lei da herança genética

A importância do assunto
• Conhecer os experimentos que levaram Mendel a deduzir a primeira
lei da herança.
• Compreender os princípios básicos da herança dos genes e conhecer
exemplos que seguem a primeira lei de Mendel.
 Conceitos fundamentais

Genética  Herança biológica

Lei da segregação dos fatores  Gene
Loco gênico  Homozigoto
Heterozigoto  Probabilidade
Fenótipo  Genótipo  Alelo letal
Cruzamento-teste  Heredograma
Alelos múltiplos
Dominância incompleta
Codominância  Penetrância
Expressividade gênica
Eritroblastose fetal
 Mendel e as origens da Genética

Genética
Área da Biologia que estuda a herança biológica, ou hereditariedade, que consiste
na transmissão de características de pais para filhos, ao longo das gerações.

Mendel foi um cientista adiante de seu tempo. Seus trabalhos foram plenamente
conhecidos somente após 35 anos de sua publicação. Seu trabalho foi inovador,
pois pela primeira vez integrou uma análise matemática aos resultados de cruzamentos.

Por que ervilhas?

Facilidade de cultivo.
Ciclo de vida curto.
Características com formas contrastantes.
Facilidade de realizar polinização artificial.
 Mendel e as origens da Genética

ilustrações: JURANDIR RIBEIRO

Cor do
Forma da Cor dos Forma da Cor da Posição Altura da
tegumento
semente cotilédones vagem vagem das flores planta
da semente

Lisa Amarela Cinza Inflada Verde Axilar Alta

Rugosa Verde Branca Comprimida Amarela Terminal Anã

Representação das características analisadas por Mendel em ervilhas (Pisum sativum).

 Mendel e as origens da Genética
• Resultados dos cruzamentos realizados por Mendel

Resultados obtidos por Mendel em duas gerações de ervilhas

Tipos de cruzamento Características Autofecundação Razão
Plantas F2
entre plantas “puras” das plantas F1 de F1 em F2
5.474 lisas
Plantas “puras”: por 1. Forma das sementes
Sementes lisas Lisa 3 Lisa 1.850 2,96 : 1
Lisa 3 Rugosa
autofecundação geram rugosas
indivíduos iguais a si mesmos. Sementes de 6.022
2. Cor dos cotilédones Amarela 3
cotilédones amarelas 3,01 : 1
Amarela 3 Verde Amarela
Geração P (parental): plantas amarelos 2.001 verdes
3. Cor do tegumento Sementes de
“puras” que iniciam um das sementes tegumento Cinza 3 Cinza
705 cinza
3,15 : 1
224 brancas
experimento de cruzamento. Cinza 3 Branca cinza
882 infladas
Geração F1: primeira 4. Textura das vagens
Vagens infladas Inflada 3 Inflada 299 2,95 : 1
Inflada 3 Comprimida
geração de filhos. comprimidas
5. Cor das vagens 428 verdes
Vagens verdes Verde 3 Verde 2,82 : 1
Geração F2: segunda Verde 3 Amarela 152 amarelas
geração de filhos. 6. Posição das flores
651 axilares
Flores axilares Axilar 3 Axilar 207 3,14 : 1
Axilar 3 Terminal
terminais
7. Altura da planta 787 altas
Planta alta Alta 3 Alta 2,84 : 1
Alta 3 Anã 277 anãs
 A dedução da lei da segregação dos fatores

JURANDIR RIBEIRO
Mendel elaborou a primeira lei A – plantas altas
da herança (lei da segregação dos a – plantas anãs
fatores) baseado em duas premissas: Genótipo da planta-mãe
1. cada característica hereditária é (planta híbrida Aa)

determinada por dois fatores, um

herdado do parental materno e
outro do paterno.
2. os fatores de cada par separam-se Grãos de
pólen
(segregam-se) no momento da A Óvulos a AA a
a
A A a a A AA 50% a aa
formação dos gametas. A 50%
a A
A aa
A 50% a 50% aa aa
A a AA AA

No caso, formam-se   1 (ou 25%)

4
de plantas altas, “puras”,   2 (ou
4
50%) de plantas altas híbridas e   1
4 AA Aa Aa aa
(ou 25%) de plantas anãs “puras”, 25% 25% 25% 25%
ou seja, uma proporção de 1 : 2 : 1. Plantas altas Plantas anãs

Exemplo da segregação dos fatores em uma planta híbrida.

 Conceitos básicos em Genética
• A segregação dos fatores é consequência da separação dos cromossomos
homólogos na meiose.
• Os fatores mendelianos atualmente são denominados genes.
• Cada cromossomo possui milhares de genes e cada posição que
um gene ocupa no cromossomo é chamada de loco gênico.
• Um gene pode possuir versões denominadas alelos (alelo A e alelo a
na figura a seguir).
• Plantas que possuem alelos iguais (AA ou aa), as chamadas “puras”
por Mendel, são denominadas homozigóticas.
• Plantas que possuem alelos diferentes de um mesmo gene (Aa) são
denominadas heterozigóticas.
 Segregação dos fatores na meiose

Separação das cromátides-irmãs

Separação dos cromossomos homólogos
1A:1a
Emparelhamento dos cromossomos homólogos Formação dos gametas
2 2

⎩
⎪
⎨
⎪
⎧
Cromossomos e genes duplicados

JURANDIR RIBEIRO
a a
a a

a a
a a a
a a
A A
A A A
A A
A A

A A

Célula-mãe antes
da duplicação dos
cromossomos

Representação da separação dos cromossomos na meiose

e a consequente segregação dos alelos de um gene.
 Os conceitos de fenótipo e genótipo

Fenótipo
Refere-se às características observáveis do ser vivo, sejam elas químicas,
físicas ou comportamentais.

Genótipo
Conjunto de genes do indivíduo.

Fenótipo 5 Genótipo 1 Ambiente

 Herança mendeliana na espécie humana

Na espécie humana, os estudos genéticos não envolvem cruzamentos dirigidos

como em outras espécies. Os geneticistas humanos estudam relações de parentesco
entre os membros da família através de heredogramas ou árvores genealógicas.
adilson secco

Indivíduo do sexo masculino Indivíduo do sexo masculino afetado

por determinado traço hereditário Casamento
Indivíduo do sexo feminino Indivíduo do sexo feminino afetado
por determinado traço hereditário Casamento consanguíneo
Indivíduo de sexo desconhecido (cônjuges são parentes próximos)

Simbologia utilizada na construção de heredogramas.

 Variações do modelo mendeliano de herança
Para muitas características observadas, as proporções divergem do esperado pela lei de Mendel,
porém a segregação dos fatores continua válida para essas aparentes exceções.

Alelos letais
Exemplo: pelagem de camundongos.
A proporção de 2 indivíduos amarelos para 1 indivíduo cinzento pode ser explicada pela hipótese
de que o alelo para pelagem amarela seria letal em condição homozigótica.

Macho amarelo Fêmea amarela

JURANDIR RIBEIRO

GERAÇÃO P

AYA AYA
Espermatozoides Óvulos

GAMETAS A Y
A AY
A

2
de camundongos amarelos
3
:
1
GERAÇÃO F1
de camundongos cinzentos
3

AYAY AYA AYA AA

Abortado Amarelo Amarelo Cinzento
Cruzamento entre camundongos portadores do alelo AY.
 Alelos múltiplos
Exemplo: pelagem de coelhos.
Existem quatro formas alélicas na população (lembre-se de que cada indivíduo possui apenas duas).
A relação de dominância entre os alelos é: C . cch . cc . c

Genótipos e fenótipos na X
GERAÇÃO P
cor da pelagem em coelhos ilustrações: cecília iwashita
Chinchila Albino
cch cch cc
Genótipos Fenótipos
GAMETAS 100% cch c 100%
CC, Ccch, Cch e Cc Selvagem
cchcch, cchch e cchc Chinchila
GERAÇÃO F1
chch e chc Himalaia Chinchila

cc Albino cchc
50% 50%
Fêmea F1 ch
cch GAMETAS Macho F1
GAMETAS c
cchc cchc
50% 50%
c c
cchcch
Gametas
1 c

1 c ch 1c
4

no
ch

ch
c c ch Gametas 2 2
bi
c c
c
ch

al 1 c ch 1 c chc ch 1 c chc

:1
: 4
2 c

2 4 4
la
ch

Cruzamento entre coelhos albino

hi

cc
c

nc

1c 1 c chc 1 cc
: 4
1 c

e chinchila de linhagem pura e

i
ch

2 4 4
3

formação das gerações F1 e F2.

c

GERAÇÃO F2
 Dominância incompleta

O alelo FV é responsável pela produção do pigmento vermelho das pétalas.

O alelo FB não produz pigmentos.
As flores rosa (FVFB) são dessa cor porque produzem apenas metade do pigmento.

Flor vermelha Flor branca

ilustrações: cecília iwashita

GERAÇÃO P
F F
V V
F BF B

GAMETAS FV FB

Flor cor-de-rosa
GERAÇÃO F1

Planta F1 F VF B Planta F1
F V
F V

GAMETAS GAMETAS

F VF B FB FB F VF B
F VF V

F VF B F VF B

F BF B Representação do cruzamento
entre plantas boca-de-leão
GERAÇÃO F2 (Anthirrhinum majus).
 Codominância, penetrância e expressividade gênica

Codominância
O indivíduo heterozigótico apresenta o fenótipo dos dois indivíduos homozigóticos,
ou seja, o indivíduo heterozigótico possui os produtos de ambos os alelos.

Penetrância incompleta
Uma porcentagem dos portadores de certos genótipos não expressa
o fenótipo correspondente.

Expressividade gênica variável

Partes do corpo do indivíduo portador de certo genótipo não expressam
o fenótipo correspondente.
 Herança de grupos sanguíneos na espécie humana
• Sistema ABO

A incompatibilidade entre os tipos de sangue do sistema ABO decorre da reação entre

aglutininas (anticorpos) presentes no plasma sanguíneo do receptor da transfusão e
aglutinogênios (antígenos) presentes nas hemácias do doador.

Os quatro fenótipos do sistema ABO são determinados por um gene

que apresenta três formas alélicas: IA, IB e i.

Aglutinogênios e aglutininas do sistema ABO Relação entre genótipos e fenótipos no sistema ABO
Grupo Aglutinogênios Aglutininas Fenótipos Genótipos
sanguíneo (nas hemácias) (no plasma)
Grupo A IAIA ou IAi
A A anti-B
Grupo B IBIB ou IBi
B B anti-A
Grupo AB IAIB
AB AeB —
Grupo O ii
O — anti-A e anti-B
 Herança de grupos sanguíneos na espécie humana
• Sistema Rh
Injeção de sangue de Macaco reso

ilustrações: paulo manzi

macaco reso no coelho

Ao colocar anticorpos anti-Rh em sangue humano,

foi constatado que 85% das pessoas testadas
tiveram suas hemácias aglutinadas (Rh1) e 15% não Produção de
apresentaram aglutinação (Rh2). anticorpos anti-Rh

Solução com
anticorpos
Sangue do anti-Rh
coelho

Rh1 Rh2

Reação positiva Reação negativa

Reação da solução de anticorpos

anti-Rh com gotas de sangue humano

A descoberta do fator Rh.

 Incompatibilidade materno-fetal no sistema Rh
• Pessoas Rh1 não produzem anticorpos anti-Rh. Pessoas Rh2
só produzem anticorpos anti-Rh se forem expostas a sangue Rh1.
• Mulheres Rh2 podem se sensibilizar e produzir anticorpos anti-Rh
ao receberem transfusão de sangue Rh1 ou ao gerarem uma criança Rh1.
• Em uma gravidez subsequente de uma criança Rh1, anticorpos
anti-Rh da mãe passam para o bebê e causam aglutinação das hemácias,
gerando forte anemia no recém-nascido e icterícia. Esta condição
é conhecida como eritroblastose fetal ou doença hemolítica do
recém-nascido.
paulo manzi

Incompatibilidade materno-fetal no sistema Rh

Mulher
Rh2 (rr )
Mulher sensibilizada
produz grande quantidade
de anticorpos anti-Rh

Organismo materno
produz anticorpos
anti-Rh Anticorpos
anti-Rh


Passagem 

de hemácias
fetais (Rh1) para o Passagem
sangue da mãe de anticorpos
anti-Rh para a
Criança circulação fetal Criança
Rh1 Rh1

1a GRAVIDEZ PARTO 2a GRAVIDEZ

Processo da sensibilização de uma mulher Rh2 por uma criança Rh1.

as bases cromossômicas da herança

A importância do assunto
• Conhecer os experimentos de Mendel sobre a herança simultânea
de duas características e compreender a segregação independente
dos fatores.
• Entender a interação gênica e compreender como ela determina
algumas características, como a cor da plumagem de periquitos,
a forma da crista de galináceos e a cor da pelagem de cães
labradores, por exemplo.
• Compreender por que genes localizados no mesmo cromossomo
não se segregam independentemente e entender como as
frequências de recombinação entre eles permitem estimar
sua distância relativa.
 Conceitos fundamentais

Lei da segregação independente

Interação gênica Herança quantitativa
Ligação gênica Mapa gênico
Permutação cromossômica
Unidade de recombinação
A segregação independente Semente Semente

ilustrações: cecília iwashita

amarela lisa verde rugosa Alelos para cor
da semente
de genes geração p V 5 amarela
VVRR vvrr v  5 verde

Mendel analisou a transmissão combinada gametas VR vr Alelos para

textura da semente
de diversas características de ervilha
R 5 lisa
e concluiu que os fatores para duas geração f1 r 5 rugosa
ou mais características segregam-se
VvRr
independentemente. VR VR
VvRr VvRr
Gametas Vr VVRR Vr Gametas
Esse princípio é conhecido como lei
da segregação independente vR
VVRr
vR
VVRr
ou segunda lei de Mendel.
vr VvRR vr
VvRR VVrr
geração f2
VvRr VvRr VvRr VvRr

Vvrr vvRR Vvrr

Proporção fenotípica de F2 Proporção
Amarela lisa Amarela rugosa vvRr genotípica de F2
vvRr
9 3
16 16 9 V_R_
vvrr 3 V_rr
Verde lisa Verde rugosa
3 1 3 vvR_
16 16 1 vvrr
 A base celular da segregação independente
Segregação de cromossomos e genes na meiose
jurandir ribeiro

b b b
b
b
ab
a
POSSIBILIDADE 1 a b a
a a
a a
a b
A B
A B
B
O cromossomo portador do alelo
B B B dominante A orienta-se para o
B
AB
mesmo polo que o cromossomo
B
A
A A
B
A
A A portador do alelo dominante B.
B b PRODUTOS DA DIVISÃO I PRODUTOS DA DIVISÃO II
b
a ou
Da meiose Da meiose
a
A
A

B
B B B aB
Cromossomos B
B
duplicados a B a
a
a a
a a
a B
A b
POSSIBILIDADE 2 A b
O cromossomo portador do alelo
b
b b
b
b
b
Ab dominante A orienta-se para o
A
A
A A
mesmo polo que o cromossomo
A A
portador do alelo recessivo b.
Representação das duas possibilidades de migração de dois pares de cromossomos que
leva à segregação independente dos alelos A/a e B/b na meiose.
 Plumagem verde Plumagem branca

ilustrações: cecília iwashita

Interação gênica na
cor da plumagem AABB aabb

de periquitos AB ab

Plumagem
verde
Certas características AaBb
são determinadas pela AB AB
atuação conjunta de alelos AaBb AaBb

de dois ou mais genes; GAMETAS Ab Ab GAMETAS

AABB
é o que se denomina
interação gênica. aB
AABb AABb
aB

ab ab
AaBB AAbb AaBB

AaBb AaBb AaBb AaBb

Proporção fenotípica de F2
Aabb aaBB Aabb
Plumagem verde Plumagem amarela
Proporção 9 3
genotípica de F2 aaBb aaBb 16 16
Representação do cruzamento
de periquitos verdes (AABB) com 9 A_B_
periquitos brancos (aabb). 3 A_bb aabb Plumagem azul Plumagem branca
3 aaB_ 3 1
1 aabb 16 16
 Interação gênica na forma da crista de galináceos
Crista ervilha Crista rosa
O tipo de crista, em certas raças
de galináceos estudadas, resulta

ilustrações: cecília iwashita

GERAÇÃO P
EErr eeRR
da interação de dois pares de
GAMETAS
alelos, Rr e Ee, que se segregam Er eR
independentemente. GERAÇÃO F1
Crista noz
A interação entre os alelos dominantes EeRr
ER ER
R e E resulta em crista noz. O alelo EeRr EeRr
dominante R, ao interagir com o GAMETAS Er Er GAMETAS
EERR
recessivo e, resulta em crista rosa.
O alelo recessivo r, ao interagir com eR
EERr EERr
eR

o dominante E, resulta no fenótipo er

er EeRR EeRR
crista ervilha. Os alelos recessivos r EErr
GERAÇÃO F2
e e, ao interagirem, produzem
EeRr EeRr EeRr EeRr
o fenótipo crista simples. Proporção
fenotípica de F2
Eerr eeRR Eerr
Proporção Noz Ervilha
genotípica de F2 eeRr eeRr 9 3
Representação do cruzamento de 16 16
9 E_R_
galináceo de crista ervilha (EErr)com 3 E_rr eerr Rosa Simples
galináceos de crista rosa (eeRR). 3 eeR_ 3 1
1 eerr 16 16
 Pelagem dourada
Interação gênica na cor da (nariz marrom)
Pelagem preta

ilustrações: cecília iwashita

pelagem de cães labradores GERAÇÃO P
bbee BBEE

A cor da pelagem de cães labradores – preta, GAMETAS be BE

chocolate e dourada – é resultante da interação
de dois genes com segregação independente, GERAÇÃO F1
cada um com dois alelos (Bb e Ee). O primeiro BbEe
BE BE
gene controla a cor do pigmento formado: o alelo BbEe BbEe
dominante B determina a produção de pigmento GAMETAS Be Be GAMETAS
BBEE
preto, enquanto o alelo recessivo b determina a
produção de pigmento chocolate. bE bE
BBEe BBEe
O segundo gene controla a deposição de pigmento be be
BbEE BBee BbEE
nos pelos: o alelo dominante E condiciona a
deposição normal de pigmentos, enquanto o alelo BbEe BbEe BbEe BbEe
recessivo e não atua na deposição.
Bbee bbEE Bbee

Proporção fenotípica de F2
bbEe bbEe
Pelagem preta Pelagem dourada
Representação do cruzamento 9 (nariz preto) Proporção
de labrador de pelagem dourada 16 3 bbee genotípica de F2
(bbee) com labrador de pelagem 16
9 B_E_
preta (BBEE). Pelagem chocolate Pelagem dourada GERAÇÃO F2 3 B_ee
3 (nariz marrom) 3 bbE_
16 1 1 bbee
16
Herança quantitativa ou poligênica Vermelho-escura Branca
Proporção
GERAÇÃO P genotípica de F2
Muitas características dos seres vivos, entre elas AABB aabb 1 AABB
a altura, a massa corpórea, a cor etc., resultam 4 AABb ou AaBB
GAMETAS AB ab 6 AAbb, AaBb ou aaBB
do efeito acumulado de vários genes, cada um 4 Aabb ou aaBb
contribuindo com uma parcela no fenótipo, o que 1 aabb

caracteriza um padrão de herança denominado

GERAÇÃO F1 Vermelha
herança quantitativa, ou herança poligênica.
AaBb

ilustrações: jurandir ribeiro

AB AB
Em 1910, o geneticista Herman Nilsson-Ehle, AaBb AaBb
estudando trigo, mostrou que a herança da cor GAMETAS
Ab Ab GAMETAS
AABB
das sementes seguia as leis de Mendel e era
condicionada por dois genes, cada um com dois aB AABb AABb aB
alelos, com segregação independente.
ab ab
AaBB AAbb AaBB
Proporção fenotípica de F2 GERAÇÃO F2
AaBb AaBb AaBb AaBb

Vermelho-escura Vermelho-média Vermelha

4  6  Aabb aaBB Aabb
1  Cruzamento entre plantas de
16 16 16
trigo produtoras de sementes
aaBb aaBb
vermelho-escuras e brancas. Note
que, quanto maior o número de
Vermelho-clara Branca alelos dominantes, mais forte é a aabb
4  1  coloração das sementes.
16 16
 jurandir ribeiro
Genes localizados no
A A a a

B B b b

mesmo cromossomo
A A a a

Genes localizados em pares diferentes B B b b

de cromossomos homólogos segregam-se
independentemente, o que não acontece
com genes localizados no mesmo A
A a
a

cromossomo, que apresentam ligação B

B b b

gênica, termo derivado do inglês linkage.

A A a a

B B b b

A A a a

B B b b

Comportamento meiótico A A a a

de dois genes localizados no B B b b

mesmo cromossomo.
 Genes localizados no mesmo cromossomo
Fêmea com corpo
Macho com corpo
cinzento-amarelado/
preto/asa vestigial
asa alongada
PPVV ppvv
ilustrações: cecília iwashita

GAMETAS PV pv

CRUZAMENTO-TESTE Este resultado mostrou que

Fêmea com corpo Macho com as fêmeas heterozigóticas produzem
cinzento-amarelado/ corpo
asa alongada preto/asa 4 tipos de gametas.
PpVv vestigial
ppvv Como isso pode acontecer se os genes
estão no mesmo cromossomo?
GAMETAS

PV Pv pV pv

pv
GAMETA
PpVv Ppvv ppVv ppvv
41,5% 8,5% 8,5% 41,5%
Cruzamento em drosófila que mostra a segregação não
independente dos genes para cor do corpo e forma das asas.
 Explicando a recombinação pela permutação

Recombinação entre alelos de genes ligados que ocorre por meio de permutação
cromossômica, ou crossing-over, que é a troca de pedaços entre
cromátides de cromossomos homólogos.

QUEBRAS SIMULTÂNEAS
EM CROMÁTIDES SOLDADURA EM GAMETAS
adilson secco

HOMÓLOGAS POSIÇÃO TROCADA

Recombinante

Recombinante
Parental

Parental
P P p p P P p p P P p p P p P p

V V v v V V v v V V v v V V v v

Representação da permutação entre genes ligados.

 Estimando a taxa de recombinação entre dois locos gênicos

A taxa de recombinação entre dois locos A B C

Homólogo 1
gênicos de um mesmo cromossomo reflete
a distância entre eles. O raciocínio é o seguinte:
quanto menor for a distância entre dois locos, Homólogo 2
a b c
menor será a chance de haver permutação A frequência de recombinação entre os genes A/a e C/c é maior
entre eles e, portanto, menor a chance do que a frequência de recombinação entre os genes próximos
de formação de recombinantes. A/a e B/b ou B/b e C/c.

A distância entre genes localizados em um mesmo cromossomo

é expressa em unidades de recombinação (UR), ou centimorgans,
ou morganídeos. Uma UR corresponde a 1% de recombinantes formados.
• Princípio de construção dos mapas gênicos

A sequência de genes em um cromossomo, determinada com base

nas taxas de recombinação entre eles, constitui um mapa gênico.
Herança e sexo

A importância do assunto
• Conhecer os principais sistemas de determinação cromossômica do sexo.
• Compreender os mecanismos de herança de genes localizados
em cromossomos sexuais.
 Conceitos fundamentais

Cromossomo sexual Autossomo

Sexo homogamético
Sexo heterogamético
Herança ligada ao cromossomo sexual
Herança autossômica  Hemizigoto
Daltonismo  Cromatina sexual
Hemofilia  Compensação de dose
 Os cromossomos e o sexo

ilustraçÕes: cecília iwashita

Cromossomos sexuais
Par de cromossomos que difere entre os sexos.
Fêmea Macho
adulta adulto
Autossomos
Os pares de cromossomos
que não diferem entre os sexos.

Sistema XY
II III II
No sistema XY, as fêmeas possuem IV
III
IV
dois cromossomos sexuais idênticos
(cromossomos X) e o macho possui I I
um cromossomo sexual idêntico X X X Y
CARIÓTIPO CARIÓTIPO
aos da fêmea (cromossomo X)
e um cromossomo sexual exclusivo
Representação de fêmea e macho
do sexo masculino, o cromossomo Y. de Drosophila melanogaster e seus
respectivos cariótipos.
Machos Cromossomos X e Y (sexo heterogamético)
Fêmeas Par de cromossomos X (sexo homogamético)
 Os cromossomos e o sexo

Sistema X0
1 cromossomo sexual apenas
Machos
(sexo heterogamético)
2 cromossomos sexuais
Fêmeas
(sexo homogamético)
Sistema ZW
Par de cromossomos Z
Machos
(sexo homogamético)
Cromossomos Z e W
Fêmeas
(sexo heterogamético)

ilustrações: cecília iwashita

76 76
22 22 1
1 1 1
X XX ZZ ZW

38 38
11 1 1
11 1
X Z W

38
1
Z
11
22 22 1 76 76
1 1 X 1 1
X XX ZZ ZW
 Os cromossomos e o sexo
Sistema haploide/diploide de determinação do sexo
Machos são haploides e fêmeas são diploides:

Férteis
Óvulos fecundados Fêmeas
Estéreis

Óvulos não fecundados Machos

ilustraçÕES: cecília iwashita

16
16
16 32

Partenogênese
32 16
16
 Herança de genes localizados em cromossomos sexuais
Um gene hipotético com dois alelos A e a ligados ao cromossomo X.

XAXA XAY

Fêmeas XAXa Machos

XaXa XaY

Os machos são hemizigóticos:

possuem apenas um alelo dos genes localizados no cromossomo X.

• Na herança ligada ao cromossomo X, descendentes masculinos herdam

o gene apenas da mãe; as filhas herdam um alelo do gene da mãe e outro do pai.
 Exemplos de herança ligada ao cromossomo X
Daltonismo ou cegueira para cores condicionada por um gene do cromossomo X
Cerca de 5% a 8% dos homens e 0,04% das mulheres possuem esse tipo de cegueira para cores.

ilustraçÕES: adilson secco

Genótipos e fenótipos no daltonismo Mulher não daltônica, Homem Mulher não daltônica, Homem
portadora não daltônico portadora daltônico
Mulheres Homens X DX d X DY X DX d X dY
Genótipo Fenótipo Genótipo Fenótipo

XDXD Não daltônica XDY Não daltônico

XD XD XD Xd
Não daltônica,
XDXd
portadora
Xd Y Daltônico X DX D X DX d

XdXd Daltônica Xd Y Xd Y
D d D
X X X Y d
X X d
X Y D

Fenótipos e genótipos para o daltonismo.

X dY X dY

Representação da herança do daltonismo para dois casos: a esquerda homem não

daltônico e mulher portadora e à direita, homem daltônico e mulher portadora.
 Exemplos de herança ligada ao cromossomo X
Hemofilia A
Doença hereditária causada por falha no sistema de coagulação do sangue,
o que pode causar hemorragias constantes; é condicionada por um gene do cromossomo X.

ilustraçÕES: adilson secco

Mulher não hemofílica, Homem
portadora não hemofílico
X HX h X HY

XH XH

X HX H
Mulher
X h não hemofílica Y
X HX h X HY
Mulher não Homem
hemofílica, não hemofílico
portadora
X hY
Homem
hemofílico

Representação da hemofilia nos descendentes de uma

mulher portadora e um homem hemofílico.
 Compensação de dose
• Um fenômeno que ocorre no desenvolvimento embrionário de fêmeas de mamíferos é a inativação
de um de seus cromossomos X nas células somáticas.
• O cromossomo X inativo torna-se extremamente condensado e pode ser visto em preparações de
células em interfase como um pequeno grânulo chamado de cromatina sexual.
• A inativação de um dos cromossomos X das fêmeas iguala a quantidade de genes do cromossomo X
ativos em fêmeas e machos e é chamada de compensação de dose.

jurandir ribeiro
CA
C
P
CP
Espermatozoide
CA CP

CA

Zigoto

Ár
Óvulo Embrião

ea
Área

am
ar
pret

el
a
a
CP
Áreas amarelas – cromossomo X com alelo CA

arquivo dos autores

para cor preta (CP) está inativo.
Áreas pretas – cromossomo X com alelo para
cor amarela (CA) está inativo
Áreas brancas – condicionadas por outro gene.
 Herança ligada ao cromossomo sexual de aves
• Os genes localizados no cromossomo Z de aves têm comportamento semelhante
ao dos localizados no cromossomo X, mas com padrão de herança inverso,
pois nesses animais o sexo heterogamético é feminino.
• Um exemplo é a herança do gene que condiciona a presença (barrado) ou a ausência
de listras (não barrado) nas penas e que está localizado no cromossomo Z.

Genótipos e fenótipos em galináceos em relação à A GERAÇÃO

GERAÇÃOPP B GERAÇÃO
GERAÇÃOPP

ilustrações: jurandir ribeiro

presença ou ausência de listras nas penas
Machos (galos) Fêmeas (galinhas) b bb b BB B BB B
ZZZZ Z bWb
ZZZZ b b B BZ ZWW BB b b Z W
b b
ZZ ZZ BB
ZZ ZZ
ZZ WW ZZ WW
Genótipo Fenótipo Genótipo Fenótipo

ZBZB Barrado ZBW Barrada

GERAÇÃO
GERAÇÃOF1F1 GERAÇÃO
GERAÇÃOF1F1

ZBZb Barrado ZbW Não barrada

B Bb b b b B Bb b BB
ZbZb Não barrado ZZZZ ZZWW ZZZZ ZZWW
BB b b BB BB
ZZ ZZ ZZ ZZ
Genótipo e fenótipos em relação à presença e
ausência de listras nas penas B Bb b
ZZZZ B BB B
ZZZZ
b b
ZZ WW b b
ZZ WW
b bb b BB b bB B BB
Z ZZ Z Z ZWW Z ZZ Z Z ZWW
A. Galo não barrado (sem
listras) e galinha barrada. b b b b
ZZWW ZZWW
B. Galo barrado e galinha
não barrada.
GERAÇÃO
GERAÇÃOF2F2 GERAÇÃO
GERAÇÃOF2F2
a informação genética

A importância do assunto
• Compreender a natureza química dos genes e sua capacidade
de conter e transmitir informações.
• Conhecer como ocorre a transcrição e a tradução gênicas.
 Conceitos fundamentais

DNA Duplicação semiconservativa
RNA  Transcrição gênica
RNA mensageiro  Código genético
Códon  RNA transportador
Anticódon  Ribossomo
RNA ribossômico Tradução gênica
Região promotora do gene
Sequência de término de transcrição
Éxon  Íntron  Splicing
 A natureza química do material genético
• O DNA (do inglês deoxiribonucleic acid, ácido desoxirribonucleico)
é o material genético de todos os seres vivos, com exceção de alguns
tipos de vírus. Fosfato
O– H3C
O P O CH2 H O

• Ele é constituído por duas cadeias polinucleotídicas dispostas como

O
–
O H H N N
H H H
O
OH H
uma dupla hélice. Desoxirribose Timina (T)

C
O– Fosfato
A G C B O
O– Ligação de H O– H3C
P O P O CH2 H N
A T O hidrogênio O N O P O CH2 H O
–
O O H OH
H H O
N –
O H H O H H N N
T A H2C N H
T A OH H N H H O
1 nm H OH H
O
O O CH2 Adenina (A) Desoxirribose Timina (T)
G C P
O O O
3,4 nm O
C G P
H2C O O O–
– O H H
A T G C O O P O CH2 H N H
O P O CH2 H N O N
–
O H O H
C G OH O– O CH2 H H N
H HO N N H H
ilustrações: Adilson Secco

O N
H H O OH H N
OH H– P H
O O Citosina (C)
Adenina (A)
T A

T A
O–
A T O P O CH2 H N O– H H
O O H
O – O P O CH2 N
A T H H N O H
H H N H O– H H N N
OH H N H H
N H O
OH H
H Citosina (C)
G C
0,34 nm Guanina (G)
A T A. Representação da estrutura do DNA
O–
B. Ligações de hidrogênio entre bases nitrogenadas H
O P O CH2 N
C. Fórmulas estruturais dos 4 nucleotídios. O–
O O
H H N
H H N H
OH H N
N H
H
 A duplicação semiconservativa do DNA

A duplicação do DNA é dita semiconservativa porque uma das cadeias

da molécula-mãe se conserva intacta em cada uma das moléculas-filhas.
ilustraçÕES: adilson secco

A T A T A T A T A T A T
C G C G C G C G C G C G
T A T A T A A T A T A
T
A T A T A T A T A T
T A
G C G C G C C G C G C
G
As duas cadeias polinucleotídicas se separam. As duas cadeias separadas servem de Duas moléculas novas são formadas
molde para a polimerase do DNA e são por uma cadeia “antiga” e uma
complementadas. “nova”.
 Transcrição da informação do DNA para o RNA
O DNA serve de molde para a produção de moléculas de RNA, que difere
do DNA por ter como açúcar a ribose, e não a desoxirribose, e por uma de suas bases
nitrogenadas ser a uracila em lugar da timina. A maioria das moléculas de RNA possui
apenas uma cadeia polinucleotídica.

U A O
G G C O
G G A C P
A -O
Ligações de O
C H2C O
hidrogênio C U
Ilustrações: Adilson secco

A A U
A
U O
U O OH
U U P
A -O
G O
C A G
A H2C O
G
U C G
G C O
A O OH
G P
G -O
U O
A
A A U G H2C O
A C
A O
Bases P
O OH
C -O
nitrogenadas Esqueleto de O
C
H2C O
A C G
açúcar-fosfato
A A
G
O OH

Representação do RNA e de suas bases nitrogenadas.

 A síntese de RNA: transcrição gênica
ilustraçÕES: adilson secco

A T A T A U T A T U

C G C G C G G C G G

T A T A T A A T A A

A T A T A T A T U
U
G C G C G C G C C
C
Separação das cadeias polinucleotídicas de DNA. A cadeia de DNA se religa e o
Uma das cadeias serve de molde RNA é formado.
para a polimerase do RNA.
 Tipos de RNA e suas funções

RNA mensageiro (RNAm) AMINOÁCIDO 1 AMINOÁCIDO 2

AA1 AA2
Contém a informação para H
N
H H
N
H

o número e a sequência C
R1
C
R2

Ilustrações: Adilson secco

de aminoácidos de uma H
O
H
O
Ribossomo C C
proteína. RNAt O O
UAC A AA CU
AC
G C A U G U U UG

RNAt(1) RNAt(2)
RNAm

DIPEPTÍDIO
RNA transportador (RNAt)
Transporta os aminoácidos Ligação H H
N
até o RNAm acoplado ao AA1 peptídica R1
Ligação
C
ribossomo. AA2 H
C
O
peptídica
H
N
R2
C
Ribossomo H
C O
C
A AAA
U A U G UU U G A C CU O
RNA ribossômico (RNAr)
Associado a diversas proteínas,
H
C
O

G
constitui o ribossomo
1)
At
(
RN

RNAt(2) que promove a união

(ligação peptídica) entre os
aminoácidos transportados
pelo RNAt.
 O mecanismo da síntese de proteínas: tradução gênica

A síntese de uma cadeia polipeptídica consiste na união de aminoácidos de acordo

com a sequência do RNAm. Essa etapa é chamada de tradução gênica.

DNA
não codificante
Genes Cadeia-molde do DNA
A C C A A A C C G A G T
para o RNA
adilson secco

Molécula Transcrição gênica

de DNA
U G G U U U G G C U C A
Cadeia-molde do RNA
para a proteína
Códon
Tradução gênica

Polipeptídio Trp Phe Gly Ser

No processo de tradução participam, dentre
outros fatores, um RNAm, um ribossomo,
vários RNAt, aminoácidos e enzimas. Ligação peptídica Aminoácidos
 Início da síntese da cadeia polipeptídica
A síntese de um polipeptídio tem início com a associação entre um ribossomo,
um RNAm e o RNAt que transporta o aminoácido metionina.

Ph
Primeiro aminoácido e Segundo aminoácido
da proteína da proteína

Met

A RNAt
Adilson secco

RNAt
A A

Sítio A
Sítio P
Ribossomo
Sentido do deslocamento do ribossomo
Anticódon C
U A

A U G U U U G G A U U C A C A G A C C G U U C A
Representação
do início da
RNAm Códon Códon Códon Códon Códon Códon Códon Códon síntese de
1 2 3 4 5 6 7 8 uma proteína.
 Crescimento e término da cadeia polipeptídica
O próximo aminoácido, carregado pelo RNAt, correspondente ao códon seguinte
(no exemplo Phe), entra no sítio A e o ribossomo realiza a ligação peptídica
com o aminoácido anterior.

ilustrações: adilson secco

Aminoácido
Met Gly
Ligação peptídica Entrada do RNAt
Met Phe com glicina
Phe

Ribossomo C

C
U A G
RNAt

C
U A C A A A A A A
A U G U U U G G C A G A G A A C C U G A U G U U U G G C A G A G A A C C U G

Desligamento
RNAm do RNAt da
1º códon 2º códon 3º códon
metionina

Met
Met Ligação peptídica
Arg
Phe
Phe Gly Entrada do
Gly
RNAt com
Desligamento
arginina
do RNAt da CU

U
fenilalanina A A Representação dos
A
A A A C CG C CG
A U G U U U G G C A G A G A A C C U G A U G U U U G G C A G A G A A C C U G estágios sucessivos
do encadeamento
dos aminoácidos para
4º códon formar a proteína.

A síntese da proteína termina quando o ribossomo atinge um códon de parada,

um dos três que não têm aminoácidos correspondentes.
 Polirribossomo

ilustraçÕEs: adilson secco

Vários ribossomos podem traduzir Separação das
o mesmo RNAm simultaneamente, Ribossomo RNAm subunidades do
ribossomo
e todas as proteínas geradas serão
idênticas; o conjunto é chamado Local de início da
síntese da proteína
polissomo ou polirribossomo. Proteína
completa

Local de término
Proteína em
da síntese da
crescimento
proteína

Proteínas em
diferentes etapas
de síntese

Representação de um polirribossomo. Uma molécula de RNAm vai sendo

percorrida simultaneamente por diversos ribossomos, todos eles sintetizando
cadeias polipeptídicas idênticas.
 O controvertido conceito de gene
• O termo gene foi criado em 1909 pelo pesquisador dinamarquês
Wilhelm Ludvig Johannsen (1857-1927) e logo adotado pelos geneticistas,
em substituição ao termo “fator hereditário”, introduzido por Mendel.
• Devido às novas descobertas das últimas décadas, tem ficado difícil
definir claramente gene.
• Em termos gerais, gene é um segmento de DNA com informação
para a síntese de um polipeptídio ou de um RNA.
Gene

adilson secco
Os limites de um gene A

Início – Região promotora do gene. Região promotora Cadeia a partir da qual

o RNA é transcrito
Sequência de término
de transcrição

Onde se acopla a polimerase do RNA. B

Fim – Sequência de término de Polimerase

Cadeia de RNA
em início de síntese

transcrição.
do RNA

Marca o fim do processo e sinal para

liberação da polimerase do RNA. Cadeia de RNA sendo sintetizada

D
Polimerase do
RNA livre
Cadeia de RNA completa
 Diferença entre genes bacterianos e genes eucarióticos

No gene eucariótico, existem regiões que contêm informações para aminoácidos,

intercaladas com regiões que não possuem informação para o polipeptídio.
Éxons – regiões que possuem informações para aminoácidos
Íntrons – regiões que não possuem informações para aminoácidos

Gene eucariótico

Gene bacteriano Éxon 1 Íntron Éxon 2 Íntron Éxon 3

DNA
adilson secco

Polipeptídio Polipeptídio

Gene bacteriano Gene eucariótico

O gene é colinear com O gene é interrompido
o polipeptídio por ele por segmentos (íntrons)
codificado. não traduzidos em
aminoácidos (éxons).
 Splicing genético: corte e emenda do RNA

ilustraçõEs: adilson secco

• O splicing (do inglês Proteína A
corte e emenda) ocorre

CÉLULA TIPO A
Tradução gênica
no pré-RNAm para a
retirada dos íntrons e Edição das partes

ligação dos éxons. Splicing

• Nem todas as células Gene

Pré-RNAm inteiro
utilizam os mesmos transcrito
Transcrição gênica
éxons. Nos diversos
Éxon I Éxon II Éxon III Éxon IV Éxon V
tipos de células, pode DNA
ocorrer seleção de
éxons, de forma que Transcrição gênica
Gene
um mesmo pré-RNAm Pré-RNAm inteiro
pode dar origem a transcrito
CÉLULA TIPO B

diferentes tipos de Splicing

RNAm. Este evento
Edição das partes
de seleção de éxons é Tradução gênica
chamado de splicing Represetação do processo de
alternativo. Proteína B splicing alternativo em dois
tipos de células.