Transmissões hereditárias

Transmissão autossómica recessiva

 Transmissão por alelos recessivos;

 Homens e mulheres são igualmente afetados;
 Os indivíduos heterozigóticos são normais;
 Descendentes podem ter pais normais;
 Se os progenitores são ambos afetados, os filhos também são.

Exemplos:

 Fenilcetonuria: presença de um alelo letante que não vai sintetizar a enzima fenilalanina hidrólase que
transforma a fenilalanina em tirosina. Na sua ausência, a fenilalanina acumula-se no organismo
ocorrendo atraso mental e psicomotor.

 Albinismo: o alelo não codifica a enzima para a produção de melanina. É um alelo raro, mas que me
mantem em heterozigotia.

Transmissão autossómica dominante

 Transmissão de alelos dominantes;

 Afeta igualmente homens e mulheres;
 Está quase sempre presente em todas as gerações;
 Se um dos descendentes tem, um dos progenitores também tem;
 Se um progenitor tem, geralmente mais de metade da geração apresenta a característica.

Exemplos:

 Doença de Huntington: provocada por um alelo dominante que leva à destruição do sistema nervoso
central (neurónios);

 Polidactilia: surgem mais de 5 dedos nas mãos ou nos pés.

Transmissão heterossómica (ligada aos cromossomas sexuais)

Hemofilia

 Afeta maioritariamente os homens;

 As mulheres heterozigóticas portadoras não manifestam a características;
 Os homens afetados recebem a característica da mãe;
 Pai afetado só dá o alelo mutado à filha;
 Mulher afetada é filha de pai afetado e mãe afetada ou portadora.
 Nas árvores genealógicas utiliza-se o h para designar o gene responsável pela hemofilia e o H para designar
o gene responsável pela normalidade do indivíduo.

Daltonismo

Síntese proteica
 O mRNA possui tripletos de bases (codões).
O tRNA “pesca” as bases no citoplasma, formando tripletos- anticodões. Cada anticodão transporta um
aminoácido. Os anticodões ao ligarem-se aos codões vão formando um polímero de aminoácidos- a
proteína.

Regulação Génica

Nos eucariontes é feita nomeadamente durante a síntese proteica. Nos procariontes ocorre segundo a
eficácia energética e consoante os recursos disponíveis.

Estrutura do operão

 região do promotor- porção do DNA à qual se liga a RNA

polimerase, dando início à transcrição; Operão- conjunto de genes
estruturais com funções
 região do operador- local entre o promotor e os genes estruturais e relacionadas e dos genes que o
onde por vezes se liga o repressor (proteína especial que quando controlam
ligada ao operador impede que a RNA polimerase chegue aos genes
estruturais impedindo a transcrição);

 dois ou mais genes estruturais;

No início do operador existe um gene regulador ou repressor que é responsável pela produção do repressor
que se ligará, como já foi referido, ao operador. Embora o gene regulador afete o operão não é considerado
parte do operão.

Operão Lac
Lactose ausente

O gene regulador determina a síntese do repressor que está ativo. O repressor liga-se ao operador, a
enzima RNA-polimerase não se liga ao promotor, e bloqueia a transcrição dos genes estruturais (Z,Y,A) que
codificam as 3 enzimas, portanto não se formam, porque não há necessidade.
Lactose presente

É um mecanismo indutivo pois a presença da lactose promove o funcionamento dos genes estruturais
(X,Y,A). O gene regulador determina a síntese do repressor e a lactose liga-se a este, inativando-o. O gene
operador fica desbloqueado e a enzima RNA-polimerase liga-se ao promotor, os genes estruturais são
transcritos e ocorre a síntese das enzimas.

O operão lactose é um mecanismo do  tipo indutivo dado que é a presença da lactose que induz o
funcionamento dos genes estruturais.

Operão Trp
O operão triptofano é um mecanismo do tipo correpressor.

Nos operões de repressão, a proteína reguladora é produzida na forma inativa, ou seja, incapaz de
reconhecer e de se ligar ao operador. Neste caso, a proteína reguladora somente ganha a capacidade de se
ligar ao operador em presença de uma molécula coadjuvante, denominada correpressor.

Triptofano ausente

Quando a concentração intracelular de triptofano está baixa, as enzimas necessárias à sua síntese são
produzidas por transcrição dos genes estruturais, conduzindo a um aumento da concentração do
aminoácido.

Tal como no operão lac, também existe uma molécula repressora codificada por um gene mais distante,
mas, neste caso, é produzida sob a forma inativa, não se podendo ligar ao operador e bloquear o operão.

Triptofano presente

Quando a concentração de triptofano atinge níveis elevados, algumas moléculas do aminoácido ligam-se ao
repressor, alterando a sua conformação e tornando-o ativo.

O repressor liga-se ao operador, bloqueando a sua transcrição dos genes estruturais do operão.
Regulão
Existem casos em que um grupo de operões é controlado por um único tipo de regulador. Este grupo de
operões toma a designação de regulão.

Em 1965, dois investigadores franceses, François Jacob e Jacques Monod, estudaram o funcionamento dos
genes envolvidos no metabolismo da lactose na bactéria E. Coli.

  Galactosidase- hidrolisa a lactose em glicose e galactose;

 Lactose permease- permite a passagem da lactose para o citoplasma da E. Coli.
 Lactose Transactilase- o seu papel ainda continua por se explicar

Jacob e Mendel verificaram que:

 Os genes estruturais são responsáveis pela síntese das três enzimas e estavam numa secção contínua de
DNA;
 Havia outros genes próximos que controlavam os anteriores (eram eles o gene promotor e operador).
No caso do metabolismo da lactose, Operão Lac:

 Se não existir grande quantidade de lactose no meio, então o repressor liga-se ao operador bloqueando a
transcrição dos genes estruturais. O repressor é codificado por um gene fora do operão, o gene repressor
ou regulador (Lac I);

 Se existe lactose no meio, a lactose forma o repressor inativo desligando-o do operador que fica livre
permitindo a ação da RNA polimerase levando à síntese das enzimas.