Genética
O que é genética Fenótipo: Características específicas do caráter
É o ramo da ciência que estuda os genes e o
modo da sua transmissão para as gerações
futuras. É o estudo da hereditariedade!
Conceitos
Ciência dos genes, da hereditariedade e da
variação dos organismos. Éo ramo da biologia
que estuda como se transmitem as
características biológicas, de geração para
geração.
Caráter: Um certo aspecto do ser vivo,
geralmente determinado por um gene. Por
exemplo: cor da flor, altura da planta (vegetais),
aspecto dos cabelos, albinismo (humanos), cor
das asas (insetos) etc.
Gene: É a unidade de transmissão hereditária
formada por um fragmento de DNA de um
cromossomo e responsável pela codificação de
uma certa proteína. Essa proteína condiciona o
caráter.
Lócus gênico: É o local ocupado pelo gene em
cromossomos homólogos e que determina o
mesmo caráter.
Genes Alelos: Genes que ocupam o mesmo
lócus em cromossomos homólogos e que
determina o mesmo caráter. Exemplo: a cor da
semente (caráter) é determinada por dois alelos
que condicionam a coloração amarela ou verde.
Cromossomos Homólogos: São aqueles que
nas células somáticas formam um par. Possuem
o mesmo tamanho, tem a mesma posição de
centrômero e possuem genes para o mesmo
caráter.
Genótipo: Conjunto de todos os genes do
indivíduo. Todos os genes que ele recebe de
seus pais e que poderão ser transmitidos para
seus descendentes. Costuma-se representar o
genótipo com letras, indicando os genes
presentes nas células somáticas.
analisado. O fenótipo é determinado pelo
genótipo (genes) e pode ou não ser facilmente
observado. Ex: tamanho do pé; tipo sanguíneo
(proteína produzida).
Fenótipo = genótipo + o meio ambiente
Homozigoto: Indivíduo que possui os dois genes
iguais em um certo lócus, sendo considerado
puro para o caráter. O genótipo do homozigoto
é representado por duas letras iguais (AA ou aa).
Heterozigoto: Indivíduo que possui um gene
diferente do outro em um certo lócus. Cada um
deles determina um fenótipo diferente para o
caráter considerado; são impuros ou híbridos
(Aa).
Gene recessivo: gene que só manifesta
fenotipicamente o caráter em homozigose (dois
alelos iguais). Só se manifesta quando estiver
presente em dose dupla (aa).
Gene dominante: Gene que manifesta o
mesmo fenótipo, tanto em homozigose (AA)
como em heterozigose (Aa).
Importância
Diagnóstico, prevenção e tratamento de
doenças, genéticas ou não genéticas
(diagnóstico molecular, terapia gênica e
celular).
Desenvolvimento de fármacos de acordo com o
perfil genético (farmacogenética).
Desenvolvimento da Biotecnologia (DNA
recombinante, clonagem) e estudo da herança e
da variação (estudos filogenéticos e evolutivos).
Compreensão sobre o desenvolvimento dos
organismos, a partir de uma única célula
(Genética do desenvolvimento) e aplicação na
agricultura e na medicina veterinária para
produção de alimentos de melhor qualidade e
de forma mais rentável.
 Genética
História Depois Mendel analisou características
diferentes, duas a duas e elaborou a segunda
lei, Dihibridismo.
Gregor Mendel (1822-1884) considerado o
“pai” da genética. Os resultados obtidos por
Mendel, publicados em 1865, ficaram esquecidos As sete características
até em torno de 1900, quando foram
redescobertos por três biólogos diferentes: Hugo
estudadas por Mendel:
Vries, Carol Correns e Erik von Tschermark.

Os Experimentos de
Mendel e a Primeira Lei
Mendel: transmissão dos caracteres
hereditários feita por meio de partículas ou
fatores, que se encontravam nos gametas.  Não
se conhecia o que eram cromossomos e os
processos de divisão celular por mitose e
meiose.
Experimentos com ervilhas: Mendel elaborou as
teorias que ficaram conhecidas como as Leis de
Mendel. Embora o desenvolvimento da Cruzamentos realizados
por Mendel
genética tenha demonstrado que nem sempre
estas leis são seguidas, elas não deixaram de ser
importantes.
Gregor Mendel descobriu que as
características hereditárias são herdadas
segundo regras definidas e propôs uma
explicação para a existência dessas regras, a
partir de um estudo realizado com as ervilhas-
de-cheiro (Pisum sativum), nos jardins do
monastério onde vivia, na cidade de Bürnn, hoje
Brno, na República Theca
Primeiramente, Mendel analisou apenas uma
característica das ervilhas e a maneira com que Geração parental: plantas de linhagens puras.
esta característica era passada aos Geração F1: plantas descendentes imediatas
descendentes.  A primeira lei é também das linhagens puras; primeira geração filial, a
chamada de Monohibridismo, Lei da pureza qual é híbrida. 
dos gametas ou Lei da segregação dos Geração F2, F3, e assim por diante: gerações
caracteres.  "Na gametogênese os subseqüentes produzidas por autofecundação a
determinantes de um mesmo par se separam." partir da geração F1
 Genética
Mendel concluiu que:
Os indivíduos da geração F1 eram sempre
iguais a um dos pais. 
A autofecundação dos híbridos (geração F1)
produzia indivíduos (geração F2) com ambos os
fenótipos da geração parental. Isto levou
Mendel a concluir que um dos fenótipos ficava
em recesso, isto é, encoberto na geração F1. 
Ácidos Nucleicos
Os ácidos nucleicos estão presentes em todas
as células vivas. Eles são macromoléculas, ou
seja, moléculas gigantes formadas por unidades
menores e monoméricas chamadas de
nucleotídeos. O ácido desoxirribonucleico (DNA)
e o ácido ribonucleico (RNA) são tipos de ácidos
nucleicos.

DNA
O traço (fenótipo) que desaparecia na geração
F1 das plantas híbridas foi chamado de
recessivo, enquanto o que se manifestava foi
É um composto orgânico cujas moléculas
chamado de dominante. 
contêm as instruções genéticas que coordenam
O estudo das autofecundações da Geração F2
o desenvolvimento e funcionamento de todos os
revelou que subjacente à proporção fenotípica
seres vivos e de alguns vírus. Os genes do DNA
de 3:1, na geração F2, há uma proporção mais
são expressos através das proteínas que seus
fundamental (1/4 pura para o fenótipo
nucleotídeos produzem com a ajuda do RNA.
dominante; 2/4 híbridas com o fenótipo
Possui por função: armazenar informação
dominante e 1/4 pura para o fenótipo recessivo).
genética, controlar atividade celular e produzir
Para explicar o desaparecimento do fenótipo RNA e além disso o DNA é responsável pela
recessivo em F1 e seu reaparecimento em F2, manutenção das características e informações
na proporção de 3 dominantes para 1 básicas sobre o organismo na divisão celular,
recessivo, Mendel elaborou uma hipótese, possibilitando a replicação da estrutura.
cujas premissas são: Ao analisar o DNA, principalmente por meio de
experimentos focados na difração de raios-X, os
Cada característica hereditária é determinada
cientistas James Watson e Francis Crick
por fatores (genes), herdados em igual
perceberam que é uma molécula estruturada em
quantidade da mãe e do pai; 
duas cadeias em forma de dupla hélice, sendo
Os fatores de cada par separam-se quando os
constituídas por um açúcar, um grupo fosfato e
indivíduos produzem gametas; 
uma base nitrogenada — adenina (A), citosina
Se o indivíduo é puro quanto a determinada
(C), guanina (G) ou timina (T).
característica, todos os seus gametas terão o
mesmo fator para aquela característica; 
Se o indivíduo é híbrido, ele produzirá dois tipos
de gameta em mesma proporção: metade com
o fator para um dos alelos e metade com o fator
para outro.
 Genética
RNA
Durante a transcrição do DNA, o RNA é formado.
Essa molécula é complementar ao DNA,
ajudando a realizar as funções do DNA. Assim, a
molécula do RNA nada mais é do que uma
estrutura complementar de certa região do DNA.
É composto por uma única cadeia de
nucleotídeos. Sua função está intimamente
ligada ao DNA, auxiliando a coordenar os
processos celulares, sintetizar proteínas e
transferir informação do DNA até o local de
síntese de proteínas na célula
Ele possui uma cadeia simples, constituída por
uma ribose (açúcar), por um fosfato e bases
nitrogenadas, que podem ser a Citosina,
Guanina, Adenina e Uracila. A adenina se liga à
uracila, enquanto a citosina se liga à guanina.
Como ela é uma molécula de cadeia simples, o
RNA dobra-se para se ligar às suas bases
nitrogenadas, embora nem todas se associem.
Tipos de RNA
RNA mensageiro: é uma cópia de uma das fitas
do DNA, e carrega as informações genéticas do
núcleo para o citoplasma de uma célula, onde
será produzida a proteína.
RNA transportador: está localizado no
citoplasma celular e ele transporta os
aminoácidos que serão utilizados na formação
das proteínas até os ribossomos, onde
acontecerá a síntese das proteínas.
RNA ribossômico: está localizado no ribossomo.
Quando sintetizados, os rRNA se acumulam,
formando os nucléolos, que se combinam com as
proteínas para originar os ribossomos.
DNA x RNA
A informação genética no DNA é o que faz com
que as plantas, os animais e os humanos tenham
suas formas específicas. Ela também é
responsável pelas características das pessoas,
como cor de cabelo, pele e tamanho.
Já o RNA é o responsável pela síntese de
proteínas da célula, e cada tipo de RNA possui
uma diferente função.
Divisão Celular
A divisão celular faz parte do ciclo celular.
Consiste num processo responsável pela
reprodução das células e manutenção da vida. A
maioria dos tecidos está em constante
renovação para substituição das células que
morrem, com exceção de poucas células, como
os neurônios e o miocárdio.
 Genética
Mitose
A mitose é um processo de divisão celular
contínuo em células eucarióticas, onde uma
célula dá origem a duas outras células idênticas.
O número de cromossomos permanece igual,
pois antes da divisão mitótica eles são
duplicados. A mitose é considerada uma divisão
equacional, uma vez que as células filhas
possuem a mesma quantidade cromossômica da
célula mãe. Para que isso seja possível, durante
a interfase, ocorre a replicação cromossômica e
de componentes citoplasmáticos que serão
divididos nessa fase. Vale ressaltar que o
processo da divisão celular mitótica é contínuo,
mas convencionou sua divisão em 4 etapas
para fins didáticos: prófase, metáfase,
anáfase e telófase. Ao fim de cada etapa,
ocorre a verificação de vários pontos para evitar
que erros divisionais ocorram e causem
mutações. Esse processo está relacionado, em
plantas e animais, com o desenvolvimento dos
organismos, cicatrização e crescimento.
FASES DA MITOSE
Prófase: inicia-se logo após a interfase, uma
longa etapa na qual ocorrem aumento da célula,
produção de organelas e a duplicação dos
cromossomos. Na prófase, os cromossomos
aumentam sua condensação, e o nucléolo, local
onde os ribossomos são formados, desaparece.
Inicia-se ainda a formação do fuso mitótico
(estrutura constituída por microtúbulos), e os
centrossomos (região onde são organizados os
microtúbulos) afastam-se.
Metáfase: os cromossomos atingem seu maior
grau de condensação. Os centrossomos estão
em lados opostos da célula, e os cromossomos
estão organizados na região mediana da célula
(placa metafásica).
Anáfase: na fase mais curta do processo de
mitose, ocorrem a separação das cromátides
irmãs e a migração em direção aos polos das
células. A célula alonga-se e, no final dessa
etapa, temos dois polos com a quantidade
completa de cromossomos.
Telófase: formam-se novos núcleos e os
envelopes nucleares. O nucléolo reaparece, e os
cromossomos ficam menos condensados.
Normalmente, no final dessa etapa, ocorre a
citocinese, que nada mais é do que a divisão da
célula em duas.
Meiose
A meiose é um processo de divisão celular que
gera quatro células-filhas, cada uma com
metade do número de cromossomos da
célula-mãe. Esse processo de divisão é
responsável pela formação de gametas. É
fundamental que os gametas possuam metade
do número de cromossomos da espécie, pois,
dessa forma, no momento da fecundação,
haverá o restabelecimento do número de
cromossomos da espécie. A meiose caracteriza-
se por dois processos de divisão celular: a
meiose I e meiose II. Na meiose I, temos a
prófase I, metáfase I, anáfase I, telófase I. Já
na meiose II, temos a prófase II, metáfase II,
anáfase II e telófase II.
 Genética
FASES DA MEIOSE I FASES DA MEIOSE II
"A meiose I inicia-se com a prófase I, fase
As duas células que se originaram na meiose I
marcada pela condensação progressiva dos
passaram juntas pela meiose II. A meiose II é
cromossomos, troca de material genético entre
uma divisão equatorial tal qual a mitose, e seus
cromátides não irmãs, formação do fuso (feixe
eventos são iguais. Assim como os demais
de microtúbulos), quebra do envoltório nuclear e
processos divisionais, também acontece em 4
início da migração dos cromossomos homólogos
fases, denominadas: prófase II, metáfase II,
em direção à placa metafásica. Essa fase é
anáfase II e telófase II.
geralmente dividida em cinco subfases
Prófase II: formação dos fusos, fragmentação
(leptoteno, zigoteno, paquiteno, diploteno e
do nucléolo e da membrana nuclear, movimento
diacinese):
dos cromossomos em direção à região
Leptóteno: é a etapa que consiste na
equatorial.
condensação dos cromossomos e formação dos
Metáfase II: alinhamento dos cromossomos no
cromômeros (regiões mais condensadas dos
polo equatorial, com as cromátides ainda unidas
cromossomos).
pelo centrômero. A diferença para a metáfase I
Zigóteno: quando se inicia o pareamento dos
é que os cromossomos aqui não estão pareados,
cromossomos homólogos, conhecido como
mas sim alinhados.
sinapse.
Anáfase II: separação das cromátides-irmãs (e
Paquíteno: é a fase mais importante da prófase
não dos cromossomos homólogos como na
I e talvez na meiose como um todo. Nessa fase
anáfase I), puxadas pelas fibras do fuso em
ocorre o crossing-over. O crossing-over é o
direção a pólos opostos.
evento da troca de porções entre os
Telófase II: ocorre a reorganização do nucléolo
cromossomos homólogos e ocorre quando os
e do envoltório nuclear, assim como a citocinese.
cromossomos estão no máximo de condensação
Como resultado final da meiose (tanto I quanto
e pareados.
II), tem-se 4 células-filhas haplóides.
Diplóteno: os cromossomos iniciam a
separação, se mantendo unidos apenas pelo
quiasma, que é a região onde ocorreu o Meiose I
crossing-over.
Diacinese: ocorre a migração dos centrossomos
para o pólo celular e formação das fibras do
fuso, além da fragmentação do envoltório
nuclear e do nucléolo.

Metáfase I: ocorre o pareamento dos

cromossomos homólogos no plano equatorial da
Meiose II
célula.
Anáfase I: ocorre a separação dos
cromossomos homólogos em direção aos pólos
celulares.
Telófase I: ocorre a reestruturação do nucléolo
e do envoltório nuclear, além da citocinese, Duas
células haplóides são originadas.
 Genética
Anomalias Genéticas Alterações Cromossômicas
Existem duas categorias de anomalias genéticas Ocorre quando o cariótipo em relação a uma
que afetam a espécie humana: célula somática humana não for 46 (alteração
numérica) ou se os cromossomos individuais
Defeito em um gene tiverem material genético extra, ausente ou
Defeito nos cromossomos, seja na estrutura, reorganizado (alteração estrutural).
seja no número
Numéricas 
Mudanças acidentais no DNA podem levar a Estruturais
modificações nas proteínas fabricadas, muitas
das quais são enzimas, com papel fundamental
no metabolismo. Exemplos de doenças causadas
Anomalias cromossômicas
por defeitos nos genes: albinismo, doença de
Aneuploidias
Tay-Sachs e fibrose cística.
Trissomias;
Monossomias;
ALBINISMO: Ausência parcial ou total do
Tetrassomias.
pigmento melanina na pele, no cabelo e nos
olhos.
Poliploidias
DOENÇA DE TAY SACHS: Caracterizada pela
ausência da produção da enzima
Anomalias estruturais
hexosaminidase A, que catalisa a hidrólise de
Translocação Recíproca;
glicolipídeos do tipo gangliosídeos. Como
Translocação Robertsoniana;
resultado há o acúmulo de gangliosídeo GM2
Deleção;
em neurônios de todo o SNC.
Inversão;
Sintomas: problemas neurológicos, cegueira,
Duplicação;
surdez, incapacidade de deglutir e,
Inserção;
eventualmente, a morte.
Cromossomo em anel;
FIBROSE CÍSTICA: As glândulas exócrinas
Isocromossomo.
produzem muco muito espesso, o que
normalmente leva à obstrução do pâncreas e à
infecção crônicas dos pulmões, além de causar Alterações Numéricas
problemas digestivos.

Características normais 46, xx - Eudiploides (2n)

dos Cromossomos 45,x - Monossomia

47, xxx - Trissomia
60, xxx - Poliploide (3n=69)
46,XX – mulher normal
46, XY – homem normal
 Genética
Genética do Câncer
O câncer se forma quando o DNA de uma célula
normal é danificado ou mutado. Essas mutações
podem ocorrer em células germinativas, e dessa
forma, podem ser transmitidas para a próxima
geração (câncer hereditário); ou podem ocorrer
em células somáticas e ficarem restritas apenas
ao indivíduo (câncer esporádico).
CONCEITOS BÁSICOS
Neoplasia (tumor): proliferação celular
descontrolada.
Maligno: significa que seu crescimento não é
mais controlado e consegue invadir tecidos
vizinhos ou se espalhar para tecidos distantes
(metástase).
Benigno: tumor que não possui a capacidade
de invadir outros tecidos e não forma metástase.
Seu crescimento é lento.
Para um tumor (neoplasma) ser um câncer
ele tem que ser maligno.
Tipos de câncer
Sarcomas: tumor que surge em tecido ósseo,
muscular ou conjuntivo.
Carcinomas: tumor que surge em tecidos do
tipo epitelial.
Hematopoéticos (leucemias) e linfóides
(linfomas).
Base genética
O câncer é uma doença genética, independente
de ocorrer esporadicamente em uma pessoa ou
ter característica hereditária.
Mutações em genes que controlam a
proliferação e a morte celular são responsáveis
pelo câncer.
Contudo, foi encontrado causas epigenéticas
(são alterações do gene, mas não mutações).
O padrão de metilação do DNA é estabelecido
durante o desenvolvimento embrionário.
Contudo, sabe-se que a idade, bem como, a
dieta, podem modificar este padrão,
comprometendo o controle normal da expressão
dos genes. Os genes envolvidos no câncer são
divididos em dois grupos:
Proto-oncogenes e Oncogenes: devem-se a
mutações que facilitam a transformação
maligna por mecanismos, tais como, estímulo de
proliferação, aumento do suprimento de sangue
para o tumor e a inibição de apoptose
Mutações carcinógenas:
Genes que controlam nascimento celular (ciclo
celular)
Genes que controlam morte celular (apoptose)
Genes que afetam o reparo de lesões no DNA
Três categorias de genes:
1. ONCOGENES: promovem proliferação celular
2. GENES SUPRESSORES DE TUMOR: Inibem
eventos que direcionam para câncer, são genes
responsáveis por controlar a divisão e o
crescimento celular.
Proto-oncogenes
Mutações: principalmente em receptores
celulares que regulam cascatas de reação, cuja
finalidade é crescimento celular (Proteínas).
Translocações e deleções cromôssomicas
Fases do Câncer
 Genética
Erros Inatos do
Metabolismo (EIM)
Doenças causadas por defeitos genéticos que
afetam o funcionamento normal de proteínas
envolvidas em reações químicas que ocorrem
como parte de um processo contínuo de
degradação e renovação de moléculas
necessárias ao funcionamento do organismo. Em
sua maioria, os EIMs são doenças recessivas.
Heterogeneidade
São mais de 500 distúrbios (individualmente
raros). Podem ocorrer em qualquer área do
metabolismo
EIM dos Aminoácidos;
EIM dos Ácidos Orgânicos;
EIM do ciclo da Ureia;
EIM dos Carboidratos;
EIM dos Lisossomos;
EIM das Mitocôndrias, etc.
É comum os EIM terem um espectro amplo de
gravidades e, conforme a situação, o quadro
clínico pode iniciar-se na fase neonatal, infantil,
juvenil ou adulta. A evolução é geralmente
aguda (moléculas pequenas) ou geralmente
subaguda/crônica (moléculas complexas).
Investigação dos EIM
Suspeita Clínica
Ex.: criança nasceu s/ deficiência
mental;
Posterior -> desenvolveu microcefalia e quadros
de convulsões.
Teste de Triagem
Testes de alta sensibilidade mas com baixa
especificidade. Realizados em baterias que
incluem diversos testes em sangue e urina.
Servem para conduzir a investigação para uma
área mais específica do metabolismo.
Análises Qualitativas
Ex.: Análise dos polissacarídeos
Saber qual polissacarídeo pode indicar qual
reações metabólicas devemos focar nossa
atenção
Análises Quantitativas
Ex.: Exames para medir níveis de AA no sangue.
Ensaios Enzimáticos
são métodos laboratoriais para medir a
atividade enzimática. É possível chegar a um
diagnóstico após ensaios enzimáticos.
Análises Moleculares
Ajuda a determinar a gravidade de uma EIM.
Ex.: Analise de sequenciamento de DNA
Diagnóstico
Grupo 1
Doenças que causam intoxicação
ex: Doença da Urina do Xarope do Bordo
(DXB) Excesso de certos AA
Grupo 2
Doenças que envolvem o metabolismo
ex: Defeito de Oxidação de Ácidos Graxos
Grupo 3
Doenças envolvendo acúmulo de moléculas
ex: Mucopolissacaridoses
Para que serve o
diagnostico?
Tratamento (sempre que possível)
Detecção precoce de novos casos
Detecção de portadores (especialmente em
doenças ligadas ao X)
Aconselhamento Genético (pode ocorrer nas
fases: Pré-concepcional, na gravidez, pós
gestação, no nascimento ou após
abortamento, na infância e na idade adulta)
Diagnóstico pré-natal