Hereditariedade

As experiências de Mendel

Mendel realizou uma série de experiências que visavam as características hereditárias transmitidas de
geração a geração, apresentando as suas leis uns anos depois.

As leis de Mendel foram estabelecidas a partir da análise estatística de resultados experimentais obtidos
em cruzamentos realizados com a ervilheira.

Mendel escolheu a ervilheira porque:

 Tem um ciclo reprodutivo curto;

 Produz muitas sementes;
 Possui uma grande variedade de caraterísticas de fácil comparação;
 É de fácil cultivo e rápido crescimento;
 É uma flor com estrutura adequada á autopolinização e ao controlo da fecundação;

No início da experiência Mendel produziu linhagens puras de ervilhas, através da autopolinização, para
determinada característica que pretendia estudar. Por exemplo: a autopolinização das ervilheiras de cor
púrpura, davam sempre descendência de cor púrpura, e para as brancas a mesma coisa.

Após a obtenção de linhagens puras, Mendel utilizou uma diferente reprodução, polinização cruzada.
Cruzou linhagens puras entre si, e estas são a geração parental (P).

Depois de repetir este procedimento várias vezes, Mendel verificou que os descendentes híbridos
(cruzamento de linhagens diferentes), a que Mendel designou por primeira geração filial (F 1), eram todas de
cor amarela, o que Mendel conclui que esta característica, cor da semente amarela, era dominante, e a cor
verde que era recessiva, não apareceu uma única vez.

O procedimento seguinte foi cruzar os descendentes híbridos da primeira geração (F1) até surgirem as
plantas e as flores. A reprodução foi natural, e já se obteve sementes verdes em menor quantidade que as
amarelas, na proporção 1:3, respetivamente, na geração F2.
 Com estes resultados Mendel concluiu que a cor verde das sementes não se tinha manifestado na primeira
geração, mas que não tinha “desaparecido” nas sementes da geração F1. Concluiu que a cor verde era um
caráter recessivo e a cor amarela era a dominante. Mendel deduziu que a cor das sementes era determinada
por dois fatores que fazia surgir uma cor, amarela ou verde.

Na representação destes fatores, Mendel escolheu a letra maiúscula para o caracter dominante e a
minúscula para o recessivo.

Homozigótica dominante Heterozigótica Homozigótica recessiva

VV Vv vv

Mas como se explica o desaparecimento da cor verde na geração F 1 e o seu reaparecimento na geração F 2?
A resposta surgiu a partir do conhecimento de que cada um dos fatores se separava durante a formação dos
gametas. Esta comprovação da existência de dominância recessiva, levou Mendel a formular a sua primeira
lei (indicada mais á frente)

Retrocruzamento

Quando não se sabe se o indivíduo é homozigótico dominante ou heterozigótico, realizam-se cruzamentos

entre este indivíduo com um que saibamos que é recessivo e a resposta estará nos descendentes. Se a
descendência for recessiva, significa que o progenitor é também recessivo. Se todos os descendentes
tiverem um fenótipo dominante, quer dizer que o progenitor desconhecido é um homozigótico.

Assim, o retrocruzamento é o cruzamento entre um indivíduo de fenótipo dominante e genótipo

desconhecido e um individuo de genótipo recessivo para os genes considerados.

Leis de Mendel

 1ª Lei de Mendel – Quando se reproduzem, os indivíduos formam gametas que possuem um dos alelos
para cada característica.

 2ª Lei de Mendel – Durante a formação dos gâmetas, a segregação dos alelos de um gene é
independente da segregação dos alelos de outro gene.

Conceito de fenótipo e genótipo

 O termo fenótipo refere-se ás características observáveis no indivíduo. Já o genótipo é a constituição
genética relativamente a uma característica.

Diibridismo

Mendel também analisou a transmissão simultânea de duas características, efetuando cruzamentos de

plantas homozigóticas para os dois caracteres em estudo (cor e forma da semente) e verificou o seguinte:

 No cruzamento F1 todas as sementes em estudo manifestaram as características dominantes, ou seja,

todas as sementes são amarelas e lisas.

 A geração F2 revelou-se heterogénea surgindo, dois novos fenótipos (amarela/rugosa e verde/liso).

Mendel concluiu que os pares de fatores hereditários se comportam de forma independente, distribuindo-
se ao acaso os gâmetas.
A união aleatória dos 4 tipos de gâmetas origina 16 genótipos, com as seguintes proporções fenotípicas:
 9 amarelas e lisas;
 3 amarelas e rugosas;
 3 verdes e lisas;
 1 verde e rugosa.

Teoria Cromossómica da Hereditariedade

 Os genes estão localizados nos cromossomas;

 Os cromossomas formam pares de homólogos que possuem, no mesmo locus, alelos para o mesmo
caracter;
 O genótipo de um individuo, para um determinado caracter, é constituído por dois alelos;
 Em cada par de cromossomas homólogos, um tem origem materna e o outro paterna;
 Durante a meiose ocorre segregação dos homólogos que são transmitidos, separadamente, para cada
gameta;
 Cada gameta pode conter qualquer combinação de cromossomas e de genes, dado que a segregação dos
alelos localizados em cromossomas diferentes é independente;
 A fecundação permite que, no ovo, cada gene volte a estar representado por dois alelos localizados em
loci correspondentes de cromossomas homólogos.

Extensões da genética Mendeliana

Dominância incompleta
Não há domínio total de um alelo sobre o outro. Em F1, a primeira geração, apresenta um fenótipo
intermédio dos dois progenitores. Em F2,, surgem três fenótipos diferentes com as seguintes proporções: ¼,
½ e ¼.

Co-dominância

Cada um dos alelos expressa-se de forma simultânea e independente. Em F2, obtém-se também três
fenótipos e três genótipos, com a proporção: ¼, ½ e ¼.
Um exemplo de Codominância são a raça bovina Shorthorn. O cruzamento entre indivíduos linhas puras de
cor vermelha com indivíduos linhas puras de cor branca, origina descendentes que possuem uma mistura de
pelos vermelhos e pelos brancos, cujo efeito é uma coloração cinzento-avermelhada. Cada um dos alelos
expressa-se de forma independente, pelo a pelo.

Alelos múltiplos ou Polialelos

Existem genes que podem estar representados por mais do que dois alelos. Significa que existem três ou
mais tipos de alelos distintos para os mesmos loci cromossómicos. Cada indivíduo tem apenas um par desses
genes, mas as combinações possíveis entre elas são várias.
Um exemplo de alelos múltiplos é o sistema ABO dos grupos sanguíneos com três formas alélicas A, B, O,
em vez de duas que pode originar:

 Os genótipos: AA, AB, AO, BB, BO, OO

 Os fenótipos: AB, A, B, O

Relativamente ás transfusões sanguíneas tem que se considerar as hemácias, que possuem na sua periferia
antigénios, e o plasma que possui anticorpos.

Hemácias Plasma
(antigénios) (Anticorpos)
Sangue O - Anti-A e Anti-B
Sangue AB Antigénio A e B -
Sangue A Antigénio A Anti-B
Sangue B Antigénio B Anti-A

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