Organização e

Regulação do
material genético
 Organização do material genético
PROCARIONTES EUCARIONTES

Cromossomas que se encontram

Um único cromossoma circular no núcleo
de elevadas dimensões, que
se encontra no citoplasma
 Organização do material genético
EUCARIONTES
 Organização do material genético
GENOMA CARIÓTIPO

Par de
cromossomas

DNA

Conjunto de genes que existe num Conjunto de cromossomas de uma célula

indivíduo e cuja expressão que, pelo seu número, forma e tamanho
constitui o fenótipo desse indivíduo caracteriza uma determinada espécie
 Projeto Genoma Humano

✓ Mais de 95% do DNA não tem

função conhecida. É classificado
como “lixo”.

✓ O Genoma humano é parecido

com o do chimpanzé em 98%.

✓Entre duas pessoas o DNA difere

em apenas 0,2%.

✓ Estima-se que pelo menos 223

dos nossos genes possam advir de
bactérias.
Determinação genética do sexo
Material genético extra nuclear
Teoria endossimbiótica:

A célula eucariótica surgiu por associações

entre procariontes.

Mitocôndrias e cloroplastos desenvolveram-

se a partir de organismos autónomos
procariontes que estabeleceram relações
de endossimbiose com células de maiores
dimensões (célula hospedeira).

Mitocôndrias e cloroplastos possuem

pequenas porções circulares de DNA
 Material genético extra nuclear

✓ As mitocôndrias e os cloroplastos também possuem diversos cromossomas

circulares de reduzidas dimensões. Codificam proteínas associadas ao
metabolismo de cada organelo, embora dependam do núcleo, pois a maioria
das suas proteínas ou subunidades são expressas a partir de genes nucleares.

✓ DNA mitocondrial - Os genes codificam essencialmente proteínas

associadas à obtenção de energia pela respiração.

✓ DNA cloroplastidial - Os genes codificam essencialmente proteínas

associadas ao metabolismo fotossintético.
 Material extranuclear

A forma de
transmissão dos
genes situados no
DNA mitocondrial faz-
As células humanas possuem mitocôndrias se de modo
específico. Os genes
que são portadoras de várias cópias de passam
uma molécula de DNA com cerca de 37 exclusivamente das
mães para os filhos.
genes, alguns dos quais são responsáveis
pela produção de proteínas envolvidas na
respiração celular.
 Regulação do material genético

Como é que uma única célula pode dar origem a células tão
distintas?
 Regulação do material genético

✓ Em cada célula, apenas uma parte do seu genoma está a ser expresso,
determinando as suas características - as células possuem, assim, um
processo de diferenciação, que as torna diferentes em estrutura e a nível
molecular;
✓ Esse processo de diferenciação resulta da regulação da expressão dos
genes.
 Regulação do material genético

✓ São as proteínas que desempenham as mais importantes funções vitais da célula;

✓ Para se formar uma proteína é necessário que o DNA seja transcrito para mRNA;
✓ No citoplasma o mRNA é “lido” pelos ribossomas e traduzido numa proteína.
 Regulação do material genético
✓ Se não houvesse regulação dos genes, a célula produziria constantemente
proteínas em elevadas quantidades;
✓ Nem todas as proteínas são necessárias em determinadas circunstâncias e
nas mesmas quantidades.

✓ A regulação génica está relacionada com a eficiência energética e o consumo

de recursos disponíveis e permite que os organismos ajustem o seu
metabolismo às modificações que ocorrem no meio.

A maioria dos mecanismos de regulação ocorre ao nível da transcrição.

•Regulando a transcrição dos genes. Existem mecanismos que
impedem a transcrição de genes codificantes de proteínas que a
célula não está a necessitar e outros que induzem a transcrição dos
mesmos genes se as proteínas em causa estiverem a ser
necessárias;
• Inativando o mRNA, antes de este ser traduzido;
• Impedindo a tradução do mRNA ao nível dos ribossomas;
• Inativando a proteína após a sua produção;
•Impedindo a proteína, já sintetizada, de funcionar.

A maioria dos mecanismos de regulação ocorre ao nível da transcrição.

 Regulação do material genético

François Jacob e Jacques Monod (1961) desenvolveram trabalhos relativos à

regulação génica em bactérias, nomeadamente o funcionamento dos genes
envolvidos no metabolismo da lactose em Escherichia coli.
 Regulação do material genético
Regulação génica em procariontes

✓ A Escherichia coli (E. coli ) é uma

bactéria que vive no intestino de muitos
animais incluindo do Homem.

✓ Esta bactéria é capaz de adaptar a expressão dos seus genes às

mudanças do meio.

Se, por exemplo, bebermos um copo de leite, vai haver um súbito

aumento de lactose …

… e em resposta a E. coli vai expressar 3 genes que codificam

enzimas para digerir este açúcar
 Regulação do material genético
Metabolismo da lactose

✓ E. coli utiliza a glicose para produzir ATP;

✓ Na ausência de glicose, incorpora lactose para a degradar em glicose +
galactose.
 Regulação do material genético
Metabolismo da lactose

✓ As enzimas responsáveis pela

degradação da lactose só são
produzidas depois haver adição de
lactose;
✓ Quando desaparece a lactose, a
bactéria deixa de produzir estas
enzimas.

Vantagem: Permite à célula

poupar recursos produzindo
as enzimas apenas quando
são necessárias.
 Regulação do material genético
Metabolismo da lactose – operão lac

Jacob e Monod verificaram que os genes responsáveis pela síntese dessas

três enzimas – genes estruturais – encontravam-se numa secção contínua
da molécula de DNA e eram controlados por outros genes próximos.

Ao conjunto dos genes estruturais com funções relacionadas e dos genes

que os controlam chama-se operão.
 Regulação do material genético
operão

Um operão é constituído por:

• Gene regulador /repressor – produz uma proteína – o repressor;
• Gene promotor - local onde se liga a enzima RNA- polimerase para
iniciar a transcrição dos genes;
• Gene operador - local onde se liga o repressor. Funciona como um
interruptor, para os genes estruturais - liga e desliga;
• Genes estruturais – codificam a produção de proteínas.
 Regulação do material genético
Tipos de operões
Indutíveis - a presença de
determinada molécula (indutor)
aciona a transcrição do operão.
Estão normalmente associados a
processos catabólicos, como é, por
exemplo, do metabolismo dos
glúcidos;

Repressíveis - quando a presença

de determinada molécula (repressor)
impede a transcrição do operão.
Estão normalmente associados a
processos anabólicos, como é, por
exemplo, a síntese de aminoácidos.
 Metabolismo da lactose – operão lac Na ausência de lactose …

não se pode ligar

ao promotor

✓ É produzido um repressor ativo que se liga ao operador e impede a ação

da RNA polimerase, não sendo transcritos os genes estruturais.
 Metabolismo da lactose – operão lac Na presença de lactose …

RNA polimerase liga-se

ao promotor

Enzimas para a
degradação da lactose

✓ É produzido um repressor ativo, mas a lactose liga-se a este inativando-o.

✓O operador fica livre e a RNA polimerase inicia a transcrição dos genes
estruturais, ocorrendo a síntese proteica.
Metabolismo da lactose – operão lac
operão indutível.
Resumindo …

Ausência de Lactose Presença de Lactose

• É produzido um repressor ativo. • É produzido um repressor ativo.
• O repressor liga-se ao operador. • A lactose liga-se ao repressor,
desativando-o.
• A RNA-polimerase não se liga ao
promotor. • O operador fica desbloqueado e a
RNA polimerase liga-se ao promotor.
• Os genes estruturais não são • Há transcrição dos genes
transcritos. estruturais.
• Não ocorre a síntese das enzimas • Ocorre a síntese das enzimas
necessárias à degradação da necessárias à degradação da
lactose. lactose.
O operão do triptofano

✓ Em condições normais, a bactéria E. coli não precisa realizar a síntese

de seus próprios aminoácidos, obtendo-os diretamente do meio em que se
encontra.

✓ Assim, os genes estruturais codificados pelo operão trp são somente

expressos quando o triptofano não está disponível no meio ambiente.

✓ O operão do triptofano é formado por 5 genes estruturais e é um

exemplo de operão repressível.
 O operão do triptofano Na ausência de triptofano …

✓ É produzido um repressor inativo;

✓O operador está livre e a RNA polimerase faz a transcrição dos genes
estruturais.
 O operão do triptofano Na presença de triptofano …

A RNA polimerase não se pode

ligar ao promotor

✓ É produzido um repressor inativo.

✓O triptofano liga-se ao repressor ativando-o;
✓ O operador fica bloqueado e a transcrição é interrompida.
O operão do triptofano
Resumindo …
Ausência de Triptofano
• É produzido um repressor inativo.
• O gene operador está livre.
• A RNA-polimerase pode ligar-se
ao promotor.
• Dá-se a transcrição.
• Ocorre a síntese de enzimas
necessárias à produção de
triptofano.
operão repressível
Presença deTriptofano
• É produzido um repressor inativo.
• O triptofano liga-se ao repressor,
ativando-o.
• O operador fica bloqueado e a
RNA polimerase não se pode
ligar.
• Não se dá transcrição.
• Não há síntese das enzimas
necessárias à produção de
triptofano.
 Regulação do material genético
Regulão

✓ Conjunto de operões que é controlado por um único repressor.

✓ Permite uma resposta mais rápida e eficaz da célula. No caso dos

glícidos, por exemplo, a célula consegue obter energia mais rapidamente.
 Regulação do material genético
Regulação em eucariontes

✓Maior complexidade estrutural->maior complexidade na regulação metabólica;

✓Genes não associados a operões;
✓Controlo feito a diversos níveis e a longo prazo.
Controlo pré-transcrição
✓Desenrolamento da cromatina
-Alguns fatores não permitem a
descondensação da cromatina e
impedem a transcrição.

✓Sequências específicas de DNA que

influenciam a velocidade de transcrição.
- Reforçadores, silenciadores,
isoladores.
Controlo pós-transcrição
✓Processamento e remoção dos intrões.
-Só ficam as sequências de RNA que
“interessam”.

✓Passagem para o citoplasma

-Controlo feito pelas proteínas
transportadoras da membrana nuclear.

✓ Tradução
-Zonas que permitem (ou não) a ligação dos
tRNAs

✓ Modificação pós-tradução
-Modificação e ativação (ou inativação )dos
polipéptidos na passagem pelo Complexo
de Golgi.
✓ O controlo nos eucariontes pode efetuar-se sobre o DNA, RNA ou
proteínas;

✓ Esse mecanismo de controlo baseia-se na ação conjunta dos genes e

dos seus produtos que funcionam como ativadores ou como inibidores dos
processos necessários à expressão da informação genética;

✓ O controlo nos eucariontes é influenciado por fatores endógenos (com

origem no interior das células) ou por fatores exógenos (que provêm do
ambiente ou de outras células).