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Leis de Mendel

Mendel escolheu a ervilheira porque esta tem um ciclo reprodutivo curto, produz muitas
sementes, os componentes envolvidos na reprodução sexuada ficam encerrados no interior da
flor, protegidas pelas pétalas, o que favorece a autopolinização e consequentemente a
autofecundação, formando descendentes com as mesmas caraterísticas da progenitora, e
ainda pela existência de uma grande variedade de caraterísticas de fácil comparação. Por
exemplo: a cor das ervilheiras, umas púrpuras e outras brancas, sementes lisas e rugosas, etc.

No início da experiência Mendel produziu linhagens puras de ervilhas, através da


autopolinização, para determinada característica que pretendia estudar. Por exemplo: a
autopolinização das ervilheiras de cor púrpura, davam sempre descendência de cor púrpura, e
para as brancas a mesma coisa. A autopolinização assegura a pureza das linhagens.
Mendel estudou sete características: cor da flor, posição da flor no caule, cor da semente,
aspeto externo da semente, forma da vagem, cor da vagem e altura da planta.
Após a obtenção de linhagens puras, Mendel utilizou uma diferente reprodução, polinização
cruzada. Cruzou linhagens puras entre si, e estas são a geração parental (P), ou seja, os
progenitores. Por exemplo, Mendel, para a característica da cor das sementes, cortou os
estames de uma planta de vagem amarela e depositou no estigma de uma outra flor, com cor
diferente de semente, cor verde.
Depois de repetir este procedimento várias vezes, Mendel verificou que os descendentes
híbridos (cruzamento de linhagens diferentes), a que Mendel designou por primeira geração
filial (F1), eram todas de cor amarela, o que Mendel conclui que esta característica, cor da
semente amarela, era dominante, e a cor verde era recessiva, não apareceu uma única vez.
O procedimento seguinte foi cruzar os descendentes híbridos da primeira geração (F1) até
surgirem as plantas e as flores. A reprodução foi natural, auto fertilizaram-se e já obteve
sementes verdes em menor quantidade que as amarelas, na proporção 1:3, respetivamente,
na geração F2.
Com estes resultados Mendel pode concluir Concluiu que a cor verde das sementes não se
tinha manifestado na primeira geração, mas que não tinha “desaparecido” nas sementes da
geração F1. Concluiu que a cor verde era um caráter recessivo e a cor amarela era a
dominante. Mendel deduziu que a cor das sementes era determinada por dois fatores que
fazia surgir uma cor, amarela ou verde.
Na representação destes fatores, Mendel escolheu a letra maiúscula para o caracter
dominante e a minúscula para o recessivo.
Assim, para este experimento teríamos o v (para o verde recessivo) e o V (para o amarelo
dominante).
Semente amarela pura- VV
Semente amarela híbrida- Vv
Semente verde pura- vv
Como explicar o desaparecimento da cor verde na geração F1 e o seu reaparecimento na
geração F2. A resposta surgiu a partir do conhecimento de que cada um dos fatores se
separava durante a formação dos gametas. O material hereditário passa de uma geração para
a outra.

Na segunda geração (F2) para cada 3 sementes amarelas, Mendel obteve apenas uma semente
verde, o mesmo se passou para todas as outras 6 características estudadas por Mendel. A
proporção foi sempre de 3 dominantes para uma recessiva. Esta comprovação da existência de
dominância e recessividade, levou a Mendel a formular a sua primeira lei.
1ª lei de Mendel da segregação dos fatores que diz: “Cada característica é determinada por
dois fatores que se separam na formação dos gametas, onde ocorrem em dose simples”, isto
é, para cada gameta masculino ou feminino encaminha-se apenas um fator.
Embora Mendel tivesse sido muito inovador para a época, Mendel não sabia onde estavam
localizados esses fatores hereditários e como é que eles se segregavam. Só em 1900, com a
redescoberta de Mendel, é que se levantou esta questão. Walter Sutton, em 1902, ao estudar
a formação dos gametas dos gafanhotos, lançou a hipótese que os pares de fatores
hereditários estavam localizados nos cromossomas homólogos, e com a meiose, a separação
dos homólogos levava à segregação dos fatores.
Hoje sabemos que os fatores a que Mendel se referiu são os genes (do grego genos, originar,
provir), e que realmente estão localizados nos cromossomos, como Sutton propôs. Gene são
fragmentos funcionais de DNA cuja atividade pode originar o aparecimento de um fenótipo*
observável. As diferentes formas sob as quais um gene pode se apresentar, os tais fatores a
que Mendel se referia, são denominadas de genes alelos, ou simplesmente de alelos sendo
cada caracter determinado por duas formas alternativas para o mesmo gene e estes
encontram-se no mesmo local em cromossomas homólogos, Locus.

Por exemplo: a cor amarela e a cor verde da semente de ervilha, por exemplo, são
determinadas por dois alelos, isto é, duas diferentes formas do gene para cor da semente.
Cruzamentos teste
Hoje em dia para o estudo do genótipo dos indivíduos pode ser feito de uma forma rápida mas
muito dispendiosa, que é analisar o DNA. Por este motivo ainda se recorre ao método
tradicional em que se promove o cruzamento de homozigóticos recessivos, para uma
determinada característica, e se analisa a respetiva descendência.
Quando não se sabe se o indivíduo é homozigótico dominante ou heterozigótico, realizam-se
cruzamentos entre este indivíduo com um que saibamos que é recessivo e a resposta estará
nos descendentes. Se a descendência for recessiva, significa que o progenitor é também
recessivo. Se todos os descendentes tiverem um fenótipo dominante, quer dizer que o
progenitor desconhecido é um homozigótico.

o cruzar um progenitor homozigótico recessivo (verde) com o que pretendemos determinar


amarelo, obteve-se na geração F1 descendentes verdes, isso indica que o amarelo testado era
heterozigoto Vv, pois quando cruzamos um heterozigoto com um recessivo, 50% da prole é
dominante (heterozigótica) e 50% é recessiva.
Aqui, como toda a geração F1 é amarela, quer dizer que o progenitor amarelo é homozigótico
dominante. Quando cruzamos dois indivíduos homozigotos (puros), sendo um dominante e um
recessivo, 100% da prole é heterozigótica.
Retrocruzamento: é um processo muito parecido com o cruzamento teste, pois utiliza a
mesma técnica, porém o indivíduo recessivo utilizado no teste é de algum ancestral do
indivíduo com genótipo dominante desconhecido.
Rescrevendo as leis de Mendel com mais conhecimentos de genética.
1ª lei de Mendel – Os genes alelos separam-se na formação de gametas e a probabilidade de
um gameta transportar um dos alelos é igual a do outro gameta transportar o outro alelo.
2ª lei de Mendel – Na gametogénese a segregação de um determinado alelo de um gene é
independente da segregação de um outro alelo de um outro gene.
Os conceitos de fenótipo e genótipo
Estes conceitos forma criados pelo dinamarquês Wilhelm L. Johannsen, no principio do século
XX.
Fenótipo
O termo “fenótipo” (do grego pheno, evidente, brilhante, e typos, característico) às
características apresentadas por um indivíduo, sejam elas morfológicas, fisiológicas e
comportamentais. Também fazem parte do fenótipo características microscópicas e de
natureza bioquímica, que necessitam de testes especiais para a sua identificação.
A cor de olhos, cor de pele, textura de cabelo, etc, são características visíveis, no entanto, o
tipo de sangue, a sequência de aminoácidos de uma proteína são características fenotípicas
apenas identificadas por testes.
O fenótipo de um indivíduo sofre alterações ao longo da vida e o próprio ambiente pode
contribuir para esta modificação. O nosso corpo modifica-se, o nosso cabelo fica branco, a
nossa pele exposta à luz escurece, etc..
Genótipo
O termo “genótipo” (do grego genos, originar, provir, e typos, característica), diz respeito à
constituição genética do indivíduo, ou seja, está escrito nos genes que possui.
Por exemplo se uma pessoa tem olhos azuis, dizemos que ela é homozigótica em relação à cor
de olhos (aa), ou heterozigótica (aC) se tiver olhos castanhos, em que a cor castanha é
dominante à cor azul.
O genótipo é inferido a partir do estudo do fenótipo, através do sequenciamento do genoma
(alto custo) ou através da análise da família, através da observação.
Mecanismos de transmissão hereditária de dois pares de genes
Mendel analisou a transmissão hereditária de dois pares de genes, o bi-hibridismo,
selecionando linhas puras de ervilheiras que diferenciavam-se entre si por duas características:
a cor e forma da semente.
O cruzamento de linhas puras origina híbridos, se são de duas características os descendentes
chama-se bi-híbridos.
Mendel cruzou ervilheiras produtoras de sementes amarelas e lisas (ambas características
dominantes - AALL) com ervilheiras produtoras de sementes verdes e rugosas (ambas
recessivas – aall). Os híbridos resultantes (F1) são, obrigatoriamente, heterozigóticos, AaLl, e
fenotipicamente apresentam-se amarelas e lisas, pois contém os dois alelos dominantes.
No cruzamento seguinte, F2, através da autopolinização a geração que surge, 16 indivíduos, é
constituída por 4 fenótipos na seguinte proporção:
-9 Indivíduos com sementes amarelas e lisas em 16;
-3 Indivíduos com sementes amarelas e rugosas em 16;
-3 Indivíduos com sementes verdes e lisas em 16;
-1 Indivíduo com sementes verdes e rugosas em 16.
Posto isto, verifica-se que cada par de alelos funciona da mesma forma do moniidibrismo.
Fazendo as contas:
Por exemplo para a cor das sementes, existem 12 sementes em 16 de cor amarela para 3
verdes, a proporção continua a ser 3:1. Este facto está de acordo com a Primeira lei de
Mendel.
Se utilizarmos as leis das probabilidades o resultado é o mesmo.
Vejamos: a probabilidade de um gameta receber uma das cores é ½, ou seja, 50%
probabilidade para receber a cor amarela e 50% de probabilidade de receber a cor verde. O
mesmo acontece para a característica da textura da semente, 50% de probabilidade de ser lisa
e 50% de probabilidade de ser rugosa.
Aplicando os princípios das probabilidades temos:
(1/2 A +1/2 a) x (1/2 L + 1/2 l) = 1/4 AL + 1/4 aL + 1/4 Al + 1/4 al
Atendendo à dominância e recessividade teremos os mesmo resultados de Mendel:
-9 Indivíduos com sementes amarelas e lisas em 16;
-3 Indivíduos com sementes amarelas e rugosas em 16;
-3 Indivíduos com sementes verdes e lisas em 16;
-1Indivíduo com sementes verdes e rugosas em 16.
Conclui-se que os resultados experimentais obtidos por Mendel não se afastam do modelo
teórico das leis de probabilidades.
Cruzamentos-teste em di-hibrismo
Existe um paralelismo entre este tipo de testes e o que faz para o monibrismo, ou seja,
procede-se da mesma forma, no entanto
neste caso tem de se utilizar um ser duplamente recessivo para os alelos dominantes
expressos no fenótipo do individuo que se pretende testar.
Exemplo: Pretende-se conhecer o genótipo das ervilheiras com fenótipo que expressou a
semente amarela e lisas (características dominantes A?,L?), e ir-se-á cruzar estas com um
fenótipo recessivo, ou seja, sementes verdes e rugosas (aall).
Duas hipóteses:

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