Resumos Biologia - Genética

Transmissão de características hereditárias

Os primeiros trabalhos rigorosos que sustentavam uma explicação plausível sobre o modo de
transmissão das características hereditárias, foram realizadas por Gregor Johann Mendel. Estes
estudos foram feitos em ervilheiras (Pisum sativum), pois estas plantas reuniam as seguintes
características:

 Apresentavam um conjunto de características discretas, isto é, bem diferenciadas e

constantes;
 Cultivam-se facilmente, originando várias gerações , com um elevado número de
descendentes, num curto intervalo de tempo;
 As flores possuem estames (órgão sexuais masculinos) e carpelos (órgão sexual
feminino), permitindo a autopolinização;
 A fecundação pode ser realizada de forma controlada, isto é, pode efetuar-se
polinização cruzada.

Monoibridismo

O monoibridismo é o cruzamento entre indivíduos em que se considera a transmissão de um

só carácter. Para cada uma das características selecionadas Mendel isolar linhas puras, isto é,
plantas que, quando são autopolinizadas, originam uma descendência igual entre si e igual aos
seus progenitores (relativamente a uma determinada característica).

Selecionadas as linhas puras e recorrendo ao método de polinização cruzada artificial, Mendel

efetuou cruzamentos parentais, isto é, cruzamentos entre indivíduos pertencentes a essas
linhas puras, que expressam de forma antagónica o carácter considerado.
A análise dos dados recolhidos revelou que:

 A geração F1 é uniforme em relação ao carácter em estudo, manifestando a

característica de um dos progenitores;
 Na 2º geração surgem ambas as características na proporção aproximada de 3:1

Interpretação de Mendel:
 Existem dois fatores (genes) alternativos para a expressão de um dado carácter;
 Para cada carácter, um organismo herda dois fatores (genes), um de cada progenitor;
 Se dois alelos são antagónicos, um é dominante (forma lisa das ervilhas) e é
totalmente responsável pelo fenótipo manifestado enquanto que o outro é recessivo
(forma rugosa das ervilhas) e não interfere na aparência do indivíduo, quando em
presença do dominante correspondente.
 Na formação dos gâmetas os dois fatores (genes) separam-se - cada gâmeta fica só
com um de cada par (principio da segregação fatorial).

Xadrez mendeliano

Interpretação moderna dos resultados de Mendel:

1. No cruzamento parental os progenitores são homozigóticos dominantes (LL) ou

recessivos (ll);
2. Cada progenitor forma gâmetas contendo só um tipo de alelo;
3. Os indivíduos da geração F1 são heterozigóticos (Ll);
4. Os indivíduos da geração F2 são:
• 25% Homozigóticos dominantes (LL);
• 50% Heterozigóticos (Ll);
• 25% Homozigóticos recessivos (ll).
• 75% manifestam o fenótipo dominante; 25% manifestam o recessivo.
Cruzamento-teste

Uma das maneiras de averiguar o genótipo de indivíduos que fenotipicamente revelam a

característica do alelo dominante é cruzar esses mesmos indivíduos com indivíduos
homozigóticos recessivos e analisar a respetiva descendência. A estes cruzamentos dá-se o
nome de cruzamentos - teste ou retrocruzamentos. Estes funcionam para descendências
numericamente significativas.

Di-hibridismo

Mendel também analisou a transmissão simultânea de duas características - experiências de

diibridismo. Ao efetuar cruzamentos de plantas homozigóticas para os dois caracteres em
estudo (ex.: forma e cor da semente) verificou que: 
 Existe uma uniformidade dos híbridos da primeira geração (F1) em relação aos
caracteres em estudo, manifestando-se os caracteres dominantes. Os recessivos não
se manifestam. Todas as sementes são amarelas e lisas;
 A geração F2 revelou-se heterogénea surgindo, além dos parentais (amarelo/liso -
AALL e verde/rugoso - aall), outros dois novos fenótipos (verde/liso e amarelo/rugoso),
ou seja, 4 fenótipos.

Leis de Mendel

1ª lei de Mendel – Os genes alelos  separam-se na formação de gametas e a probabilidade de

um gameta transportar um dos alelos é igual a do outro gameta transportar o outro alelo.

2ª lei de Mendel – Na gametogénese a segregação de um determinado alelo de um gene é

independente da segregação de um outro alelo de um outro gene. (segregação independente).
 Exceções às Leis de Mendel- dominância incompleta e codominância

Codominância Situações em que os alelos de um par de genes se expressam ambos

completamente no fenótipo sendo que nenhum alelo exerce dominância sobre o outro.

Dominância incompleta Situações em que não há dominância total de um alelo sobre

o outro, isto é, não existe dominância nem recessividade. Expressam-se ambos parcialmente
pelo que, em relação ao gene considerado, surge um fenótipo intermédio em indivíduos
heterozigóticos.

Dominância incompleta Codominância

Hereditariedade ligada aos cromossomas sexuais

A escolha da Drosophila Melanogaster como excelente “material” biológico a estudar está

relacionado com:

 Possui reduzidas dimensões

 Fácil conservação, alimentação e manuseamento
 Ciclo de vida curto (12 dias)
 Grande descendência
 Fácil distinção dos sexos
 Grande variedade de caracteres de fácil observação
 Cariótipo com apenas 4 pares de cromossomas (3 pares de autossomas e um par
sexual)
A forma de Drosophila que predomina na Natureza é a forma selvagem: corpo cinzento, olhos
vermelhos e asas longas.

Morgan, cruzou então as fêmeas de olhos vermelhos com os machos de olhos brancos e
obteve na primeira geração (F1), descendentes apenas com cor vermelha, o que demonstra
que o alelo da cor branca é recessiva. Até aqui, tudo de acordo com os estudos de Mendel, no
entanto verificou-se que os olhos brancos eram apenas se manifestavam nos machos e
embora a cor vermelha se manifestasse também nos machos, a proporção relativa às fêmeas
era muito menor (duas fêmeas para dois machos).

Como se explica estes resultados?

Morgan sabia que dos 4 pares de cromossomas da mosca, um determinaria o sexo. Na fêmea
estes cromossomas eram de morfologia igual XX e no macho diferente XY, em que Y é mais
pequeno e com menos genes que X.

Na formação dos gametas, na meiose, nas fêmeas, os gametas serão sempre iguais, dado que
provém de dois cromossomas XX, mas nos machos um gameta é X e outro é Y. Quando ocorre
a fecundação, o zigoto trás consigo informação específica relativamente ao sexo: se os dois
gametas forem X, então forma-se uma fêmea se um for X e outro Y, forma-se um macho. Posto
isto, Morgan deduziu:  Se a cor dos olhos da mosca-da-fruta se encontra no cromossoma X,
este manifestar-se-á sempre no fenótipo dos machos, pois não existe outro alelo no
cromossoma Y.

Morgan coloca, então, a hipótese que o alelo que determina a cor dos olhos da mosca-da-
fruta se encontra no cromossoma X (hereditariedade ligada ao sexo - características cujos
genes responsáveis pela sua manifestação se localizam num cromossoma sexual dizem-se
características ligadas ao sexo).

O seguinte procedimento foi fazer o cruzamento reciproco, ou seja cruzar

um macho de olhos vermelhos e uma fêmea de olhos brancos, e o resultado
foi: 25% de fêmeas com olhos vermelhos; 25% de fêmeas com olhos
brancos; 25 % de machos com olhos vermelhos e 25% de machos de olhos
brancos.

Ao interpretar os dados dos dois cruzamentos segundo a hipótese de

Morgan ( alelo que determina o cor está no cromossoma X) permitiu
explicar os resultados obtidos. E Morgan concluiu que os genes se
encontravam nos cromossomas e alguns deles nos cromossomas sexuais.

Ligação fatorial

Cada cromossoma tem uma série de genes dispostos em linha – genes ligados
fatorialmente ou em Linkage, mas os genes presentes no mesmo cromossoma não se
comportam como uma unidade indissociável, pois durante a meiose (prófase I), na formação
de gâmetas, podem ocorrer fenómenos de crossing-over.
Hemofilia

As duas formas mais comuns de hemofilia são resultantes de genes recessivos localizados no
cromossoma X. Pode representar-se o gene da hemofilia por Xh e o gene normal por XH. Se
um homem com hemofilia A (XhY) se casar com uma mulher não hemofílica (XHXH) nenhum
de seus filhos e filhas terá a doença, mas as filhas serão portadoras e poderão ter filhos
hemofílicos, mesmo que se casem com homens normais.
Daltonismo

O  daltonismo é provocado por genes recessivos localizados no cromossomo X (sem alelos no

Y), o problema ocorre muito mais frequentemente nos homens que nas mulheres. É menos
provável que a mulher seja daltónica do que o homem uma vez que para que a mulher seja
daltónica necessita que os seus dois alelos sejam dd e no homem, como só possui um
cromossoma X, basta aparecer neste o gene recessivo (d).

Sistema ABO

Os diferentes grupos sanguíneos são caracterizados pela presença de aglutinogénios na

superfície da membrana das hemácias. No plasma ainda podem estar presentes aglutininas
(anticorpos).

 Alelo O é recessivo
 Alelo A domina sobre o O
 Alelo B domina sobre o O
 Os alelos A e B são codominantes

Se os alelos estiverem em homozigotia (AA, BB, OO) temos três fenótipos: tipo A, Tipo B e tipo
O.

Quando os alelos estão em heterozigotia (AO, BO, AB) surge um quarto fenótipo que é o
sangue tipo AB devido ao facto de serem codominantes.
http://www.jcmorais.com/documentos/Bio12_Teste_Heridatariedade2019.pdf

https://drive.google.com/drive/folders/1__3f-W7KRMqVCmxND1FhRVfSikMJv_gN
https://colegiovascodagama.pt/ciencias3c/doze/unidade2.html#1.1.transmissao
https://armazemresumostk.webcindario.com/12ano/biologia/patrimoniogenetico1franciscocu
bal.pdf

https://issuu.com/rita_rainho/docs/biologia_trabalho

https://pt.slideshare.net/rodrigomonteiro0/resumo-gentica-biologia-12-ano

https://sasofyp.wordpress.com/patrimonio-genetico/transmissao-das-caracteristicas-
hereditarias/