja homozigoto recessivo, ele passa este gene para todos os seus
descendentes.

CONCLUSÕES IMPORTANTES DAS REGRAS DE MENDEL:

 Características hereditárias são determinadas por fatores hereditários, hoje chamados

de genes. Os genes vêm em pares (ou seja, eles estão presentes em duas cópias em um
organismo).
 Os genes possuem diferentes versões, chamadas hoje de alelos. Quando um organismo tem
dois alelos diferentes de um gene, um (o alelo dominante) irá esconder a presença do outro (o
alelo recessivo) e determinar a aparência.
 Durante a produção de gametas, cada óvulo ou espermatozoide recebe apenas uma das duas
cópias do gene presentes no organismo e a cópia alocada em cada gameta é aleatória (lei da
segregação).
 Os genes para os diferentes traços são herdados independentemente um do outro (lei da
variação independente).

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 VARIAÇÕES DAS REGRAS DE MENDEL

Alelos múltiplos: Mendel estudou apenas dois alelos dos genes de suas ervilhas, mas populações
reais muitas vezes têm alelos múltiplos de determinado gene. Alelos múltiplos ou polialelia é a situação
em que um gene apresenta três ou mais possibilidades de alelos, e não apenas dois, para um mesmo
lócus cromossômico (endereço do gene), determinando uma característica. Como exemplo temos o
gene que determina a cor da pelagem dos coelhos:

Dominância incompleta: Ocorre quando dois alelos podem produzir um fenótipo intermediário quando
ambos estão presentes, em vez de haver um que determine o fenótipo completamente, ou seja, não há
alelo dominante. Como exemplo temos a cor das pétalas de rosas:

Codominância: Ocorre quando dois alelos podem ser simultaneamente expressos quando ambos estão
presentes, ao invés de apenas um determinar completamente o fenótipo, ou seja, ambos os alelos são
dominantes. Como exemplo temos a cor da pelagem do gado:

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Alelos letais: Alguns genes têm alelos que impedem a sobrevivência em organismos homozigotos ou
heterozigotos.

Herança ligada ao sexo: Os genes carregados pelos cromossomos sexuais, como o cromossomo X
em seres humanos, apresentam padrões de herança diferentes dos genes em cromossomos
autossômicos (não sexuais). Observe o heredograma que representa o padrão genético da HEMOFILIA,
que é um distúrbio genético e hereditário que afeta a coagulação do sangue.

Sistema ABO: O sistema ABO classifica grupos sanguíneos em tipos A, B, AB e O. Esse sistema foi
descrito em 1900 por Karl Landsteiner, que, inicialmente, descreveu os grupos A, B e O. O fenótipo AB
foi descrito apenas alguns anos depois, por Alfred Von Decastello. Os grupos sanguíneos ABO são
determinados por três alelos diferentes de um único gene: IA, IB e i. Esses três alelos são os
responsáveis por garantir na espécie humana a presença de quatro fenótipos: sangue A, sangue B,
sangue AB e sangue O. Dentro do sistema ABO encontramos a herança genética por polialelia e
codominância.

Para melhor compreensão do sistema ABO devemos recordar os conceitos antígeno e anticorpo.
Antígeno representa um corpo estranho a determinado organismo, enquanto anticorpo é uma
proteína que neutraliza a ação do antígeno. Na superfície das hemácias do sangue humano podem
ser encontradas duas proteínas denominadas aglutinógenos que funcionam como antígeno, caso
sejam introduzidas na circulação de certos indivíduos. Os aglutinógenos são representados por A e B.

No plasma do sangue humano podem ser encontradas duas proteínas denominadas aglutininas
que funcionam como anticorpo. As aglutininas são dois tipos:anti A e anti B. Em um mesmo indivíduo,
não é possível a existência de aglutinógenos e aglutininas de mesmo nome já que a ocorrência de
ambos implicaria no desenvolvimento de reações do tipo antígeno CONTRA anticorpo. Isso implica a
razão pela qual certos tipos de transfusão de sangue serem incompatíveis. A reação entre o antígeno
existente nas hemácias do doador e o anticorpo do plasma do receptor é denominada AGLUTINAÇÃO.
Com essa reação, as hemácias do doador se agregam formando grumos que podem obstruir os
capilares sanguíneos.

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Assim, observe a seguir como as doações de sangue podem ser realizadas dentro do sistema ABO sem
que haja prejuízo para os organismos:

o E o fator Rh?

Essa determinação genética constitui um caso de herança simples. O fator Rh foi descoberto em
1940 por Landsteiner e Wierner no sangue de um macaco pertencente ao gênero Rhesus. O fator Rh
é um antígeno encontrado também nas hemácias humanas na maioria dos indivíduos.
Indivíduos Rh+ são aqueles que apresentam o fator Rh no sangue e não produzem anticorpos anti
Rh. Indivíduos Rh- são aqueles que não apresentam o fator Rh no sangue, mas são capazes de
produzir anticorpos anti Rh quando entram em contato com sangue Rh+ na sua circulação.
Se ocorrer uma transfusão de sangue Rh+ para um receptor Rh-, não haverá aglutinação de
imediato, pois não existem anticorpos anti Rh no sangue desses indivíduos. No entanto, esses
anticorpos são produzidos lentamente e em uma segunda transfusão de sangue Rh+ poderá
ocorrer aglutinação das hemácias doadas pelos anticorpos anti Rh produzidos obstruindo os capilares
sanguíneos e levandoo indivíduo à morte.

→ Aproximadamente 85% dos indivíduos da espécie humana são Rh+

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Assim, observe que antes de uma transfusão de sangue ocorrer é necessário que sejam observados
os dados do sistema ABO e do fator Rh do paciente receptor e doador, conforme tabela a seguir:

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 EXERCÍCIOS:
1. O que são GENES ALELOS?
2. O que é o Fator Rh sanguíneo?
3. Que tipo de herança genética observamos no Sistema ABO sanguíneo?
4. Diferencie AGLUTININA de AGLUTINÓGENO.
5. Diferencie GENÓTIPO de FENÓTIPO.
6. No Sistema ABO, quem é o DOADOR UNIVERSAL e o RECEPTOR UNIVERSAL?
7. Qual é a importância da GENÉTICA?
8. Diferencie ANTÍGENO de ANTICORPO.
9. O que é GENE DOMINANTE?
10. O que é GENE RECESSIVO?
11. De acordo com o HEREDOGRAMA, represente (desenhe) HOMEM NORMAL e
MULHER NORMAL.
12. DESENHE um heredograma seguindo as seguintes instruções:
o O heredograma será composto por 3 gerações;
o Na primeira geração estarão presentes um casal, no qual a mulher é afetada pela
característica estudada;
o Na segunda geração estarão presentes 2 filhos do casal acima, um homem e uma
mulher normais.
o Ainda na segunda geração, a mulher acima se casa com um homem afetado pela
característica estudada.
o Na terceira geração, o casal acima, gera 2 filhos gêmeos univitelinos homens afetados
pela característica estudada.
13. Resumidamente, descreva a PRIMEIRA LEI DE MENDEL.
14. Resumidamente, descreva a SEGUNDA LEI DE MENDEL.
15. O que é HERANÇA AUTOSSÔMICA?
16. O que é HERANÇA LIGADA AO SEXO?
17. Explique o que é HOMOZIGOTO DOMINANTE e um HOMOZIGOTO RECESSIVO.
18. (Unimep - RJ) Um homem apresenta o genótipo Aa, Bb, CC, dd e sua esposa, o genótipo aa,
Bb, cc, Dd. Qual é a probabilidade desse casal ter um filho portador dos genes bb?
19. Explique a diferença da herança por CODOMINÂNCIA e DOMINÂNCIA INCOMPLETA.
20. (UFRN) Em ervilhas, a cor amarela é dominante em relação à verde. Do cruzamento de
heterozigotos, nasceram 720 descendentes. Qual será a quantidade de descendentes
amarelos?

21. (Enem - 2018) Gregor Mendel, no século XIX, investigou os mecanismos da herança genética
observando algumas características de plantas de ervilha, como a produção de sementes lisas
(dominante) ou rugosas (recessiva), característica determinada por um par de alelos com
dominância completa. Ele acreditava que a herança era transmitida por fatores que, mesmo não
percebidos nas características visíveis (fenótipo) de plantas híbridas (resultantes de cruzamentos
de linhagens puras), estariam presentes e se manifestariam em gerações futuras.
A autofecundação que fornece dados para corroborar a ideia da transmissão dos fatores idealizada
por Mendel ocorre entre plantas:
a) Híbridas, de fenótipo dominante, que produzem apenas sementes lisas.
b) Híbridas, de fenótipo dominante, que produzem sementes lisas e rugosas.
c) De linhagem pura, de fenótipo dominante, que produzem apenas sementes lisas.
d) De linhagem pura, de fenótipo recessivo, que produzem sementes lisas e rug osas.
e) De linhagem pura, de fenótipo recessivo, que produzem apenas sementes rugosas.

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